Hispanopedia Wiki
Articulo de referencia

Proteína del grupo I de la anemia de Fanconi

La proteína del grupo I de la anemia de Fanconi (FANCI), también conocida como KIAA1794 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen FANCI . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8...

Hispanopedia WikiContenido en espanolLectura gratuita

La proteína del grupo I de la anemia de Fanconi (FANCI), también conocida como KIAA1794 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen FANCI . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ] [ 9 ] Se sabe que las mutaciones en el gen FANCI causan anemia de Fanconi . [ 10 ]

Función

El grupo de complementación de la anemia de Fanconi (FANC) actualmente incluye FANCA , FANCB , FANCC , FANCD1 (también llamado BRCA2), FANCD2 , FANCE , FANCF , FANCG , FANCI, FANCJ (también llamado BRIP1), FANCL , FANCM y FANCN (también llamado PALB2). El grupo FANCH, definido previamente, es el mismo que FANCA. La anemia de Fanconi es un trastorno recesivo genéticamente heterogéneo caracterizado por inestabilidad citogenética, hipersensibilidad a los agentes de entrecruzamiento del ADN, aumento de roturas cromosómicas y reparación defectuosa del ADN. Los miembros del grupo de complementación de la anemia de Fanconi no comparten similitud de secuencia; están relacionados por su ensamblaje en un complejo proteico nuclear común. Este gen codifica la proteína del grupo de complementación I. El empalme alternativo da como resultado dos variantes de transcripción que codifican isoformas diferentes. [ 5 ]

FANCI forma un heterodímero con la proteína FANCD2 . Tanto FANCD2 como FANCI son monoubiquitinadas por la subunidad FANCL del complejo central de la anemia de Fanconi . La monoubiquitinación de FANCI es esencial para reparar los entrecruzamientos intercatenarios del ADN y fija la proteína al ADN junto con su proteína asociada FANCD2 . El complejo FANCD2:FANCI monoubiquitinado recubre el ADN en una estructura filamentosa, posiblemente como una forma de proteger el ADN asociado con la replicación detenida. [ 11 ]

Además de las proteínas implicadas en la reparación del ADN, FANCI interactúa con proteínas localizadas en el nucléolo , [ 12 ] [ 13 ] el cuerpo nuclear donde se inicia la biogénesis de los ribosomas . FANCI funciona en el procesamiento del ARN prerribosómico (pre-ARNr) para la subunidad ribosómica grande , la transcripción del pre-ARNr por la ARN polimerasa I , el mantenimiento de los niveles del ARN ribosómico 28S maduro (ARNr) y la traducción celular global de proteínas por los ribosomas . [ 12 ] En el nucléolo, FANCI se encuentra predominantemente en su forma desubiquitinada e interactúa con la subunidad grande de la ARN polimerasa I y miembros del complejo PeBoW ( PES1 y BOP1 ). [ 12 ] Puede haber otra función para las proteínas FA fuera del nucléolo en la biogénesis de los ribosomas o la traducción de proteínas, ya que FANCI y FANCD2 son las únicas proteínas FA asociadas a los polisomas . [ 14 ]

Mitosis

En ratones, la proteína FANCI participa en la recombinación meiótica de las células germinales, y la eliminación del gen Fanci causa un fenotipo meiótico marcado y un hipogonadismo severo . [ 15 ] Los ratones macho Fanci -/- presentan una espermatogénesis completamente alterada , [ 15 ] [ 16 ] y las ratonas Fanci -/- no producen folículos ováricos . [ 15 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000140525 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000039187 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. 1 2 "Entrez Gene: FANCI" .
  6. ↑ Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (abril de 2001). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 8 (2): 85–95 . doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID 11347906 . 
  7. ↑ Dorsman JC, Levitus M, Rockx D, Rooimans MA, Oostra AB, Haitjema A, et al. (2007). " Identificación del gen del grupo de complementación I de la anemia de Fanconi, FANCI" . Oncología Celular . 29 (3): 211– 218. doi : 10.1155/2007/151968 . PMC 4618213. PMID 17452773 .   
  8. ↑ Sims AE, Spiteri E, Sims RJ, Arita AG, Lach FP, Landers T, et al. (junio de 2007). "FANCI es un segundo miembro monoubiquitinado de la vía de la anemia de Fanconi". Nature Structural & Molecular Biology . 14 (6): 564– 567. doi : 10.1038 / nsmb1252 . PMID 17460694. S2CID 40947913 .   
  9. ↑ Smogorzewska A, Matsuoka S, Vinciguerra P, McDonald ER, Hurov KE, Luo J, et al. (abril de 2007). " Identificación de la proteína FANCI, un parálogo de FANCD2 monoubiquitinado necesario para la reparación del ADN" . Cell . 129 (2): 289–301 . doi : 10.1016/j.cell.2007.03.009 . PMC 2175179. PMID 17412408 .   
  10. ↑ Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J, Cool NF, Oostra AB, Mathew CG, et al. (abril de 2004). " Heterogeneidad en la anemia de Fanconi: evidencia de 2 nuevos subtipos genéticos" . Blood . 103 (7): 2498– 2503. doi : 10.1182/blood-2003-08-2915 . PMID 14630800. S2CID 7033645 .   
  11. ↑ Tan W, van Twest S, Leis A, Bythell-Douglas R, Murphy VJ, Sharp M, et al. (marzo de 2020). "La monoubiquitinación por el complejo central de la anemia de Fanconi humana fija FANCI:FANCD2 al ADN en matrices filamentosas" . eLife . 9 e54128. doi : 10.7554/eLife.54128 . PMC 7156235. PMID 32167469 .   
  12. 1 2 3 Sondalle SB, Longerich S, Ogawa LM, Sung P, Baserga SJ (febrero de 2019). "La proteína de la anemia de Fanconi FANCI funciona en la biogénesis de los ribosomas" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 116 (7): 2561– 2570. Bibcode : 2019PNAS..116.2561S . doi : 10.1073/pnas.1811557116 . PMC 6377447. PMID 30692263 .  
  13. ↑ Moriel-Carretero M, Ovejero S, Gérus-Durand M, Vryzas D, Constantinou A (diciembre de 2017). "Las proteínas FANCD2 y FANCI de la anemia de Fanconi regulan la dinámica nuclear de los factores de empalme" . The Journal of Cell Biology . 216 (12): 4007– 4026. doi : 10.1083/jcb.201702136 . PMC 5716273. PMID 29030393 .  
  14. ↑ Gueiderikh A, Maczkowiak-Chartois F, Rouvet G, Souquère-Besse S, Apcher S, Diaz JJ, Rosselli F (enero de 2021). "La proteína A de la anemia de Fanconi participa en el mantenimiento de la homeostasis nucleolar y la biogénesis de los ribosomas" . Science Advances . 7 (1) eabb5414. Bibcode : 2021SciA....7.5414G . doi : 10.1126/sciadv.abb5414 . PMC 7775781. PMID 33523834 .  
  15. ^ Dubois EL, Guitton-Sert L, Béliveau M, Parmar K, Chagraoui J, Vignard J, et al . (agosto de 2019). "Un modelo de ratón knockout de Fanci revela funciones comunes y distintas para FANCI y FANCD2" . Investigación de ácidos nucleicos . 47 (14): 7532– 7547. doi : 10.1093/nar/gkz514 . PMC 6698648 . PMID 31219578 .   
  16. ↑ Xu L, Xu W, Li D, Yu X, Gao F, Qin Y, et al. (agosto de 2021). " FANCI desempeña un papel esencial en la espermatogénesis y regula la metilación de histonas meióticas" . Cell Death & Disease . 12 (8) 780. doi : 10.1038/s41419-021-04034-7 . PMC 8353022. PMID 34373449 .   (Errata: doi : 10.1038/s41419-021-04096-7 ) 

Lecturas adicionales

  • Nagase T, Nakayama M, Nakajima D, Kikuno R, Ohara O (abril de 2001). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. XX. Las secuencias completas de 100 nuevos clones de ADNc del cerebro que codifican proteínas grandes in vitro" . DNA Research . 8 (2): 85– 95. doi : 10.1093/dnares/8.2.85 . PMID 11347906 . 
  • Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J, Cool NF, Oostra AB, Mathew CG, et  al. (abril de 2004). " Heterogeneidad en la anemia de Fanconi: evidencia de 2 nuevos subtipos genéticos" . Blood . 103 (7): 2498– 2503. doi : 10.1182/blood-2003-08-2915 . PMID 14630800. S2CID 7033645 .  
  • Bouwmeester T, Bauch A, Ruffner H, Angrand PO, Bergamini G, Croughton K, et  al. (febrero de 2004). "Un mapa físico y funcional de la vía de transducción de señales TNF-alfa/NF-kappa B humana". Nature Cell Biology . 6 (2): 97– 105. doi : 10.1038/ncb1086 . PMID 14743216. S2CID 11683986 .  
  • Brandenberger R, Wei H, Zhang S, Lei S, Murage J, Fisk GJ, et al. (junio de 2004). "La caracterización del transcriptoma dilucida las redes de señalización que controlan el  crecimiento y la diferenciación de las células ES humanas". Nature Biotechnology . 22 (6): 707– 716. doi : 10.1038/nbt971 . PMID 15146197. S2CID 27764390 .  
  • Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, Rush J, Gygi SP (octubre de 2006). "Un enfoque basado en probabilidades para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización de sitios". Nature Biotechnology . 24 (10): 1285– 1292. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243. S2CID 14294292 .  
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, Li H, Taylor P, Climie S, et  al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Biología de Sistemas Moleculares . 3 (1) 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .  
  • Smogorzewska A, Matsuoka S, Vinciguerra P, McDonald ER, Hurov KE, Luo J, et  al. (abril de 2007). " Identificación de la proteína FANCI, un parálogo de FANCD2 monoubiquitinado necesario para la reparación del ADN" . Cell . 129 (2): 289–301 . doi : 10.1016/j.cell.2007.03.009 . PMC 2175179. PMID 17412408 .  
  • Dorsman JC, Levitus M, Rockx D, Rooimans MA, Oostra AB, Haitjema A, et  al. (2007). " Identificación del gen del grupo de complementación I de la anemia de Fanconi, FANCI" . Oncología Celular . 29 (3): 211– 218. doi : 10.1155/2007/151968 . PMC 4618213. PMID 17452773 .  
  • Sims AE, Spiteri E, Sims RJ, Arita AG, Lach FP, Landers T, et  al. (junio de 2007). "FANCI es un segundo miembro monoubiquitinado de la vía de la anemia de Fanconi". Nature Structural & Molecular Biology . 14 (6): 564– 567. doi : 10.1038 / nsmb1252 . PMID 17460694. S2CID 40947913 .  

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .