gnomo

Knome, Inc. era una empresa de interpretación del genoma humano con sede en Cambridge, Massachusetts . Fundada en 2007, Knome se centró en mejorar la calidad de vida mediante la aplicación de los conocimientos obtenidos de la interpretación de genomas humanos . Ayudaban a identificar y clasificar las variantes, genes y conjuntos de genes que probablemente rigen o subyacen a una enfermedad , tumor o respuesta a fármacos específicos. Entre sus clientes se encontraban investigadores académicos, farmacéuticos y médicos. En 2015, fue adquirida por Tute Genomics . ^{[ 1 ]}

Knome desarrolló tecnologías que automatizaron muchas de las tareas manuales involucradas en la interpretación de genomas humanos completos. Estas tecnologías se diseñaron para solucionar los cuellos de botella informáticos y de flujo de trabajo que suelen dificultar la interpretación del genoma completo. La tecnología principal de la compañía, kGAP, se desarrolló en 2009 y sirvió de base para varios productos y servicios de Knome, incluida la plataforma knoSYS®.

Para investigadores académicos, farmacéuticos y médicos, Knome ofrecía:

Plataforma knoSYS®

Proporciona a los laboratorios un sistema informático escalable y de nivel de producción para el análisis, la anotación y la interpretación de datos de secuenciación de próxima generación humana (genoma, exoma, gen objetivo). ^{[ 2 ]}

knomeDISCOVERY

Los servicios de investigación incluyen curación orientada a proyectos, informática sofisticada e interpretación en profundidad por parte del equipo de genetistas experimentados de Knome. ^{[ 3 ]}

• 2007 – George M. Church cofundó Knome basándose en el reconocimiento de que la rápida caída del precio de la secuenciación del genoma completo crearía una importante necesidad de mercado para las tecnologías y los servicios de interpretación del genoma completo.
• 2008 – Knome interpretó el genoma de la tercera persona nombrada que fue secuenciada: Dan Stoicescu ^{[ 4 ]} (quien siguió a James Watson y Craig Venter ).
• 2009 – Knome lanzó kGAP, un motor informático basado en la nube .
• 2010 – Knome ayudó con éxito a investigadores de la Universidad de Columbia Británica a identificar el sexto defecto genético hereditario conocido que causa la enfermedad de Parkinson . ^{[ 5 ]}
• 2012 – Knome fue seleccionada como socio tecnológico por la Facultad de Medicina de Johns Hopkins para analizar 1000 genomas para un estudio sobre el asma. ^{[ 6 ]}
• 2015 – Knome es adquirida por Tute Genomics (que posteriormente se convierte en una filial de PierianDX en 2016). ^{[ 7 ]}

New York Times

En febrero de 2013, el New York Times publicó un artículo sobre knoSYS: "una potente computadora repleta de software ha llegado para interpretar secuencias de forma privada dentro de las paredes de un laboratorio". ^{[ 8 ]}

ESTRELLA NUEVA

En marzo de 2012, Knome apareció en un episodio especial de NOVA , "Descifrando tu código genético". En el programa, Knome ayudó a describir cómo la interpretación de los genomas humanos está ayudando a resolver misterios médicos y a revolucionar la atención médica personalizada. ^{[ 9 ]}

Rostros de América

En septiembre de 2011, Knome participó en la serie de cuatro partes de PBS titulada "Rostros de América con Henry Louis Gates, Jr. ". La serie siguió al académico de Harvard Henry Louis Gates, Jr. mientras utilizaba herramientas genéticas avanzadas para explorar las historias ancestrales de 12 estadounidenses de renombre, descubriendo historias únicas de inmigración que ilustran la experiencia estadounidense. En el programa, los científicos de Knome revelaron el sorprendente "mosaico" de ascendencia en los genomas del profesor Gates y su padre, rastreando su linaje hasta África, Europa y más allá. Al comparar ambos genomas, revelaron la herencia genética compartida de padre e hijo, incluyendo aspectos de sus riesgos y fortalezas para la salud. Además, al documentar las partes de sus genomas que no compartían, el análisis de Knome ofreció una visión del genoma de la difunta madre del profesor Gates. ^{[ 10 ]}

Ozzy Osbourne

En 2010, Knome interpretó los genomas de Ozzy y Sharon Osbourne . El estudio reveló diferencias notables en los genes de Ozzy relacionadas con su respuesta a las drogas y el alcohol, lo que arrojó luz sobre cómo el famoso rockero, conocido por su vida desenfrenada, había sobrevivido a décadas de abuso de sustancias. Varios medios de comunicación importantes, como CNN ^{[ 11 ] [ 12 ]} y ABC ^{[ 13 ],} se hicieron eco de la noticia.