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Defecto cardíaco congénito

Un defecto cardíaco congénito ( DCC ), también conocido como anomalía cardíaca congénita , malformación cardiovascular congénita y cardiopatía congénita , es un defecto en la es...

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Un defecto cardíaco congénito ( DCC ), también conocido como anomalía cardíaca congénita , malformación cardiovascular congénita y cardiopatía congénita , es un defecto en la estructura del corazón o de los grandes vasos presente al nacer . [ 7 ] Un defecto cardíaco congénito se clasifica como una enfermedad cardiovascular . [ 10 ] Los signos y síntomas dependen del tipo específico de defecto. [ 3 ] Los síntomas pueden variar desde ninguno hasta potencialmente mortales. [ 7 ] Cuando están presentes, los síntomas son variables y pueden incluir respiración rápida, piel azulada ( cianosis ), bajo aumento de peso y sensación de cansancio. [ 2 ] El DCC no causa dolor en el pecho. [ 2 ] La mayoría de los defectos cardíacos congénitos no están asociados con otras enfermedades. [ 3 ] Una complicación del DCC es la insuficiencia cardíaca . [ 2 ] Debido a los avances recientes en el manejo de pacientes con DCC, un mayor número de pacientes puede desarrollar insuficiencia cardíaca e incluso requerir un trasplante de corazón en el futuro. [ 11 ]

Los defectos cardíacos congénitos son el defecto de nacimiento más común . [ 3 ] [ 12 ] En 2015, estaban presentes en 48,9 millones de personas en todo el mundo. [ 8 ] Afectan entre 4 y 75 por cada 1000 nacidos vivos, dependiendo de cómo se diagnostiquen. [ 3 ] [ 13 ] En aproximadamente 6 a 19 por cada 1000 causan un grado moderado a grave de problemas. [ 13 ] Los defectos cardíacos congénitos son la principal causa de muertes relacionadas con defectos de nacimiento: [ 3 ] en 2015, resultaron en 303 300 muertes, una disminución con respecto a las 366 000 muertes en 1990. [ 14 ] [ 15 ] La causa de un defecto cardíaco congénito a menudo es desconocida. [ 4 ] Los factores de riesgo incluyen ciertas infecciones durante el embarazo como la rubéola , el uso de ciertos medicamentos o drogas como el alcohol o el tabaco , el parentesco cercano de los padres o un estado nutricional deficiente u obesidad en la madre. [ 3 ] [ 5 ] Tener un padre con un defecto cardíaco congénito también es un factor de riesgo. [ 13 ] Varias afecciones genéticas están asociadas con defectos cardíacos, incluidos el síndrome de Down , el síndrome de Turner y el síndrome de Marfan . [ 3 ] Los defectos cardíacos congénitos se dividen en dos grupos principales: defectos cardíacos cianóticos y defectos cardíacos no cianóticos , dependiendo de si el niño tiene el potencial de volverse azulado. [ 3 ] Los defectos pueden afectar las paredes internas del corazón, las válvulas cardíacas o los grandes vasos sanguíneos que conducen hacia y desde el corazón. [ 7 ]

Los defectos cardíacos congénitos se pueden prevenir parcialmente mediante la vacunación contra la rubéola , la adición de yodo a la sal y la adición de ácido fólico a ciertos alimentos. [ 3 ] Algunos defectos no necesitan tratamiento. [ 7 ] Otros pueden tratarse eficazmente con procedimientos basados ​​en catéteres o cirugía cardíaca . [ 6 ] En ocasiones, pueden ser necesarias varias operaciones, [ 6 ] o un trasplante de corazón . [ 6 ] Con el tratamiento adecuado, los resultados suelen ser buenos, incluso en casos complejos. [ 7 ]

Signos y síntomas

Acropaquia digital con lechos ungueales cianóticos en un adulto con tetralogía de Fallot.

Los signos y síntomas están relacionados con el tipo y la gravedad del defecto cardíaco. Los síntomas suelen presentarse en la infancia, pero es posible que algunos defectos cardíacos congénitos pasen desapercibidos durante toda la vida. [ 16 ] Algunos niños no presentan signos, mientras que otros pueden mostrar dificultad para respirar, cianosis , desmayos , [ 17 ] soplo cardíaco , subdesarrollo de extremidades y músculos, problemas de alimentación o crecimiento, o infecciones respiratorias. Los defectos cardíacos congénitos causan una estructura cardíaca anormal que produce ciertos sonidos llamados soplos cardíacos . Estos a veces se pueden detectar mediante auscultación ; sin embargo, no todos los soplos cardíacos son causados ​​por defectos cardíacos congénitos. [ 18 ]

Condiciones asociadas

Los defectos cardíacos congénitos están asociados con una mayor incidencia de otras siete afecciones médicas específicas, que en conjunto se denominan asociación VACTERL : [ 19 ]

La comunicación interventricular (CIV), la comunicación interauricular (CIA) y la tetralogía de Fallot (TF) son los defectos cardíacos congénitos más comunes observados en la asociación VACTERL. [ 20 ] Los defectos menos comunes en la asociación son el tronco arterioso persistente y la transposición de las grandes arterias . [ 20 ]

Causas

La causa de la cardiopatía congénita puede ser genética, ambiental o una combinación de ambas. [ 21 ]

Genético

Las mutaciones genéticas , a menudo esporádicas, representan la principal causa conocida de defectos cardíacos congénitos. [ 22 ] Se describen en la tabla siguiente.

Vías moleculares

Los genes que regulan la compleja secuencia del desarrollo solo se han dilucidado parcialmente. Algunos genes están asociados con defectos específicos. Varios genes se han asociado con manifestaciones cardíacas. Las mutaciones de una proteína del músculo cardíaco, la cadena pesada de α-miosina ( MYH6 ) están asociadas con defectos del tabique auricular. [ 26 ] Varias proteínas que interactúan con MYH6 también están asociadas con defectos cardíacos. El factor de transcripción GATA4 forma un complejo con TBX5 que interactúa con MYH6. Otro factor, el gen homeobox (del desarrollo), NKX2-5 también interactúa con MYH6. Las mutaciones de todas estas proteínas están asociadas con defectos del tabique auricular y ventricular; además, NKX2-5 está asociado con defectos en la conducción eléctrica del corazón y TBX5 está relacionado con el síndrome de Holt-Oram que incluye defectos de conducción eléctrica y anomalías de la extremidad superior. Los cofactores de señalización Wnt BCL9 , BCL9L y PYGO podrían formar parte de estas vías moleculares, ya que cuando sus genes mutan, esto causa fenotipos similares a las características presentes en el síndrome de Holt-Oram . [ 27 ] Otro gen T-box, TBX1 , está involucrado en el síndrome velocardiofacial síndrome de DiGeorge , la deleción más común que tiene síntomas extensos que incluyen defectos del tracto de salida cardíaco, incluida la tetralogía de Fallot . [ 28 ]

La vía de señalización Notch , un mecanismo regulador del crecimiento y la diferenciación celular, desempeña un papel fundamental en diversos aspectos del desarrollo cardíaco. Los elementos Notch participan en la determinación de los lados derecho e izquierdo del plan corporal, lo que puede afectar el plegamiento direccional del tubo cardíaco. La señalización Notch interviene tempranamente en la formación de las almohadillas endocárdicas y se mantiene activa a medida que se desarrollan en los septos y las válvulas. También participa en el desarrollo de la pared ventricular y la conexión del tracto de salida con los grandes vasos. Se han identificado mutaciones en el gen de uno de los ligandos Notch, Jagged1 , en la mayoría de los casos examinados de displasia arteriohepática ( síndrome de Alagille ), caracterizada por defectos en los grandes vasos (estenosis de la arteria pulmonar), el corazón ( tetralogía de Fallot en el 13% de los casos), el hígado, los ojos, la cara y los huesos. Aunque en menos del 1% de todos los casos no se encuentran defectos en el gen Jagged1 , sí se encuentran defectos en el gen Notch2 . En el 10% de los casos, no se encuentra ninguna mutación en ninguno de los genes. En otro miembro de la familia de genes , las mutaciones en el gen Notch1 se asocian con la válvula aórtica bicúspide , una válvula con dos valvas en lugar de tres. Notch1 también se asocia con la calcificación de la válvula aórtica, la tercera causa más común de cardiopatía en adultos. [ 30 ] [ 31 ]

Las mutaciones de un mecanismo de regulación celular, la vía Ras / MAPK, son responsables de diversos síndromes, como el síndrome de Noonan , el síndrome LEOPARD , el síndrome de Costello y el síndrome cardiofaciocutáneo , en el que existe afectación cardíaca. [ 32 ] Si bien las afecciones mencionadas tienen causas genéticas conocidas, es probable que existan muchos otros genes con causas más sutiles. Se sabe que el riesgo de defectos cardíacos congénitos es mayor cuando hay un familiar cercano con uno. [ 33 ]

Ambiental

Entre los factores ambientales conocidos se incluyen ciertas infecciones durante el embarazo, como la rubéola , fármacos ( alcohol , hidantoína , litio y talidomida ) y enfermedades maternas ( diabetes mellitus , fenilcetonuria y lupus eritematoso sistémico ). [ 34 ] La exposición al alcohol en el padre también parece aumentar el riesgo de defectos cardíacos congénitos. [ 35 ]

El sobrepeso o la obesidad aumentan el riesgo de cardiopatía congénita. [ 5 ] Además, a medida que aumenta la obesidad materna , también aumenta el riesgo de defectos cardíacos. [ 36 ] No se ha identificado un mecanismo fisiológico específico que explique la relación entre la obesidad materna y la cardiopatía congénita, pero tanto la deficiencia de folato pregestacional como la diabetes se han relacionado en algunos estudios. [ 37 ]

Gemelos y partos múltiples

Los defectos cardíacos congénitos ocurren con mayor frecuencia en gemelos que en bebés únicos. Los gemelos monocoriales, que comparten placenta, tienen un mayor riesgo de estos defectos cardíacos en comparación con los gemelos dicoriónicos, que tienen placentas independientes. [ 38 ] Una revisión sistemática y un metaanálisis de cuatro estudios realizados en 2007 mostraron un aumento de 9 veces en el riesgo de cardiopatía congénita en gemelos monocoriales en comparación con bebés únicos. [ 39 ]

Mecanismo

Hay una secuencia compleja de eventos que dan como resultado un corazón bien formado al nacer y la alteración de cualquier parte puede resultar en un defecto. [ 33 ] La sincronización ordenada del crecimiento celular, la migración celular y la muerte celular programada (" apoptosis ") se ha estudiado extensamente y los genes que controlan el proceso se están dilucidando. [ 28 ] Alrededor del día 15 de desarrollo, las células que se convertirán en el corazón existen en dos bandas en forma de herradura de la capa de tejido medio ( mesodermo ), [ 28 ] y algunas células migran desde una porción de la capa externa ( ectodermo ), la cresta neural , que es la fuente de una variedad de células que se encuentran en todo el cuerpo. En el día 19 de desarrollo, se forma un par de elementos vasculares, los "tubos endocárdicos". Los tubos se fusionan cuando las células entre ellos sufren muerte celular programada y las células del primer campo cardíaco migran al tubo, formando un anillo de células cardíacas ( miocitos ) a su alrededor hacia el día 21. El día 22, el corazón comienza a latir y, para el día 24, la sangre ya circula. [ 40 ]

En el día 22, el sistema circulatorio es bilateralmente simétrico, con vasos pares a cada lado y el corazón consiste en un tubo simple ubicado en la línea media del cuerpo. Las porciones que se convertirán en las aurículas y que estarán más cerca de la cabeza son las más alejadas de ella. Entre los días 23 y 28, el tubo cardíaco se pliega y se retuerce, con los futuros ventrículos desplazándose hacia la izquierda del centro (la ubicación final del corazón) y las aurículas moviéndose hacia la cabeza. [ 40 ]

En el día 28, áreas de tejido en el tubo cardíaco comienzan a expandirse hacia adentro; después de aproximadamente dos semanas, estas expansiones (el " septum primum " membranoso y los " cojines endocárdicos " musculares) se fusionan para formar las cuatro cámaras del corazón. Una fusión incorrecta dará como resultado un defecto que puede permitir que la sangre se filtre entre las cámaras. Después de esto, las células que han migrado desde la cresta neural comienzan a dividir el bulbo cardíaco . El tracto de salida principal se divide en dos por el crecimiento de un tabique espiral, convirtiéndose en los grandes vasos: el segmento ascendente de la aorta y el tronco pulmonar. Si la separación es incompleta, el resultado es un "tronco arterioso persistente". Los vasos pueden invertirse (" transposición de los grandes vasos "). Las dos mitades del tracto dividido deben migrar a las posiciones correctas sobre los ventrículos apropiados. Un fallo puede dar como resultado que parte de la sangre fluya hacia el vaso incorrecto ( por ejemplo, cabalgamiento de la aorta ). El corazón de cuatro cámaras y los grandes vasos poseen las características necesarias para el crecimiento fetal . Los pulmones no están expandidos y no pueden albergar todo el volumen circulatorio. Existen dos estructuras que desvían el flujo sanguíneo de los pulmones para compensar. Las células de una parte del septum primum mueren, creando un orificio, mientras que nuevas células musculares (el " septum secundum ") crecen a lo largo del lado auricular derecho del septum primum, excepto en una región, dejando un espacio a través del cual la sangre puede pasar de la aurícula derecha a la izquierda (el foramen oval ). Un pequeño vaso llamado conducto arterioso permite que la sangre de la arteria pulmonar pase a la aorta. [ 40 ]

Cambios al nacer

El conducto arterioso permanece abierto debido a factores circulantes, incluidas las prostaglandinas . El foramen oval permanece abierto debido al flujo sanguíneo desde la aurícula derecha a la izquierda. A medida que los pulmones se expanden, la sangre fluye fácilmente a través de ellos y la porción membranosa del foramen oval (el septum primum) se superpone a la porción muscular (el septum secundum). Si el cierre es incompleto, el resultado es un foramen oval permeable . Las dos valvas pueden fusionarse, pero muchos adultos tienen un foramen oval que permanece cerrado únicamente debido a la diferencia de presión entre las aurículas. [ 40 ]

Teorías

Rokitansky (1875) explicó los defectos cardíacos congénitos como interrupciones en el desarrollo del corazón en diversas etapas de la ontogénesis . [ 41 ] Spitzer (1923) los trata como retornos a una de las etapas de la filogénesis . [ 42 ] Krimski (1963), sintetizando dos puntos de vista anteriores, consideró las cardiopatías congénitas como una detención del desarrollo en una etapa determinada de la ontogénesis, correspondiente a esta o aquella etapa de la filogénesis. [ 43 ] Por lo tanto, estas teorías solo pueden explicar los tipos de defectos femeninos y neutros.

Diagnóstico

Muchos defectos cardíacos congénitos pueden diagnosticarse prenatalmente mediante ecocardiografía fetal . Esta es una prueba que puede realizarse durante el segundo trimestre del embarazo, cuando la mujer tiene entre 18 y 24 semanas de gestación. [ 44 ] [ 45 ] Puede ser una ecografía abdominal o una ecografía transvaginal .

Si un bebé nace con cardiopatía cianótica, el diagnóstico suele realizarse poco después del nacimiento debido al color azul de su piel (llamado cianosis). [ 45 ]

Si un bebé nace con un defecto septal o un defecto obstructivo, a menudo sus síntomas solo se notan después de varios meses, o a veces incluso después de muchos años. [ 45 ]

Se han publicado directrices para los médicos sobre cómo evaluar a un lactante con sospecha de cardiopatía congénita crítica [ 46 ] .

Cribado neonatal y detección precoz

La detección temprana de cardiopatía congénita crítica (CCC) en pacientes con cardiopatía congénita es importante para reducir la morbilidad y la mortalidad, ya que permite un tratamiento oportuno y puede ayudar a prevenir futuras complicaciones. [ 47 ] [ 48 ] A pesar del uso de pruebas de detección estándar como la ecografía prenatal y el examen físico, muchos casos de CCC no se detectan durante la evaluación inicial. [ 47 ] La adición de la detección posnatal mediante oximetría de pulso se ha convertido en un componente importante para detectar la CCC en recién nacidos. [ 47 ] [ 48 ] [ 49 ] La oximetría de pulso es un método no invasivo y fiable que mide los niveles de oxígeno en la sangre. [ 48 ] Esta prueba puede ayudar a detectar la hipoxemia (niveles bajos de oxígeno en sangre), que puede indicar la presencia de CCC. [ 47 ] [ 48 ]

La oximetría de pulso se realiza normalmente a las 24 horas de vida o después, o antes si el recién nacido va a ser dado de alta y después de la interrupción del oxígeno suplementario. [ 47 ] [ 49 ] [ 50 ] El oxímetro de pulso se coloca en la mano derecha y un pie para obtener mediciones de saturación de oxígeno. [ 49 ] [ 50 ] Durante esta prueba inicial, una saturación de oxígeno inferior al 90% en la mano o el pie derechos se considera una prueba fallida. [ 49 ] [ 50 ] Una prueba superada se define como una saturación de oxígeno del 95% o superior en la mano y el pie derechos, con una diferencia entre ambos del 3% o inferior. [ 49 ] [ 50 ] Se indica una nueva prueba cuando hay una lectura entre el 90 y el 94% de saturación de oxígeno en la mano o el pie derechos o una diferencia superior al 4% en la saturación entre ellos. [ 49 ] [ 50 ] La segunda prueba se realiza 1 hora después, siguiendo el mismo protocolo que la prueba inicial, y se considera aprobada si cumple los mismos criterios que la prueba inicial, pero se considera reprobada si no los cumple. [ 49 ] [ 50 ] Después de una prueba fallida, se indica una evaluación adicional, que puede incluir un ecocardiograma y una evaluación clínica cardíaca. [ 49 ] [ 50 ]   Para un diagrama simple del algoritmo completo que refleja las recomendaciones más recientes de la Academia Estadounidense de Pediatría, véase Oster et al., 2025. [ 48 ]

La implementación de exámenes de oximetría de pulso a nivel estatal se ha asociado con reducciones en las hospitalizaciones de emergencia relacionadas con la cardiopatía congénita crítica (CCC) y la mortalidad infantil, así como una disminución reportada en las muertes cardíacas tempranas. [ 48 ] [ 49 ] No se ha demostrado que el uso de estas estrategias de detección aumente significativamente la utilización de recursos o el costo. [ 48 ] [ 49 ] Además de detectar afecciones asociadas con la CCC, como la coartación de la aorta y la atresia pulmonar, la oximetría de pulso también puede detectar afecciones asociadas con la hipoxemia, como la sepsis o la neumonía. [ 48 ] [ 49 ] Esta prueba de detección tiene sus limitaciones, incluyendo, entre otras, la posibilidad de resultados falsos positivos y la incapacidad de detectar todas las formas de CCC. [ 48 ] [ 49 ] Por esta razón, es importante utilizar la oximetría de pulso junto con los procedimientos de detección estándar existentes para mejorar la detección temprana y los resultados clínicos. [ 48 ] [ 49 ]

Clasificación

Existen varios sistemas de clasificación para los defectos cardíacos congénitos. En el año 2000 se desarrolló la Nomenclatura Internacional de Cirugía Cardíaca Congénita para proporcionar un sistema de clasificación genérico. [ 51 ]

Hipoplasia

La hipoplasia puede afectar al corazón, generalmente resultando en el subdesarrollo del ventrículo derecho o del ventrículo izquierdo . Esto provoca que solo un lado del corazón sea capaz de bombear sangre al cuerpo y a los pulmones de manera efectiva. La hipoplasia del corazón es rara, pero es la forma más grave de cardiopatía congénita. Se denomina síndrome de hipoplasia del ventrículo izquierdo cuando afecta al lado izquierdo del corazón y síndrome de hipoplasia del ventrículo derecho cuando afecta al lado derecho. En ambas afecciones, la presencia de un conducto arterioso permeable (y, cuando la hipoplasia afecta al lado derecho del corazón, un foramen oval permeable ) es vital para la supervivencia del lactante hasta que se pueda realizar una cirugía cardíaca de emergencia, ya que sin estas vías la sangre no puede circular al cuerpo (o a los pulmones, según el lado del corazón afectado). La hipoplasia del corazón es generalmente una cardiopatía cianótica . [ 52 ]

Defectos obstructivos

Los defectos obstructivos ocurren cuando las válvulas cardíacas, las arterias o las venas se estrechan o bloquean de forma anormal . Los defectos comunes incluyen la estenosis pulmonar , la estenosis aórtica y la coartación de la aorta , mientras que otros tipos, como la estenosis de la válvula aórtica bicúspide y la estenosis subaórtica, son relativamente raros. Cualquier estrechamiento u obstrucción puede causar agrandamiento del corazón o hipertensión . [ 53 ]

Defectos septales

El tabique es una pared de tejido que separa el corazón izquierdo del corazón derecho . Los defectos en el tabique interauricular o en el tabique interventricular permiten que la sangre fluya del lado izquierdo del corazón al derecho, reduciendo la eficiencia cardíaca. [ 53 ] Los defectos del tabique ventricular son, en conjunto, el tipo más común de cardiopatía congénita, [ 54 ] aunque aproximadamente el 30 % de los adultos tienen un tipo de defecto del tabique auricular llamado foramen oval permeable . [ 55 ] Un defecto del tabique auriculoventricular es más complejo e involucra un defecto del tabique auricular, un defecto del tabique ventricular e irregularidades en las válvulas cardíacas . [ 56 ]

defectos cianóticos

Los defectos cardíacos cianóticos se denominan así porque producen cianosis , una coloración azul grisácea de la piel debido a la falta de oxígeno en el cuerpo. Dichos defectos incluyen el tronco arterioso persistente , la conexión venosa pulmonar anómala total , la tetralogía de Fallot , la transposición de los grandes vasos y la atresia tricuspídea . [ 53 ]

Diagramas de (a) foramen oval permeable , (b) coartación de la aorta , (c) conducto arterioso permeable y (d) tetralogía de Fallot con defecto del tabique ventricular .

Defectos

Algunas afecciones afectan a los grandes vasos u otros vasos cercanos al corazón, pero no al corazón en sí, y a menudo se clasifican como defectos cardíacos congénitos.

Es común encontrar agrupaciones de múltiples defectos.

Tratamiento

La cardiopatía congénita puede requerir cirugía y medicamentos. Entre los medicamentos se incluyen diuréticos, que ayudan al cuerpo a eliminar agua y sales, y digoxina, que fortalece la contracción del corazón. Esto disminuye la frecuencia cardíaca y elimina parte del líquido de los tejidos. Algunos defectos requieren procedimientos quirúrgicos para restablecer la circulación normal y, en algunos casos, se necesitan varias cirugías.

La cardiología intervencionista ofrece ahora alternativas mínimamente invasivas a la cirugía para algunos pacientes. La válvula pulmonar transcatéter Melody (TPV), aprobada en Europa en 2006 y en EE. UU. en 2010 bajo una exención para dispositivos humanitarios (HDE), está diseñada para tratar a pacientes con cardiopatías congénitas que presentan una disfunción en el tracto de salida del ventrículo derecho (TSVD). El TSVD es la conexión entre el corazón y los pulmones; una vez que la sangre llega a los pulmones, se oxigena antes de ser bombeada al resto del cuerpo. La tecnología de válvula pulmonar transcatéter proporciona un método menos invasivo para prolongar la vida útil de un TSVD defectuoso y permite a los médicos implantar una válvula pulmonar de reemplazo mediante un catéter a través de los vasos sanguíneos del paciente.

Muchas personas requieren atención cardíaca especializada de por vida, primero con un cardiólogo pediátrico y luego con un cardiólogo especializado en cardiopatías congénitas de adultos. Hay más de 1,8 millones de adultos que viven con defectos cardíacos congénitos. [ 57 ]

Salud mental

Brindar apoyo a personas con enfermedades crónicas como cardiopatías congénitas que presentan problemas emocionales y de salud mental es una consideración del tratamiento. [ 58 ] Dado que algunas personas con cardiopatías congénitas tienen una menor calidad de vida relacionada con su condición, algunas pueden tener dificultades para encontrar trabajo, realizar ejercicio físico, con su fertilidad y sufrir depresión clínica , entre otros problemas. Se estima que el 31 % de los adultos con cardiopatías congénitas también presentan trastornos del estado de ánimo. [ 58 ] La psicoterapia puede ser útil para tratar a algunas personas con cardiopatías congénitas y depresión; sin embargo, se necesita más investigación para determinar la mejor manera de reducir la depresión, incluyendo la duración de los tratamientos necesarios para lograr una mejoría, el tipo de psicoterapia y la forma en que se imparten las sesiones. [ 58 ]

Epidemiología

Muertes por anomalías cardíacas congénitas por millón de personas en 2012
  0-8
  9-12
  13-23
  24-31
  32-39
  40-47
  48-50
  51-56
  57-63
  64-124

Los defectos cardíacos se encuentran entre los defectos congénitos más comunes , ocurriendo en el 1% de los nacidos vivos (2-3% incluyendo la válvula aórtica bicúspide). [ 12 ] En 2013, 34,3 millones de personas tenían cardiopatía congénita. En 2010, resultaron en 223 000 muertes, una disminución con respecto a las 278 000 muertes en 1990. [ 59 ]

Para los defectos cardíacos congénitos que surgen sin antecedentes familiares ( de novo ), el riesgo de recurrencia en la descendencia es del 3-5%. [ 60 ] [ 61 ] Este riesgo es mayor en las obstrucciones del tracto de salida del ventrículo izquierdo, la heterotaxia y los defectos del tabique auriculoventricular. [ 60 ] [ 61 ]

Terminología

Los defectos cardíacos congénitos se conocen con varios nombres, entre ellos anomalía cardíaca congénita, cardiopatía congénita, defectos cardíacos y malformaciones cardiovasculares congénitas. [ 62 ]

Véase también

Referencias

  1. ↑ Hoffman JI, Kaplan S (junio de 2002). "La incidencia de cardiopatías congénitas" . Journal of the American College of Cardiology . 39 (12): 1890–900 . doi : 10.1016/S0735-1097(02)01886-7 . PMID 12084585 . 
  2. 1 2 3 4 5 "¿Cuáles son los signos y síntomas de los defectos cardíacos congénitos?" . Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . 1 de julio de 2011. Archivado del original el 27 de julio de 2015 . Consultado el 10 de agosto de 2015 .
  3. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 Mendis S, Puska P, Norrving B, Organización Mundial de la Salud (2011). Atlas mundial sobre prevención y control de las enfermedades cardiovasculares (PDF) . Organización Mundial de la Salud en colaboración con la Federación Mundial del Corazón y la Organización Mundial del Ictus. págs. 3, 60. ISBN  978-92-4-156437-3Archivado (PDF) del original el 17 de agosto de 2014 .
  4. 1 2 "¿Qué causa los defectos cardíacos congénitos?" . Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . 1 de julio de 2011. Archivado del original el 8 de julio de 2015 . Consultado el 10 de agosto de 2015 .
  5. 1 2 3 Dean SV, Lassi ZS, Imam AM, Bhutta ZA (septiembre de 2014). "Atención preconcepcional: riesgos nutricionales e intervenciones" . Salud reproductiva . 11 (Supl. 3) S3. doi : 10.1186/1742-4755-11-s3-s3 . PMC 4196560. PMID 25415364 .  
  6. 1 2 3 4 "¿Cómo se tratan los defectos cardíacos congénitos?" . Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . 1 de julio de 2011. Archivado del original el 27 de julio de 2015 . Consultado el 10 de agosto de 2015 .
  7. 1 2 3 4 5 6 "¿Qué son los defectos cardíacos congénitos?" . Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre . 1 de julio de 2011. Archivado del original el 13 de agosto de 2015 . Recuperado el 10 de agosto de 2015 .
  8. 1 2 Vos T, Allen C, Arora M, Barber RM, Bhutta ZA, Brown A, et al. (Colaboradores de GBD 2015 sobre incidencia y prevalencia de enfermedades y lesiones) (octubre de 2016). "Incidencia, prevalencia y años vividos con discapacidad a nivel mundial, regional y nacional para 310 enfermedades y lesiones, 1990-2015: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2015" . Lancet . 388 ( 10053): 1545–1602 . doi : 10.1016/S0140-6736(16)31678-6 . PMC 5055577. PMID 27733282 .   
  9. ↑ Colaboradores de GBD 2017 sobre cardiopatías congénitas (2020). "Carga mundial, regional y nacional de cardiopatías congénitas, 1990-2017: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Mundial de Enfermedades 2017" . The Lancet . Salud infantil y adolescente. 4 (3): 185–200 . doi : 10.1016 / S2352-4642(19)30402-X . hdl : 11343/252339 . PMC 7645774. PMID 31978374 . Las cardiopatías congénitas causaron 261.247 muertes (intervalo de incertidumbre del 95%: 216.567–308.159) en todo el mundo en 2017, lo que supone un descenso del 34,5% con respecto a 1990, de las cuales 180.624 muertes (146.825–214.178) se produjeron entre lactantes (menores de 1 año).  
  10. ↑ "Enfermedades cardiovasculares (ECV)" . www.who.int . Consultado el 13 de febrero de 2022 .
  11. ↑ Verzelloni Sef, A; Sef, D; Garcia Saez, D; Trkulja, V; Walker, C; Mitchell, J; McGovern, I; Stock, U (1 de agosto de 2021). "Trasplante cardíaco en cardiopatía congénita del adulto con el uso del sistema de cuidado de órganos: una experiencia de 4 años en un solo centro". ASAIO Journal . 67 (8): 862– 868. doi : 10.1097/MAT.0000000000001482 . PMID 34039886 . 
  12. 1 2 Vos T, Barber RM, Bell B, Bertozzi-Villa A, Biryukov S, Bolliger I, et al. (Colaboradores del Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2013) (agosto de 2015). "Incidencia, prevalencia y años vividos con discapacidad a nivel mundial, regional y nacional para 301 enfermedades y lesiones agudas y crónicas en 188 países, 1990-2013: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2013" . Lancet . 386 ( 9995): 743–800 . doi : 10.1016/S0140-6736(15)60692-4 . PMC 4561509. PMID 26063472 .   
  13. 1 2 3 Milunsky A (2011). "1" . Trastornos genéticos y el feto: diagnóstico, prevención y tratamiento . John Wiley & Sons. ISBN 978-1-4443-5821-6Archivado del original el 22 de febrero de 2017 .
  14. ↑ Wang H, Naghavi M, Allen C, Barber RM, Bhutta ZA, Carter A, et al. (Colaboradores de la Carga Global de Enfermedad 2015 sobre Mortalidad y Causas de Muerte) (octubre de 2016). "Esperanza de vida global, regional y nacional, mortalidad por todas las causas y mortalidad por causas específicas para 249 causas de muerte, 1980-2015: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2015" . Lancet . 388 (10053): 1459–1544 . doi : 10.1016/ s0140-6736 (16)31012-1 . PMC 5388903. PMID 27733281 .   
  15. ↑ Wang H, Naghavi M, Allen C, Barber RM, Bhutta ZA, Carter A, et al. (Colaboradores de la Carga Global de Enfermedad 2015 sobre Mortalidad y Causas de Muerte) (enero de 2015). "Mortalidad global, regional y nacional por todas las causas y causas específicas, según edad y sexo, para 240 causas de muerte, 1990-2013: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2013" . Lancet . 385 ( 9963): 117–71 . doi : 10.1016/S0140-6736(14)61682-2 . PMC 4340604. PMID 25530442 .   
  16. ↑ Beerman, Lee B. "Defectos cardíacos: defectos congénitos" . Merck & Co., Inc. Archivado del original el 4 de agosto de 2010. Recuperado el 30 de julio de 2010 .
  17. ↑ "Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre" . Archivado del original el 8 de agosto de 2010. Consultado el 30 de julio de 2010 .
  18. ↑ Thomas, Seth L.; Heaton, Joseph; Makaryus, Amgad N. (2024), "Fisiología, soplos cardiovasculares" , StatPearls , Treasure Island (FL): StatPearls Publishing, PMID 30247833 , consultado el 1 de mayo de 2024 
  19. ↑ Solomon, Benjamin D. (16 de agosto de 2011). " Asociación VACTERL/VATER" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 6 : 56. doi : 10.1186/1750-1172-6-56 . ISSN 1750-1172 . PMC 3169446. PMID 21846383 .   
  20. 1 2 Cunningham, Bridget K.; Hadley, Donald W.; Hannoush, Hwaida; Meltzer, Andrew C.; Niforatos, Nickie; Pineda-Alvarez, Daniel; Sachdev, Vandana; Warren-Mora, Nicole; Solomon, Benjamin D. (2013). "Análisis de anomalías cardíacas en la asociación VACTERL" . Birth Defects Research Part A: Clinical and Molecular Teratology . 97 (12): 792– 797. doi : 10.1002/bdra.23211 . ISSN 1542-0752 . PMC 10249417. PMID 24343877 .   
  21. 1 2 Hoffman J (2005). Cardiología esencial: Principios y práctica . Totowa, NJ: Humana Press. pág. 393. ISBN  978-1-58829-370-1.
  22. 1 2 Blue GM, Kirk EP, Giannoulatou E, Sholler GF, Dunwoodie SL, Harvey RP, Winlaw DS (febrero de 2017). "Avances en la genética de las cardiopatías congénitas: una guía para clínicos" . Journal of the American College of Cardiology . 69 (7): 859– 870. doi : 10.1016/j.jacc.2016.11.060 . PMID 28209227 . 
  23. ↑ Costain G, Silversides CK, Bassett AS (septiembre de 2016). "La importancia de la variación del número de copias en la cardiopatía congénita" . npj Genomic Medicine . 1 16031. doi : 10.1038/npjgenmed.2016.31 . PMC 5505728. PMID 28706735 .  
  24. ↑ Bouma BJ, Mulder BJ (marzo de 2017). "Panorama cambiante de las cardiopatías congénitas" . Circulation Research . 120 (6): 908– 922. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.116.309302 . PMID 28302739 . 
  25. ↑ Zaidi S, Brueckner M (marzo de 2017). "Genética y genómica de la cardiopatía congénita" . Circulation Research . 120 (6): 923– 940. doi : 10.1161/CIRCRESAHA.116.309140 . PMC 5557504. PMID 28302740 .  
  26. ↑ Razmara E, Garshasbi M (julio de 2018). "La secuenciación del exoma completo identifica la variante R1279X del gen MYH6 asociada con cardiopatía congénita" . BMC Cardiovascular Disorders . 18 (1) 137. doi : 10.1186/s12872-018-0867-4 . PMC 6029398. PMID 29969989 .  
  27. ^ Cantù C, Felker A, Zimmerli D, Prummel KD, Cabello EM, Chiavacci E, et al. (noviembre de 2018). "Los genes Pygo causan defectos cardíacos congénitos mediante la perturbación específica del tejido de la señalización de Wnt/β-catenina" . Genes y desarrollo . 32 ( 21– 22): 1443– 1458. doi : 10.1101/gad.315531.118 . PMC 6217730 . PMID 30366904 .   
  28. 1 2 3 Srivastava D (septiembre de 2006). "Creando o destruyendo el corazón: de la determinación del linaje a la morfogénesis" . Cell . 126 (6): 1037– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.003 . PMID 16990131 . 
  29. ↑ Jones KL (1997). Patrones reconocibles de malformaciones humanas de Smith (5.ª ed.). WB Saunders. págs. 316–317 , 616–617 . ISBN   978-0-7216-6115-5.
  30. ↑ Niessen K, Karsan A (mayo de 2008). "Señalización Notch en el desarrollo cardíaco" . Circulation Research . 102 (10): 1169–81 . doi : 10.1161/CIRCRESAHA.108.174318 . PMID 18497317 . 
  31. ↑ Spinner NB, Gilbert MA, Loomes KM, Krantz ID (20 de julio de 2010). "Síndrome de Alagille" . En Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (eds.). GeneReviews . Universidad de Washington, Seattle. PMID 20301450 .  
  32. ↑ Tidyman WE, Rauen KA (junio de 2009). "Las RASopatías: síndromes del desarrollo de la desregulación de la vía Ras/MAPK" . Current Opinion in Genetics & Development . 19 (3): 230–6 . doi : 10.1016/j.gde.2009.04.001 . PMC 2743116. PMID 19467855 .  
  33. 1 2 Schoen FJ, Richard NM (2010). "12. El corazón". En Kumar V , Abbas AK, Fausto N, Aster JC (eds.). Robbins y Cotran: Bases patológicas de la enfermedad (8.ª ed.). Saunders Elsevier. ISBN  978-1-4160-3121-5.
  34. ↑ "Factores que contribuyen a las cardiopatías congénitas" . Hospital Infantil Lucile Packard de Stanford. Archivado del original el 4 de julio de 2010. Consultado el 30 de julio de 2010 .
  35. ↑ Zhang S, Wang L, Yang T, Chen L, Zhao L, Wang T, et al. (marzo de 2020). "Consumo de alcohol por parte de los padres y riesgo de cardiopatías congénitas en la descendencia: una revisión sistemática y metaanálisis actualizados" . European Journal of Preventive Cardiology . 27 (4): 410– 421. doi : 10.1177/2047487319874530 . PMID 31578093. S2CID 203653146 .   
  36. ↑ Mills JL, Troendle J, Conley MR, Carter T, Druschel CM (junio de 2010). "Obesidad materna y defectos cardíacos congénitos: un estudio poblacional" . The American Journal of Clinical Nutrition . 91 (6): 1543– 9. doi : 10.3945/ajcn.2009.28865 . PMC 2869507. PMID 20375192 .  
  37. ↑ Rasmussen SA, Galuska DA (junio de 2010). "Obesidad pregestacional y defectos congénitos: ¿qué sigue?" . The American Journal of Clinical Nutrition . 91 (6): 1539– 40. doi : 10.3945/ajcn.2010.29666 . PMID 20427732 . 
  38. ↑ "Octubre - Oficina de Prensa - Universidad de Newcastle" . www.ncl.ac.uk. 2 de octubre de 2015. Consultado el 12 de octubre de 2024 .
  39. ↑ Gijtenbeek, Manon; Shirzada, Maryam R.; Ten Harkel, Arend DJ; Oepkes, Dick; C. Haak, Monique (2019-06-24). " Defectos cardíacos congénitos en gemelos monocoriales: una revisión sistemática y metaanálisis" . Journal of Clinical Medicine . 8 (6): 902. doi : 10.3390/jcm8060902 . ISSN 2077-0383 . PMC 6617007. PMID 31238552 .   
  40. 1 2 3 4 Larsen WJ (1993). "7. Desarrollo del corazón". Embriología humana . Churchill Livingstone. ISBN 978-0-443-08724-0.
  41. ↑ Rokitarisky KE (1875). Die defecto der Scheidewande des Herzens (en alemán). Viena.{{cite book}}: CS1 mantenimiento: falta el editor de ubicación ( enlace )
  42. ↑ Spitzer A (mayo de 1923). "Über den Bauplan des normalen und mißbildeten Herzens". Virchows Archiv für Pathologische Anatomie und Physiologie und für Klinische Medizin (en alemán). 243 : 81– 272. doi : 10.1007/BF01961720 . S2CID 29190020 . 
  43. ↑ Crymskiy LD (1963). "Patologicheskaya anatomiya vrozhdennykh porokov serdtsa i oslozhneniy posle ikh khirurgicheskogo lecheniya" [ Anatomía patológica de las cardiopatías congénitas y complicaciones tras su tratamiento quirúrgico. ] . Meditsina (en ruso).
  44. ↑ Enciclopedia MedlinePlus : Ecocardiografía fetal
  45. 1 2 3 "Cardiopatía congénita - Diagnóstico - NHS Choices" . Archivado del original el 10 de febrero de 2012. Consultado el 14 de marzo de 2012 .
  46. ↑ Burgess, Xsara; Spinty, Jean; Elnazir, Patrick; Hawcutt, Daniel; Capobianco, Lora; Khan, Sophia (2025-11-06). "Consulta de quince minutos: Un neonato con sospecha de cardiopatía congénita crítica" . Archives of Disease in Childhood - Education and Practice . doi : 10.1136/archdischild-2025-329478 . ISSN 1743-0585 . PMID 41203267 .  
  47. 1 2 3 4 5 Plana, Maria N.; Zamora, Javier; Suresh, Gautham; Fernandez-Pineda, Luis; Thangaratinam, Shakila; Ewer, Andrew K. (2018-03-01). "Pulse oximetry screening for critical congenital heart defects" . The Cochrane Database of Systematic Reviews . 3 (3) CD011912. doi : 10.1002/14651858.CD011912.pub2 . ISSN 1469-493X . PMC 6494396 . PMID 29494750 .   
  48. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 Oster , Matthew E.; Pinto, Nelangi M.; Pramanik, Arun K.; Markowsky, Allison; Schwartz, Bryanna N.; Kemper, Alex R.; Hom, Lisa A.; Martin, Gerard R.; y la SECCIÓN DE CARDIOLOGÍA Y CIRUGÍA CARDÍACA; Berger, Stuart; Scott Snyder, Christopher; Bertanyi Armsby, Laurie; Gabriel Cabrera, Antonio; Hsu, Daphne T; Mery, Carlos M (2025-01-01). "Detección neonatal de cardiopatía congénita crítica: un nuevo algoritmo y otras recomendaciones actualizadas: informe clínico" . Pediatrics . 155 (1). doi : 10.1542/peds.2024-069667 . ISSN 0031-4005 . 
  49. 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 Martin, Gerard R .; Ewer, Andrew K.; Gaviglio, Amy; Hom, Lisa A.; Saarinen, Annamarie; Sontag, Marci; Burns, Kristin M.; Kemper, Alex R.; Oster, Matthew E. (2020-07-01). "Estrategias actualizadas para la detección de cardiopatías congénitas críticas mediante oximetría de pulso" . Pediatrics . 146 (1). doi : 10.1542/peds.2019-1650 . ISSN 0031-4005 . 
  50. 1 2 3 4 5 6 7 CDC (15-12-2025). "Detección clínica y diagnóstico de defectos cardíacos congénitos críticos" . Defectos cardíacos congénitos (DCC) . Recuperado el 1-04-2026 .
  51. ↑ Shanley TP, Wheeler DS, Wong HR (2007). Medicina de cuidados intensivos pediátricos: ciencia básica y evidencia clínica . Berlín: Springer. pág. 666. ISBN  978-1-84628-463-2Archivado del original el 18 de marzo de 2017 .
  52. ↑ "Síndrome de hipoplasia del ventrículo izquierdo" . American Heart. Archivado del original el 11 de junio de 2010. Consultado el 30 de julio de 2010 .
  53. 1 2 3 "Defectos cardiovasculares congénitos" . American Heart. Archivado del original el 20 de junio de 2010. Recuperado el 30 de julio de 2010 .
  54. ↑ "Defecto del tabique ventricular" . eMedicine Health. Archivado del original el 18 de julio de 2010. Consultado el 30 de julio de 2010 .
  55. ↑ "Cambios circulatorios al nacer" . Universidad de California en Berkeley. Archivado del original el 18 de julio de 2010. Consultado el 30 de julio de 2010 .
  56. ↑ "Defecto del tabique auriculoventricular (AVSD)" . Children's Minnesota . Consultado el 27 de marzo de 2025 .
  57. ↑ "Asociación de Cardiopatías Congénitas en Adultos" . Asociación de Cardiopatías Congénitas en Adultos. Archivado del original el 20 de junio de 2010. Consultado el 30 de julio de 2010 .
  58. 1 2 3 Leo, Donato Giuseppe; Islam, Umar; Lotto, Robyn R; Lotto, Attilio; Lane, Deirdre A (2023-10-03). Cochrane Heart Group (ed.). "Intervenciones psicológicas para la depresión en cardiopatías congénitas en adolescentes y adultos" . Cochrane Database of Systematic Reviews . 2023 (10) CD004372. doi : 10.1002/14651858.CD004372.pub3 . PMC 10546482. PMID 37787122 .  
  59. ↑ Lozano R, Naghavi M, Foreman K, Lim S, Shibuya K, Aboyans V, et al. (diciembre de 2012). "Mortalidad global y regional por 235 causas de muerte para 20 grupos de edad en 1990 y 2010: un análisis sistemático para el Estudio de la Carga Global de Enfermedad 2010" . Lancet . 380 ( 9859): 2095–128 . doi : 10.1016/S0140-6736(12)61728-0 . hdl : 10536/DRO/DU:30050819 . PMC 10790329. PMID 23245604. S2CID 1541253 .    
  60. 1 2 Donofrio, Mary T.; Moon-Grady, Anita J.; Hornberger, Lisa K.; Copel, Joshua A.; Sklansky, Mark S.; Abuhamad, Alfred; Cuneo, Bettina F.; Huhta, James C.; Jonas, Richard A.; Krishnan, Anita; Lacey, Stephanie; Lee, Wesley; Michelfelder, Erik C.; Rempel, Gwen R.; Silverman, Norman H. (2014-05-27). "Diagnóstico y tratamiento de la cardiopatía fetal: una declaración científica de la Asociación Americana del Corazón" . Circulation . 129 (21): 2183– 2242. doi : 10.1161/01.cir.0000437597.44550.5d . ISSN 1524-4539 . PMID 24763516 . S2CID 39191574 .   
  61. 1 2 Canobbio MM, Warnes CA, Aboulhosn J, Connolly HM, Khanna A, Koos BJ, et al. (febrero de 2017). "Manejo del embarazo en pacientes con cardiopatía congénita compleja: una declaración científica para profesionales de la salud de la American Heart Association" . Circulation . 135 (8): e50– e87. doi : 10.1161/CIR.0000000000000458 . PMID 28082385 .  
  62. ↑ "Otros nombres para defectos cardíacos congénitos" . 1 de julio de 2011. Archivado del original el 27 de julio de 2015. Consultado el 10 de agosto de 2015 .
  • Información sobre cardiopatías congénitas para padres.

Página web de la Fundación Cardíaca de Somerville . Para obtener apoyo y asesoramiento para pacientes con cardiopatía isquémica de todas las edades en el Reino Unido.