Daniel Geschwind

Daniel H. Geschwind es un médico-científico estadounidense cuyo laboratorio ha realizado descubrimientos pioneros en la biología de los trastornos cerebrales y en los análisis genéticos y genómicos del sistema nervioso .

Su laboratorio demostró que la coexpresión genética tiene una estructura de red reproducible que puede utilizarse para comprender los mecanismos neurobiológicos en la salud, la evolución y la enfermedad. ^{[2] [3] [4]} Lideró los primeros estudios para definir la patología molecular del trastorno del espectro autista (TEA) y varios otros trastornos psiquiátricos , ^{[5] [6] [7]} y ha hecho importantes contribuciones para definir la base genética del autismo. ^{[8] [9] [10]}

Actualmente, es profesor distinguido Gordon y Virginia MacDonald de genética humana , neurología y psiquiatría en la Facultad de Medicina David Geffen de la Universidad de California en Los Ángeles (UCLA). También dirige el Programa de Neurogenética de la UCLA y el Centro de Investigación y Tratamiento del Autismo (CART) de la UCLA. ^{[11] [12]} Desde marzo de 2016 se desempeña como decano asociado sénior y vicerrector asociado de Salud de Precisión en la UCLA. ^[13]

Geschwind recibió su licenciatura en psicología y química en el Dartmouth College y su doctorado en medicina en la Facultad de Medicina de Yale bajo la supervisión de Susan Hockfield , graduándose como Alpha Omega Alpha. ^{[14] [12]} Luego completó una pasantía en medicina interna y una residencia en neurología en la UCLA. ^[11] Ha sido miembro de la facultad de la UCLA desde 1997. ^[12]

Ha formado a más de 70 estudiantes de posgrado e investigadores posdoctorales, ^[15] y se encuentra entre los científicos más citados en neurología, neurociencia, biología de sistemas y salud de precisión ( índice H > 195). ^[16] Ha sido nombrado en la lista de investigadores altamente citados de Clarivate Analytics cada año desde 2017 ^[17] y ha sido elegido miembro de la Academia Nacional de Medicina y la Asociación de Médicos Estadounidenses . ^[18]

El Laboratorio Geschwind de la Facultad de Medicina David Geffen de la UCLA realiza investigaciones en tres áreas: autismo y trastornos del neurodesarrollo, síndromes neurodegenerativos y evolución del cerebro humano. ^{[12] [19]} El objetivo general del trabajo de Geschwind es desarrollar una comprensión más mecanicista de las enfermedades neurodegenerativas y del neurodesarrollo mediante análisis integrativos que conecten la variación genética humana con los genes y las vías neurobiológicas.

A través de la genómica funcional y de análisis de datos a gran escala que permiten una comprensión más imparcial de los mecanismos de las enfermedades, la investigación de su laboratorio ha mejorado nuestra comprensión de la evolución del cerebro humano y el lenguaje, el TEA y la esquizofrenia, la reparación del sistema nervioso dañado y las demencias neurodegenerativas, incluida la demencia frontotemporal, la parálisis supranuclear progresiva y la enfermedad de Alzheimer. En conjunto, estos estudios no solo han mejorado la comprensión de los trastornos cerebrales humanos, sino que también destacan el poder de la biología altamente paralela y de alto rendimiento. ^[20]

Geschwind estableció la era moderna de la investigación genética del autismo al desarrollar y liderar el Intercambio de Recursos Genéticos del Autismo (AGRE) ^[21] con la Fundación Cure Autism Now en 1997. AGRE fue el primer recurso comunitario importante para la investigación genética sobre el trastorno del espectro autista (TEA), haciendo que los biomateriales y los datos de fenotipos fueran accesibles a investigadores de todo el mundo. Esta iniciativa abrió el campo a muchos más investigadores y condujo a descubrimientos significativos, incluido el papel de las mutaciones raras y la variación genética hereditaria en el TEA. ^[10] Es un defensor del intercambio de datos y dirigió muchos esfuerzos nacionales, incluido el consorcio PsychENCODE , un recurso público de datos genómicos para la investigación de la salud mental. Durante los últimos 10 años, ha liderado esfuerzos con colaboradores, incluidos John Constantino y Ami Klin , para aumentar la representación de grupos que históricamente han estado subrepresentados en la investigación del autismo, a través de una Red de Centros de Excelencia del Autismo financiada por los NIH que recluta a afroamericanos con autismo. ^[10]

Su trabajo en genética del autismo y genómica funcional ha sido muy influyente al traducir los hallazgos genéticos en comprensión biológica. Desarrolló el concepto de TEA como un síndrome de desconexión del desarrollo, reconociendo su extrema heterogeneidad y enmarcándolo como "los autismos". Geschwind fue pionero en el estudio del lenguaje y los endofenotipos sociales en estudios genéticos y demostró cómo el perfil transcriptómico y epigenético podría definir la patología molecular del TEA y otros trastornos neuropsiquiátricos. En 2011, fue el autor principal de un estudio que identificó diferencias químicas entre los cerebros de personas con autismo y aquellas sin él. ^[22] Específicamente, el estudio encontró patrones comunes en la expresión genética en los lóbulos frontal y temporal de individuos autistas. Geschwind ha publicado investigaciones sobre numerosos genes involucrados en el lenguaje y la evolución del cerebro humano, como FOXP2, y cómo difieren entre humanos y chimpancés. Además, Geschwind es conocido por su investigación sobre los factores que afectan la lateralidad y las diferencias en la estructura cerebral entre personas zurdas y diestras.

Su hermano, Michael Geschwind , también es profesor de neurología . Norman Geschwind , pionero en neurología conductual , es primo hermano de su padre. De 1965 a 1982, su padre, Stanley Geschwind, se desempeñó como director del Departamento de Física Cuántica y del Estado Sólido en Bell Labs . ^{[23] [24] [8]}

• Académico de investigación clínica distinguido y docente residente de 2024, NIH ^[25]
• Premio Internacional Rhoda y Bernard Sarnat 2022 en Salud Mental de la Academia Nacional de Medicina ^[10]
• Premio y conferencia Cotzias 2022, Academia Estadounidense de Neurología ^[26]
• Medalla de oro 2021, Sociedad de Psiquiatría Biológica ^[27]
• Premio al investigador destacado Paul G Allen 2015 ^[28]
• Premio Ruane 2012 por logros destacados en investigación psiquiátrica infantil y adolescente de la Fundación para la Investigación del Cerebro y la Conducta ^[9]
• Miembro electo de la Academia Nacional de Medicina en 2011 ^[10]
• Premio al Servicio Científico 2008 de Autism Speaks ^[29]
• Premio NIH MERIT 2006 ^[30]
• Premio Derek Denny-Brown para académicos en neurología en 2004 de la Asociación Neurológica Estadounidense ^[11]