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Genómica personal

La genómica personal o genética del consumidor es la rama de la genómica que se ocupa de la secuenciación , el análisis y la interpretación del genoma de un individuo. La etapa ...

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La genómica personal o genética del consumidor es la rama de la genómica que se ocupa de la secuenciación , el análisis y la interpretación del genoma de un individuo. La etapa de genotipado emplea diferentes técnicas, como los chips de análisis de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) (que suelen abarcar el 0,02 % del genoma) o la secuenciación parcial o completa del genoma . Una vez conocidos los genotipos, las variaciones del individuo pueden compararse con la literatura publicada para determinar la probabilidad de expresión de rasgos, inferir la ascendencia y evaluar el riesgo de enfermedades.

Los secuenciadores automatizados de alto rendimiento han aumentado la velocidad y reducido el coste de la secuenciación, lo que ha permitido ofrecer la secuenciación del genoma completo, incluyendo su interpretación, a los consumidores desde 2015 por menos de 1000 dólares . El mercado emergente de servicios de secuenciación genómica directa al consumidor ha planteado nuevas preguntas sobre la eficacia médica y los dilemas éticos asociados al conocimiento generalizado de la información genética individual.

En medicina personalizada

La medicina personalizada es un método médico que orienta las estructuras de tratamiento y las decisiones terapéuticas en función de la respuesta prevista del paciente o su riesgo de padecer una enfermedad. [ 1 ] El Instituto Nacional del Cáncer (NCI), una rama de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH ), enumera los genes, las proteínas y el entorno del paciente como los principales factores que se analizan para prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades mediante la medicina personalizada. [ 1 ]

Existen diversas subcategorías del concepto de medicina personalizada, como la medicina predictiva , la medicina de precisión y la medicina estratificada. Si bien estos términos se utilizan indistintamente para describir esta práctica, cada uno presenta matices propios. La medicina predictiva describe el campo de la medicina que utiliza información, a menudo obtenida mediante técnicas de genómica personal, para predecir la posibilidad de enfermedad e implementar medidas preventivas para un individuo en particular. [ 2 ] La medicina de precisión es un término muy similar a la medicina personalizada, ya que se centra en los genes, el entorno y el estilo de vida del paciente; sin embargo, el Consejo Nacional de Investigación lo utiliza para evitar confusiones o interpretaciones erróneas asociadas con el término más amplio. La medicina estratificada es una variante de la medicina personalizada que se centra en dividir a los pacientes en subgrupos según sus respuestas específicas al tratamiento e identificar tratamientos eficaces para cada grupo. [ 3 ]

Ejemplos del uso de la medicina personalizada incluyen la oncogenómica y la farmacogenómica . La oncogenómica es un campo de estudio centrado en la caracterización de genes relacionados con el cáncer. En el caso del cáncer, se utiliza información específica sobre un tumor para ayudar a crear un diagnóstico y un plan de tratamiento personalizados. [ 4 ] La farmacogenómica es el estudio de cómo el genoma de una persona afecta su respuesta a los medicamentos. [ 5 ] Este campo es relativamente nuevo, pero está creciendo rápidamente debido en parte al aumento de la financiación para la Red de Investigación en Farmacogenómica de los NIH. Desde 2001, ha habido un aumento de casi el 550 % en el número de artículos de investigación en PubMed relacionados con los términos de búsqueda farmacogenómica y farmacogenética . [ 6 ] Este campo permite a los investigadores comprender mejor cómo las diferencias genéticas influirán en la respuesta del cuerpo a un medicamento e informar qué medicamento es el más apropiado para el paciente. Estos planes de tratamiento podrán prevenir o al menos minimizar las reacciones adversas a los medicamentos, que son una "causa significativa de hospitalizaciones y muertes en los Estados Unidos". En general, los investigadores creen que la farmacogenómica permitirá a los médicos adaptar mejor los medicamentos a las necesidades de cada paciente. [ 5 ] Hasta noviembre de 2016, la FDA había aprobado 204 medicamentos con información farmacogenética en su etiquetado. Estas etiquetas pueden describir instrucciones de dosificación específicas para cada genotipo y el riesgo de efectos adversos, entre otra información. [ 7 ]

El riesgo de enfermedad puede calcularse a partir de marcadores genéticos y estudios de asociación de genoma completo para afecciones médicas comunes, que son multifactoriales e incluyen componentes ambientales en la evaluación. Las enfermedades que son individualmente raras (afectan a menos de 200 000 personas en EE. UU.) son, sin embargo, colectivamente comunes (afectan aproximadamente al 8-10 % de la población estadounidense [ 8 ] ). Más de 2500 de estas enfermedades (incluidas algunas más comunes) tienen una genética predictiva con un impacto clínico suficientemente alto como para que se recomienden como pruebas genéticas médicas disponibles para genes individuales (y en la secuenciación del genoma completo) y con un crecimiento de aproximadamente 200 nuevas enfermedades genéticas por año. [ 9 ]

Costo de secuenciar el genoma de un individuo.

Tendencia en los costos de secuenciación
Coste típico de secuenciar un genoma humano, en escala logarítmica. Nótese la drástica tendencia, más rápida que la ley de Moore, que comenzó en enero de 2008 con la puesta en marcha de la secuenciación post-Sanger en los centros de secuenciación. [ 10 ]

El coste de secuenciar un genoma humano está disminuyendo rápidamente debido al continuo desarrollo de nuevas tecnologías de secuenciación de ADN más rápidas y económicas, como la " secuenciación de ADN de próxima generación ".

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, una rama de los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU. , ha informado que el costo de secuenciar un genoma humano completo ha disminuido de aproximadamente 14 millones de dólares en 2006 a menos de 1500 dólares a finales de 2015. [ 11 ]

Hay 6 mil millones de pares de bases en el genoma humano diploide. El análisis estadístico revela que se requiere una cobertura de aproximadamente diez veces para obtener cobertura de ambos alelos en el 90% del genoma humano a partir de lecturas de 25 pares de bases con secuenciación de escopeta. [ 12 ] Esto significa un total de 60  mil millones de pares de bases que deben secuenciarse. En 2011, una máquina de secuenciación Applied Biosystems SOLiD , Illumina o Helicos [ 13 ] podía secuenciar de 2 a 10 mil millones de pares de bases en cada ejecución de $8,000 a $18,000. El costo también debe tener en cuenta los costos de personal, los costos de procesamiento de datos, los costos legales, de comunicaciones y otros costos. Una forma de evaluar esto es a través de las ofertas comerciales. La primera secuenciación completa del genoma diploide (6 mil millones de pb, 3 mil millones de cada progenitor) fue realizada por Knome y su precio bajó de $350,000 en 2008 a $99,000 en 2009. [ 14 ] [ 15 ] Esto examina 3000 veces más bases del genoma que el genotipado basado en chips SNP , identificando variantes de secuencia tanto nuevas como conocidas, algunas relevantes para la salud personal o la ascendencia . [ 16 ] En junio de 2009, Illumina anunció el lanzamiento de su propio Servicio Personal de Secuenciación Completa del Genoma con una profundidad de 30X por $48,000 por genoma. [ 17 ] En 2010, redujeron el precio a $19,500. [ 18 ]

En 2009, Complete Genomics de Mountain View anunció que proporcionaría secuenciación completa del genoma por $5,000, a partir de junio de 2009. [ 19 ] Esto solo estará disponible para instituciones, no para individuos. [ 20 ] Se espera que los precios bajen aún más en los próximos años debido a las economías de escala y el aumento de la competencia. [ 21 ] [ 22 ] A partir de 2014, Gentle ofreció secuenciación casi completa del exoma por menos de $2,000, incluyendo asesoramiento personal junto con los resultados. [ 23 ] A finales de 2018, más de un millón de genomas humanos han sido secuenciados casi por completo por tan solo $200 por persona, [ 24 ] e incluso bajo ciertas circunstancias genomas personales ultra seguros por $0 cada uno. [ 25 ] En esos dos casos, el costo real se reduce porque los datos pueden monetizarse para los investigadores.

La disminución general del costo del mapeo genómico ha permitido que los sitios genealógicos lo ofrezcan como un servicio, [ 26 ] hasta el punto de que uno puede enviar su genoma a iniciativas científicas colaborativas como OpenSNP [ 27 ] o DNA.land en el Centro del Genoma de Nueva York , como ejemplos de ciencia ciudadana . [ 28 ] La familia Corpas, liderada por el científico Manuel Corpas , desarrolló el proyecto Corpasome, [ 29 ] y, alentada por los bajos precios de la secuenciación del genoma, fue el primer ejemplo de análisis colaborativo de genomas personales mediante ciencia ciudadana . [ 30 ]

La apertura de clínicas médicas genómicas en los principales hospitales de EE. UU. ha generado interrogantes sobre si estos servicios amplían las desigualdades existentes en el sistema de salud estadounidense, incluso por parte de profesionales como Robert C. Green , director de la Clínica de Genómica Preventiva del Hospital Brigham and Women's . [ 31 ] [ 32 ]

Cuestiones éticas

La discriminación genética consiste en discriminar basándose en la información obtenida del genoma de un individuo. Se han promulgado leyes de no discriminación genética en algunos estados de EE. UU. [ 33 ] y a nivel federal, mediante la Ley de No Discriminación por Información Genética (GINA). La legislación GINA previene la discriminación por parte de las aseguradoras de salud y los empleadores, pero no se aplica a los seguros de vida ni a los seguros de cuidados a largo plazo. La aprobación de la Ley de Cuidado de Salud Asequible en 2010 reforzó las protecciones de GINA al prohibir que las compañías de seguros de salud nieguen la cobertura debido a las "condiciones preexistentes" del paciente y al eliminar la capacidad de las aseguradoras para ajustar los costos de las primas en función de ciertos factores, como las enfermedades genéticas. [ 34 ] Dadas las preocupaciones éticas sobre las pruebas genéticas presintomáticas en menores, [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] es probable que la genómica personal se aplique primero a adultos que puedan dar su consentimiento para someterse a dichas pruebas, aunque la secuenciación del genoma ya está demostrando ser valiosa para los niños si presentan algún síntoma. [ 39 ]

También existen preocupaciones respecto a la investigación del genoma humano en los países en desarrollo. Las herramientas para realizar análisis del genoma completo generalmente se encuentran en países de altos ingresos, lo que hace necesarias las colaboraciones entre países desarrollados y en desarrollo para estudiar a los pacientes afectados por ciertas enfermedades. Las herramientas pertinentes para compartir el acceso a los datos recopilados no son igualmente accesibles en los países de bajos ingresos y, sin un estándar establecido para este tipo de investigación, persisten las preocupaciones sobre la equidad para los investigadores locales. [ 40 ]

Otros temas

Privacidad genética

En Estados Unidos, la investigación biomédica con sujetos humanos se rige por un estándar ético básico conocido como la Regla Común , que busca proteger la privacidad del sujeto exigiendo que se eliminen los "identificadores", como el nombre o la dirección, de los datos recopilados. [ 41 ] Sin embargo, un informe de 2012 de la Comisión Presidencial para el Estudio de Cuestiones Bioéticas afirmó que "lo que constituye datos 'identificables' y 'anonimizados' es cambiante y que las tecnologías en evolución y la creciente accesibilidad a los datos podrían permitir que los datos anonimizados se vuelvan a identificar". [ 41 ] De hecho, la investigación ya ha demostrado que es "posible descubrir la identidad de un participante en un estudio mediante la comparación cruzada de datos de investigación sobre él y su secuencia de ADN... [con] bases de datos de genealogía genética y registros públicos". [ 42 ] Esto ha llevado a solicitar a los responsables políticos que establezcan directrices coherentes y mejores prácticas para la accesibilidad y el uso de los datos genómicos individuales recopilados por los investigadores. [ 43 ]

También existe controversia en torno a las preocupaciones sobre las empresas que analizan el ADN individual. Hay cuestiones como la filtración de información, el derecho a la privacidad y la responsabilidad de la empresa para evitar que esto ocurra. Las normas regulatorias no están claramente definidas. Aún no se ha determinado quién es el propietario legal de la información genómica: la empresa o la persona cuyo genoma ha sido analizado. Se han publicado ejemplos de explotación de información genómica personal. [ 44 ] La comunidad académica [ 44 ] y las agencias gubernamentales han señalado cada vez más preocupaciones adicionales sobre la privacidad, relacionadas, por ejemplo, con la discriminación genética , la pérdida del anonimato y los impactos psicológicos. [ 41 ]

Surgen problemas adicionales derivados del equilibrio entre el beneficio público de compartir la investigación y la exposición a la fuga de datos y la reidentificación. El Proyecto Genoma Personal (iniciado en 2005) es uno de los pocos que pone a disposición del público tanto las secuencias genómicas como los fenotipos médicos correspondientes. [ 45 ] [ 46 ]

Utilidad del genoma personalizado

La secuenciación completa del genoma es muy prometedora en el ámbito de la salud, ya que ofrece la posibilidad de tratamientos médicos precisos y personalizados. Este uso de la información genética para seleccionar los fármacos adecuados se conoce como farmacogenómica. Esta tecnología permite adaptar los tratamientos a cada individuo y a sus predisposiciones genéticas específicas (como la quimioterapia personalizada). Entre los usos más impactantes y prácticos de la información del genoma personal se encuentra la prevención de cientos de trastornos genéticos graves causados ​​por un solo gen , que ponen en peligro a cerca del 5 % de los recién nacidos (con costes de hasta 20 millones de dólares), [ 47 ] por ejemplo, la eliminación de la enfermedad de Tay-Sachs mediante Dor Yeshorim . Otro conjunto de 59 genes, validados por el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG-59), se consideran relevantes para la intervención en adultos. [ 48 ]

Al mismo tiempo, la secuenciación completa del genoma puede identificar polimorfismos tan raros y/o cambios de secuencia tan leves que las conclusiones sobre su impacto son difíciles de extraer, lo que refuerza la necesidad de centrarse en los alelos fiables y procesables en el contexto de la atención clínica. La genetista médica checa Eva Machácková escribe: «En algunos casos es difícil distinguir si la variante de secuencia detectada es una mutación causal o una variación neutra (polimórfica) sin ningún efecto sobre el fenotipo. La interpretación de variantes de secuencia raras de significado desconocido detectadas en genes causantes de enfermedades se convierte en un problema cada vez más importante». [ 49 ] De hecho, los investigadores del proyecto Exome Aggregation Consortium (ExAC) estimaron que la persona promedio porta 54 mutaciones genéticas que antes se consideraban patógenas, es decir, con una penetrancia del 100 %, pero sin ninguna presentación negativa aparente para la salud. [ 50 ]

Al igual que con otras nuevas tecnologías, los médicos pueden solicitar pruebas genómicas, pero algunos no están debidamente capacitados para interpretar los resultados. Muchos desconocen cómo interactúan los SNP entre sí. Esto puede llevar a presentar al paciente resultados potencialmente engañosos y preocupantes, lo que podría sobrecargar aún más el ya saturado sistema de salud. En teoría, esto podría llevar a una persona a tomar decisiones poco informadas, como adoptar estilos de vida poco saludables o modificar su planificación familiar. Los resultados negativos, que podrían ser inexactos, teóricamente disminuyen la calidad de vida y la salud mental de la persona (por ejemplo, provocando mayor depresión y ansiedad).

Genética directa al consumidor

Uso de microarrays para la genotipificación. El video muestra el proceso de extracción de genotipos a partir de una muestra de saliva humana mediante microarrays, tal como lo hacen la mayoría de las principales empresas de genética que venden directamente al consumidor.

También existen tres problemas potenciales relacionados con la validez de los kits de genoma personal. El primero es la validez de la prueba. Los errores en la manipulación de la muestra aumentan la probabilidad de errores que podrían afectar los resultados y la interpretación de la prueba. El segundo afecta la validez clínica, lo que podría afectar la capacidad de la prueba para detectar o predecir trastornos asociados. El tercer problema es la utilidad clínica de los kits de genoma personal y los riesgos asociados, así como los beneficios de su introducción en la práctica clínica. [ 51 ]

Es necesario educar a las personas sobre cómo interpretar sus resultados y qué deben extraer racionalmente de la experiencia. La preocupación por la mala interpretación de la información de salud por parte de los clientes fue una de las razones del cierre en 2013 por parte de la FDA de los servicios de análisis de salud de 23andMe . [ 52 ] No solo la persona promedio necesita ser educada en las dimensiones de su propia secuencia genómica, sino también los profesionales, incluidos los médicos y los periodistas científicos, quienes deben recibir el conocimiento necesario para informar y educar a sus pacientes y al público. [ 53 ] [ 54 ] [ 55 ] Ejemplos de tales esfuerzos incluyen el Personal Genetics Education Project (pgEd), la colaboración del Smithsonian con el NHGRI y los proyectos MedSeq, BabySeq y MilSeq de Genomes to People , una iniciativa de la Facultad de Medicina de Harvard y el Brigham and Women's Hospital .

Un uso importante de la genómica personal fuera del ámbito de la salud es el análisis de la ascendencia (véase Genealogía genética ), que incluye información sobre el origen evolutivo, como el contenido neandertal. [ 56 ]

Almacenamiento de genomas a largo plazo

El almacenamiento genómico a largo plazo se refiere a la preservación de los datos genómicos de un individuo, a menudo incluyendo archivos de secuencias sin procesar como FASTQ o VCF , durante muchos años o décadas para su posible reutilización en contextos clínicos o personales. A diferencia de los informes a corto plazo generados por las empresas de pruebas directas al consumidor, los servicios de almacenamiento a largo plazo están diseñados para garantizar que los conjuntos de datos genómicos completos permanezcan accesibles, verificables y seguros. La motivación principal es la expectativa de que surgirán nuevos conocimientos clínicos con el tiempo, lo que permitirá reanalizar los datos archivados a medida que evolucionen las clasificaciones de variantes y las asociaciones gen-enfermedad. Los individuos también pueden optar por conservar los registros genómicos para la planificación familiar, el asesoramiento genético o como parte de su archivo de salud más amplio .

Los sistemas comerciales e institucionales hacen hincapié en la integridad de los datos mediante sumas de verificación y verificación de metadatos, e incorporan habitualmente cifrado, acceso controlado y cumplimiento normativo para abordar las preocupaciones sobre la privacidad. Algunos servicios permiten a los usuarios compartir sus datos de forma selectiva con médicos o investigadores, a menudo con registros de auditoría para controlar el acceso y el consentimiento. Los planes de retención pueden abarcar varios años o décadas, con políticas para migrar los datos a tecnologías de almacenamiento más recientes. Este enfoque se diferencia del almacenamiento de datos de ADN , en el que se utilizan moléculas de ADN sintético como medio para la información digital, y de las iniciativas genómicas a escala poblacional , que están diseñadas para la investigación o la salud pública, en lugar de para la custodia individual.

El Proyecto Genoma Personal , iniciado por George M. Church en la Universidad de Harvard en 2005, es un estudio de cohorte amplio y a largo plazo que secuencia y publica genomas completos y registros médicos asociados de voluntarios para facilitar la investigación en genómica personal y medicina personalizada. [ 57 ] Una iniciativa de investigación a gran escala relacionada es el Biobanco del Reino Unido , que recopila datos genómicos y de salud de más de 500 000 participantes y proporciona acceso controlado a investigadores autorizados. [ 58 ]

Desde 2025, Switzerland Omics ofrece Genomic Vault como un servicio privado de almacenamiento de genomas dedicado exclusivamente al almacenamiento a largo plazo y al intercambio controlado de datos genómicos individuales. [ 59 ] A diferencia de proyectos orientados a la investigación como el Proyecto Genoma Personal, que están diseñados principalmente para el uso científico abierto, Genomic Vault se posiciona como un sistema de custodia en el que las personas o las clínicas conservan el control sobre el acceso y la reutilización de sus datos.

La película de ciencia ficción GATTACA de 1997 presenta una sociedad de un futuro cercano donde la genómica personal está al alcance de todos y explora su impacto social. Perfect DNA [ 60 ] es una novela que utiliza las propias experiencias y conocimientos del Dr. Manuel Corpas como científico genómico para comenzar a explorar algunos de estos temas tremendamente complejos.

Otros usos

En 2018, la policía arrestó a Joseph James DeAngelo , el principal sospechoso del Asesino del Golden State o Violador del Área Este , [ 61 ] y a William Earl Talbott II, el principal sospechoso de los asesinatos de Jay Cook y Tanya Van Cuylenborg en 1987. [ 62 ] Estos arrestos se basaron en la información genómica personal cargada en una base de datos de código abierto, GEDmatch , que permitió a los investigadores comparar el ADN recuperado de las escenas del crimen con el ADN cargado en la base de datos por familiares del sospechoso. [ 63 ] [ 61 ] En diciembre de 2018, Family TreeDNA cambió sus términos de servicio para permitir que las fuerzas del orden utilizaran su servicio para identificar sospechosos de "un delito violento" o identificar los restos de las víctimas. La compañía confirmó que estaba trabajando con el FBI en al menos un puñado de casos. [ 64 ] Desde entonces, casi 50 sospechosos de delitos de agresión, violación o asesinato han sido arrestados utilizando el mismo método. [ 65 ]

La genómica personal también ha permitido a los investigadores identificar cuerpos previamente desconocidos utilizando GEDmatch (la Niña Buckskin , [ 66 ] Lyle Stevik [ 67 ] y Joseph Newton Chandler III ). [ 68 ]

Véase también

Referencias

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