Formato de llamada de variante

El formato de llamada de variantes o VCF es un formato de archivo de texto estándar utilizado en bioinformática para almacenar variaciones de secuencias genéticas . El formato se desarrolló en 2010 para el Proyecto 1000 Genomas y desde entonces se ha utilizado en otros proyectos de genotipado y secuenciación de ADN a gran escala . ^{[1] [2]} VCF es un formato de salida común para programas de llamada de variantes debido a su relativa simplicidad y escalabilidad. ^{[3] [4]} Se han desarrollado muchas herramientas para editar y manipular archivos VCF, incluidas VCFtools, que se lanzó junto con el formato VCF en 2011, y BCFtools, que se incluyó como parte de SAMtools hasta que se dividió en un paquete independiente en 2014. ^{[1] [5]}

El estándar se encuentra actualmente en la versión 4.5, ^{[6] [7]} aunque el Proyecto 1000 Genomas ha desarrollado su propia especificación para variaciones estructurales como duplicaciones, que no se acomodan fácilmente al esquema existente. ^[8]

Se han desarrollado formatos de archivo adicionales basados ​​en VCF, incluido el VCF genómico ( gVCF ). El gVCF es un formato extendido que incluye información adicional sobre los "bloques" que coinciden con la referencia y sus cualidades. ^{[9] [10]}

##formato de archivo=VCFv4.3
##FechaArchivo=20090805
##fuente=miProgramaDeImputaciónV3.1
##reference=archivo:///seq/references/1000GenomesPilot-NCBI36.fasta
##contig=<ID=20,longitud=62435964,ensamblaje=B36,md5=f126cdf8a6e0c7f379d618ff66beb2da,especie="Homo sapiens",taxonomía=x>
##fase=parcial
##INFO=<ID=NS,Number=1,Type=Integer,Description="Número de muestras con datos">
##INFO=<ID=DP,Número=1,Tipo=Entero,Descripción="Profundidad total">
##INFO=<ID=AF,Number=A,Type=Float,Description="Frecuencia de alelos">
##INFO=<ID=AA,Número=1,Tipo=Cadena,Descripción="Alelo ancestral">
##INFO=<ID=DB,Number=0,Type=Flag,Description="membresía dbSNP, compilación 129">
##INFO=<ID=H2,Number=0,Type=Flag,Description="Membresía de HapMap2">
##FILTER=<ID=q10,Description="Calidad inferior a 10">
##FILTER=<ID=s50,Description="Menos del 50% de las muestras tienen datos">
##FORMAT=<ID=GT,Número=1,Tipo=Cadena,Descripción="Genotipo">
##FORMAT=<ID=GQ,Number=1,Type=Integer,Description="Calidad del genotipo">
##FORMAT=<ID=DP,Number=1,Type=Integer,Description="Profundidad de lectura">
##FORMAT=<ID=HQ,Number=2,Type=Integer,Description="Calidad del haplotipo">
#CROMO POS ID REF ALT CALIDAD FILTRO INFORMACIÓN FORMATO NA00001 NA00002 NA00003
20 14370 rs6054257 GA 29 PASA NS=3;DP=14;AF=0.5;DB;H2 GT:GQ:DP:HQ 0|0:48:1:51,51 1|0:48:8:51,51 1/1:43:5:.,.
20 17330 . TA 3 q10 NS=3;DP=11;AF=0,017 GT:GQ:DP:HQ 0|0:49:3:58,50 0|1:3:5:65,3 0/0:41:3
20 1110696 rs6040355 AG,T 67 PASA NS=2;DP=10;AF=0,333,0,667;AA=T;DB GT:GQ:DP:HQ 1|2:21:6:23,27 2|1:2:0:18,2 2/2:35:4
20 1230237 . T . 47 PASA NS=3;DP=13;AA=T GT:GQ:DP:HQ 0|0:54:7:56,60 0|0:48:4:51,51 0/0:61:2
20 1234567 microsat1 GTC G,GTCT 50 PASA NS=3;DP=9;AA=G GT:GQ:DP 0/1:35:4 0/2:17:2 1/1:40:3

El encabezado inicia el archivo y proporciona metadatos que describen el cuerpo del archivo. Las líneas de encabezado se indican con el símbolo # . Las palabras clave especiales del encabezado se indican con el símbolo ## . Las palabras clave recomendadas incluyen fileformat , fileDate y reference .

El encabezado contiene palabras clave que opcionalmente describen semántica y sintácticamente los campos utilizados en el cuerpo del archivo, especialmente INFO, FILTER y FORMAT (ver a continuación).

El cuerpo del VCF sigue al encabezado y está separado por tabuladores en 8 columnas obligatorias y una cantidad ilimitada de columnas opcionales que pueden usarse para registrar otra información sobre las muestras. Cuando se usan columnas adicionales, la primera columna opcional se usa para describir el formato de los datos en las columnas que siguen.

Se permiten claves arbitrarias, aunque los siguientes subcampos están reservados (aunque opcionales): ^[6]

Cualquier otro campo de información se define en el encabezado .vcf.

Cualquier otro campo de formato se define en el encabezado .vcf.

• El formato FASTA , utilizado para representar secuencias del genoma.
• El formato FASTQ , utilizado para representar lecturas del secuenciador de ADN junto con puntuaciones de calidad.
• El formato SAM , utilizado para representar lecturas del secuenciador del genoma que se han alineado con las secuencias del genoma.
• El formato GVF (Genome Variation Format), una extensión basada en el formato GFF3 .

• Alianza Global para la Genómica y la Salud (GA4GH) , el grupo que lidera la gestión y expansión del formato VCF. ^[11] El Proyecto 1000 Genomas ya no mantiene la especificación VCF. ^[12]

• Genoma humano
• Variación genética humana
• Polimorfismo de nucleótido único (SNP)

• Una explicación del formato en forma de imagen.
• Herramientas VCF
• Herramientas BCF