Hispanopedia WikiLos hallazgos médicos incidentales son afecciones médicas o psiquiátricas previamente no diagnosticadas que se descubren de forma involuntaria durante la evaluación de una afección médica o psiquiátrica. Dichos hallazgos pueden ocurrir en diversos contextos, incluyendo la atención médica de rutina, la investigación biomédica , [ 1 ] la autopsia post mortem [ 2 ] o las pruebas genéticas . [ 3 ]
Imágenes médicas
Un incidentaloma es un tumor que se descubre por casualidad, que suele ser benigno y no causa síntomas clínicamente significativos ; sin embargo, un pequeño porcentaje resulta ser maligno. Los incidentalomas son frecuentes: hasta el 7 % de los pacientes mayores de 60 años presentan un crecimiento benigno, a menudo en la glándula suprarrenal , que se detecta al utilizar técnicas de diagnóstico por imagen para analizar síntomas no relacionados.
Dado que el 37% de los pacientes que se someten a una tomografía computarizada de cuerpo entero pueden presentar hallazgos anormales que requieren una evaluación adicional, y con el aumento de la realización de tomografías computarizadas de cuerpo entero como parte de los programas de detección precoz, se espera que aumente la probabilidad de encontrar incidentalomas. [ 5 ]
Neuroimagen
Los hallazgos incidentales en neuroimagen son comunes, y la prevalencia de hallazgos cerebrales incidentales neoplásicos aumenta con la edad. [ 6 ] Incluso en sujetos sanos que actúan como controles en la investigación, los hallazgos incidentales no son raros. [ 7 ] Dado que la mayoría de los estudios de neuroimagen se realizan en adultos, se sabe menos sobre la prevalencia de hallazgos incidentales en niños. [ 8 ] Un estudio de 2017 en casi 4000 niños de entre 8 y 12 años informó que aproximadamente 1 de cada 200 niños mostró hallazgos incidentales asintomáticos que requirieron seguimiento clínico. [ 9 ]
Los adenomas hipofisarios son tumores que se originan en la hipófisis y representan aproximadamente el 15 % de las neoplasias intracraneales . A menudo permanecen sin diagnosticar y suelen ser un hallazgo incidental durante la autopsia. Los microadenomas (<10 mm) tienen una prevalencia estimada del 16,7 % (14,4 % en estudios de autopsia y 22,5 % en estudios radiológicos ). [ 10 ] [ 11 ]
Pruebas genéticas
Los hallazgos genéticos no intencionados (también conocidos como "incidentalomas" [ 12 ] ) son más frecuentes con el auge de las tecnologías biomédicas capaces de realizar análisis genómicos de forma rápida y fiable, como la secuenciación del genoma completo. Al igual que con las técnicas de imagen médica, la capacidad de medir información biológica en forma de variación genética puede superar la comprensión científica del significado de estos hallazgos.
En 2013, el Grupo de Trabajo sobre Hallazgos Incidentales del Colegio Estadounidense de Genética Médica y Genómica publicó directrices preliminares para laboratorios clínicos que realizan secuenciación clínica del exoma y del genoma. En ellas se describió una lista de mutaciones genéticas patógenas "con implicaciones médicas", principalmente trastornos monogénicos o de un solo gen, que estaban significativamente asociadas con diagnósticos médicos importantes y que debían comunicarse al paciente "independientemente del fenotipo o la edad del probando". [ 13 ]
Referencias
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