Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano ( NHGRI , por sus siglas en inglés) es un instituto de los Institutos Nacionales de la Salud , ubicado en Bethesda, Maryland .

El NHGRI comenzó como la Oficina de Investigación del Genoma Humano en la Oficina del Director en 1988. Esta Oficina se transformó en el Centro Nacional de Investigación del Genoma Humano ( NCHGR ) en 1989 para desempeñar el papel de los NIH en el Proyecto Genoma Humano Internacional (PGH). El PGH se desarrolló en colaboración con el Departamento de Energía de los Estados Unidos (DOE) y comenzó en 1990 a secuenciar el genoma humano . En 1993, el NCHGR amplió su función en el campus de los NIH al establecer la División de Investigación Intramural (DIR) para aplicar tecnologías genómicas al estudio de enfermedades específicas. En 1996, también se estableció el Centro de Investigación de Enfermedades Hereditarias (CIDR) (cofinanciado por ocho institutos y centros de los NIH) para estudiar los componentes genéticos de trastornos complejos.

En 1997, el Departamento de Salud y Servicios Humanos de los Estados Unidos (DHHS) cambió el nombre del NCHGR a Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI), elevándolo oficialmente a la categoría de instituto de investigación, uno de los 27 institutos y centros que conforman los NIH.

El instituto anunció la secuenciación exitosa del genoma humano en abril de 2003, pero aún quedaban lagunas hasta la publicación de T2T -CHM13 por el Consorcio Telómero a Telómero en 2022. ^{[ 1 ] [ 2 ]}

El NHGRI está organizado en siete divisiones y la Oficina del Director. ^{[ 3 ]} Cuatro de estas divisiones apoyan la investigación extramural (el lado de la concesión de subvenciones), una coordina el brazo de investigación intramural (en el campus) del instituto, una se ocupa de la administración, la gestión y el presupuesto, y otra sirve como el lado de cara al público del instituto, albergando los equipos de comunicaciones, políticas y educación.

• 1 de octubre de 1988 – Se crea la Oficina de Investigación del Genoma Humano dentro de la Oficina del Director de los Institutos Nacionales de la Salud (NIH). Asimismo, los NIH y el Departamento de Energía (DOE) firman un memorando de entendimiento para "coordinar las actividades técnicas y de investigación relacionadas con el genoma humano".
• 11 de abril de 1996 – Comienza la secuenciación del ADN humano con estudios piloto en seis universidades de Estados Unidos.
• Marzo de 1999: Comienza la secuenciación a gran escala del genoma humano.
• Abril de 2003 – El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) celebra la finalización de la secuenciación del genoma humano, el 50 aniversario de la descripción de la doble hélice del ADN y la publicación del documento de visión para el futuro de la investigación genómica.
• 4 de mayo de 2007 – El Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano (NHGRI) y el Instituto Nacional del Cáncer (NCI) se han asociado con Group Health Cooperative en Seattle y Henry Ford Health System en Detroit para lanzar la Iniciativa Multiplex, ^{[ 4 ]} un estudio para investigar el nivel de interés de los adultos jóvenes y sanos en recibir pruebas genéticas para ocho afecciones comunes.
• 28 de mayo de 2008 – Francis S. Collins renuncia como director del instituto tras haber ejercido durante quince de los diecinueve años de su funcionamiento. ^{[ 5 ]} Alan Edward Guttmacher ha sido nombrado director interino mientras se busca un nuevo director permanente. ^{[ 6 ]}
• 17 de noviembre de 2009 – Los NIH nombran al Dr. Eric D. Green director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano. Es la primera vez que un director de instituto asciende a la dirección de todos los NIH y posteriormente elige a su propio sucesor.

Lista de directores del NHGRI desde 1989. ^{[ 7 ]}

Notas de la tabla:

En 1990, como parte del Proyecto Genoma Humano , el NHGRI destinó el 5% de su presupuesto anual a explorar las implicaciones éticas, legales y sociales de la investigación genómica. Las prioridades actuales de este programa se centran en las aplicaciones éticas de la genómica en lo que respecta a comunidades, familias e individuos en áreas como la atención médica, la investigación, la defensa, la propiedad intelectual, la regulación, las políticas y cuestiones sociales más amplias. ^{[ 17 ]} En 2004, el programa ELSI estableció varios Centros de Excelencia en Investigación ELSI (CEER). Fue financiado con contribuciones sustanciales del Departamento de Energía de los Estados Unidos y el Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano . Los centros CEER tienen un enfoque común en las implicaciones éticas, sociales y legales que resultan de los avances en la investigación genómica. ^{[ 18 ]}

Los centros iniciales fueron ^{[ 19 ]}

• Centro de Ética y Derecho de la Investigación Genética (CGREAL) de la Universidad Case Western Reserve ; Eric Juengst, Ph.D., 5,3 millones de dólares.
• El Centro Duke para el Estudio de la Genómica Pública ; Robert Cook-Deegan, MD, 4,8 millones de dólares.
• Centro para la Integración de la Investigación en Genética y Ética de la Facultad de Medicina de la Universidad de Stanford ; Mildred Cho, Ph.D., 3,8 millones de dólares.
• Centro de Genómica e Igualdad en la Atención Médica de la Universidad de Washington ; Wylie Burke , MD, Ph.D., 4,7 millones de dólares.

Este centro se centra en la distribución y el uso equitativos de la investigación genómica traslacional en comunidades marginadas y desatendidas. CGHE cuenta con varios núcleos que trabajan para abordar diferentes aspectos de las disparidades en salud , la investigación genómica y la educación para la divulgación. Estos núcleos incluyen el núcleo de Colaboración, el núcleo de Ciencias Genómicas, el núcleo de Toma de Decisiones en Salud y la Alianza de Genómica Indígena. ^{[ 20 ]}

El NHGRI se financia con fondos públicos. Para apoyar la transición a un modelo traslacional, el NHGRI publicó sus mecanismos de financiación para la investigación ELSI. ^{[ 21 ]} La financiación de los NIH para el año fiscal 2020 fue de 650,6 millones de dólares. ^{[ 22 ]}

• Julie Segre , jefa e investigadora principal de la Rama de Genómica Traslacional y Funcional.
• Ellen Sidransky , jefa de la Sección de Neurogenética Molecular
• Tara Matise , Jefa de Genética Computacional en la Universidad de Rutgers y Directora del Centro Coordinador del Programa de Secuenciación del Genoma del NHGRI ^{[ 23 ]}
• Glosario hablado de términos genéticos
• genoma de referencia humano

• Sitio web oficial
• CGHE CEER ( Copia de Wayback Machine )
• NHGRI CEER

39°00′01″N 77°06′12″W / 39.00037°N 77.10335°W / 39.00037; -77.10335