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Bioconservación

La bioconservación es el campo de las ciencias de la vida dedicado a organizar datos, información y conocimiento biomédicos en formatos estructurados, como hojas de cálculo , ta...

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La bioconservación es el campo de las ciencias de la vida dedicado a organizar datos, información y conocimiento biomédicos en formatos estructurados, como hojas de cálculo , tablas y grafos de conocimiento . [ 1 ] [ 2 ] La bioconservación del conocimiento biomédico es posible gracias al trabajo cooperativo de bioconservadores, desarrolladores de software y bioinformáticos , y constituye la base del trabajo de las bases de datos biológicas . [ 1 ]

La bioconservación como profesión

Artículos sobre bioconservación en PubMed por año desde la primera mención en 2006 hasta finales de 2022.

Un bioconservador es un científico profesional que organiza , recopila, anota y valida información difundida por bases de datos de organismos biológicos y modelo . [ 3 ] [ 4 ] Es una profesión nueva, cuyas primeras menciones en la literatura científica datan de 2006 en el contexto del trabajo en bases de datos como la Base de Datos y Recurso de Análisis de Epítopos Inmunitarios . [ 5 ] [ 6 ] Los bioconservadores suelen tener un doctorado y una combinación de experiencia en laboratorio y representaciones computacionales del conocimiento (por ejemplo, mediante ontologías ). [ 7 ]

El rol de un bioconservador abarca el control de calidad de los datos de investigación biológica primaria destinados a la publicación, la extracción y organización de datos de la literatura científica original, y la descripción de los datos con protocolos y vocabularios de anotación estándar que permiten consultas potentes e interoperabilidad de bases de datos biológicas . Los bioconservadores se comunican con los investigadores para garantizar la precisión de la información curada y fomentar el intercambio de datos con laboratorios de investigación. [ 6 ]

Los bioconservadores están presentes en diversos entornos de investigación, pero es posible que no se identifiquen como tales. Proyectos como ELIXIR (Infraestructura Europea de Ciencias de la Vida para la Información Biológica) y GOBLET (Organización Global para el Aprendizaje, la Educación y la Formación en Bioinformática) [ 8 ] promueven la formación y apoyan la bioconservación como trayectoria profesional. [ 9 ] [ 10 ]

En 2011, la bioconservación ya era reconocida como una profesión, pero no existían cursos de grado formales para preparar a los conservadores de datos biológicos de manera específica. [ 11 ] Con el crecimiento del campo, la Universidad de Cambridge y el EMBL-EBI comenzaron a ofrecer conjuntamente un Certificado de Posgrado en Bioconservación, [ 12 ] considerado un paso hacia el reconocimiento de la bioconservación como una disciplina independiente. [ 13 ] Existe un aumento percibido en la demanda de bioconservación y una necesidad de capacitación adicional en bioconservación por parte de los programas de posgrado . [ 14 ]

Las organizaciones que emplean bioconservadores, como Clinical Genome Resource (ClinGen), suelen proporcionar materiales especializados y formación para la bioconservación. [ 15 ]

bases de conocimiento biológico

El papel de los bioconservadores es bien conocido en el campo de las bases de datos biológicas . Dichas bases de datos, como UniProt [ 16 ] y PDB [ 17 ], dependen de bioconservadores profesionales para organizar la información. Entre otras cosas, los bioconservadores trabajan para mejorar la calidad de los datos, por ejemplo, fusionando entradas duplicadas. [ 18 ]

Una parte importante de esas bases de conocimiento son las bases de datos de organismos modelo , que dependen de bioconservadores para curar información sobre organismos de tipos particulares. Algunos ejemplos notables de bases de datos de organismos modelo son FlyBase , [ 19 ] PomBase , [ 20 ] y ZFIN , [ 21 ] dedicadas a curar información sobre Drosophila , Schizosaccharomyces pombe y pez cebra respectivamente.

Curación y anotación

La bioconservación consiste en la integración de información biológica en bases de datos en línea de forma semánticamente estandarizada, utilizando identificadores únicos y rastreables adecuados, y proporcionando los metadatos necesarios, incluyendo la fuente y la procedencia.

Ontologías, vocabularios controlados y nombres estándar

Los biocuradores suelen emplear y participar en la creación y el desarrollo de ontologías biomédicas compartidas: vocabularios estructurados y controlados que abarcan numerosos dominios del conocimiento biológico y médico, como las Ontologías Biomédicas Abiertas . Estos dominios incluyen genómica y proteómica , anatomía , desarrollo animal y vegetal , bioquímica , vías metabólicas , clasificación taxonómica y fenotipos mutantes . Dada la variedad de ontologías existentes, existen directrices que orientan a los investigadores sobre cómo elegir la más adecuada. [ 22 ]

El Sistema Unificado de Lenguaje Médico es uno de esos sistemas que integra y distribuye millones de términos utilizados en el ámbito de las ciencias de la vida. [ 23 ]

Los bioconservadores velan por el uso coherente de las directrices de nomenclatura genética y participan en los comités de nomenclatura genética de diversos organismos modelo , a menudo en colaboración con el Comité de Nomenclatura Genética HUGO ( HGNC ). También velan por el cumplimiento de otras directrices de nomenclatura, como las proporcionadas por el Comité de Nomenclatura de la Unión Internacional de Bioquímica y Biología Molecular (IUBMB), un ejemplo de las cuales es el número EC de la Comisión de Enzimas .

En términos más generales, la comunidad elogia el uso de identificadores persistentes , por lo que mejoran la claridad y facilitan el conocimiento [ 24 ].

anotación de ADN

En la anotación del genoma , por ejemplo, los identificadores definidos por los ontólogos y consorcios se utilizan para describir partes del genoma. Por ejemplo, la ontología génica (GO) recopila términos para procesos biológicos, que se utilizan para describir lo que sabemos sobre genes específicos .

Anotaciones de un texto biomédico en la plataforma Europe PMC SciLite.

Anotación de texto

En 2021, la comunicación en ciencias de la vida aún se realizaba principalmente mediante lenguas naturales libres, como el inglés o el alemán , que presentan cierto grado de ambigüedad y dificultan la conexión del conocimiento. Por ello, además de anotar secuencias biológicas, los bioconservadores también anotan textos, vinculando palabras a identificadores únicos. Esto ayuda a desambiguar, a clarificar el significado previsto y a que los textos sean procesables por ordenadores. Una aplicación de la anotación de textos es especificar el gen exacto al que se refiere un científico. [ 25 ]

Las anotaciones de texto disponibles públicamente permiten a los biólogos aprovechar mejor los textos biomédicos. Europe PMC cuenta con una interfaz de programación de aplicaciones (API) que centraliza las anotaciones de texto de diversas fuentes y las pone a disposición en una interfaz gráfica de usuario (GPU ) llamada SciLite. [ 26 ] PubTator Central también proporciona anotaciones, pero se basa completamente en la minería de texto computarizada y no ofrece una interfaz de usuario. [ 27 ] También existen programas que permiten a los usuarios anotar manualmente los textos biomédicos de su interés, como el sistema ezTag. [ 28 ]

Curación de variantes

Un tipo de biocuración dentro del campo de la genética médica , la curación de variantes es un proceso para evaluar los cambios genéticos según la probabilidad de que puedan causar enfermedades. [ 29 ] Este es un proceso basado en la evidencia que utiliza datos de múltiples fuentes. Estas fuentes pueden incluir datos poblacionales, datos computacionales, datos funcionales, datos de segregación , datos de novo , datos alélicos , entre otros. [ 30 ] Es un proceso colaborativo que puede automatizarse, sin embargo, la curación manual se considera el estándar de oro. [ 31 ]

No existe un único proceso estandarizado de curación de variantes; diferentes investigadores y organizaciones utilizan distintos procesos de curación de variantes. [ 29 ] Sin embargo, el Colegio Americano de Genética Médica y la Asociación de Patología Molecular han desarrollado conjuntamente un conjunto de estándares y directrices internacionalmente aceptados [ 32 ] para la interpretación de variantes genéticas . [ 30 ] Estas se conocen como las directrices ACMG/AMP. Estas directrices proporcionan un marco para clasificar las variantes genéticas como "patogénicas", "probablemente patogénicas", "significado incierto", "probablemente benignas" o "benignas", en orden desde las más propensas a causar enfermedad hasta las menos propensas. Las directrices también enumeran varios niveles de evidencia que van desde muy fuerte, fuerte, moderada o de apoyo. [ 33 ] La combinación de los tipos de evidencia encontrados y los niveles en los que existen esas evidencias permite clasificar cada variante a lo largo de la escala de "patogénica" a "benigna". [ 32 ]

Sociedad Internacional de Bioconservación (ISB)

La Sociedad Internacional de Bioconservación (ISB) es una organización sin fines de lucro que "promueve el campo de la bioconservación y proporciona un foro para el intercambio de información a través de reuniones y talleres". Surgió de las Conferencias Internacionales de Bioconservación y fue fundada a principios de 2009. [ 4 ]

El ISB ofrece el Premio a la Trayectoria Profesional en Bioconservación a los bioconservadores de la comunidad: el Premio a la Trayectoria Profesional en Bioconservación (que se otorga anualmente) y el Premio ISB a las Contribuciones Excepcionales a la Bioconservación (que se otorga cada dos años).

La revista oficial del ISB, Database , es un espacio especializado en artículos sobre bases de datos y bioconservación. [ 34 ]

Curación comunitaria

Tradicionalmente, la bioconservación ha sido realizada por expertos especializados, quienes integran los datos en bases de datos. La curación comunitaria ha surgido como un enfoque prometedor para mejorar la difusión del conocimiento a partir de datos publicados y proporcionar una forma rentable de mejorar la escalabilidad de la bioconservación. En algunos casos, se aprovecha la ayuda de la comunidad en encuentros que introducen a expertos en el dominio a las tareas de curación, llevadas a cabo durante el evento, [ 35 ] mientras que otros se basan en contribuciones asíncronas de expertos y no expertos. [ 36 ]

Bases de datos biológicas

Portal de curación de la comunidad de WormBase
Portal de curación comunitaria de WormBase [ 37 ]

Varias bases de datos biológicas incluyen, en cierta medida, contribuciones de los autores en su estrategia de curación funcional, que puede abarcar desde la asociación de identificadores de genes con publicaciones o texto libre, hasta una anotación más estructurada y detallada de secuencias y datos funcionales, lo que resulta en una curación con los mismos estándares que los biocuradores profesionales. La mayor parte de la curación comunitaria en las Bases de Datos de Organismos Modelo implica la anotación por parte de los autores originales de las investigaciones publicadas (anotación inicial) para obtener identificadores precisos de los objetos que se van a curar o para identificar tipos de datos para una curación detallada. Por ejemplo:

  • WormBase solicita con éxito la anotación inicial de los usuarios y ha integrado la curación de autores con el proceso de micropublicación. [ 38 ] WormBase también integra la minería de texto en su plataforma, proporcionando sugerencias a los curadores de la comunidad. [ 37 ]
  • FlyBase envía solicitudes por correo electrónico a los autores de nuevas publicaciones, [ 39 ] invitándolos a enumerar los genes y tipos de datos descritos a través de una herramienta en línea y también ha movilizado a la comunidad para escribir párrafos de resumen de genes. [ 40 ]

Otras bases de datos, como PomBase , dependen de que los autores de las publicaciones envíen anotaciones muy detalladas basadas en ontologías para sus publicaciones, y metadatos asociados con conjuntos de datos genómicos utilizando vocabularios controlados. Se desarrolló una herramienta web , Canto [ 41 ] , para facilitar las contribuciones de la comunidad. Dado que Canto es de libre acceso, genérico y altamente configurable, ha sido adoptado por otros proyectos. [ 42 ] La curación está sujeta a revisión por curadores profesionales, lo que resulta en una curación exhaustiva y de alta calidad de todos los tipos de datos moleculares. [ 43 ]

La base de datos UniProt, ampliamente utilizada , también cuenta con un mecanismo de curación comunitaria que permite a los investigadores agregar información sobre proteínas. [ 44 ]

Recursos al estilo wiki

Las biowikis dependen de sus comunidades para proporcionar contenido y hay una serie de recursos de estilo wiki disponibles para la biocuración. [ 45 ] [ 46 ] AuthorReward , [ 47 ] por ejemplo, es una extensión de MediaWiki que cuantifica las contribuciones de los investigadores a las wikis de biología. RiceWiki fue un ejemplo de una base de datos basada en wiki para la curación comunitaria de genes de arroz equipada con AuthorReward . [ 48 ] [ 49 ] CAZypedia es otra wiki de este tipo para la biocuración comunitaria de información sobre enzimas activas en carbohidratos (CAZys). [ 50 ]

WikiProteins /WikiProfessional fue un proyecto para organizar semánticamente datos biológicos liderado por Barend Mons . [ 51 ] [ 52 ] El proyecto de 2007 contó con contribuciones directas de Jimmy Wales , cofundador de Wikipedia, y se inspiró en Wikidata . [ 51 ] Un proyecto actualmente activo que funciona con una adaptación del software MediaWiki es WikiPathways , que recopila información sobre rutas biológicas mediante crowdsourcing . [ 53 ]

Wikipedia

Hay cierta superposición entre el trabajo de los bioconservadores y Wikipedia , y los límites entre las bases de datos científicas y Wikipedia se vuelven cada vez más difusos. [ 54 ] [ 46 ] [ 55 ] Bases de datos como Rfam [ 56 ] [ 57 ] y el Protein Data Bank [ 58 ] por ejemplo hacen un uso intensivo de Wikipedia y sus editores para curar información. [ 59 ] [ 60 ] Sin embargo, la mayoría de las bases de datos ofrecen datos altamente estructurados que se pueden buscar en combinaciones complejas, lo que generalmente no es posible en Wikipedia, aunque Wikidata pretende resolver este problema en cierta medida.

El proyecto Gene Wiki utilizó Wikipedia para la curación colaborativa de miles de genes y productos genéticos, como la titina y la insulina . [ 61 ] Varios proyectos también emplean Wikipedia como plataforma para la curación de información médica. [ 36 ]

Otra forma en que Wikipedia se utiliza para la bioconservación es a través de sus artículos de lista . Por ejemplo, la Base de Datos Integral de Resistencia a los Antibióticos integra su evaluación de bases de datos sobre resistencia a los antibióticos en una lista específica de Wikipedia . [ 62 ]

Wikidata

La base de conocimiento Wikimedia Wikidata está siendo cada vez más utilizada por la comunidad de bioconservación como un repositorio integrador en todas las ciencias de la vida. [ 63 ] Algunos consideran a Wikidata como una alternativa con mejores perspectivas de mantenimiento e interoperabilidad que las bases de conocimiento biológicas independientes más pequeñas. [ 64 ] [ 65 ]

Wikidata se ha utilizado para curar información sobre el SARS-CoV-2 y la pandemia de COVID-19 [ 66 ] [ 67 ] y por el proyecto Gene Wiki para curar información sobre genes . [ 68 ] Los datos de la biocuración en Wikidata se reutilizan en recursos externos a través de consultas SPARQL . [ 69 ] Algunos proyectos utilizan la curación a través de Wikidata como una vía para mejorar la información sobre ciencias de la vida en Wikipedia. [ 70 ]

Recursos gamificados

Una forma de involucrar al público en la bioconservación es mediante plataformas gamificadas que utilizan principios de diseño de juegos para aumentar la participación. Algunos ejemplos son:

  • Mark2Cure, una plataforma gamificada para la curación comunitaria de resúmenes biomédicos [ 71 ] [ 72 ] [ 73 ]
  • Cochrane Crowd, [ 74 ] una plataforma de Cochrane para la curación de ensayos clínicos y para categorizar y resumir la literatura biomédica. [ 75 ]
  • CIViC, un portal para la anotación de variantes genómicas relacionadas con el cáncer [ 76 ] que registra puntuaciones y mantiene clasificaciones. [ 77 ]
  • APICURON, una base de datos para acreditar y reconocer el trabajo de los bioconservadores, que recopila y agrega eventos de bioconservación de recursos de terceros y genera logros y tablas de clasificación. [ 78 ]

Minería de texto computacional para la curación de contenidos

Ejemplo de extracción de una declaración biomédica de lenguaje no estructurado [ 79 ]

Las tecnologías de procesamiento del lenguaje natural y minería de texto pueden ayudar a los bioconservadores a extraer información para la curación manual. [ 80 ] La minería de texto puede ampliar los esfuerzos de curación, apoyando la identificación de nombres de genes, por ejemplo, así como para inferir parcialmente ontologías . [ 81 ] [ 82 ] La conversión de afirmaciones no estructuradas a información estructurada utiliza técnicas como el reconocimiento de entidades nombradas y el análisis de dependencias. [ 83 ] La minería de texto de conceptos biomédicos enfrenta desafíos con respecto a las variaciones en la presentación de informes, y la comunidad está trabajando para aumentar la legibilidad de los artículos por máquinas. [ 84 ]

Durante la pandemia de COVID-19 , la minería de textos biomédicos se utilizó ampliamente para hacer frente a la gran cantidad de investigaciones científicas publicadas sobre el tema (más de 50.000 artículos). [ 85 ]

El popular paquete de Python para PLN, SpaCy, tiene una modificación para textos biomédicos, SciSpaCy, que es mantenida por el Instituto Allen para la IA . [ 86 ]

Entre los desafíos para la minería de textos aplicada a la bioconservación se encuentra la dificultad de acceder a los textos completos de los artículos biomédicos debido a los muros de pago, lo que vincula los desafíos de la bioconservación con los del movimiento de acceso abierto . [ 87 ]

Un enfoque complementario a la bioconservación mediante minería de texto implica la aplicación de reconocimiento óptico de caracteres a figuras biomédicas, junto con algoritmos de anotación automática. Esto se ha utilizado para extraer información genética de figuras de vías metabólicas , por ejemplo. [ 88 ]

Las sugerencias para mejorar el texto escrito y facilitar las anotaciones van desde el uso de lenguajes naturales controlados [ 89 ] hasta proporcionar una asociación clara de conceptos (como genes y proteínas ) con la especie de interés en particular. [ 89 ]

Aunque persisten los desafíos, la minería de texto ya es una parte integral del flujo de trabajo de la bioconservación en varias bases de conocimiento biológicas . [ 90 ]

Desafíos biocreativos

El desafío BioCreAtivE (Evaluación Crítica de Sistemas de Extracción de Información en Biología) es un esfuerzo comunitario para desarrollar y evaluar sistemas de minería de texto y extracción de información para las ciencias de la vida. El desafío se lanzó por primera vez en 2004 y desde entonces se ha convertido en un evento importante en las comunidades de bioconservación y bioinformática. [ 91 ] El objetivo principal del desafío es fomentar el desarrollo de herramientas computacionales avanzadas que puedan extraer información de manera efectiva de la gran cantidad de datos biológicos disponibles.

Proceso típico para la curación biológica [ 91 ]

El Desafío BioCreativo se organiza en varias subtareas que abarcan diversos aspectos de la minería de texto y la extracción de información en las ciencias de la vida. Estas subtareas incluyen la normalización de genes, la extracción de relaciones, el reconocimiento de entidades y la clasificación de documentos. Los participantes en el desafío reciben un conjunto de datos anotados para desarrollar y probar sus sistemas, y su rendimiento se evalúa en función de diversas métricas, como la precisión, la exhaustividad y la puntuación F. [ 91 ]

El Desafío BioCreativo ha propiciado el desarrollo de numerosos sistemas innovadores de minería de texto y extracción de información que han mejorado notablemente la eficiencia y la precisión de las labores de bioconservación. Estos sistemas se han integrado en muchos flujos de trabajo de bioconservación y han contribuido a agilizar el proceso y a mejorar la calidad de los datos seleccionados.

Véase también

Referencias

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