Endotipo

Un endotipo es un subtipo de una condición de salud , definido por un mecanismo funcional o patobiológico específico. ^{[ 1 ]} Esto difiere de un fenotipo , que es cualquier característica o rasgo observable de una enfermedad , como el desarrollo, las propiedades bioquímicas o fisiológicas, sin implicación de un mecanismo. Se prevé que los pacientes con un endotipo específico se presenten dentro de grupos fenotípicos de enfermedades.

Un ejemplo es el asma , que se considera un síndrome , compuesto por una serie de endotipos. ^{[ 2 ]} Esto está relacionado con el concepto de entidad de enfermedad.

El concepto principal en nosología es la entidad patológica. Normalmente existen dos maneras de definir una entidad patológica: criterios de manifestación y criterios causales. ^{[ 3 ]}

• Criterios de manifestación . Se trata de un conjunto de criterios basados ​​en signos, síntomas y hallazgos de laboratorio que definen una enfermedad. Definen una enfermedad por sus síntomas y hallazgos médicos.
• Criterios causales . Se trata de una cadena causal de eventos que define la enfermedad y describe cómo se desarrolla. Describen la enfermedad según su etiología .

Siguiendo a Fred Gifford , ^{[ 4 ]} estos criterios llevan a considerar cualquier entidad patológica en tres formas diferentes: ^{[ 5 ]}

• La enfermedad como síntomas : La enfermedad se define por los síntomas y signos que produce. De hecho, se puede decir que la enfermedad es el conjunto de estos. Es la forma clásica de definir una enfermedad o una afección.
• La enfermedad como estado : La enfermedad no se define por un conjunto de síntomas, sino por el estado subyacente del cuerpo, incluyendo tejidos patológicos, células anormales y cualquier otro hallazgo médico general. Este tipo de definición permite a los investigadores hablar de enfermedades silenciosas , que no pueden considerarse como tales según la definición anterior. Entre los defensores de este tipo de entidad se encuentra, por ejemplo, Rudolph Virchow .
• La enfermedad como proceso : En el siglo XX surgió un tercer concepto de enfermedad, basado en la obra de Caroline Whitbeck en 1977. Whitbeck propuso que una enfermedad puede definirse por la evolución clínica de un grupo de pacientes no tratados. Asimismo, argumentó que las enfermedades son procesos complejos de los cuales tanto las manifestaciones clínicas como las fisiopatológicas subyacentes son partes propias (a diferencia de los efectos).

Siguiendo nuevamente a F. Gifford, de hecho, cada una de las definiciones anteriores puede incluir la etiología o ser etiológicamente agnóstica. Otros autores simplemente continúan con la clasificación de Whitbeck, dejando solo tres tipos de definición (clínica, patológica y etiológica). ^{[ 6 ]}

Una definición en el mundo real suele ser un híbrido entre los tipos mencionados anteriormente, y un endotipo debería utilizar los tres descriptores, incluida la etiología, para garantizar la especificidad .

• Condición heterogénea

• Anderson, GP (20 de septiembre de 2008). "Endotipificación del asma: nuevas perspectivas sobre los mecanismos patogénicos clave en una enfermedad compleja y heterogénea". Lancet . 372 ( 9643): 1107–19 . doi : 10.1016/s0140-6736(08)61452-x . PMID 18805339. S2CID 13161535 .