Atresia

La anotia se caracteriza por la ausencia total del oído y es extremadamente rara. Esta afección puede afectar a uno o ambos oídos, aunque la ausencia de un solo oído es más común. La anotia también está relacionada con la hipoacusia conductiva , una afección en la que las ondas sonoras no se propagan bien a través del oído y el sonido no se conduce eficazmente desde el conducto auditivo externo hasta el tímpano . Se desconoce la causa de la anotia. Un síndrome asociado, como el síndrome de Treacher Collins o el síndrome de Goldenhar , puede afectar hasta al 40 % de los pacientes. La anotia se diagnostica generalmente mediante un examen físico al nacer. Las ecografías prenatales pueden ayudar a la detección temprana. La reconstrucción total del oído es el tratamiento estándar para la anotia. ^{[ 2 ]}

La atresia biliar (AB) es una enfermedad rara caracterizada por una obstrucción biliar de origen desconocido  que se manifiesta en el período neonatal. La tríada clínica clásica de la atresia biliar incluye heces acólicas, orina oscura, ictericia y hepatomegalia . Las manifestaciones clínicas se utilizan para establecer el diagnóstico, que se confirma mediante ecografía hepática , colangiografía y biopsia hepática . ^{[ 3 ]} El tratamiento inicial es quirúrgico, con resección del conducto biliar extrahepático obliterado y creación de una hepatoportoenterostomía . ^{[ 4 ]}

La atresia bronquial es una enfermedad congénita rara caracterizada por enfisema segmentario o lobular y, en algunos casos, impactación mucoide. Se desconoce la causa exacta de la atresia bronquial; los bronquios lobulares , los bronquios subsegmentarios y los bronquiolos distales se desarrollan en la quinta, sexta y decimosexta semana de gestación, respectivamente. La atresia bronquial se descubre con frecuencia de forma incidental, ya que es asintomática. Las infecciones pulmonares recurrentes se encuentran entre las manifestaciones clínicas más frecuentes en pacientes sintomáticos. Debido a que esta enfermedad benigna afecta con frecuencia a pacientes jóvenes, se recomienda la cirugía mínimamente invasiva, como la cirugía toracoscópica. ^{[ 5 ]}

La atresia coanal (AC) es una afección rara pero bien conocida, caracterizada por el cierre anatómico de las coanas posteriores en la cavidad nasal . La AC se presenta clínicamente de diversas maneras, desde obstrucción aguda de las vías respiratorias hasta sinusitis crónica recurrente , dependiendo de si es unilateral, bilateral o si se presenta junto con otras anomalías coexistentes de las vías respiratorias, como es común en personas con síndrome de CHARGE y anomalías craneofaciales. La evaluación clínica inicial consiste en la inserción de un catéter de succión de seis u ocho Fr a través de las fosas nasales, la realización de una prueba con azul de metileno , una prueba con hisopo de algodón y una prueba con espejo laríngeo. En pacientes con una preparación nasal adecuada, una tomografía computarizada (TC) de los senos paranasales con cortes de 2 a 5  mm proporciona una evaluación definitiva. ^{[ 6 ]}

La atresia esofágica (AE) es una malformación congénita rara caracterizada por la falta de continuidad entre las bolsas esofágicas inferior y superior, frecuentemente asociada a una fístula traqueoesofágica . ^{[ 7 ]} La ​​atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica (FTE) es el defecto congénito más común del esófago . El diagnóstico de AE ​​suele ocurrir dentro de las primeras 24 horas de vida, pero puede realizarse prenatalmente o posteriormente. ^{[ 8 ]} Aunque se han documentado efectos ambientales y factores genéticos, las causas de la AE siguen siendo en gran medida desconocidas. ^{[ 9 ]} El tratamiento es quirúrgico e incluye la reconstrucción de la continuidad del esófago o su reemplazo por otros órganos. ^{[ 10 ]}

La atresia folicular se refiere al proceso en el que un folículo no se desarrolla, impidiendo así la ovulación y la liberación de un óvulo. ^{[ 11 ]} Es una progresión normal y natural que ocurre con la edad de los ovarios de los mamíferos . Aproximadamente el 1% de los folículos ováricos de los mamíferos ovulan y el 99% restante experimenta atresia folicular durante sus ciclos de crecimiento. En resumen, la atresia folicular es un proceso que conlleva la pérdida de folículos y ovocitos, y cualquier alteración o pérdida de funcionalidad de este proceso puede provocar diversas afecciones. ^{[ 12 ]}

El ano imperforado es una anomalía relativamente común, con una incidencia neonatal que oscila entre 1:1500 y 1:5000. Se han reportado casos aislados de ano imperforado, pero esta afección se presenta con mayor frecuencia como una de las numerosas anomalías. El ano imperforado generalmente no se diagnostica hasta después del nacimiento. No suele requerirse cirugía anorrectal reconstructiva inmediata. Sin embargo, una evaluación temprana es fundamental y puede ser necesaria una cirugía descompresiva urgente. ^{[ 13 ]}

Con una incidencia de 1 en 5000 recién nacidos, las atresias intestinales son una de las causas más comunes de obstrucción intestinal neonatal . La mayoría de los casos son atresias del intestino delgado , mientras que las atresias colónicas son poco comunes. ^{[ 14 ]} Se han propuesto dos etiologías principales para la atresia intestinal: la primera es la falta de revacuolización de la etapa de cordón sólido del desarrollo intestinal, y la segunda es un accidente vascular mesentérico intrauterino tardío. La ecografía prenatal es la forma más fiable de diagnosticar la atresia intestinal. El manejo preoperatorio incluye reanimación primaria, corrección de la deshidratación y corrección de las alteraciones electrolíticas. La duodenoduodenostomía en forma de diamante de Kimura es el tratamiento quirúrgico más común. ^{[ 15 ]}

La microtia es una malformación congénita en la que el pabellón auricular (oreja externa) está subdesarrollado. Un pabellón auricular completamente subdesarrollado se denomina anotia . Dado que la microtia y la anotia tienen el mismo origen, se puede hablar de microtia-anotia. ^{[ 16 ]} La microtia puede ser unilateral (un solo lado) o bilateral (ambos lados). La microtia se presenta en aproximadamente 1 de cada 8000 a 10 000 nacimientos. En la microtia unilateral, la oreja derecha es la más afectada. Puede ocurrir como una complicación del uso de isotretinoína (Accutane) durante el embarazo. ^{[ 17 ]}

La secuencia de Potter es un trastorno fatal, esporádico y autosómico recesivo con una incidencia de 1 en 4000 nacimientos. Los bebés que nacen con este defecto nacen muertos o fallecen poco después del nacimiento. Afecta principalmente a los varones y se asocia con oligohidramnios grave , riñón poliquístico , agenesia renal bilateral y uropatía obstructiva durante las semanas intermedias de gestación. El defecto principal en la secuencia de Potter es la insuficiencia renal . El parto prematuro , la presentación de nalgas , la apariencia facial atípica y las malformaciones de las extremidades son otras características distintivas. En la mayoría de los lactantes, la insuficiencia respiratoria grave provoca la muerte. ^{[ 18 ]}

La agenesia renal se produce cuando el brote ureteral no se fusiona con el blastema metanéfrico durante la embriogénesis , lo que provoca la ausencia de la nefrona y, en algunos casos, del uréter. La agenesia renal unilateral se presenta en 1 de cada 1000 nacidos vivos, mientras que la agenesia renal bilateral se presenta en 1 de cada 3000 a 4000 embarazos. La agenesia renal unilateral tiene un pronóstico muy favorable, mientras que la agenesia renal bilateral presenta una alta tasa de mortalidad y morbilidad perinatal debido a la falta de líquido amniótico , lo que resulta en hipoplasia pulmonar letal . El diagnóstico de agenesia renal generalmente se realiza durante una ecografía anatómica a mitad de la gestación. Un síndrome genético u otras anomalías están relacionadas con aproximadamente el 30 % de los casos de agenesia renal. ^{[ 19 ]}

La atresia tricuspídea es una forma de cardiopatía congénita caracterizada por la ausencia total de la válvula tricúspide . ^{[ 20 ]} Por consiguiente, existe una ausencia de conexión auriculoventricular derecha. ^{[ 20 ]} Esto da lugar a un ventrículo derecho hipoplásico (de tamaño reducido) o ausente . Este defecto se produce durante el desarrollo prenatal , cuando el corazón no termina de desarrollarse . Provoca que la circulación sistémica se llene de sangre relativamente desoxigenada. Se desconocen las causas de la atresia tricuspídea. ^{[ 21 ]}

La atresia vaginal es un defecto congénito que causa obstrucción del tracto de salida uterovaginal. Ocurre cuando el seno urogenital no se forma en la porción caudal de la vagina. El tejido fibroso reemplaza dicha porción. Se estima que la atresia vaginal afecta a entre 1 de cada 5000 y 10 000 nacimientos de niñas vivas. Esta anomalía suele pasar desapercibida hasta la adolescencia, cuando la amenorrea primaria o el dolor abdominal causado por la obstrucción del tracto uterovaginal motivan una evaluación diagnóstica. ^{[ 22 ]}