Genómica completa

Complete Genomics es una empresa de ciencias biológicas que ha desarrollado y comercializado una plataforma de secuenciación de ADN para la secuenciación y el análisis del genoma humano. La empresa es una filial de propiedad absoluta de MGI .

Complete Genomics fue fundada en junio de 2005 por Clifford Reid, Radoje (Rade) Drmanac y John Curson. Clifford Reid fue presidente del consejo de administración, presidente y director ejecutivo de Complete Genomics antes de dejar la empresa en 2015 para fundar Genos, una empresa derivada de la división de consumo de Complete Genomics. ^{[ 1 ] [ 2 ]}

En febrero de 2009, Complete Genomics anunció que había secuenciado su primer genoma humano y enviado los datos de variantes resultantes a la base de datos del Centro Nacional de Información Biotecnológica . En noviembre de 2009, Complete Genomics publicó datos de secuenciación de tres genomas humanos en la revista Science . ^{[ 3 ]}

Los datos resultantes han respaldado la investigación en diversas áreas como el cribado de embriones , ^{[ 4 ]} la detección de relaciones genéticas, ^{[ 5 ] [ 6 ]} neurología , ^{[ 7 ]} envejecimiento , ^{[ 8 ]} una nueva enfermedad mendeliana con afectación neuromuscular y cardíaca, ^{[ 9 ]} trastornos alimentarios , ^{[ 10 ]} síndrome de Prader-Willi y autismo, ^{[ 11 ]} oftalmología , ^{[ 12 ]} y oncología . ^{[ 13 ] [ 14 ] [ 15 ] [ 16 ] [ 17 ]} En 2014, una colaboración entre la Universidad de Radboud (Países Bajos), el Centro Médico de la Universidad de Maastricht (Países Bajos), la Universidad Central del Sur (China) y Complete Genomics identificó las principales causas de discapacidad intelectual mediante la secuenciación del genoma completo. ^{[ 18 ]}

En 2016, Complete Genomics aportó más de 184 genomas humanos con fases definidas al Proyecto Genoma Personal de George Church . ^{[ 19 ]} En 2019, publicaron su nueva tecnología de lectura de fragmentos largos en un solo tubo (stLFR), que permite la construcción de moléculas de ADN largas a partir de lecturas cortas mediante un proceso combinatorio de codificación de barras de ADN. Permite la determinación de fases, la detección de variantes estructurales, el andamiaje y el ensamblaje de novo de genomas diploides rentable a partir de la tecnología de secuenciación de segunda generación . ^{[ 20 ]}

En marzo de 2013, Complete Genomics fue adquirida por BGI Group , una empresa de servicios genómicos en Shenzhen , Guangdong , China. ^{[ 21 ]} Tras la adquisición, Complete Genomics se trasladó a San José y en junio de 2018 pasó a formar parte de MGI. ^{[ 22 ]} MGI era una filial de BGI Group antes de su escisión y cotización en la Bolsa de Shanghái en 2022. ^{[ 23 ]}

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