Signs and symptoms

A medical sign is an objective observable indication of a disease, injury, or medical condition that may be detected during a physical examination.^[8] These signs may be visible, such as a rash or bruise, or otherwise detectable such as by using a stethoscope or taking blood pressure. Medical signs, along with symptoms, help in forming a diagnosis. Some examples of signs are nail clubbing of either the fingernails or toenails^[9] or an abnormal gait.^[10]

A symptom is something felt or experienced, such as pain or dizziness. Signs and symptoms are not mutually exclusive; for example a subjective feeling of fever can be noted as a sign by using a thermometer that registers a high reading.^[11] The CDC lists various diseases by their signs and symptoms such as for measles which includes a high fever, conjunctivitis, and cough, followed a few days later by the measles rash.^[12]

Los signos y síntomas cardinales son muy específicos, incluso hasta el punto de ser patognomónicos . Un signo o síntoma cardinal también puede referirse al signo o síntoma principal de una enfermedad. ^{[ 13 ]} Los reflejos anormales pueden indicar problemas con el sistema nervioso . Los signos y síntomas también se aplican a estados fisiológicos fuera del contexto de una enfermedad, como por ejemplo cuando se refieren a los signos y síntomas del embarazo o a los síntomas de la deshidratación . A veces, una enfermedad puede estar presente sin mostrar ningún signo o síntoma, cuando se sabe que es asintomática . ^{[ 14 ]} El trastorno puede descubrirse mediante pruebas, incluidas las exploraciones. Una infección puede ser asintomática pero aun así ser transmisible . ^{[ 14 ]}

Los signos y síntomas suelen ser inespecíficos, pero algunas combinaciones pueden sugerir ciertos diagnósticos , lo que ayuda a acotar la posible afección. Un conjunto particular de signos y síntomas característicos que pueden estar asociados con un trastorno se conoce como síndrome .

Cuando una enfermedad se manifiesta mediante síntomas, se denomina sintomática . Existen muchas afecciones, incluidas infecciones subclínicas , que no presentan síntomas, y estas se denominan asintomáticas .

Los signos y síntomas pueden ser leves o graves, breves o de mayor duración, pudiendo disminuir ( remisión ) o reaparecer ( recaída o recrudescencia ), lo que se conoce como brote . Un brote puede presentar síntomas más graves. ^{[ 15 ]}

El término motivo de consulta principal , también llamado "problema de presentación", se utiliza para describir la preocupación inicial de una persona al buscar atención médica, y una vez que esta se identifica claramente, se puede obtener la historia clínica de la enfermedad actual . El síntoma que finalmente conduce a un diagnóstico se denomina síntoma cardinal. Algunos síntomas pueden ser engañosos debido al dolor referido ; por ejemplo, un dolor en el hombro derecho puede deberse a una inflamación de la vesícula biliar y no a una supuesta distensión muscular. ^{[ 16 ]}

Many diseases have an early prodromal stage where a few signs and symptoms may suggest the presence of a disorder before further specific symptoms may emerge. Measles for example has a prodromal presentation that includes a hacking cough, fever, and Koplik's spots in the mouth.^[17] Over half of migraine episodes have a prodromal phase.^[18]Schizophrenia has a notable prodromal stage,^[19] as has dementia.^[20]

Some symptoms are specific, that is, they are associated with a single, specific medical condition.

Nonspecific symptoms, sometimes also called equivocal symptoms,^[21] are not specific to a particular condition. They include unexplained weight loss, headache, pain, fatigue, loss of appetite, night sweats, and malaise.^[22][23]

Other sub-types of symptoms include:

• constitutional or general symptoms, which affect general well-being or the whole body, such as a fever;^[24][25]
• concomitant symptoms, which are symptoms that occur at the same time as the primary symptom;^[26]
• prodromal symptoms, which are the first symptoms of a bigger set of problems;^[27]
• delayed symptoms, which happen some time after the trigger;^[28] and
• objective symptoms, which are symptoms whose existence can be observed and confirmed by a healthcare provider.^[29]

Vital signs are the four signs that can give an immediate measurement of the body's overall functioning and health status. They are temperature, heart rate, breathing rate, and blood pressure. The ranges of these measurements vary with age, weight, gender and general health.^[30]

Many conditions are indicated by a group of known signs or signs and symptoms. These can be a group of three known as a triad; a group of four ("tetrad"); or a group of five ("pentad").

An example of a triad is Meltzer's triad presenting purpura (a rash), arthralgia (painful joints), and myalgia (painful and weak muscles). Meltzer's triad indicates the condition cryoglobulinemia. Huntington's disease is a neurodegenerative disease that is characterized by a triad of motor, cognitive, and psychiatric signs and symptoms.^[31] A large number of these groups that can be characteristic of a particular disease are known as a syndrome. Noonan syndrome for example, has a diagnostic set of unique facial and musculoskeletal features.^[32] Some syndromes such as nephrotic syndrome may have a number of underlying causes that are all related to diseases that affect the kidneys.^[33]

Sometimes a child or young adult may have symptoms suggestive of a genetic disorder that cannot be identified even after genetic testing. In such cases the term SWAN (syndrome without a name) may be used. Often a diagnosis may be made at some future point when other more specific symptoms emerge but many cases may remain undiagnosed. The inability to diagnose may be due to a unique combination of symptoms or an overlap of conditions, or to the symptoms being atypical of a known disorder, or to the disorder being extremely rare.^[34]

It is possible that a person with a particular syndrome might not display every single one of the signs and/or symptoms that compose/define a syndrome.

Sensory symptoms can also be described as positive symptoms, or as negative symptoms depending on whether the symptom is abnormally present such as tingling or itchiness, or abnormally absent such as loss of smell. The following terms are used for negative symptoms: hypoesthesia is a partial loss of sensitivity to moderate stimuli, such as pressure, touch, warmth, cold; Anesthesia is the complete loss of sensitivity to stronger stimuli, such as pinprick; Hypoalgesia (analgesia) is the loss of sensation to painful stimuli.^[35]

Symptoms are also grouped into negative and positive for some mental disorders such as schizophrenia.^[36]Positive symptoms are those that are present in the disorder and are not normally experienced by most individuals and reflect an excess or distortion of normal functions;^[37] examples are hallucinations, delusions, and bizarre behavior.Negative symptoms are functions that are normally found but that are diminished or absent, such as in apathy and anhedonia.^[37]

Dynamic symptoms are capable of change depending on circumstance, whereas static symptoms are fixed or unchanging regardless of circumstance. For example, the symptoms of exercise intolerance are dynamic as they are brought on by exercise, but are alleviated during rest. Fixed muscle weakness is a static symptom as the muscle will be weak regardless of exercise or rest.

A majority of patients with metabolic myopathies have dynamic rather than static findings, typically experiencing exercise intolerance, muscle pain, and cramps with exercise rather than fixed weakness.^[38] Those with the metabolic myopathy of McArdle's disease (GSD-V) and some individuals with phosphoglucomutase deficiency (CDG1T/GSD-XIV), initially experience exercise intolerance during mild to moderate aerobic exercise, but the symptoms alleviate after 6–10 minutes in what is known as "second wind".

Neuropsychiatric symptoms are present in many degenerative disorders including dementia, and Parkinson's disease. Symptoms commonly include apathy, anxiety, and depression.^[39]Neurological and psychiatric symptoms are also present in some genetic disorders such as Wilson's disease.^[40] Symptoms of executive dysfunction are often found in many disorders including schizophrenia and ADHD.^[41][42]

Los signos radiológicos son hallazgos médicos anormales en las exploraciones por imagen . Estos incluyen el signo de Mickey Mouse y el signo de la S dorada . Al utilizar imágenes para encontrar la causa de una dolencia, puede encontrarse otro hallazgo no relacionado, conocido como hallazgo incidental . ^{[ 43 ]}

Los signos y síntomas cardinales son aquellos que pueden ser diagnósticos y patognomónicos , es decir, de un diagnóstico certero. La inflamación, por ejemplo, tiene un grupo reconocido de signos y síntomas cardinales, ^{[ 44 ]} al igual que las exacerbaciones de la bronquitis crónica , ^{[ 45 ]} y la enfermedad de Parkinson .

A diferencia de un signo cardinal patognomónico, la ausencia de un signo o síntoma a menudo permite descartar una afección. Esto se conoce con el término latino sine qua non . Por ejemplo, la ausencia de mutaciones genéticas conocidas específicas de una enfermedad hereditaria descartaría dicha enfermedad. ^{[ 46 ]} Otro ejemplo es cuando el pH vaginal es inferior a 4,5, lo que excluiría un diagnóstico de vaginosis bacteriana . ^{[ 47 ]}

Un reflejo es una respuesta automática del cuerpo a un estímulo. ^{[ 48 ]} Su ausencia, respuesta reducida (hipoactiva) o exagerada (hiperactiva) puede ser un signo de daño al sistema nervioso central o periférico . En el reflejo rotuliano (reflejo rotuliano), por ejemplo, su reducción o ausencia se conoce como signo de Westphal y puede indicar daño a las motoneuronas inferiores . Cuando la respuesta es exagerada, puede indicar daño a las motoneuronas superiores .

Varias afecciones médicas se asocian con una expresión o apariencia facial distintiva conocida como facies . ^{[ 49 ]} Un ejemplo es la facies élfica, que presenta rasgos faciales similares a los de un elfo , y que puede estar asociada con el síndrome de Williams o el síndrome de Donohue . La facies más conocida es probablemente la facies hipocrática , que se observa en una persona cuando se acerca a la muerte. ^{[ 50 ]}

Los signos anamnésicos (del latín anamnēstikós , ἀναμνηστικός, «capaz de recordar») son signos que indican una condición pasada; por ejemplo, la parálisis en un brazo puede indicar un accidente cerebrovascular previo . ^{[ 51 ] : 81}

Algunas enfermedades, incluidos los cánceres y las infecciones, pueden estar presentes pero no mostrar signos ni síntomas, y se conocen como asintomáticas . ^{[ 14 ]} Un cálculo biliar puede ser asintomático y descubrirse solo como un hallazgo incidental . ^{[ 14 ]} Las infecciones virales fácilmente contagiosas, como la COVID-19, pueden ser asintomáticas pero aun así ser transmisibles . ^{[ 52 ]}

Un síntoma (del griego σύμπτωμα, "accidente, desgracia, lo que sucede", ^{[ 53 ]} de συμπίπτω, "me sucede", de συν- "junto con" y πίπτω, "me caigo") es una desviación de la función o sensación normal. La sintomatología (también llamada semiología) es una rama de la medicina que se ocupa de los signos y síntomas de una enfermedad. ^{[ 54 ] [ 55 ] [ 56 ]} Este estudio también incluye las indicaciones de una enfermedad . ^{[ 57 ]} Fue descrito por primera vez como semiótica por Henry Stubbe en 1670, un término que ahora se utiliza para el estudio de la comunicación de signos .

Antes del siglo XIX, existía poca diferencia en la capacidad de observación entre médico y paciente. La mayor parte de la práctica médica se basaba en una interacción cooperativa entre ambos; esto fue reemplazado gradualmente por un «consenso monolítico de opinión impuesto desde dentro de la comunidad de investigadores médicos». ^{[ 58 ] [ 59 ]} Si bien ambos percibían prácticamente lo mismo, el médico tenía una interpretación más informada de ello: «los médicos sabían lo que significaban los hallazgos y el profano no». ^{[ 51 ] : 82}

Una serie de avances introducidos principalmente en el siglo XIX permitieron una evaluación más objetiva por parte del médico en la búsqueda de un diagnóstico y una menor necesidad de información por parte del paciente. ^{[ 58 ] [ 59 ] [ 60 ]} Durante el siglo XX, la introducción de una amplia gama de técnicas de imagen y otros métodos de análisis, como las pruebas genéticas , las pruebas de química clínica , el diagnóstico molecular y la patogenómica, tuvieron un gran impacto en la capacidad diagnóstica. ^{[ 61 ]}

• En 1761, Leopold Auenbrugger descubrió la técnica de percusión para diagnosticar afecciones respiratorias . ^{[ 62 ]} Este método de golpear las cavidades corporales para detectar sonidos anormales ya se practicaba desde hacía tiempo en cardiología. ^{[ 62 ]} La percusión del tórax se popularizó después de 1808 con la traducción de la obra de Auenbrugger del latín al francés por Jean-Nicolas Corvisart . ^{[ 63 ]}
• En 1819, la introducción del estetoscopio por René Laennec comenzó a reemplazar la técnica centenaria de auscultación inmediata —escuchar el corazón colocando la oreja directamente sobre el pecho— por la auscultación mediada, que utilizaba el estetoscopio para escuchar los sonidos del corazón y las vías respiratorias. La publicación de Laennec fue traducida al inglés en 1824 por John Forbes .
• En 1846, el cirujano John Hutchinson (1811-1861) introdujo el espirómetro , un aparato para evaluar las propiedades mecánicas de los pulmones mediante mediciones de la espiración forzada y la inhalación forzada. (Los volúmenes pulmonares y los flujos de aire registrados se utilizan para distinguir entre enfermedades restrictivas (en las que los volúmenes pulmonares disminuyen, por ejemplo, la fibrosis quística ) y enfermedades obstructivas (en las que el volumen pulmonar es normal, pero el flujo de aire está impedido, por ejemplo, el enfisema )).
• La invención del oftalmoscopio en 1851 por Hermann von Helmholtz (1821-1894) , que permitió a los médicos examinar el interior del ojo humano.
• El uso clínico generalizado inmediato ( c. 1870 ) del termómetro clínico de bolsillo de seis pulgadas (en lugar de doce pulgadas) de Sir Thomas Clifford Allbutt (1836-1925) , que había ideado en 1867. ^{[ 64 ] [ 65 ]}
• The 1882 introduction of bacterial cultures by Robert Koch, initially for tuberculosis, was the first laboratory test to confirm bacterial infections.
• The 1895 clinical use of X-rays which began almost immediately after they had been discovered that year by Wilhelm Conrad Röntgen (1845–1923).
• The 1896 introduction of the sphygmomanometer, designed by Scipione Riva-Rocci (1863–1937), to measure blood pressure.