Autismo

El autismo , también llamado trastorno del espectro autista ^[a] ( TEA ), es un trastorno del desarrollo neurológico que se caracteriza por síntomas de comunicación social recíproca deficiente y la presencia de patrones de comportamiento restringidos, repetitivos e inflexibles . El autismo generalmente afecta la capacidad de una persona para comprender y conectarse con los demás, así como su adaptabilidad a las situaciones cotidianas, y su gravedad y necesidades de apoyo varían ampliamente a lo largo del espectro . Por ejemplo, algunos no hablan , mientras que otros tienen un lenguaje hablado muy competente.

Un diagnóstico formal de TEA según el DSM-5 o los criterios CIE-11 de la Organización Mundial de la Salud requiere no sólo la presencia de síntomas de TEA, sino síntomas que causen un deterioro significativo en múltiples dominios de funcionamiento, además de ser atípicos o excesivos para la edad del individuo y el contexto sociocultural . ^{[11] [12]}

Los signos comunes del TEA incluyen dificultad con la interacción social y la comunicación verbal y no verbal , junto con intereses perseverantes , movimientos corporales estereotipados , rutinas rígidas e hiper o hiporeactividad a la información sensorial .

El DSM-5 y el CIE-11 clasifican el autismo como un trastorno del desarrollo neurológico , ^{[11] [12]} pero el movimiento por los derechos del autismo (y algunos investigadores) ven a las personas autistas como parte de la neurodiversidad natural de la humanidad . ^{[13] [14]} Desde este punto de vista, a las personas autistas también se les puede diagnosticar una discapacidad de algún tipo, pero esa discapacidad puede tener su raíz en las estructuras sistémicas de una sociedad en lugar de en la persona; ^[15] por lo tanto, los defensores argumentan que las personas autistas deben ser acomodadas en lugar de curadas. ^[16] Por el contrario, otros científicos argumentan que muchas de las discapacidades asociadas con el TEA son inherentes al trastorno. ^{[17] [18]} La perspectiva de la neurodiversidad ha generado una controversia significativa entre los autistas y los defensores, profesionales y organizaciones benéficas. ^{[19] [20]}

Existen muchas teorías sobre las causas del autismo ; es altamente hereditario y principalmente genético , pero muchos genes están involucrados y los factores ambientales también pueden ser relevantes. ^[21] El síndrome frecuentemente coexiste con el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la epilepsia y la discapacidad intelectual , y las investigaciones indican que las personas autistas tienen tasas significativamente más altas de identidades y sentimientos LGBTQ+ que la población general. ^{[22] [23] [24]} Persisten los desacuerdos sobre lo que debería incluirse como parte del diagnóstico, si hay subtipos o etapas significativas del autismo, ^[25] y la importancia de los rasgos asociados al autismo en la población en general. ^{[26] [27]} La ​​combinación de criterios más amplios, una mayor conciencia y el posible aumento de la prevalencia real ha llevado a estimaciones considerablemente mayores de la prevalencia del autismo desde la década de 1990. ^{[28] [29]} La Organización Mundial de la Salud estima que aproximadamente 1 de cada 100 niños tenía autismo entre 2012 y 2021, ya que esa fue la estimación promedio en los estudios durante ese período, con una tendencia de prevalencia creciente con el tiempo. ^{[b] [9] [10]} Esta prevalencia creciente ha reforzado el mito perpetuado por los activistas antivacunas de que el autismo es causado por las vacunas . ^[30] Los niños también son diagnosticados con mucha más frecuencia que las niñas . ^[31]

No existe cura para el autismo. Los defensores de las personas autistas argumentan que los esfuerzos por encontrar una cura son equivocados e incluso perjudiciales. ^[32] Los servicios de intervención temprana basados ​​en el análisis de conducta aplicado (ABA) tienen como objetivo enseñar a los niños el autocuidado y las habilidades sociales y lingüísticas normativas. ^{[33] [34] [35] [36]} Algunos en el movimiento por los derechos del autismo consideran que la terapia ABA es poco ética e inútil debido a la percepción de que enfatiza la normalización en lugar de la aceptación y su potencial para causar daños. ^{[37] [38] [39]} Restringir las conductas de autoconsuelo es potencialmente clasificable como una forma de abuso . ^{[40] La terapia} del habla y ocupacional , así como los modos de comunicación aumentativos y alternativos , son terapias complementarias eficaces . Los tratamientos farmacológicos también pueden ser útiles; los antipsicóticos atípicos risperidona y aripiprazol han demostrado aliviar la irritabilidad comórbida , aunque tienden a estar asociados con sedación y aumento de peso . ^[41] Se ha demostrado que la suplementación con melatonina mejora el insomnio relacionado con el autismo. ^[42] La terapia estimulante puede mejorar la velocidad de procesamiento mental cuando existe TDAH comórbido. ^[43]

Antes de que se adoptaran los manuales de diagnóstico DSM-5 (2013) y CIE-11 (2022), el TEA se encontraba dentro de la categoría diagnóstica de trastorno generalizado del desarrollo . El sistema anterior se basaba en un conjunto de diagnósticos estrechamente relacionados y superpuestos, como el síndrome de Asperger y el síndrome anteriormente conocido como síndrome de Kanner . Esto creó límites poco claros entre los términos, por lo que para el DSM-5 y la CIE-11, se adoptó un enfoque de espectro. El nuevo sistema también es más restrictivo, lo que significa que menos personas califican para el diagnóstico. ^[44]

El DSM-5 y el CIE-11 utilizan diferentes herramientas de categorización para definir este espectro. El DSM-5 utiliza un sistema de "niveles", que clasifica la necesidad de apoyo del paciente, siendo el nivel 1 el más leve y el nivel 3 el más grave, ^[45] mientras que el sistema CIE-11 tiene dos ejes, deterioro intelectual y deterioro del lenguaje, ^[46] ya que se consideran los factores más cruciales.

El autismo se define actualmente como un trastorno del desarrollo neurológico altamente variable ^[47] que generalmente se cree que cubre un espectro amplio y profundo , que se manifiesta de manera muy diferente de una persona a otra. Algunas personas tienen grandes necesidades de apoyo, pueden no hablar y experimentar retrasos en el desarrollo; esto es más probable con otros diagnósticos coexistentes. Otras tienen necesidades de apoyo relativamente bajas; pueden tener habilidades intelectuales y del habla más típicas, pero habilidades sociales y de conversación atípicas, intereses muy centrados y una comunicación verbosa y pedante . ^[48] Aún pueden requerir un apoyo significativo en algunas áreas de sus vidas. El modelo del espectro no debe entenderse como un continuo que va de leve a grave, sino que significa que el autismo puede presentarse de manera muy diferente en cada persona. ^[49] La forma en que se presenta en una persona puede depender del contexto y puede variar con el tiempo. ^[50]

Aunque el DSM y la CIE se influyen mutuamente en gran medida, también existen diferencias. Por ejemplo, el síndrome de Rett se incluyó en el TEA en el DSM-5, pero en la CIE-11 se excluyó y se colocó en el capítulo sobre anomalías del desarrollo. La CIE y el DSM cambian con el tiempo y ha habido un trabajo colaborativo hacia una convergencia de los dos desde 1980 (cuando se publicó el DSM-III y la CIE-9 estaba vigente), incluida una evaluación biológica más rigurosa (en lugar de la experiencia histórica) y una simplificación del sistema de clasificación. ^{[51] [52] [53] [54]}

A partir de 2023, la investigación empírica y teórica está dando lugar a un creciente consenso entre los investigadores de que los criterios establecidos para el TEA son descriptores ineficaces del autismo en su conjunto, y que se deben fomentar enfoques de investigación alternativos, como volver a los prototipos del autismo, explorar nuevos modelos causales del autismo o desarrollar endofenotipos transdiagnósticos . ^[55] Las alternativas propuestas al modelo actual de espectro centrado en el trastorno deconstruyen el autismo en al menos dos fenómenos separados: (1) un espectro no patológico de rasgos conductuales en la población, ^{[56] [57]} y (2) la carga neuropatológica de mutaciones genéticas raras y factores de riesgo ambientales que potencialmente conducen a trastornos del neurodesarrollo y psicológicos, ^{[56] [57]} (3) gobernados por la capacidad cognitiva de un individuo para compensar. ^[56]

La Clasificación Internacional de Enfermedades de la Organización Mundial de la Salud (11.ª revisión), CIE-11 , se publicó en junio de 2018 y entró en pleno vigor a partir de enero de 2022. ^{[58] [51]} Describe el TEA de la siguiente manera: ^[59]

El trastorno del espectro autista se caracteriza por déficits persistentes en la capacidad de iniciar y mantener la interacción social recíproca y la comunicación social, y por una serie de patrones restringidos, repetitivos e inflexibles de conducta, intereses o actividades que son claramente atípicos o excesivos para la edad y el contexto sociocultural del individuo. El trastorno comienza durante el período de desarrollo, por lo general en la primera infancia, pero los síntomas pueden no manifestarse plenamente hasta más tarde, cuando las demandas sociales exceden las capacidades limitadas. Los déficits son lo suficientemente graves como para causar deterioro en las áreas personales, familiares, sociales, educativas, laborales u otras áreas importantes del funcionamiento y suelen ser una característica generalizada del funcionamiento del individuo observable en todos los entornos, aunque pueden variar según el contexto social, educativo u otro. Los individuos a lo largo del espectro muestran una gama completa de funcionamiento intelectual y capacidades del lenguaje.

—  CIE-11, capítulo 6, sección A02

La CIE-11 fue elaborada por profesionales de 55 países de los 90 involucrados y es la referencia más utilizada a nivel mundial.

El Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales, quinta edición, revisión del texto ( DSM-5-TR ) de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría , publicado en 2022, es la versión actual del DSM. Es el sistema de diagnóstico de salud mental predominante que se utiliza en Estados Unidos y Canadá, y se utiliza a menudo en países anglófonos.

Su quinta edición, DSM-5 , publicada en mayo de 2013, fue la primera en definir el TEA como un diagnóstico único, ^[60] lo que sigue siendo el caso en el DSM-5-TR. ^[61] El TEA abarca diagnósticos anteriores, incluidos los cuatro diagnósticos tradicionales de autismo : autismo clásico , síndrome de Asperger , trastorno desintegrativo infantil y trastorno generalizado del desarrollo no especificado (PDD-NOS) y la gama de diagnósticos que incluían la palabra "autismo". ^[62] En lugar de distinguir entre estos diagnósticos, el DSM-5 y el DSM-5-TR adoptan un enfoque dimensional con una categoría diagnóstica para los trastornos que caen bajo el paraguas del espectro autista. Dentro de esa categoría, el DSM-5 y el DSM incluyen un marco que diferencia a cada persona por dimensiones de gravedad de los síntomas, así como por características asociadas (es decir, la presencia de otros trastornos o factores que probablemente contribuyan a los síntomas, otros trastornos del desarrollo neurológico o mentales, discapacidad intelectual o deterioro del lenguaje). ^[61] Los dominios de los síntomas son (a) comunicación social y (b) conductas restringidas y repetitivas, y existe la opción de especificar una gravedad separada (el efecto negativo de los síntomas en la persona) para cada dominio, en lugar de solo la gravedad general. ^[63] Antes del DSM-5, el DSM separaba los déficits sociales y los déficits de comunicación en dos dominios. ^[64] Además, el DSM-5 cambió a una edad de inicio en el período de desarrollo temprano, con una nota de que los síntomas pueden manifestarse más tarde cuando las demandas sociales exceden las capacidades, en lugar de los tres años de edad anteriores, más restringidos. ^[65] Estos cambios permanecen en el DSM-5-TR. ^[61]

En muchas personas autistas, las características aparecen por primera vez durante la infancia o la niñez y siguen un curso constante sin remisión (a continuación se describen con más detalle los diferentes plazos de desarrollo). ^[66] Las personas autistas pueden tener deficiencias graves en algunos aspectos, pero ser normales o incluso superiores en otros. ^{[67] [68] [69]}

Los médicos consideran la evaluación del TEA cuando un paciente muestra:

• Dificultades habituales en la interacción social o la comunicación.
• comportamientos restringidos o repetitivos (a menudo llamados " stimming ")
• Resistencia a los cambios o intereses restringidos

Estas características se evalúan normalmente con lo siguiente, cuando corresponde:

• Problemas para obtener o mantener un empleo o educación
• Dificultades para iniciar o mantener relaciones sociales
• Conexiones con servicios de salud mental o de discapacidades de aprendizaje
• antecedentes de trastornos del desarrollo neurológico (incluidas discapacidades de aprendizaje y TDAH ) o problemas de salud mental ^{[70] [71]}

Hay muchos signos asociados con el autismo; la presentación varía ampliamente: ^{[72] [73]}

El fenotipo autista más amplio describe a personas que pueden no tener TEA pero que tienen rasgos autistas , como anomalías en el contacto visual y la estimulación . ^[74]

Según el modelo médico, las personas autistas experimentan deficiencias en la comunicación social . Hasta 2013, los déficits en la función social y la comunicación se consideraban dos dominios de síntomas separados. ^[75] Los criterios actuales del dominio de la comunicación social para el diagnóstico del autismo requieren que las personas tengan déficits en tres habilidades sociales: reciprocidad socioemocional, comunicación no verbal y desarrollo y mantenimiento de relaciones. ^[61]

Una visión basada en el déficit predice que la interacción autista-autista sería menos efectiva que las interacciones autista-no autista o incluso no funcional. ^[76] Pero investigaciones recientes han encontrado que las interacciones autista-autista son tan efectivas en la transferencia de información como las interacciones entre no autistas, y que la comunicación se interrumpe solo entre autistas y no autistas. ^{[76] [77]} También en contra de las interpretaciones del déficit cognitivo social, investigaciones recientes (2019) registraron desempeños cognitivos sociales similares en adultos autistas y no autistas, y ambos calificaron a los individuos autistas de manera menos favorable que a los individuos no autistas; sin embargo, los individuos autistas mostraron más interés en interactuar con personas autistas que las personas no autistas, y el conocimiento del diagnóstico de TEA de una persona no influyó en su nivel de interés. ^[78]

Por lo tanto, ha habido un cambio reciente para reconocer que las personas autistas pueden simplemente responder y comportarse de manera diferente a las personas sin TEA. ^[79] Hasta ahora, la investigación ha identificado dos características no convencionales por las cuales las personas autistas crean un entendimiento compartido ( intersubjetividad ): "una suposición generosa de un terreno común que, cuando se entendía, conducía a una rápida relación y, cuando no se entendía, daba lugar a expresiones potencialmente disruptivas; y una baja demanda de coordinación que mejoraba muchos desafíos asociados con los giros disruptivos". ^[77] Los intereses autistas, y por lo tanto los temas de conversación, parecen estar impulsados ​​en gran medida por un interés intenso en temas específicos ( monotropismo ). ^{[80] [81]}

Históricamente, se decía que los niños autistas tenían un retraso en el desarrollo de una teoría de la mente , y la teoría empatizadora-sistematizadora ha argumentado que mientras que las personas autistas tienen compasión ( empatía afectiva ) por otros con una presentación similar de síntomas, tienen una empatía cognitiva limitada, aunque no necesariamente ausente . ^[82] Esto puede presentarse como ingenuidad social, ^[83] percepción intuitiva inferior a la media de la utilidad o el significado del lenguaje corporal , reciprocidad social, ^[84] y/o expectativas sociales, incluyendo el habitus , las señales sociales y/o algunos aspectos del sarcasmo, ^[85] que hasta cierto punto también pueden deberse a la alexitimia comórbida . ^[86] Pero investigaciones recientes han cuestionado cada vez más estos hallazgos, ya que la teoría del " doble problema de la empatía " (2012) sostiene que hay una falta de comprensión mutua y empatía entre las personas no autistas y los individuos autistas. ^{[87] [88] [89] [90] [91]}

Como la comunicación es bidireccional, ^[92] la investigación sobre las dificultades de comunicación ha comenzado desde entonces a estudiar también el comportamiento no autista, y la investigadora Catherine Crompton escribió en 2020 que las personas no autistas "tienen dificultades para identificar estados mentales autistas, identificar expresiones faciales autistas, sobreestimar el egocentrismo autista y están menos dispuestas a interactuar socialmente con personas autistas. Por lo tanto, aunque las personas no autistas generalmente se caracterizan por ser socialmente hábiles, estas habilidades pueden no ser funcionales o no aplicarse de manera efectiva cuando interactúan con personas autistas". ^[76] Por lo tanto, cualquier déficit de comunicación observado previamente en las personas autistas puede haberse construido a través de un sesgo neurotípico en la investigación sobre el autismo, que ha llegado a ser analizado por "deshumanización, cosificación y estigmatización". ^[93] Investigaciones recientes han propuesto que la falta de legibilidad de los autistas y una falta neurotípica de esfuerzo para interpretar señales atípicas pueden causar un bucle de interacción negativa, separando cada vez más a ambos grupos en dos grupos distintos con diferentes estilos de interacción social. ^[92]

Las diferencias en la comunicación verbal comienzan a notarse en la infancia, ya que muchos niños autistas desarrollan habilidades lingüísticas a un ritmo desigual. La comunicación verbal puede retrasarse o nunca desarrollarse ( autismo no verbal ), mientras que la capacidad de lectura puede estar presente antes de la edad escolar ( hiperlexia ). ^{[94] [95]} La atención conjunta reducida parece distinguir a los bebés autistas de los no autistas. ^[96] Los bebés pueden mostrar un inicio tardío del balbuceo , gestos inusuales, capacidad de respuesta disminuida y patrones vocales que no están sincronizados con el cuidador. En el segundo y tercer año, los niños autistas pueden tener balbuceos, consonantes, palabras y combinaciones de palabras menos frecuentes y menos diversos; sus gestos se integran con menos frecuencia con las palabras. Los niños autistas tienen menos probabilidades de hacer solicitudes o compartir experiencias y es más probable que simplemente repitan las palabras de otros ( ecolalia ). ^[97] El CDC estimó en 2015 que alrededor del 40% de los niños autistas no hablan en absoluto. ^[98] Las habilidades de comunicación verbal de los adultos autistas dependen en gran medida de cuándo y qué tan bien se adquiere el habla durante la infancia. ^[94]

Las personas autistas muestran conductas no verbales atípicas o muestran diferencias en la comunicación no verbal . Pueden hacer contacto visual con poca frecuencia , incluso cuando se les llama por su nombre, o evitarlo por completo. Esto puede deberse a la gran cantidad de información sensorial que reciben al hacer contacto visual. ^[99] Las personas autistas a menudo reconocen menos emociones y su significado a partir de las expresiones faciales de los demás, y pueden no responder con las expresiones faciales esperadas por sus compañeros no autistas. ^{[100] [95]} Temple Grandin , una mujer autista involucrada en el activismo autista, describió su incapacidad para comprender la comunicación social de los neurotípicos como algo que la deja sintiéndose "como una antropóloga en Marte". ^[101] Las personas autistas luchan por comprender el contexto social y el subtexto de las situaciones conversacionales o impresas neurotípicas, y forman diferentes conclusiones sobre el contenido. ^[102] Las personas autistas pueden no controlar el volumen de su voz en diferentes entornos sociales. ^{[103] Al menos la mitad de los niños autistas tienen} una prosodia atípica . ^[103]

Lo que puede parecer egocentrismo o indiferencia hacia las personas no autistas se debe a las diferencias autistas en reconocer cómo otras personas tienen sus propias personalidades, perspectivas e intereses. ^{[102] [104]} La mayoría de las investigaciones publicadas se centran en las dificultades de las relaciones interpersonales entre las personas autistas y sus contrapartes no autistas y cómo resolverlas mediante la enseñanza de habilidades sociales neurotípicas, pero las investigaciones más recientes también han evaluado lo que las personas autistas quieren de las amistades, como un sentido de pertenencia y una buena salud mental. ^{[105] [106]} Los niños con TEA se involucran con mayor frecuencia en situaciones de acoso escolar que sus pares no autistas, y experimentan el acoso predominantemente como víctimas en lugar de perpetradores o víctimas-perpetradores, especialmente después de controlar la psicopatología comórbida. ^[107] Priorizar la confiabilidad y la intimidad en las amistades durante la adolescencia, junto con una menor cantidad y calidad de las amistades, a menudo conduce a una mayor soledad en las personas autistas. ^[108] A medida que progresan en la vida, las personas autistas observan y forman un modelo de patrones sociales y desarrollan mecanismos de afrontamiento, conocidos como " enmascaramiento ", ^{[109] [110]} que recientemente se ha descubierto que tienen costos psicológicos y un mayor riesgo de suicidio. ^[92]

El TEA incluye una amplia variedad de características. Algunas de ellas incluyen características conductuales que varían desde un desarrollo lento de las habilidades sociales y de aprendizaje hasta dificultades para crear conexiones con otras personas. Las personas autistas pueden experimentar estos desafíos para establecer conexiones debido a la ansiedad o la depresión, que son más propensas a experimentar, y como resultado se aíslan. ^{[111] [112]}

Otras características conductuales incluyen respuestas anormales a sensaciones (como imágenes, sonidos, tacto, gusto y olfato) y problemas para mantener un ritmo de habla constante. Este último problema influye en las habilidades sociales, lo que lleva a posibles problemas de comprensión para los interlocutores. Las características conductuales de las personas autistas suelen influir en el desarrollo, el lenguaje y la competencia social. Sus características conductuales pueden observarse como alteraciones de la percepción, alteraciones del ritmo de desarrollo, de la relación, del habla y el lenguaje y de la motilidad. ^[113]

El segundo síntoma central del espectro autista es un patrón de conductas, actividades e intereses restringidos y repetitivos. Para que se diagnostique TEA según el DSM-5-TR, una persona debe presentar al menos dos de las siguientes conductas: ^{[61] [114]}

• Conductas repetitivas : conductas repetitivas como balancearse, agitar las manos, mover los dedos, golpearse la cabeza o repetir frases o sonidos. ^[115] Estas conductas pueden ocurrir constantemente o solo cuando la persona está estresada, ansiosa o molesta. Estas conductas también se conocen como estereotipos.
• Resistencia al cambio: adherencia estricta a rutinas como comer determinados alimentos en un orden específico o tomar el mismo camino a la escuela todos los días. ^[115] La persona puede angustiarse si hay un cambio o una interrupción en su rutina.
• Intereses restringidos : interés excesivo en una actividad, tema o pasatiempo en particular y dedicarle toda su atención. Por ejemplo, los niños pequeños pueden concentrarse por completo en cosas que giran e ignorar todo lo demás. Los niños mayores pueden intentar aprender todo sobre un solo tema, como el clima o los deportes, y perseverar o hablar sobre él constantemente. ^[115]
• Reactividad sensorial: una reacción inusual a ciertas entradas sensoriales, como una reacción negativa a sonidos o texturas específicos, fascinación con luces o movimientos o aparente indiferencia al dolor o al calor. ^[116]

Las personas autistas pueden mostrar muchas formas de comportamiento repetitivo o restringido, que la Escala de Comportamiento Repetitivo Revisada (RBS-R) clasifica de la siguiente manera. ^[117]

• Conductas estereotipadas : movimientos repetitivos, como aletear las manos, girar la cabeza o balancear el cuerpo.
• Conductas compulsivas : conductas que consumen mucho tiempo y que tienen como objetivo reducir la ansiedad, y que una persona se siente obligada a realizar repetidamente o de acuerdo con reglas rígidas, como colocar objetos en un orden específico, revisar cosas o lavarse las manos.
• Mismos: Resistencia al cambio; por ejemplo, insistir en que no se muevan los muebles o negarse a ser interrumpido.
• Comportamiento ritualista : patrón invariable de actividades diarias, como un menú invariable o un ritual de preparación de alimentos. Esto está estrechamente relacionado con la monotonía y una validación independiente ha sugerido la combinación de los dos factores. ^[117]
• Conductas autolesivas : conductas como hurgarse los ojos, pellizcarse la piel , morderse las manos y golpearse la cabeza. ^[96]

Las conductas autolesivas son relativamente comunes en las personas autistas y pueden incluir golpes en la cabeza, autocortes, mordeduras y tirones de pelo. ^[118] Algunas de estas conductas pueden provocar lesiones graves o la muerte. ^[118] A continuación se presentan teorías sobre la causa de la conducta autolesiva en niños con retraso del desarrollo, incluidos los niños autistas: ^[119]

• La frecuencia y/o continuidad de la conducta autolesiva puede verse influida por factores ambientales (por ejemplo, recompensas a cambio de detener la conducta autolesiva). Esta teoría no se aplica a niños más pequeños con autismo. Hay cierta evidencia de que la frecuencia de la conducta autolesiva se puede reducir eliminando o modificando los factores ambientales que refuerzan la conducta. ^{[119] : 10–12}
• También se observan tasas más altas de autolesión en personas autistas socialmente aisladas. Los estudios han demostrado que las habilidades de socialización son factores relacionados con la conducta autolesiva en las personas autistas. ^[120]
• La autolesión podría ser una respuesta para modular la percepción del dolor cuando hay dolor crónico u otros problemas de salud que causan dolor. ^{[119] :  12–13}
• Una conectividad anormal de los ganglios basales puede predisponer a una conducta autolesiva. ^{[119] :  13}

La tasa de suicidio entre los autistas verbales es nueve veces mayor que la de la población general. ^[121]

Los estudios han apoyado la creencia común de que las personas autistas se agotan o se queman en algunas situaciones. ^{[122] [123] [124] [125]}

Las personas autistas pueden presentar síntomas que no contribuyen al diagnóstico oficial, pero que pueden afectar a la persona o a la familia. ^[127]

• Algunas personas autistas muestran habilidades inusuales o notables, que van desde habilidades fragmentadas (como la memorización de trivialidades) hasta talentos raros en matemáticas, música o reproducción artística, que en casos excepcionales se consideran parte del síndrome del sabio . ^{[128] [129] [130]} Un estudio describe cómo algunas personas autistas muestran habilidades superiores en percepción y atención en relación con la población general. ^{[131] Las anomalías} sensoriales se encuentran en más del 90% de las personas autistas y algunos las consideran características fundamentales. ^[132]
• En términos más generales, las personas autistas tienden a mostrar un "perfil de habilidades irregular", con habilidades fuertes en algunas áreas que contrastan con habilidades mucho más débiles en otras. ^[133]
• Las diferencias entre los trastornos previamente reconocidos dentro del espectro autista son mayores en el caso de la falta de respuesta (por ejemplo, chocarse contra las cosas) que en el caso de la hiperreactividad (por ejemplo, angustia por ruidos fuertes) o en el caso de la búsqueda de sensaciones (por ejemplo, movimientos rítmicos). ^[134] Se estima que entre el 60 y el 80 % de las personas autistas tienen signos motores que incluyen tono muscular deficiente , planificación motora deficiente y caminar de puntillas ; ^{[132] [135]} los déficits en la coordinación motora son generalizados en los TEA y son mayores en el autismo propiamente dicho. ^{[136] [137]}
• Puede presentarse una evitación patológica de las demandas . Las personas con este conjunto de síntomas autistas tienen más probabilidades de negarse a hacer lo que se les pide o se espera de ellas, incluso actividades que disfrutan.
• En aproximadamente tres cuartas partes de los niños con TEA se observan conductas alimentarias inusuales o atípicas, hasta el punto de que antes eran un indicador de diagnóstico. ^[127] La ​​selectividad es el problema más común, aunque también se dan rituales alimentarios y rechazo de alimentos. ^[138]

Aún se desconoce qué causa exactamente el autismo. ^{[147] [148] [149] [150]} Durante mucho tiempo se supuso que existe una causa común a nivel genético, cognitivo y neuronal para los componentes sociales y no sociales de los síntomas del TEA, descritos como una tríada en los criterios clásicos del autismo. ^[151] Pero cada vez se sospecha más que el autismo es, en cambio, un trastorno complejo cuyos aspectos centrales tienen causas distintas que a menudo coexisten. ^{[151] [152]} Es poco probable que el TEA tenga una única causa; ^[152] muchos factores de riesgo identificados en la literatura de investigación pueden contribuir al TEA. Estos incluyen la genética, los factores prenatales y perinatales (es decir, factores durante el embarazo o la primera infancia), anomalías neuroanatómicas y factores ambientales. Es posible identificar factores generales, pero mucho más difícil señalar los específicos. Dado el estado actual del conocimiento, la predicción solo puede ser de naturaleza global y, por lo tanto, requiere el uso de marcadores generales. ^{[ aclaración necesaria ] [153]}

La investigación de las causas se ha visto obstaculizada por la incapacidad de identificar subgrupos biológicamente significativos dentro de la población autista ^[154] y por los límites tradicionales entre las disciplinas de psiquiatría , psicología , neurología y pediatría . ^[155] Las tecnologías más nuevas, como la fMRI y la obtención de imágenes por tensor de difusión, pueden ayudar a identificar fenotipos biológicamente relevantes (rasgos observables) que se pueden ver en escáneres cerebrales , para ayudar a realizar estudios neurogenéticos adicionales del autismo; ^[156] un ejemplo es la actividad reducida en el área fusiforme de la cara del cerebro, que se asocia con una percepción deteriorada de las personas frente a los objetos. ^[157] Se ha propuesto clasificar el autismo utilizando la genética y el comportamiento. ^[158]

El trastorno del espectro autista (TEA) se puede clasificar en dos categorías: "autismo sindrómico" y "autismo no sindrómico".

El autismo sindrómico se refiere a los casos en los que el TEA es una de las características asociadas a una afección médica o síndrome más amplio , y representa aproximadamente el 25 % de los casos de TEA. Las causas del autismo sindrómico suelen ser conocidas y los trastornos monogénicos representan aproximadamente el 5 % de estos casos.

El autismo no sindrómico, también conocido como autismo clásico o idiopático, representa la mayoría de los casos y su causa suele ser poligénica y desconocida.

El autismo tiene una base genética fuerte, aunque la genética del autismo es compleja y no está claro si el TEA se explica más por mutaciones raras con efectos importantes, o por interacciones multigénicas raras de variantes genéticas comunes. ^{[160] [161]} La complejidad surge debido a las interacciones entre múltiples genes, el medio ambiente y factores epigenéticos que no cambian la secuenciación del ADN pero son hereditarios e influyen en la expresión genética . ^[162] Muchos genes se han asociado con el autismo a través de la secuenciación de los genomas de las personas afectadas y sus padres. ^[163] Pero la mayoría de las mutaciones que aumentan el riesgo de autismo no han sido identificadas. Por lo general, el autismo no se puede rastrear hasta una mutación mendeliana (de un solo gen) o hasta una sola anomalía cromosómica , y no se ha demostrado que ninguno de los síndromes genéticos asociados con el TEA cause selectivamente el TEA. ^[160] Se han encontrado numerosos genes, con solo pequeños efectos atribuibles a cualquier gen en particular. ^[160] La mayoría de los loci explican individualmente menos del 1% de los casos de autismo. ^[164] A partir de 2018 ^[update], parecía que entre el 74% y el 93% del riesgo de TEA es hereditario. ^[114] Después de que a un niño mayor se le diagnostica TEA, es probable que entre el 7% y el 20% de los hijos posteriores también lo sean. ^[114] Si los padres tienen un hijo autista, tienen una probabilidad del 2% al 8% de tener un segundo hijo autista. Si el hijo autista es un gemelo idéntico, el otro se verá afectado entre el 36% y el 95% de las veces. Un gemelo fraterno se ve afectado hasta el 31% de las veces. ^{[ cita médica necesaria ]} La gran cantidad de personas autistas con familiares no afectados puede ser el resultado de una variación estructural espontánea , como deleciones , duplicaciones o inversiones en el material genético durante la meiosis . ^{[165] [166]} Por lo tanto, una fracción sustancial de los casos de autismo pueden atribuirse a causas genéticas que son altamente hereditarias pero no hereditarias: es decir, la mutación que causa el autismo no está presente en el genoma parental. ^[167]

A partir de 2018 ^[update], la comprensión de los factores de riesgo genéticos había cambiado de un enfoque en unos pocos alelos a una comprensión de que la participación genética en el TEA es probablemente difusa, dependiendo de una gran cantidad de variantes, algunas de las cuales son comunes y tienen un pequeño efecto, y algunas de las cuales son raras y tienen un gran efecto. El gen más común interrumpido con variantes raras de gran efecto parecía ser CHD8 , pero menos del 0,5% de las personas autistas tienen dicha mutación. El gen CHD8 codifica la proteína de unión al ADN de la helicasa del cromodominio 8, que es una enzima reguladora de la cromatina que es esencial durante el desarrollo fetal. CHD8 es una enzima dependiente del trifosfato de adenosina (ATP). ^{[168] [169] [170]} La proteína contiene un dominio de helicasa Snf2 que es responsable de la hidrólisis de ATP a difosfato de adenosina (ADP). ^[170] CHD8 codifica una helicasa de ADN que funciona como un represor de la transcripción, remodelando la estructura de la cromatina alterando la posición de los nucleosomas. CHD8 regula negativamente la señalización de Wnt . La señalización de Wnt es importante en el desarrollo temprano y la morfogénesis de los vertebrados. Se cree que CHD8 también recluta la histona de enlace H1 y causa la represión de los genes diana β-catenina y p53 . ^[168] La importancia de CHD8 se puede observar en estudios donde los ratones knock-out de CHD8 murieron después de 5,5 días embrionarios debido a la apoptosis generalizada inducida por p53. Algunos estudios han determinado el papel de CHD8 en el trastorno del espectro autista (TEA). La expresión de CHD8 aumenta significativamente durante el desarrollo fetal medio humano. ^[168] La actividad de remodelación de la cromatina y su interacción con los reguladores transcripcionales han demostrado desempeñar un papel importante en la etiología del TEA . ^[169] El cerebro de los mamíferos en desarrollo ha conservado regiones diana de CHD8 que están asociadas con genes de riesgo de TEA. ^[171] La inhibición de CHD8 en células madre neuronales humanas da como resultado una desregulación de los genes de riesgo de TEA que son el objetivo de CHD8. ^[172] Recientemente, CHD8 se ha asociado con la regulación de ARN largos no codificantes (lncRNA), ^[173] y la regulación de la iniciación de la inactivación del cromosoma X (XCI), a través de la regulación del ARN largo no codificante Xist , ^{[ ambiguo ]} el regulador maestro de XCI, ^{[ ambiguo ]} aunque se une competitivamente a las regiones reguladoras de Xist. ^[174]

Algunos TEA están asociados con condiciones claramente genéticas, como el síndrome del cromosoma X frágil , pero solo alrededor del 2% de las personas autistas tienen este síndrome . ^[114] Las hipótesis de la psiquiatría evolutiva sugieren que estos genes persisten porque están vinculados con la inventiva, la inteligencia o la sistematización humanas. ^{[175] [176]}

Las investigaciones actuales sugieren que los genes que aumentan la susceptibilidad al TEA son los que controlan la síntesis de proteínas en las células neuronales en respuesta a las necesidades celulares, la actividad y la adhesión de las células neuronales, la formación y remodelación de sinapsis y el equilibrio de neurotransmisores excitatorios e inhibidores . Por lo tanto, aunque se cree que hasta 1.000 genes diferentes aumentan el riesgo de TEA, todos ellos acaban afectando al desarrollo neuronal normal y la conectividad entre diferentes áreas funcionales del cerebro de una manera similar que es característica de un cerebro con TEA. Se sabe que algunos de estos genes modulan la producción del neurotransmisor GABA , el principal neurotransmisor inhibidor del sistema nervioso. Estos genes relacionados con el GABA están subexpresados ​​en un cerebro con TEA. Por otro lado, los genes que controlan la expresión de las células gliales e inmunes en el cerebro, por ejemplo, los astrocitos y la microglia , respectivamente, están sobreexpresados, lo que se correlaciona con un mayor número de células gliales e inmunes encontradas en cerebros con TEA post mortem. Algunos genes que se están investigando en la fisiopatología del TEA son aquellos que afectan la vía de señalización mTOR , que apoya el crecimiento y la supervivencia celular. ^[177]

Todas estas variantes genéticas contribuyen al desarrollo del espectro autista, pero no se puede garantizar que sean determinantes para el desarrollo. ^[178]

El TEA puede estar subdiagnosticado en mujeres y niñas debido a la suposición de que es principalmente una condición masculina, ^[179] pero los fenómenos genéticos como la impronta y el ligamiento X tienen la capacidad de aumentar la frecuencia y gravedad de las condiciones en los varones, y se han propuesto teorías sobre una razón genética por la cual se diagnostica a los varones con mayor frecuencia, como la hipótesis del cerebro impreso y la teoría del cerebro masculino extremo . ^{[180] [181] [182]}

Se han descrito varias complicaciones prenatales y perinatales como posibles factores de riesgo del autismo. Estos factores de riesgo incluyen diabetes gestacional materna , edad materna y paterna mayor de 30 años, ^{[183] ​​[184] [185]} sangrado durante el embarazo después del primer trimestre, uso de ciertos medicamentos recetados (p. ej. , valproato ) durante el embarazo y meconio en el líquido amniótico . Las investigaciones no son concluyentes sobre la relación de estos factores con el autismo, pero cada uno de ellos se ha identificado con mayor frecuencia en niños con autismo en comparación con sus hermanos que no tienen autismo y otros jóvenes con un desarrollo típico. ^[186] Si bien no está claro si algún factor individual durante la fase prenatal afecta el riesgo de autismo, ^[187] las complicaciones durante el embarazo pueden ser un riesgo. ^[187]

También se están realizando estudios para comprobar si ciertos tipos de autismo regresivo tienen una base autoinmune . ^[188]

La nutrición y la inflamación maternas durante la preconcepción y el embarazo influyen en el desarrollo neurológico fetal. La restricción del crecimiento intrauterino se asocia con TEA, tanto en bebés a término como prematuros. ^[189] Las enfermedades inflamatorias y autoinmunes maternas pueden dañar los tejidos fetales, agravando un problema genético o dañando el sistema nervioso. ^[190] Las revisiones sistemáticas y los metanálisis han encontrado que las infecciones prenatales maternas , la exposición prenatal a antibióticos y los embarazos prolongados se asocian con un mayor riesgo de TEA en los niños. ^{[191] [192] [193]}

La exposición a la contaminación del aire durante el embarazo infantil, especialmente a metales pesados ​​y partículas, puede aumentar el riesgo de autismo. ^{[194] [195]} Los factores ambientales que se ha afirmado sin evidencia que contribuyen al autismo o lo exacerban incluyen ciertos alimentos, enfermedades infecciosas , solventes , PCB , ftalatos y fenoles utilizados en productos plásticos, pesticidas , retardantes de llama bromados , alcohol , tabaquismo, drogas ilícitas , vacunas , ^[196] y estrés prenatal . Algunos, como la vacuna MMR, han sido completamente refutados. ^{[197] [198] [199] [200]}

Los padres pueden darse cuenta por primera vez de los síntomas del TEA en su hijo alrededor del momento de una vacunación de rutina. Esto ha dado lugar a teorías sin fundamento y refutadas que culpan a la "sobrecarga" de vacunas , al conservante de vacunas tiomersal o a la vacuna MMR de causar el trastorno del espectro autista. ^[201] En 1998, el médico y académico británico Andrew Wakefield dirigió un estudio fraudulento financiado por un litigio que sugería que la vacuna MMR podría causar autismo. ^{[202] [203] [204] [205] [206]}

Dos versiones de la hipótesis de causalidad de la vacuna fueron que el autismo es resultado del daño cerebral causado por la propia vacuna MMR o por el mercurio utilizado como conservante de la vacuna. ^[207] No hay evidencia científica convincente que respalde estas afirmaciones. ^[30] Son biológicamente inverosímiles, ^[201] y más evidencia continúa refutándolas, incluida la observación de que la tasa de autismo continúa aumentando a pesar de la eliminación del timerosal de la mayoría de las vacunas de rutina administradas a los niños desde el nacimiento hasta los 6 años de edad. ^{[208] [209] [210] [211] [212]}

Un metaanálisis de 2014 examinó diez estudios importantes sobre autismo y vacunas que involucraron a 1,25 millones de niños en todo el mundo; concluyó que ni el conservante de la vacuna timerosal ( mercurio ), ni la vacuna MMR, que nunca ha contenido timerosal, ^[213] conducen al desarrollo de TEA. ^[214] A pesar de esto, la preocupación equivocada de los padres ha llevado a tasas más bajas de inmunizaciones infantiles , brotes de enfermedades infantiles previamente controladas en algunos países y la muerte evitable de varios niños. ^{[215] [216]}

Se han presentado varias hipótesis que intentan explicar cómo y por qué se desarrolla el autismo integrando causas conocidas (efectos genéticos y ambientales) y hallazgos (neurobiológicos y somáticos). Algunas son más completas, como la Tríada Patogenética, que propone y operacionaliza tres características centrales (una personalidad autista, compensación cognitiva, carga neuropatológica) que interactúan para causar el autismo, ^[217] y la Teoría del Mundo Intenso, que explica el autismo a través de una neurobiología hiperactiva que conduce a un aumento de la percepción, la atención, la memoria y la emocionalidad. ^[218] También hay hipótesis más simples que explican solo partes individuales de la neurobiología o fenotipo del autismo, como la ceguera mental (una disminución de la capacidad para la teoría de la mente ), la teoría de la coherencia central débil o la teoría del cerebro masculino extremo y la teoría empatizante-sistematizadora .

Las investigaciones que exploran los beneficios evolutivos del autismo y los genes asociados han sugerido que las personas autistas pueden haber desempeñado un "papel único en las esferas tecnológicas y la comprensión de los sistemas naturales" en el curso del desarrollo humano. ^{[219] [220]} Se ha sugerido que el autismo puede haber surgido como "una ligera compensación por otros rasgos que se consideran altamente ventajosos", proporcionando "ventajas en la fabricación de herramientas y el pensamiento mecánico", con la especulación de que la condición puede "revelarse como el resultado de un polimorfismo equilibrado , como la anemia de células falciformes , que es ventajoso en una cierta mezcla de genes y desventajoso en combinaciones específicas". ^[221] En 2011, un artículo en Evolutionary Psychology propuso que los rasgos autistas, incluida la mayor inteligencia espacial, concentración y memoria, podrían haber sido seleccionados naturalmente para permitir la búsqueda de alimentos autosuficiente en un entorno más (aunque no completamente) solitario. Esto se llama la "hipótesis del recolector solitario". ^{[222] [223] [224]} Un artículo de 2016 examina el síndrome de Asperger como "una estrategia adaptativa prosocial alternativa " que puede haberse desarrollado como resultado del surgimiento de la "moralidad colaborativa" en el contexto de la caza y la recolección a pequeña escala , es decir, donde "una reputación social positiva por hacer una contribución al bienestar y la supervivencia del grupo" se vuelve más importante que la comprensión social compleja. ^[225]

Algunas investigaciones multidisciplinarias sugieren que la evolución humana reciente puede ser una fuerza impulsora del surgimiento de una serie de afecciones médicas, incluido el autismo, en las poblaciones humanas recientes. Los estudios en medicina evolutiva indican que, a medida que la evolución cultural supera a la evolución biológica, los trastornos vinculados a la disfunción corporal aumentan en prevalencia debido a la falta de contacto con patógenos y condiciones ambientales negativas que alguna vez afectaron ampliamente a las poblaciones ancestrales. Debido a que la selección natural favorece la reproducción sobre la salud y la longevidad, la falta de este impulso para adaptarse a ciertas circunstancias dañinas crea una tendencia a que los genes en las poblaciones descendientes se sobreexpresen, lo que puede causar una amplia gama de enfermedades, que van desde trastornos mentales hasta enfermedades autoinmunes . ^[226] Por el contrario, al observar el fracaso en encontrar alelos específicos que causen autismo de manera confiable o mutaciones raras que representen más del 5% de la variación hereditaria en el autismo establecida por estudios de gemelos y adopción, la investigación en psiquiatría evolutiva ha concluido que es poco probable que exista presión de selección para el autismo cuando se considera que, al igual que los esquizofrénicos , las personas autistas y sus hermanos tienden a tener menos descendencia en promedio que las personas no autistas, y en cambio que el autismo probablemente se explica mejor como un subproducto de rasgos adaptativos causados ​​por pleiotropía antagónica y por genes que se retienen debido a un paisaje de aptitud con una distribución asimétrica . ^{[227] [228]}

El autismo está relacionado o es comórbido con varios rasgos y trastornos de la personalidad. ^[157] La ​​comorbilidad puede aumentar con la edad y puede empeorar la evolución de los jóvenes con TEA y dificultar la intervención y el tratamiento. Distinguir entre TEA y otros diagnósticos puede ser un desafío porque los rasgos de los TEA a menudo se superponen con los síntomas de otros trastornos y las características de los TEA dificultan los procedimientos de diagnóstico tradicionales. ^{[229] [230]}

Las investigaciones indican que las personas autistas tienen una probabilidad significativamente mayor de ser LGBT que la población general. ^[24] Hay evidencia tentativa de que la disforia de género ocurre con mayor frecuencia en personas autistas. ^{[231] [232]} Una encuesta en línea anónima de 2021 a jóvenes de 16 a 90 años reveló que los hombres autistas tienen más probabilidades de identificarse como bisexuales que sus pares no autistas, mientras que las mujeres autistas tienen más probabilidades de identificarse como homosexuales que las mujeres no autistas. ^[233]

Las personas dentro del espectro autista tienen una probabilidad significativamente mayor de ser no teístas que los miembros de la población general. ^[234]

• La afección médica más común que se presenta en personas autistas es el trastorno convulsivo o epilepsia , que se presenta en el 11-39% de las personas autistas. ^[235] El riesgo varía según la edad, el nivel cognitivo y el tipo de trastorno del lenguaje . ^[236]
• La esclerosis tuberosa , una enfermedad genética autosómica dominante en la que crecen tumores no malignos en el cerebro y otros órganos vitales, está presente en el 1-4% de las personas autistas. ^[237]
• Las discapacidades intelectuales son algunos de los trastornos comórbidos más comunes con los TEA. A medida que se diagnostica cada vez más a personas con autismo de alto funcionamiento, existe una tendencia a que la proporción con discapacidad intelectual comórbida disminuya con el tiempo. En un estudio de 2019, se estimó que aproximadamente el 30-40% de las personas diagnosticadas con TEA también tienen discapacidad intelectual. ^[238] Investigaciones recientes han sugerido que las personas autistas con discapacidad intelectual tienden a tener mutaciones genéticas más raras y dañinas que las que se encuentran en las personas diagnosticadas únicamente con autismo. ^[239] Una serie de síndromes genéticos que causan discapacidad intelectual también pueden ser comórbidos con el TEA, incluidos el síndrome del cromosoma X frágil , el síndrome de Down , el síndrome de Prader-Willi , el síndrome de Angelman , el síndrome de Williams , ^[240] la deficiencia de la quinasa de la deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada , ^{[241] [242]} y la discapacidad intelectual relacionada con SYNGAP1 . ^{[243] [244]}
• Las discapacidades de aprendizaje también son altamente comórbidas en personas con TEA. Aproximadamente entre el 25 y el 75 % de las personas con TEA también tienen algún grado de discapacidad de aprendizaje. ^[245] En particular, el trastorno por déficit de atención , que generalmente es más frecuente que el autismo (aproximadamente el 8 % frente al 1 %), no está directamente relacionado, aunque a veces es comórbido con el autismo. ^[246]
• Varios trastornos de ansiedad tienden a coexistir con TEA, con tasas de comorbilidad generales de 7 a 84 %. ^[247] Son comunes entre los niños con TEA; no hay datos firmes, pero los estudios han informado prevalencias que van del 11 % al 84 %. Muchos trastornos de ansiedad tienen síntomas que se explican mejor por el TEA en sí o son difíciles de distinguir de los síntomas del TEA. ^[248]
• Las tasas de depresión comórbida en personas con TEA varían entre el 4 y el 58 %. ^[249]
• La relación entre el TEA y la esquizofrenia sigue siendo un tema controvertido bajo investigación continua, y metaanálisis recientes han examinado factores de riesgo genéticos, ambientales, infecciosos e inmunológicos que pueden ser compartidos entre las dos afecciones. ^{[250] [251] [252] Se ha postulado que} el estrés oxidativo , el daño del ADN y la reparación del ADN desempeñan un papel en la etiopatología tanto del TEA como de la esquizofrenia. ^[253]
• Los déficits en el TEA a menudo están relacionados con problemas de conducta, como dificultades para seguir instrucciones, ser cooperativo y hacer las cosas en los términos de otras personas. ^[254] Síntomas similares a los del trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) pueden ser parte de un diagnóstico de TEA. ^[255]
• El trastorno del procesamiento sensorial también es comórbido con el TEA, con tasas de comorbilidad del 42 al 88 %. ^[256]
• A partir de la adolescencia, algunas personas con síndrome de Asperger (26% en una muestra) ^[257] caen dentro de los criterios para el trastorno de personalidad esquizoide , una condición similar que se caracteriza por una falta de interés en las relaciones sociales , una tendencia hacia un estilo de vida solitario o protegido, secretismo, frialdad emocional, desapego y apatía . ^{[257] [258] [259]} El síndrome de Asperger fue tradicionalmente llamado "trastorno esquizoide de la infancia".
• Trastornos genéticos : entre el 10 y el 15 % de los casos de autismo tienen una afección mendeliana (de un solo gen) identificable, una anomalía cromosómica u otros síndromes genéticos. ^[260]
• Varios defectos metabólicos , como la fenilcetonuria , están asociados con síntomas autistas. ^[261]
• Los problemas gastrointestinales son una de las afecciones médicas más comunes que se presentan simultáneamente en las personas autistas. ^[262] Estos están relacionados con un mayor deterioro social, irritabilidad, deterioro del lenguaje, cambios de humor y problemas de conducta y sueño. ^{[262] [ 263] [264]} Una revisión de 2015 propuso que la inflamación gastrointestinal , el mal funcionamiento del sistema nervioso autónomo , las alteraciones de la flora intestinal y los metabolitos de los alimentos pueden causar neuroinflamación y disfunción cerebral. ^[263] Una revisión de 2016 concluye que las anomalías del sistema nervioso entérico podrían desempeñar un papel en los trastornos neurológicos como el autismo. Las conexiones neuronales y el sistema inmunológico son una vía que puede permitir que las enfermedades originadas en el intestino se propaguen al cerebro. ^[264]
• Los problemas de sueño afectan a cerca de dos tercios de las personas autistas en algún momento de la infancia. Estos incluyen con mayor frecuencia síntomas de insomnio , como dificultad para conciliar el sueño, despertares nocturnos frecuentes y despertares temprano por la mañana. Los problemas de sueño están asociados con conductas difíciles y estrés familiar, y a menudo son un foco de atención clínica más allá del diagnóstico primario de TEA. ^[265]
• La disautonomía es común en el TEA, afecta la frecuencia cardíaca y la presión arterial y causa síntomas como confusión mental , visión borrosa y disfunción intestinal. ^[266] Se puede diagnosticar mediante una prueba de mesa basculante . ^[267]
• La frecuencia del TEA es 10 veces mayor en pacientes con síndrome de activación de mastocitos que en la población general. Esta afección inmunológica causa problemas cardiovasculares, dermatológicos, gastrointestinales, neurológicos y respiratorios. ^[268]

No existe un tratamiento como tal para el autismo, ^[269] y muchas fuentes advierten que este no es un objetivo apropiado, ^{[270] [271]} aunque el tratamiento de las condiciones coexistentes sigue siendo un objetivo importante. ^[272] No existe cura para el autismo, ni ninguno de los tratamientos conocidos puede reducir significativamente las mutaciones cerebrales causadas por el autismo, aunque aquellos que requieren poco o ningún apoyo tienen más probabilidades de experimentar una disminución de los síntomas con el tiempo. ^{[273] [274] [275]} Varias intervenciones pueden ayudar a los niños con autismo, ^[276] y ningún tratamiento es el mejor, y el tratamiento generalmente se adapta a las necesidades del niño. ^[277] Los estudios de intervenciones tienen problemas metodológicos que impiden conclusiones definitivas sobre la eficacia , ^[278] pero el desarrollo de intervenciones basadas en evidencia ha avanzado. ^[33]

Los principales objetivos del tratamiento son reducir los déficits asociados y la angustia familiar, y aumentar la calidad de vida y la independencia funcional. En general, un coeficiente intelectual más alto se correlaciona con una mayor capacidad de respuesta al tratamiento y mejores resultados del mismo. ^{[279] [33]} Se pueden utilizar intervenciones conductuales, psicológicas, educativas y/o de desarrollo de habilidades para ayudar a las personas autistas a aprender las habilidades de vida necesarias para vivir de forma independiente, ^[280] así como otras habilidades sociales, de comunicación y del lenguaje. La terapia también tiene como objetivo reducir las conductas desafiantes y desarrollar las fortalezas. ^[281]

Los programas intensivos y sostenidos de educación especial y la terapia conductual en las primeras etapas de la vida pueden ayudar a los niños a adquirir habilidades de autocuidado, lenguaje y trabajo. ^[277] Aunque las intervenciones basadas en evidencia para niños autistas varían en sus métodos, muchas adoptan un enfoque psicoeducativo para mejorar las habilidades cognitivas, de comunicación y sociales, al tiempo que se minimizan los comportamientos problemáticos. Si bien no se ha demostrado que los medicamentos ayuden con los síntomas principales, se pueden utilizar para los síntomas asociados, como la irritabilidad, la falta de atención o los patrones de comportamiento repetitivos. ^[282]

Los programas intensivos y sostenidos de educación especial o educación correctiva y la terapia conductual en etapas tempranas de la vida pueden ayudar a los niños a adquirir habilidades de autocuidado, sociales y laborales. Los enfoques disponibles incluyen el análisis conductual aplicado , los modelos de desarrollo, la enseñanza estructurada , la terapia del habla y del lenguaje , la terapia cognitivo conductual , ^{[283] la terapia} de habilidades sociales y la terapia ocupacional . ^[284] Entre estos enfoques, las intervenciones tratan las características autistas de manera integral o enfocan el tratamiento en un área específica de déficit. ^[33] Generalmente, cuando se educa a personas con autismo, se pueden usar tácticas específicas para transmitir información de manera efectiva a estas personas. Usar tanta interacción social como sea posible es clave para abordar la inhibición que experimentan las personas autistas con respecto al contacto de persona a persona. Además, la investigación ha demostrado que el empleo de agrupaciones semánticas, que implica asignar palabras a categorías conceptuales típicas, puede ser beneficioso para fomentar el aprendizaje. ^[285]

Se ha prestado cada vez más atención al desarrollo de intervenciones basadas en la evidencia para niños pequeños autistas. Tres marcos teóricos delineados para la intervención en la primera infancia incluyen el análisis de conducta aplicado (ABA), el modelo sociopragmático del desarrollo (DSP) y la terapia cognitivo-conductual (TCC). ^{[283] [33]} Aunque la terapia ABA tiene una sólida base de evidencia, en particular en lo que respecta a la terapia intensiva temprana en el hogar, la eficacia de ABA puede verse limitada por la gravedad del diagnóstico y el coeficiente intelectual de la persona afectada por TEA. ^[286] El Journal of Clinical Child and Adolescent Psychology ha publicado un artículo que considera que dos intervenciones en la primera infancia están "bien establecidas": ABA integral individual y ABA implementado por el maestro combinado con DSP. ^[33]

Muchas personas, incluidos adultos autistas, han criticado el ABA, calificándolo de inútil, poco ético e incluso de abuso. ^{[15] [287] [288] [289]} El erudito autista Nick Walker, que experimentó el ABA cuando era niño, ha dicho que, a través del ABA, los niños autistas son "abusados, coaccionados y traumatizados para imitar el comportamiento externo de los niños neurotípicos, a expensas de su bienestar psicológico a largo plazo". ^[15] Sandoval-Norton et al. también analizan las "consecuencias no deseadas pero dañinas, como la dependencia inmediata, el abuso psicológico y el cumplimiento" que hacen que las personas autistas se enfrenten a desafíos a medida que hacen la transición a la edad adulta. ^[287] Algunos defensores del ABA han respondido a tales críticas diciendo que, en lugar de detener el ABA, debería haber un movimiento para aumentar las protecciones y el cumplimiento ético cuando se trabaja con niños autistas. ^[290]

Otra intervención basada en evidencia que ha demostrado eficacia es un modelo de capacitación para padres, que les enseña a implementar varias técnicas de ABA y DSP por sí mismos. ^[33] Se han desarrollado varios programas de DSP para ofrecer explícitamente sistemas de intervención a través de la implementación por parte de los padres en el hogar.

En octubre de 2015, la Academia Estadounidense de Pediatría (AAP) propuso nuevas recomendaciones basadas en evidencia para intervenciones tempranas en TEA para niños menores de 3 años. ^[291] Estas recomendaciones enfatizan la participación temprana con métodos de desarrollo y conductuales, el apoyo de y para los padres y cuidadores, y un enfoque tanto en los síntomas centrales como asociados del TEA. ^[291] Pero una revisión Cochrane no encontró evidencia de que la intervención conductual intensiva temprana (EIBI) sea efectiva para reducir los problemas de conducta asociados con el autismo en la mayoría de los niños autistas, aunque sí mejoró el coeficiente intelectual y las habilidades del lenguaje. ^[292] La revisión Cochrane reconoció que esto puede deberse a la baja calidad de los estudios disponibles sobre EIBI y, por lo tanto, los proveedores deben recomendar EIBI según su juicio clínico y las preferencias de la familia. ^[292] No se encontraron efectos adversos del tratamiento con EIBI. ^[292] Un metanálisis en esa misma base de datos indica que debido a la heterología en el TEA, los niños progresan a diferentes modalidades de intervención temprana basadas en ABA. ^[34]

El tratamiento del TEA generalmente se centra en intervenciones conductuales y educativas para abordar sus dos síntomas principales: déficits de comunicación social y conductas restringidas y repetitivas. ^[293] Si los síntomas continúan después de que se hayan implementado estrategias conductuales, se pueden recomendar algunos medicamentos para abordar síntomas específicos o problemas coexistentes, como conductas restringidas y repetitivas (RRB), ansiedad, depresión, hiperactividad/falta de atención y alteración del sueño. ^[293] La melatonina , por ejemplo, se puede utilizar para problemas de sueño. ^[294]

Varias terapias conductuales mediadas por los padres se dirigen a los déficits de comunicación social en niños con autismo, pero su eficacia en el tratamiento de los RRB es incierta. ^[295]

Las intervenciones educativas que se utilizan con frecuencia incluyen el análisis conductual aplicado (ABA), los modelos de desarrollo, la enseñanza estructurada, la terapia del habla y del lenguaje y la terapia de habilidades sociales . ^[277] Entre estos enfoques, las intervenciones tratan las características autistas de manera integral o focalizan el tratamiento en un área específica de déficit. ^[33]

La calidad de la investigación para la intervención conductual intensiva temprana (EIBI), un procedimiento de tratamiento que incorpora más de 30 horas por semana del tipo estructurado de ABA que se lleva a cabo con niños muy pequeños, es baja; se necesitan diseños de investigación más vigorosos con tamaños de muestra más grandes. ^[292] Dos marcos teóricos delineados para la intervención en la primera infancia incluyen intervenciones ABA estructuradas y naturalistas y modelos pragmáticos sociales de desarrollo (DSP). ^[33] Una estrategia de intervención utiliza un modelo de capacitación para padres, que enseña a los padres cómo implementar varias técnicas ABA y DSP, lo que permite que los padres difundan las intervenciones ellos mismos. ^[33] Se han desarrollado varios programas DSP para brindar explícitamente sistemas de intervención a través de la implementación de los padres en el hogar. A pesar del reciente desarrollo de modelos de capacitación para padres, estas intervenciones han demostrado efectividad en numerosos estudios, y se han evaluado como un modo de tratamiento probablemente eficaz. ^[33] La terapia ABA intensiva temprana ha demostrado efectividad para mejorar la comunicación y el funcionamiento adaptativo en niños en edad preescolar; ^{[277] [297]} También está bien establecido que mejora el rendimiento intelectual de ese grupo de edad. ^[277]

En 2018, una base de datos de metaanálisis Cochrane concluyó que algunas investigaciones recientes están empezando a sugerir que debido a la heterología del TEA , existen dos enfoques de enseñanza ABA diferentes para adquirir el lenguaje hablado : los niños con mayores habilidades de lenguaje receptivo responden a 2,5 a 20 horas por semana del enfoque naturalista , mientras que los niños con habilidades de lenguaje receptivo más bajas requieren 25 horas por semana de entrenamiento de prueba discreta , la forma estructurada e intensiva de ABA. ^[34] Un estudio de ensayo de control aleatorizado de 2023 con 164 participantes mostró hallazgos similares. ^[35]

De manera similar, se ha descubierto que una intervención implementada por el docente que utiliza una forma más naturalista de ABA combinada con un enfoque pragmático social de desarrollo es beneficiosa para mejorar las habilidades de comunicación social en niños pequeños, aunque hay menos evidencia en su tratamiento de los síntomas globales. ^[33] Los informes neuropsicológicos a menudo se comunican mal a los educadores, lo que resulta en una brecha entre lo que recomienda un informe y la educación que se proporciona. ^[298] La idoneidad de incluir a niños con diferentes grados de gravedad de trastornos del espectro autista en la población de educación general es un tema de debate actual entre educadores e investigadores. ^[299]

Se pueden utilizar medicamentos para tratar los síntomas del TEA que interfieren con la integración de un niño en el hogar o la escuela cuando falla el tratamiento conductual. ^[300] También se pueden utilizar para problemas de salud asociados, como TDAH , ansiedad o si la persona se está lastimando a sí misma o es agresiva con los demás, ^{[300] [301]} pero no se recomienda su prescripción rutinaria para las características principales del TEA. ^[302] A más de la mitad de los niños estadounidenses diagnosticados con TEA se les prescriben medicamentos psicoactivos o anticonvulsivos , siendo las clases de medicamentos más comunes los antidepresivos , los estimulantes y los antipsicóticos . ^{[303] [304]} Los medicamentos antipsicóticos atípicos risperidona y aripiprazol están aprobados por la FDA para tratar conductas agresivas y autolesivas asociadas. ^{[282] [305]} Pero sus efectos secundarios deben sopesarse frente a sus posibles beneficios, y las personas autistas pueden responder de manera atípica. ^[282] Los efectos secundarios pueden incluir aumento de peso, cansancio, babeo y agresión paradójica . ^[282] Algunos datos emergentes muestran efectos positivos del aripiprazol y la risperidona en conductas restringidas y repetitivas (es decir, estimulación ; p. ej., aleteo, torsión, movimientos complejos de todo el cuerpo), ^[302] pero debido al pequeño tamaño de la muestra y al enfoque diferente de estos estudios y las preocupaciones sobre sus efectos secundarios, los antipsicóticos no se recomiendan como tratamiento primario de los RRB. ^{[306] Se ha demostrado que los antidepresivos} ISRS , como la fluoxetina y la fluvoxamina , son eficaces para reducir las conductas repetitivas y ritualistas, mientras que el medicamento estimulante metilfenidato es beneficioso para algunos niños con falta de atención o hiperactividad comórbidas. ^[277] Hay poca investigación confiable sobre la efectividad o seguridad de los tratamientos farmacológicos para adolescentes y adultos con TEA. ^[307] Ningún medicamento conocido alivia los síntomas centrales del autismo de deterioro social y de comunicación. ^[282]

Se han investigado e implementado multitud de terapias alternativas, y muchas de ellas han resultado perjudiciales para las personas autistas. ^[284] Una revisión sistemática de 2020 sobre adultos con autismo proporcionó evidencia de que las intervenciones basadas en la atención plena pueden disminuir el estrés, la ansiedad, los pensamientos rumiantes, la ira y la agresión y mejorar la salud mental. ^[308]

Aunque popularmente se utiliza como un tratamiento alternativo para personas autistas, a fecha de 2018 ^[update]no hay buena evidencia para recomendar una dieta libre de gluten y caseína como tratamiento estándar. ^{[309] [310] [311]} Una revisión de 2018 concluyó que puede ser una opción terapéutica para grupos específicos de niños con autismo, como aquellos con intolerancias o alergias alimentarias conocidas , o con marcadores de intolerancia alimentaria. Los autores analizaron los ensayos prospectivos realizados hasta la fecha que estudiaron la eficacia de la dieta libre de gluten y caseína en niños con TEA (4 en total). Todos ellos compararon la dieta libre de gluten y caseína versus dieta normal con un grupo control (2 ensayos controlados aleatorizados doble ciego, 1 ensayo cruzado doble ciego, 1 ensayo simple ciego). En dos de los estudios, cuya duración fue de 12 y 24 meses, se identificó una mejoría significativa en los síntomas del TEA (tasa de eficacia del 50%). En los otros dos estudios, cuya duración fue de 3 meses, no se observó ningún efecto significativo. ^[309] Los autores concluyeron que puede ser necesaria una mayor duración de la dieta para lograr la mejoría de los síntomas del TEA. ^[309] Otros problemas documentados en los ensayos realizados incluyen transgresiones de la dieta, tamaño pequeño de la muestra, la heterogeneidad de los participantes y la posibilidad de un efecto placebo . ^{[311] [312] [313]} En el subconjunto de personas que tienen sensibilidad al gluten hay evidencia limitada que sugiere que una dieta libre de gluten puede mejorar algunas conductas autistas. ^{[314] [315] [316]}

La preferencia que tienen los niños autistas por alimentos no convencionales puede llevar a una reducción del espesor cortical óseo, siendo este riesgo mayor en aquellos con dietas libres de caseína , como consecuencia de la baja ingesta de calcio y vitamina D ; sin embargo, el desarrollo óseo subóptimo en el TEA también se ha asociado con la falta de ejercicio y trastornos gastrointestinales . ^{[317] En 2005,} una terapia de quelación fallida mató a un niño de cinco años con autismo. ^{[318] [319]} La quelación no se recomienda para personas autistas ya que los riesgos asociados superan cualquier beneficio potencial. ^[320] Otra práctica de medicina alternativa sin evidencia es la terapia CEASE , una mezcla pseudocientífica de homeopatía , suplementos y "desintoxicación por vacunas". ^[321]

Los resultados de una revisión sistemática sobre intervenciones para abordar los resultados de salud entre adultos autistas encontraron evidencia emergente que respalda las intervenciones basadas en la atención plena para mejorar la salud mental. Esto incluye la disminución del estrés, la ansiedad, los pensamientos rumiantes, la ira y la agresión. ^[322] Una revisión Cochrane actualizada (2022) encontró evidencia de que la musicoterapia probablemente mejora las interacciones sociales, la comunicación verbal y las habilidades de comunicación no verbal. ^[323] Ha habido investigaciones tempranas sobre tratamientos hiperbáricos en niños con autismo. ^[324] Los estudios sobre la terapia con mascotas han demostrado efectos positivos. ^[325]

Si bien la infección por rubéola durante el embarazo causa menos del 1% de los casos de autismo, ^[326] la vacunación contra la rubéola puede prevenir muchos de esos casos. ^[327]

No hay evidencia de una cura para el autismo. ^{[277] [157]} El grado de los síntomas puede disminuir, ocasionalmente hasta el punto de que las personas pierden su diagnóstico de TEA; ^{[328] [329]} esto ocurre a veces después de un tratamiento intensivo ^[330] y a veces no. No se sabe con qué frecuencia ocurre este resultado, ^[331] con tasas reportadas en muestras no seleccionadas que van del 3% al 25%. ^{[328] [329]} Aunque las dificultades centrales tienden a persistir, los síntomas a menudo se vuelven menos severos con la edad. ^[162] Adquirir el lenguaje antes de los seis años, tener un CI por encima de 50 y tener una habilidad comercializable predicen mejores resultados; la vida independiente es poco probable en personas autistas con mayores necesidades de apoyo. ^[332]

Entre otros, la académica Temple Grandin ha desaconsejado los esfuerzos por curar el autismo, diciendo que si se encontrara una cura, ella elegiría quedarse como está. Escribió: "Las habilidades que las personas con autismo aportan deben ser fomentadas para su propio beneficio y para el beneficio de la sociedad", y agregó: "Si te deshaces totalmente del autismo, no tendrás a nadie que arregle tu computadora en el futuro". ^{[333] [334]}

El pronóstico del autismo describe el curso del desarrollo , el desarrollo gradual del autismo, el desarrollo regresivo del autismo, los resultados diferenciales, el rendimiento académico y el empleo .

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que aproximadamente 1 de cada 100 niños tenía autismo durante el período de 2012 a 2021, ya que esa fue la estimación promedio en los estudios publicados durante ese período con una tendencia de prevalencia creciente con el tiempo. Sin embargo, la cifra del 1% del estudio puede reflejar una subestimación de la prevalencia en los países de ingresos bajos y medios . ^{[9] [10]} El número de personas diagnosticadas ha aumentado considerablemente desde la década de 1990, lo que puede deberse en parte a un mayor reconocimiento de la afección. ^[29]

Si bien las tasas de TEA son consistentes en todas las culturas, varían mucho según el género: los niños son diagnosticados con mucha más frecuencia que las niñas: 1 de cada 70 niños, pero solo 1 de cada 315 niñas a los ocho años de edad. ^[31] Sin embargo, las niñas tienen más probabilidades de tener un deterioro cognitivo asociado, lo que sugiere que es probable que se estén pasando por alto formas menos graves de TEA en niñas y mujeres. ^[335] Las diferencias de prevalencia pueden ser el resultado de diferencias de género en la expresión de los síntomas clínicos, ya que las mujeres y las niñas con autismo muestran comportamientos menos atípicos y, por lo tanto, tienen menos probabilidades de recibir un diagnóstico de TEA. ^[336]

Utilizando los criterios del DSM-5, el 92% de los niños diagnosticados según el DSM-IV con uno de los trastornos que se consideran parte del TEA seguirán cumpliendo los criterios de diagnóstico del TEA. Sin embargo, si se combinan tanto el TEA como las categorías de trastorno de la comunicación social (pragmática) del DSM-5, la prevalencia del autismo prácticamente no cambia con respecto a la prevalencia según los criterios del DSM-IV. La mejor estimación de la prevalencia del TEA es del 0,7% o 1 niño de cada 143 niños. ^[337] Las formas relativamente leves de autismo, como el síndrome de Asperger y otros trastornos del desarrollo, se incluyen en los criterios de diagnóstico del DSM-5. ^[338] Las tasas de TEA se mantuvieron constantes entre 2014 y 2016, pero el doble de la tasa en comparación con el período de tiempo entre 2011 y 2014 (1,25 frente a 2,47%). Un metaanálisis canadiense de 2019 confirmó estos efectos, ya que los perfiles de las personas autistas se volvieron cada vez menos diferentes de los perfiles de la población general. ^[339] En los EE. UU., las tasas de TEA diagnosticado han aumentado de manera constante desde el año 2000, cuando se comenzaron a llevar registros. ^[340] Si bien no está claro si esta tendencia representa un aumento real en la incidencia, probablemente refleje cambios en los criterios de diagnóstico del TEA, una mejor detección y una mayor conciencia pública sobre el autismo. [ ^341] En 2012, el NHS estimó que la prevalencia general del autismo entre los adultos de 18 años o más en el Reino Unido era del 1,1 %. ^[342] Una encuesta de 2016 en los Estados Unidos informó una tasa de 25 por cada 1000 niños para el TEA. ^[343] Las tasas de autismo son poco conocidas en muchos países de ingresos bajos y medios, lo que afecta la precisión de las estimaciones de prevalencia global del TEA, ^[344] pero se cree que la mayoría de las personas autistas viven en países de ingresos bajos y medios. ^[345]

En 2020, la Red de Monitoreo de Autismo y Discapacidades del Desarrollo (ADDM) de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades informó que aproximadamente 1 de cada 54 niños en los Estados Unidos (1 de cada 34 niños y 1 de cada 144 niñas) es diagnosticado con un trastorno del espectro autista (TEA), según los datos recopilados en 2016. ^{[346] [347]} Esta estimación es un aumento del 10% con respecto a la tasa de 1 de cada 59 en 2014, un aumento del 105% con respecto a la tasa de 1 de cada 110 en 2006 y un aumento del 176% con respecto a la tasa de 1 de cada 150 en 2000. ^[346] Los criterios de diagnóstico para el TEA han cambiado significativamente desde la década de 1980; por ejemplo, la clasificación del autismo en educación especial de EE. UU. se introdujo en 1994. ^[196]

En el Reino Unido, de 1998 a 2018, los diagnósticos de autismo aumentaron un 787%. ^[29] Este aumento se debe en gran medida a los cambios en las prácticas de diagnóstico, los patrones de derivación, la disponibilidad de servicios, la edad en el momento del diagnóstico y la conciencia pública ^{[348] [349] [350]} (particularmente entre las mujeres), ^[29] aunque no se pueden descartar factores de riesgo ambientales no identificados. ^[351] La evidencia disponible no descarta la posibilidad de que la prevalencia real del autismo haya aumentado; ^[348] un aumento real sugeriría dirigir más atención y financiación hacia los factores psicosociales y el cambio de los factores ambientales en lugar de seguir centrándose en la genética. ^[352] Se ha establecido que la vacunación no es un factor de riesgo para el autismo y no es una causa de ningún aumento en las tasas de prevalencia del autismo, si es que existe algún cambio en la tasa de autismo. ^[214]

Los hombres tienen una mayor probabilidad de ser diagnosticados con TEA que las mujeres. La proporción de sexos es de 4,3:1 en promedio y se modifica en gran medida por el deterioro cognitivo: puede ser cercana a 2:1 con discapacidad intelectual y más de 5,5:1 sin ella. ^{[196] Se han investigado} varias teorías sobre la mayor prevalencia en hombres, pero la causa de la diferencia no está confirmada; ^[353] una teoría es que las mujeres están infradiagnosticadas. ^[354]

El riesgo de desarrollar autismo es mayor en los padres mayores que en las madres mayores; dos posibles explicaciones son el conocido aumento de la carga de mutaciones en los espermatozoides más viejos y la hipótesis de que los hombres se casan más tarde si tienen una predisposición genética y muestran algunos signos de autismo. ^[47] La ​​mayoría de los profesionales creen que la raza, la etnia y el entorno socioeconómico no afectan la aparición del autismo. ^[355]

Ha surgido una cultura autista, acompañada por los movimientos de derechos autistas y neurodiversidad , que sostiene que el autismo debe aceptarse como una diferencia que debe acomodarse en lugar de curarse, ^{[357] [358] [359] [360] [361]} aunque una minoría de personas autistas aún podría aceptar una cura. ^[362] En todo el mundo, los eventos relacionados con el autismo incluyen el Día Mundial de Concienciación sobre el Autismo , el Domingo del Autismo , el Día del Orgullo Autista , Autreat y otros. ^{[363] [364] [365] [366]}

Los estudiosos de las ciencias sociales estudian a las personas con autismo con la esperanza de aprender más sobre "el autismo como cultura, las comparaciones transculturales... y la investigación sobre los movimientos sociales". ^[367] Muchas personas autistas han tenido éxito en sus campos. ^[368]

Es común encontrar intereses especiales en las personas autistas, que a veces conducen a pasatiempos, grandes colecciones y activismo. La activista ambiental Greta Thunberg ha hablado favorablemente sobre su diagnóstico de autismo, diciendo que el autismo puede ser una fuente de propósito de vida , además de formar la base de carreras, pasatiempos y amistades. ^{[369] [370] [356]}

Algunas personas autistas, así como un número cada vez mayor de investigadores, ^[13] han abogado por un cambio de actitud hacia la visión de que el trastorno del espectro autista es una diferencia, en lugar de una enfermedad que debe ser tratada o curada. ^{[371] [372]} Los críticos han lamentado el arraigo de las opiniones de algunos de estos grupos. ^{[373] [374] [375] [376]}

El movimiento de la neurodiversidad y el movimiento por los derechos del autismo son movimientos sociales dentro del contexto de los derechos de las personas con discapacidad , que enfatizan el concepto de neurodiversidad , que describe el espectro autista como resultado de variaciones naturales en el cerebro humano en lugar de un trastorno que se debe curar. ^{[359] [121]} El movimiento por los derechos del autismo aboga por incluir una mayor aceptación de las conductas autistas; terapias que se centren en las habilidades de afrontamiento en lugar de imitar las conductas de quienes no tienen autismo; ^[377] y el reconocimiento de la comunidad autista como un grupo minoritario . ^{[377] [378]}

Los defensores de los derechos del autismo o de la neurodiversidad creen que el espectro autista es genético y debería aceptarse como una variación natural del genoma humano . ^[359] Estos movimientos no están exentos de detractores; un argumento común contra los activistas de la neurodiversidad es que la mayoría de ellos tienen necesidades de apoyo relativamente bajas, o están autodiagnosticados y no representan las opiniones de las personas autistas con mayores necesidades de apoyo. ^{[378] [379] [380]} Jacquiline den Houting explora esta crítica, determinando que las voces de los autistas con bajas necesidades de apoyo son "algunas de las más influyentes dentro del movimiento de la neurodiversidad, aunque es cierto que estas voces son una minoría dentro de la comunidad de defensa"; sugiere que esto es en parte una deficiencia de la comunidad neurotípica más amplia, haciendo referencia a los escritos de la autodefensora no hablante Amy Sequenzia. ^{[381] [382] [ ¿ peso indebido? – discutir ]} Pier Jaarsma y Stellan Welin sostienen que sólo las personas autistas de alto funcionamiento deberían incluirse bajo el estandarte de la neurodiversidad, ya que la condición de los autistas de bajo funcionamiento puede considerarse legítimamente una discapacidad. ^[383] El concepto de neurodiversidad es polémico en los grupos de defensa e investigación del autismo y ha dado lugar a luchas internas. ^{[384] [385]}

Desde 2011, la Red de Autodefensa del Autismo ha celebrado abril como el Mes de la Aceptación del Autismo. En 2021, la Sociedad de Autismo de Estados Unidos instó a las organizaciones a cambiar el nombre del Día de Concientización sobre el Autismo por el de Día de la Aceptación del Autismo, para centrarse en "integrar más plenamente a 1 de cada 54 estadounidenses que viven con autismo en nuestro tejido social". ^[386]

A lo largo de los años, varias organizaciones han intentado capturar la esencia del autismo en símbolos. En 1963, la junta de la Sociedad Nacional del Autismo , dirigida por Gerald Gasson, propuso la "pieza del rompecabezas" como símbolo del autismo, porque encajaba con su visión del autismo como una "condición desconcertante". ^[387] En 1999, la Sociedad del Autismo adoptó la cinta del rompecabezas como el signo universal de concienciación sobre el autismo. ^[387] A partir de 2023, la cinta del rompecabezas tiene asociaciones negativas, como "implicaciones de las personas autistas como incompletas y... asociación con grupos de odio al autismo". ^[386]

En 2004, las defensoras de la neurodiversidad Amy y Gwen Nelson crearon el "símbolo del arcoíris infinito". Inicialmente, fue el logotipo de su sitio web, Aspies For Freedom . Hoy en día, los colores prismáticos suelen asociarse con el movimiento de la neurodiversidad en general. ^[388] El espectro autista también ha sido simbolizado por el propio símbolo del infinito. ^[389]

En 2018, Julian Morgan escribió el artículo "Light It Up Gold", una respuesta a la campaña " Light It Up Blue " de Autism Speaks , lanzada en 2007. ^{[390] [391]} Aurum significa oro en latín, ^[388] y el oro se ha utilizado para simbolizar el autismo, ya que ambas palabras comienzan con "Au". La bandera implementa un degradado para representar el Movimiento del Orgullo e incorpora un símbolo de infinito dorado como punto focal. ^[392]

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  El símbolo de la pieza del rompecabezas que se utiliza en la cinta de concienciación sobre el autismo que utiliza Autism Speaks desde 2005 y que ahora tiene asociaciones negativas
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  Símbolo de infinito del autismo de 2013, que presenta un degradado de arcoíris de izquierda a derecha.
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  Bucle infinito de oro, tras el impulso de Julian Morgan en 2018 para utilizar el oro para el autismo

En 2005, Aspies For Freedom creó una bandera del orgullo autista para el primer Día del Orgullo Autista, con un símbolo de infinito de arcoíris sobre un fondo blanco. ^[393]

Como el arcoíris infinito sobre un fondo blanco se ha vuelto cada vez más representativo de la neurodiversidad en general, ^[388] se han propuesto varios diseños para una bandera específica para autistas. ^[394] En 2023, el Museo de Historia del Pueblo presentó un diseño de orgullo autista de 2015 de Joseph Redford, con un símbolo de arcoíris infinito, un fondo verde para ser fiel a la propia naturaleza y un fondo morado para la neurodiversidad. ^[395]

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  Una bandera del orgullo autista/neurodiversitario que presenta un arcoíris infinito, basada en un diseño de 2013
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  La bandera del orgullo autista de 2015, de Joseph Redford

Las familias que cuidan a un niño autista se enfrentan a un estrés añadido por diversas causas. ^{[396] [397]} Los padres pueden tener dificultades para comprender el diagnóstico y encontrar opciones de atención adecuadas. A menudo tienen una visión negativa del diagnóstico y pueden tener dificultades emocionales. ^[398] Más de la mitad de los padres mayores de 50 años siguen viviendo con su hijo, ya que aproximadamente el 85% de las personas autistas tienen dificultades para vivir de forma independiente. ^[399] Algunos estudios también encuentran una disminución de los ingresos entre los padres que cuidan a niños autistas. ^{[400] [401]} Los hermanos de niños con TEA informan de una mayor admiración y menos conflictos con el hermano afectado que los hermanos de niños no afectados, como los hermanos de niños con síndrome de Down . Pero informaron de niveles más bajos de cercanía e intimidad que los hermanos de niños con síndrome de Down; los hermanos de personas autistas tienen un mayor riesgo de bienestar negativo y relaciones más pobres entre hermanos como adultos. ^[402]

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