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Fenotipo (medicina clínica)

En un sentido nosológico , el término fenotipo puede utilizarse en medicina clínica para referirse a la presentación de una enfermedad . [ 1 ] El concepto complementario en este...

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En un sentido nosológico , el término fenotipo puede utilizarse en medicina clínica para referirse a la presentación de una enfermedad . [ 1 ] El concepto complementario en este sentido es endotipo , que alude a la patogénesis de la enfermedad sin tener en cuenta su presentación. [ 2 ]

En este contexto, un fenotipo sería cualquier característica o rasgo observable de una enfermedad, como la morfología , el desarrollo, las propiedades bioquímicas o fisiológicas , o el comportamiento, sin implicar ningún mecanismo. Un fenotipo clínico sería la presentación de una enfermedad en un individuo determinado. [ 3 ]

Algunas organizaciones tienen su propio significado especializado. Por ejemplo, el término "fenotipo" en el campo de la enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC) significa "un atributo de la enfermedad, solo o combinado, que describe las diferencias entre individuos con EPOC en relación con resultados clínicamente significativos" [ 4 ] , pero casi todas las especialidades utilizan este significado de alguna manera, como en la investigación del asma [ 5 ] .

Etimología

La palabra fenotipo proviene del griego phainein ' mostrar ' y typos ' tipo ' . Normalmente se refiere a la manifestación de un rasgo en un individuo, pero en este caso significa la manifestación de una enfermedad .  

Véase también

Referencias

  1. ↑ Scheuermann, Richard H.; Ceusters, Werner; Smith, Barry (1 de marzo de 2009). "Hacia un tratamiento ontológico de la enfermedad y el diagnóstico" . Cumbre sobre bioinformática traslacional . 2009 : 116–120 . PMC 3041577. PMID 21347182 .  
  2. ↑ Russell, CD; Baillie, JK (abril de 2017). "Rasgos tratables y objetivos terapéuticos: Metas para la biología de sistemas en enfermedades infecciosas" . Current Opinion in Systems Biology . 2 : 140–146 . doi : 10.1016/j.coisb.2017.04.003 . ISSN 2452-3100 . PMC 7185428. PMID 32363252 .   
  3. ↑ Paracha, RZ; Obaid, A.; Ali, A. (2017-01-01), Verma, Mukesh; Barh, Debmalya (eds.), "Capítulo 3 - Fenotipado en Medicina de Precisión" , Progreso y Desafíos en Medicina de Precisión , Academic Press, pp. 55–77 , doi : 10.1016/B978-0-12-809411-2.00003-9 , ISBN  978-0-12-809411-2, consultado el 11 de julio de 2026{{citation}}: CS1 mantenimiento: parámetro de trabajo con ISBN ( enlace )
  4. ↑ Miravitlles, Marc; Calle, Myriam; Soler-Cataluña, Juan José (1 de marzo de 2012). "Fenotipos clínicos de la EPOC: identificación, definición e implicaciones para las directrices" . Archivos de Bronconeumología . 48 (3) ( edición en inglés): 86– 98. doi : 10.1016/j.arbr.2012.01.003 . PMID 22196477 .  
  5. ↑ Bel, Elisabeth H. (enero de 2004). "Fenotipos clínicos del asma". Current Opinion in Pulmonary Medicine . 10 (1): 44– 50. doi : 10.1097/00063198-200401000-00008 . PMID 14749605 .