Selección de equilibrio

En la ventaja del heterocigoto , o selección heterótica equilibradora , un individuo heterocigoto en un locus genético particular tiene una mayor aptitud que un individuo homocigoto. Los polimorfismos mantenidos por este mecanismo son polimorfismos equilibrados . ^{[ 4 ]} Debido a las frecuencias inesperadamente altas de heterocigotos y a un nivel elevado de aptitud de los heterocigotos, la ventaja del heterocigoto también puede denominarse "sobredominancia" en algunas publicaciones.

Un caso bien estudiado es el de la anemia falciforme en humanos, una enfermedad hereditaria que daña los glóbulos rojos . La anemia falciforme se produce por la herencia de un alelo (HgbS) del gen de la hemoglobina de ambos padres. En estas personas, la hemoglobina de los glóbulos rojos es extremadamente sensible a la falta de oxígeno, lo que resulta en una menor esperanza de vida. Una persona que hereda el gen de la anemia falciforme de un progenitor y un alelo de hemoglobina normal (HgbA) del otro, tiene una esperanza de vida normal. Sin embargo, estos individuos heterocigotos, conocidos como portadores del rasgo falciforme , pueden sufrir problemas ocasionalmente.

El heterocigoto es resistente al parásito de la malaria , que mata a un gran número de personas cada año. Este es un ejemplo de selección equilibradora entre la intensa selección contra los homocigotos que padecen anemia falciforme y la selección contra los homocigotos HgbA estándar por parte de la malaria. El heterocigoto tiene una ventaja permanente (una mayor aptitud) dondequiera que exista la malaria. ^{[ 5 ] [ 6 ]} El mantenimiento del alelo HgbS mediante selección positiva está respaldado por evidencia significativa de que los heterocigotos tienen una menor aptitud en regiones donde la malaria no es prevalente. En Surinam, por ejemplo, el alelo se mantiene en los acervos genéticos de los descendientes de esclavos africanos, ya que Surinam sufre brotes perennes de malaria. Curazao, sin embargo, que también tiene una población significativa de individuos descendientes de esclavos africanos, carece de la presencia generalizada de malaria y, por lo tanto, también carece de la presión selectiva para mantener el alelo HgbS. En Curazao, la frecuencia del alelo HgbS ha disminuido en los últimos 300 años y eventualmente se perderá del acervo genético debido a la desventaja del heterocigoto . ^{[ 7 ]}

La selección dependiente de la frecuencia ocurre cuando la aptitud de un fenotipo depende de su frecuencia relativa a otros fenotipos en una población determinada. En la selección dependiente de la frecuencia positiva, la aptitud de un fenotipo aumenta a medida que se vuelve más común. En la selección dependiente de la frecuencia negativa, la aptitud de un fenotipo disminuye a medida que se vuelve más común. Por ejemplo, en el cambio de presa , los morfos raros de presa son en realidad más aptos debido a que los depredadores se concentran en los morfos más frecuentes. A medida que la depredación reduce las frecuencias demográficas del morfo común de presa, el morfo de presa que antes era raro se convierte en el morfo más común. Por lo tanto, el morfo de ventaja ahora es el morfo de desventaja. Esto puede conducir a ciclos de auge y caída de los morfos de presa. Las interacciones huésped-parásito también pueden impulsar la selección dependiente de la frecuencia negativa, en consonancia con la hipótesis de la Reina Roja. Por ejemplo, el parasitismo del caracol de agua dulce de Nueva Zelanda ( Potamopyrgus antipodarum ) por el trematodo Microphallus sp. Esto resulta en una disminución de las frecuencias de los genotipos hospedados más comúnmente a lo largo de varias generaciones. Cuanto más común se volvía un genotipo en una generación, más vulnerable se volvía al parasitismo por Microphallus sp. ^{[ 8 ]} Nótese que en estos ejemplos ningún morfo fenotípico ni ningún genotipo se extingue por completo de una población, ni se selecciona ningún morfo fenotípico ni genotipo para su fijación. Por lo tanto, el polimorfismo se mantiene mediante selección dependiente de la frecuencia negativa.

La aptitud de un genotipo puede variar enormemente entre las etapas larvaria y adulta, o entre partes de un rango de hábitat. ^{[ 9 ]} La variación en el tiempo, a diferencia de la variación en el espacio, no es suficiente por sí sola para mantener múltiples tipos, porque en general el tipo con la aptitud media geométrica más alta prevalecerá, pero existen varios mecanismos que hacen posible la coexistencia estable. ^{[ 10 ]}

El caracol de bosque, Cepaea nemoralis , es famoso por el rico polimorfismo de su concha. El sistema está controlado por una serie de alelos múltiples . La ausencia de bandas es el rasgo dominante principal, y las formas de bandas están controladas por genes modificadores (véase epistasis ).

En Inglaterra, el caracol es presa habitual del zorzal común ( Turdus philomelos ) , que lo abre contra piedras grandes. Allí se acumulan fragmentos, lo que permite a los investigadores analizar los caracoles capturados. Los zorzales cazan guiándose por la vista y capturan selectivamente las formas que menos se adaptan al hábitat . Las colonias de caracoles se encuentran en bosques, setos y praderas, y la depredación determina la proporción de fenotipos (morfos) presentes en cada colonia.

En el caracol también actúa un segundo tipo de selección, en la que ciertos heterocigotos presentan una ventaja fisiológica sobre los homocigotos. En tercer lugar, es probable que se produzca una selección apóstata , en la que las aves prefieran la variante morfológica más común. Este es el efecto del "patrón de búsqueda", donde un depredador predominantemente visual persiste en atacar la variante morfológica que le ha dado buenos resultados, incluso cuando hay otras variantes disponibles.

El polimorfismo persiste en casi todos los hábitats, aunque la proporción de morfos varía considerablemente. Los alelos que controlan el polimorfismo forman un supergen con un ligamiento tan estrecho que resulta prácticamente absoluto. Este control evita que la población presente una alta proporción de recombinantes indeseables.

En esta especie, la depredación por aves parece ser la principal (pero no la única) fuerza selectiva que impulsa el polimorfismo. Los caracoles viven en fondos heterogéneos, y los tordos son expertos en detectar coincidencias deficientes. La herencia de la diversidad fisiológica y críptica también se conserva por la ventaja heterocigótica en el supergen. ^{[ 11 ] [ 12 ] [ 13 ] [ 14 ] [ 15 ]} Trabajos recientes han incluido el efecto del color de la concha en la termorregulación, ^{[ 16 ]} y también se considera una selección más amplia de posibles influencias genéticas. ^{[ 17 ]}

En la década de 1930, Theodosius Dobzhansky y sus colaboradores recolectaron Drosophila pseudoobscura y D. persimilis de poblaciones silvestres en California y estados vecinos. Utilizando la técnica de Painter , ^{[ 18 ]} estudiaron los cromosomas politénicos y descubrieron que todas las poblaciones silvestres eran polimórficas para inversiones cromosómicas . Todas las moscas se parecen independientemente de las inversiones que presenten, por lo que este es un ejemplo de polimorfismo críptico. Se acumuló evidencia que demostró que la selección natural fue la responsable:

1. Values for heterozygote inversions of the third chromosome were often much higher than they should be under the null assumption: if no advantage for any form the number of heterozygotes should conform to N_s (number in sample) = p²+2pq+q² where 2pq is the number of heterozygotes (see Hardy–Weinberg equilibrium).
2. Using a method invented by L'Heretier and Teissier, Dobzhansky bred populations in population cages, which enabled feeding, breeding and sampling whilst preventing escape. This had the benefit of eliminating migration as a possible explanation of the results. Stocks containing inversions at a known initial frequency can be maintained in controlled conditions. It was found that the various chromosome types do not fluctuate at random, as they would if selectively neutral, but adjust to certain frequencies at which they become stabilised.
3. Different proportions of chromosome morphs were found in different areas. There is, for example, a polymorph-ratio cline in D. robusta along an 18-mile (29 km) transect near Gatlinburg, TN passing from 1,000 feet (300 m) to 4,000 feet.^[19] Also, the same areas sampled at different times of year yielded significant differences in the proportions of forms. This indicates a regular cycle of changes which adjust the population to the seasonal conditions. For these results selection is by far the most likely explanation.
4. Lastly, morphs cannot be maintained at the high levels found simply by mutation, nor is drift a possible explanation when population numbers are high.

By 1951 Dobzhansky was persuaded that the chromosome morphs were being maintained in the population by the selective advantage of the heterozygotes, as with most polymorphisms.^[20][21][22]