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autismo clásico

El autismo clásico —también conocido como autismo infantil , trastorno autista o síndrome de Kanner— es un trastorno del neurodesarrollo diagnosticado previamente y descrito por...

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El autismo clásico —también conocido como autismo infantil , trastorno autista o síndrome de Kanner— es un trastorno del neurodesarrollo diagnosticado previamente y descrito por primera vez por Leo Kanner en 1943. Se caracteriza por un desarrollo atípico y deficiente en la interacción social y la comunicación, así como por comportamientos, actividades e intereses restringidos y repetitivos. Estos síntomas aparecen por primera vez en la primera infancia y persisten a lo largo de la vida.

El autismo clásico fue reconocido por última vez como diagnóstico en el DSM-IV y la CIE-10 , y ha sido reemplazado por el trastorno del espectro autista en el DSM-5 (2013) y la CIE-11 (2022). A nivel mundial, se estimaba que el autismo clásico afectaba a 24,8 millones de personas en 2015 .. [ 5 ]

Es probable que el autismo sea causado por una combinación de factores genéticos y ambientales , [ 6 ] y se cree que los factores genéticos predominan en gran medida. [ 7 ] Ciertas causas ambientales propuestas para el autismo han generado controversia , como la hipótesis fraudulenta de las vacunas que, aunque refutada, ha impactado negativamente las tasas de vacunación infantil. [ 8 ] [ 9 ] [ 10 ]

Desde el DSM-5/CIE-11, el término "autismo" se refiere más comúnmente al espectro autista más amplio. [ 11 ] [ 12 ] [ 13 ]

Características

El autismo es un trastorno del neurodesarrollo altamente variable [ 14 ] [ 15 ] cuyos síntomas aparecen por primera vez durante la infancia o la niñez, y generalmente siguen un curso constante sin remisión . [ 16 ] Las personas autistas pueden tener graves deficiencias en algunos aspectos, pero un desarrollo promedio, o incluso superior, en otros. [ 17 ] Los síntomas manifiestos comienzan gradualmente después de los seis meses de edad y se establecen a los dos o tres años. [ 18 ] Algunos niños autistas experimentan regresión en sus habilidades sociales y de comunicación después de alcanzar hitos del desarrollo a un ritmo normal. [ 19 ] [ 20 ] Se decía que se distinguía por una tríada característica de síntomas: deficiencias en la interacción social, deficiencias en la comunicación y comportamiento repetitivo. [ 15 ] Otros aspectos, como la alimentación atípica, también son comunes, pero no son esenciales para el diagnóstico. [ 21 ] Los síntomas individuales del autismo ocurren en la población general y no parecen estar altamente asociados, sin una línea divisoria clara entre los rasgos patológicamente graves y los comunes. [ 22 ]

Desarrollo social

Las personas autistas tienen deficiencias sociales y a menudo carecen de la intuición sobre los demás que muchas personas dan por sentada. El desarrollo social inusual se hace evidente en la primera infancia. Los bebés autistas muestran menos atención a los estímulos sociales, sonríen y miran a los demás con menos frecuencia, y responden menos a su propio nombre. Los niños pequeños autistas difieren más notablemente de las normas sociales ; por ejemplo, tienen menos contacto visual y menos respeto por los turnos , y no tienen la capacidad de usar movimientos simples para expresarse, como señalar cosas. [ 23 ] Los niños autistas de tres a cinco años tienen menos probabilidades de mostrar comprensión social, acercarse a los demás espontáneamente, imitar y responder a las emociones, comunicarse de forma no verbal y respetar los turnos con los demás. Sin embargo, sí forman vínculos afectivos con sus cuidadores principales. [ 24 ] La mayoría de los niños autistas mostraron una seguridad de apego moderadamente menor que los niños neurotípicos, aunque esta diferencia desaparece en niños con un mayor desarrollo mental o rasgos autistas menos pronunciados. [ 25 ] Los niños con autismo de alto funcionamiento experimentan una soledad más intensa y frecuente en comparación con sus pares no autistas, a pesar de la creencia común de que los niños autistas prefieren estar solos. Hacer y mantener amistades suele ser difícil para las personas autistas. Para ellas, la calidad de las amistades, no la cantidad de amigos, predice su nivel de soledad. Las amistades funcionales, como aquellas que resultan en invitaciones a fiestas, pueden afectar la calidad de vida de manera más profunda. [ 26 ]

Comunicación

Las diferencias en la comunicación pueden estar presentes desde el primer año de vida, e incluyen un inicio tardío del balbuceo , gestos inusuales, una respuesta disminuida y patrones vocales que no están sincronizados con el cuidador. En el segundo y tercer año, los niños autistas presentan balbuceos, consonantes, palabras y combinaciones de palabras menos frecuentes y menos diversos; sus gestos se integran con menos frecuencia con las palabras. Los niños autistas son menos propensos a hacer peticiones o compartir experiencias, y son más propensos a simplemente repetir las palabras de otros ( ecolalia ) [ 27 ] o a invertir pronombres . [ 28 ] Pueden presentar déficits en la atención conjunta ; por ejemplo, pueden mirar una mano que señala en lugar del objeto al que apunta. [ 23 ] Los niños autistas pueden tener dificultades con el juego imaginativo y con el desarrollo de símbolos en lenguaje. [ 27 ] También se cree que los adultos autistas y no autistas producen expresiones faciales diferentes, y que estas diferencias podrían contribuir a las dificultades de comunicación bidireccional. [ 29 ]

Comportamiento repetitivo

Un niño dormido junto a una docena de juguetes dispuestos en fila.
Un niño pequeño autista que ha ordenado sus juguetes en fila.

Las personas autistas pueden mostrar muchas formas de comportamiento repetitivo o restringido, que la Escala de Comportamiento Repetitivo-Revisada (RBS-R) clasifica de la siguiente manera. [ 30 ] [ 31 ]

  • Comportamientos estereotipados : Movimientos repetitivos, como aleteo de manos, giro de cabeza o balanceo del cuerpo.
  • Comportamientos compulsivos : Comportamientos que consumen mucho tiempo, destinados a reducir la ansiedad, que una persona se siente obligada a realizar repetidamente o de acuerdo con reglas rígidas, como colocar objetos en un orden específico, revisar cosas o lavarse las manos.
  • Uniformidad: Resistencia al cambio; por ejemplo, insistir en que no se muevan los muebles o negarse a ser interrumpido.
  • Comportamiento ritual : Patrón invariable de actividades diarias, como un menú inmutable o un ritual para vestirse.
  • Intereses restringidos : Intereses o fijaciones que son anormales en cuanto a temática o intensidad de atención, como la preocupación por un solo programa de televisión, juguete o juego.

Ningún comportamiento repetitivo o autolesivo parece ser específico del autismo, pero el autismo parece tener un patrón elevado de aparición y gravedad de estos comportamientos. [ 32 ]

Otros síntomas

Las personas autistas pueden tener síntomas que son independientes del diagnóstico. [ 21 ] Se estima que entre el 0,5 % y el 10 % de las personas con autismo clásico muestran habilidades inusuales, que van desde habilidades aisladas como la memorización de datos triviales hasta los talentos extraordinariamente raros de los prodigiosos sabios autistas . [ 33 ] Se encuentran anomalías sensoriales en más del 90 % de las personas autistas, y algunos las consideran características centrales, [ 21 ] aunque no hay evidencia sólida de que los síntomas sensoriales diferencien el autismo de otros trastornos del desarrollo. [ 34 ] Se estima que entre el 60 % y el 80 % de las personas autistas tienen signos motores que incluyen tono muscular deficiente , mala planificación motora y marcha de puntillas . [ 21 ]

Causas

Inicialmente se presumió que existía una causa común a nivel genético, cognitivo y neuronal para la tríada característica de síntomas del autismo clásico. [ 35 ] Sin embargo, con el tiempo, hubo cada vez más evidencia de que el autismo era, en cambio, un trastorno complejo y altamente hereditario cuyos aspectos centrales tienen causas distintas que a menudo coexisten. [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ]

Tres diagramas de pares de cromosomas A y B que son casi idénticos. 1: A B le falta un segmento de A. 2: B tiene dos copias adyacentes de un segmento de A. 3: La copia de B del segmento de A está en orden inverso.
La deleción (1), la duplicación (2) y la inversión (3) son todas anomalías cromosómicas que se han relacionado con el autismo. [ 37 ]

Las causas exactas del autismo son desconocidas, pero se cree que tanto los factores genéticos como los ambientales juegan un papel en su desarrollo. [ 38 ] Múltiples estudios han mostrado atipicidades estructurales y funcionales en los cerebros de personas autistas. [ 39 ] Se han realizado experimentos para determinar si el grado de atipicidad cerebral produce alguna correlación con la gravedad del autismo. Un estudio realizado por Elia et al. (2000) utilizó imágenes de resonancia magnética (IRM) en el área mediosagital del cerebro, mesencéfalo, vermis cerebeloso , cuerpo calloso y lóbulos vermianos VI y VII para medir las atipicidades cerebrales en niños con autismo de bajo funcionamiento. Los resultados sugirieron que las estructuras del mesencéfalo se correlacionan con ciertos aspectos conductuales del desarrollo, como la motivación, los procesos mnemotécnicos y de aprendizaje, aunque se necesita más investigación para confirmar esto. [ 40 ] Además, muchos procesos de desarrollo pueden contribuir a varios tipos de atipicidades cerebrales en el autismo; Por lo tanto, determinar el vínculo entre tales atipicidades y la gravedad del autismo resulta difícil. [ 39 ]

Aunque las teorías sobre las vacunas carecen de evidencia científica convincente, son biológicamente inverosímiles [ 41 ] y se originaron a partir de un estudio fraudulento [ 42 ] , la preocupación de los padres sobre un posible vínculo entre las vacunas y el autismo (y la consiguiente preocupación por el TEA) ha provocado menores tasas de vacunación infantil , brotes de enfermedades infantiles previamente controladas en algunos países y la muerte evitable de varios niños [ 10 ] [ 43 ] .

Diagnóstico

El diagnóstico del autismo clásico se basaba en los síntomas conductuales, no en la causa o el mecanismo. [ 22 ] [ 44 ]

Los criterios de la CIE-10 para el autismo infantil postulan que el desarrollo anormal o deficiente es evidente antes de los 3 años en el lenguaje receptivo o expresivo utilizado en la comunicación social, el desarrollo de vínculos sociales selectivos o interacciones sociales recíprocas, o el juego funcional y simbólico. Los niños también deben presentar otros seis síntomas de tres macrocategorías relacionadas con el deterioro cualitativo en las interacciones sociales, las anomalías cuantitativas en la comunicación y los patrones restringidos, repetitivos o estereotipados de comportamiento, intereses y actividades. La CIE-10 diferencia a las personas con autismo de alto y bajo funcionamiento mediante el diagnóstico del código adicional de discapacidad intelectual. [ 45 ]

Clasificación

El autismo clásico figuraba como trastorno autista en la cuarta edición del manual de diagnóstico de la Asociación Estadounidense de Psiquiatría , como uno de los cinco trastornos generalizados del desarrollo (TGD). [ 46 ] Sin embargo, los TGD se fusionaron en el diagnóstico único de Trastorno del Espectro Autista en 2013, [ 46 ] y el manual de diagnóstico de la OMS , la CIE-11 (que lo había catalogado como autismo infantil en su edición anterior [ 47 ] ), hizo lo mismo unos años después. [ 48 ] Se decía que el autismo clásico se caracterizaba por anomalías generalizadas en las interacciones sociales y la comunicación, intereses muy restringidos y comportamiento altamente repetitivo. [ 16 ]

De los TGD, el síndrome de Asperger era el más cercano al autismo clásico en signos y causas probables; el síndrome de Rett y el trastorno desintegrativo infantil comparten varios signos con él, pero se entendía que potencialmente tenían causas no relacionadas; el TGD no especificado (TGD-NE; también llamado autismo atípico ) se diagnosticaba cuando no se cumplían los criterios para uno de los otros cuatro TGD. [ 49 ] Las personas generalmente recibían un diagnóstico de síndrome de Asperger en lugar de autismo clásico si no mostraban un retraso sustancial en el desarrollo del lenguaje , [ 50 ] pero se encontró que la capacidad temprana del lenguaje era un mal predictor de los resultados en la edad adulta. [ 51 ]

autismo de bajo funcionamiento

El autismo de bajo funcionamiento (ABF) es un grado de autismo caracterizado por dificultades con la comunicación e interacción social, comportamiento inseguro o poco cooperativo y diferencias en la reciprocidad social o emocional . Los problemas de sueño, las estereotipias y el comportamiento autolesivo también son síntomas comunes. [ 39 ] El ABF no es un diagnóstico reconocido ni en el DSM ni en la CIE .

El término se superpone con autismo severo y autismo profundo , en contraposición a leve o moderado , que no necesariamente se correlacionan con niveles severos y profundos de discapacidad intelectual , donde profundo es el nivel más severo. [ 52 ] [ 53 ]

Caracterización

Quienes presentan síntomas de LFA suelen tener "deterioros en las tres áreas de la psicopatología : interacción social recíproca, comunicación y comportamiento restringido, estereotipado y repetitivo". [ 54 ]

En las personas con LFA se puede observar un deterioro grave de las habilidades sociales. [ 55 ] Esto podría incluir falta de contacto visual, [ 56 ] lenguaje corporal inadecuado y falta de respuesta emocional o física a los comportamientos y emociones de los demás. Estos deterioros sociales pueden causar dificultades en las relaciones. [ 39 ]

Las deficiencias de comunicación que se observan en personas con LFA incluyen falta de comunicación (tanto comunicación oral —es decir, autismo no verbal— como lenguaje corporal), uso repetitivo de palabras o frases y falta de habilidades de juego imaginativo. [ 39 ] También pueden responder solo a la interacción social externa muy directa de otras personas. Las deficiencias conductuales específicas que puede exhibir una persona con LFA incluyen la adhesión a rituales o rutinas no funcionales, funciones motoras repetitivas como aleteo de manos o movimientos complejos de todo el cuerpo y patrones de interés restrictivos u obsesivos que son anormales. Otros síntomas pueden incluir preocupación por elementos sensoriales de los materiales de juego como su olor, tacto o el ruido que generan.

Pronóstico y manejo

Un niño pequeño señala, delante de una mujer que sonríe y señala en la misma dirección.
Un niño autista de tres años señala peces en un acuario, como parte de un experimento sobre el efecto del entrenamiento intensivo de atención compartida en el desarrollo del lenguaje. [ 57 ]

No existe cura conocida para el autismo, [ 2 ] y muy poca investigación ha abordado el pronóstico a largo plazo del autismo clásico. [ 58 ] Muchos niños autistas carecen de apoyo social , oportunidades laborales futuras o autodeterminación . [ 26 ]

No se conoce ningún medicamento que alivie los síntomas centrales del autismo de deficiencias sociales y de comunicación. [ 59 ] Los objetivos principales al tratar a niños autistas son disminuir los déficits asociados y la angustia familiar, y aumentar la calidad de vida y la independencia funcional. En general, los CI más altos se correlacionan con una mayor respuesta al tratamiento y mejores resultados del tratamiento. [ 60 ] Los tratamientos pueden incluir análisis de conducta , terapia del habla y del lenguaje , terapia ocupacional e intervenciones psicosociales. [ 59 ] [ 61 ] Los programas intensivos y sostenidos de educación especial y la terapia de conducta en la primera infancia a menudo mejoran el funcionamiento y disminuyen la gravedad de los síntomas y las conductas desadaptativas; [ 62 ] las afirmaciones de que la intervención alrededor de los tres años es crucial no están fundamentadas. [ 63 ]

Terapia

Comunicación aumentativa y alternativa

La comunicación aumentativa y alternativa (CAA) se utiliza para personas autistas que no pueden comunicarse oralmente. A las personas con dificultades para hablar se les puede enseñar a utilizar otras formas de comunicación, como el lenguaje corporal, ordenadores, dispositivos interactivos e imágenes. [ 64 ] El Sistema de Comunicación por Intercambio de Imágenes (PECS) es una forma común de comunicación aumentativa y alternativa con niños y adultos que no se comunican bien oralmente. Se les enseña a vincular imágenes y símbolos con sus sentimientos, deseos y observaciones, y pueden llegar a formar oraciones con el vocabulario que desarrollan. [ 65 ]

Terapia del habla y del lenguaje

La terapia del habla y el lenguaje puede ayudar a las personas con autismo que necesitan desarrollar o mejorar sus habilidades comunicativas. [ 54 ] Según la organización Autism Speaks, "la terapia del habla y el lenguaje está diseñada para coordinar la mecánica del habla con el significado y el uso social del habla". [ 65 ] Las personas con autismo de bajo funcionamiento pueden no ser capaces de comunicarse con palabras habladas. Los logopedas pueden enseñar a alguien a comunicarse de manera más eficaz con los demás o trabajar en el desarrollo de patrones del habla. [ 66 ] El logopeda creará un plan que se centre en lo que el niño necesita.

Terapia ocupacional

La terapia ocupacional ayuda a niños y adultos autistas a aprender habilidades cotidianas que les facilitan las tareas diarias , como la higiene personal y el movimiento. Estas habilidades se integran posteriormente en sus entornos domésticos, escolares y laborales. Los terapeutas suelen ayudar a las personas a adaptar su entorno a su nivel de habilidades. [ 67 ] Un terapeuta ocupacional elaborará un plan basado en las necesidades y deseos de la persona y trabajará con ella para alcanzar sus objetivos.

Terapia de integración sensorial

La terapia de integración sensorial ayuda a las personas con autismo a adaptarse a diferentes tipos de estímulos sensoriales. Muchas personas con autismo pueden ser hipersensibles a ciertos estímulos, como luces o sonidos, lo que provoca reacciones exageradas. Otras pueden no reaccionar a ciertos estímulos, como que alguien les hable. Los terapeutas ayudarán a crear un plan que se centre en el tipo de estimulación con la que la persona necesita integrarse. [ 68 ]

Análisis conductual aplicado (ABA)

El análisis conductual aplicado (ABA) se centra en enseñar conductas adaptativas como habilidades sociales, habilidades de juego o habilidades de comunicación [ 69 ] [ 70 ] y disminuir conductas problemáticas como fugarse o autolesionarse [ 71 ] mediante la creación de un plan especializado que utiliza técnicas de terapia conductual como el refuerzo positivo o negativo para fomentar o desalentar ciertas conductas a lo largo del tiempo. [ 72 ] El ABA ha sido criticado por el movimiento de la neurodiversidad . [ 73 ] [ 74 ] [ 75 ] Es recomendado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. y la Academia Estadounidense de Pediatría , [ 76 ] [ 77 ] mientras que el Instituto Nacional para la Excelencia en la Salud y la Atención del Reino Unido no recomienda actualmente su uso para niños y jóvenes debido a la evidencia insuficiente de beneficio. [ 78 ] [ 79 ]

Medicamento

No existen medicamentos diseñados específicamente para tratar el autismo. Generalmente, los medicamentos se utilizan para tratar problemas que son causa del autismo, como la depresión, la ansiedad o los problemas de comportamiento. [ 80 ] Los medicamentos suelen utilizarse después de que otras formas alternativas de tratamiento hayan fracasado. [ 81 ]

Educación

Código de buenas prácticas del Gobierno galés sobre la prestación de servicios para personas con autismo.

La terapia ABA temprana e intensiva ha demostrado su eficacia para mejorar la comunicación y el funcionamiento adaptativo en niños preescolares; [ 82 ] también está bien establecida para mejorar el rendimiento intelectual de ese grupo de edad. [ 62 ] [ 82 ] Se desconoce si los programas de tratamiento para niños conducen a mejoras significativas después de que los niños crecen, [ 62 ] y la investigación limitada sobre la eficacia de los programas residenciales para adultos muestra resultados mixtos. [ 83 ]

Medicina alternativa

Aunque se utilizaron muchas terapias e intervenciones alternativas , pocas están respaldadas por estudios científicos. [ 84 ] Los enfoques de tratamiento tienen poco respaldo empírico en contextos de calidad de vida , y muchos programas se centran en medidas de éxito que carecen de validez predictiva y relevancia en el mundo real. [ 26 ] Algunos tratamientos alternativos pusieron en riesgo a las personas autistas. [ 85 ] Por ejemplo, en 2005, un niño de cinco años con autismo murió debido a una terapia de quelación mal aplicada (que no se recomienda para el autismo, ya que los riesgos superan cualquier beneficio potencial). [ 86 ] [ 87 ] [ 88 ]

Epidemiología

Gráfico de barras en función del tiempo. El gráfico muestra una tendencia ascendente constante desde 1996 hasta 2007, pasando de aproximadamente 0,7 a aproximadamente 5,3. La tendencia se curva ligeramente hacia arriba.
En Estados Unidos, los informes sobre casos de autismo por cada 1.000 niños aumentaron considerablemente entre 1996 y 2007.

A nivel mundial, se estimaba que el autismo clásico afectaba a 24,8 millones de personas en 2015.. [ 5 ] Después de que se reconoció como un trastorno distinto, los informes de casos de autismo aumentaron sustancialmente, lo que se atribuyó en gran medida a cambios en las prácticas de diagnóstico, patrones de derivación, disponibilidad de servicios, edad al momento del diagnóstico y conciencia pública [ 89 ] [ 90 ] (particularmente entre las mujeres). [ 91 ]

En los niños autistas se observaban con frecuencia otras afecciones, entre las que se incluyen :

Historia

Retrato de Víctor de Aveyron , un niño salvaje capturado en 1798 que mostraba posibles síntomas de autismo [ 97 ].

La palabra neolatina autismus (traducción al inglés autism ) fue acuñada por el psiquiatra suizo Eugen Bleuler en 1910 mientras definía los síntomas de la esquizofrenia . La derivó de la palabra griega autós (αὐτός, que significa "yo"), y la usó para referirse a la autoadmiración mórbida, en alusión al "retraimiento autista del paciente a sus fantasías, contra las cuales cualquier influencia externa se convierte en una perturbación intolerable". [ 98 ] La palabra autismo adquirió su sentido moderno por primera vez en 1938 cuando Hans Asperger del Hospital Universitario de Viena adoptó la terminología de Bleuler, psicopatía autista, en una conferencia en alemán sobre psicología infantil . [ 99 ] Asperger estaba investigando el síndrome de Asperger que, por varias razones, no fue ampliamente considerado un diagnóstico separado hasta 1981, [ 97 ] aunque ambos ahora se consideran parte del TEA. Leo Kanner, del Hospital Johns Hopkins, fue el primero en utilizar el término autismo en inglés para referirse al autismo clásico cuando introdujo la denominación autismo infantil temprano en un informe de 1943. [ 28 ] Casi todas las características descritas en el primer artículo de Kanner sobre el tema, en particular la "soledad autista" y la "insistencia en la uniformidad", todavía se consideran típicas del espectro autista de trastornos. [ 36 ] A partir de finales de la década de 1960, el autismo clásico se estableció como un síndrome independiente. [ 100 ]

No fue hasta 1980 que el DSM-III diferenció el autismo de la esquizofrenia infantil. En 1987, el DSM-III-R proporcionó una lista de verificación para el diagnóstico del autismo. En mayo de 2013, se publicó el DSM-5, que actualizó la clasificación de los trastornos generalizados del desarrollo. La agrupación de trastornos, que incluía el TGD-NE, el autismo, el síndrome de Asperger, el síndrome de Rett y el TCD, se eliminó y se reemplazó por el término general de Trastorno del Espectro Autista. [ 101 ]

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