Articulo de referencia

Sistema Unificado de Lenguaje Médico

El Sistema Unificado de Lenguaje Médico ( UMLS ) es un compendio de numerosos vocabularios controlados en las ciencias biomédicas (creado en 1986). [ 1 ] Proporciona una estruct...

El Sistema Unificado de Lenguaje Médico ( UMLS ) es un compendio de numerosos vocabularios controlados en las ciencias biomédicas (creado en 1986). [ 1 ] Proporciona una estructura de correspondencia entre estos vocabularios y, por lo tanto, permite la traducción entre los diversos sistemas de terminología; también puede considerarse un tesauro y una ontología exhaustivos de conceptos biomédicos. Además, UMLS ofrece herramientas para el procesamiento del lenguaje natural . Está diseñado principalmente para ser utilizado por desarrolladores de sistemas en informática médica .

UMLS consta de fuentes de conocimiento (bases de datos) y un conjunto de herramientas de software.

El UMLS fue diseñado y es mantenido por la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , se actualiza trimestralmente y puede utilizarse gratuitamente. El proyecto fue iniciado en 1986 por Donald AB Lindberg , MD , entonces director de la Biblioteca de Medicina, y dirigido por Betsy Humphreys . [ 2 ]

Propósito y aplicaciones

La cantidad de recursos biomédicos disponibles para los investigadores es enorme. A menudo, esto representa un problema debido al gran volumen de documentos que se recuperan al realizar búsquedas en la literatura médica. El propósito del UMLS es mejorar el acceso a esta literatura facilitando el desarrollo de sistemas informáticos que comprendan el lenguaje biomédico. Esto se logra superando dos barreras importantes: «la variedad de formas en que se expresan los mismos conceptos en diferentes fuentes legibles por máquina y por diferentes personas» y «la distribución de información útil entre numerosas bases de datos y sistemas dispares». [ 3 ]

Licencias

Los usuarios del sistema deben firmar un «Acuerdo UMLS» y presentar breves informes anuales de uso. Los usuarios académicos pueden utilizar UMLS de forma gratuita con fines de investigación. Para uso comercial o de producción, se requieren licencias de derechos de autor para algunos de los vocabularios fuente incorporados.

Fuentes de conocimiento

Metatesauro

El Metatesauro constituye la base del UMLS y comprende más de 1 millón de conceptos biomédicos y 5 millones de nombres de conceptos, todos ellos derivados de los más de 100 vocabularios controlados y sistemas de clasificación incorporados. Algunos ejemplos de los vocabularios controlados incorporados son CPT , ICD-10 , MeSH , SNOMED CT , DSM-IV , LOINC , la Terminología de Reacciones Adversas a Medicamentos de la OMS , los Términos Clínicos del Reino Unido , RxNorm , Gene Ontology y OMIM (véase la lista completa ).

El Metatesauro está organizado por conceptos, y cada concepto tiene atributos específicos que definen su significado y está vinculado a los nombres de conceptos correspondientes en los diversos vocabularios de origen. Se representan numerosas relaciones entre los conceptos, por ejemplo, jerárquicas como " es un " para subclases y "es parte de" para subunidades, y asociativas como "es causado por" o "en la literatura suele aparecer cerca de" (esta última derivada de Medline ).

El alcance del Metatesauro viene determinado por el alcance de los vocabularios de origen. Si distintos vocabularios utilizan nombres diferentes para el mismo concepto, o si utilizan el mismo nombre para conceptos distintos, esto se representará fielmente en el Metatesauro. Toda la información jerárquica de los vocabularios de origen se conserva en el Metatesauro. Los conceptos del Metatesauro también pueden enlazar con recursos externos a la base de datos, como por ejemplo, bases de datos de secuencias genéticas.

Red semántica

A cada concepto del Metatesauro se le asigna uno o más tipos semánticos (categorías), que se vinculan entre sí mediante relaciones semánticas . [ 4 ] La red semántica es un catálogo de estos tipos y relaciones semánticas. Se trata de una clasificación bastante amplia; existen 127 tipos semánticos y 54 relaciones en total.

Los principales tipos semánticos son organismos, estructuras anatómicas, función biológica, sustancias químicas, eventos, objetos físicos y conceptos o ideas. Los vínculos entre los tipos semánticos definen la estructura de la red y muestran relaciones importantes entre las agrupaciones y los conceptos. El vínculo principal entre los tipos semánticos es el vínculo " es un ", que establece una jerarquía de tipos. La red también tiene 5 categorías principales de relaciones no jerárquicas (o asociativas), que constituyen los 53 tipos de relación restantes. Estas son "relacionado físicamente con", "relacionado espacialmente con", "relacionado temporalmente con", "relacionado funcionalmente con" y "relacionado conceptualmente con". [ 4 ]

La información sobre un tipo semántico incluye un identificador, una definición, ejemplos, información jerárquica sobre los tipos semánticos que lo engloban y relaciones asociativas . Las relaciones asociativas dentro de la red semántica son muy débiles. Capturan, como máximo, relaciones entre algunos elementos; es decir, capturan el hecho de que alguna instancia del primer tipo puede estar conectada mediante la relación destacada a alguna instancia del segundo tipo. Dicho de otro modo, capturan el hecho de que una aserción relacional correspondiente tiene sentido (aunque no necesariamente sea cierta en todos los casos).

Un ejemplo de relación asociativa es " puede causar ", que, aplicado a los términos (fumar, cáncer de pulmón), daría como resultado: fumar " puede causar " cáncer de pulmón.

Léxico ESPECIALISTA

El léxico SPECIALIST contiene información sobre vocabulario común en inglés, términos biomédicos, términos de MEDLINE y términos del Metatesauro UMLS. Cada entrada incluye información sintáctica (cómo se combinan las palabras para crear significado), morfológica (forma y estructura) y ortográfica (ortografía). Un conjunto de programas Java utiliza el léxico para analizar las variaciones en textos biomédicos relacionando las palabras según su categoría gramatical, lo que puede ser útil en búsquedas web o en registros médicos electrónicos .

Las entradas pueden ser términos de una o varias palabras. Los registros contienen cuatro partes: la forma base (por ejemplo, "run" para "running"); las partes de la oración (de las cuales Specialist reconoce once); un identificador único; y cualquier variante ortográfica disponible. Por ejemplo, una consulta para "anesthetic" devolvería lo siguiente: [ 5 ]

{ base=anestésico variante_ortográfica=anestésico entrada=E0008769 gato = sustantivo variantes=reg } { base=anestésico variante_ortográfica=anestésico entrada=E0008770 gato=adjetivo variantes=inv posición=attributo(3) }

El léxico SPECIALIST está disponible en dos formatos. El formato de "registro de unidad" se muestra arriba y consta de ranuras y rellenos . Una ranura es el elemento (es decir, "base=" o "variante ortográfica=") y los rellenos son los valores atribuibles a esa ranura para esa entrada. El formato de " tabla relacional " aún no está normalizado y contiene una gran cantidad de datos redundantes en los archivos.

Inconsistencias y otros errores

Dado el tamaño y la complejidad del UMLS y su política permisiva sobre la integración de términos, los errores son inevitables. [ 6 ] Los errores incluyen ambigüedad y redundancia, ciclos de relaciones jerárquicas (un concepto es a la vez antecesor y descendiente de otro), ancestros faltantes (los tipos semánticos de conceptos padre e hijo no están relacionados) e inversión semántica (la relación hijo/padre con los tipos semánticos no es consistente con los conceptos). [ 7 ]

Estos errores se descubren y resuelven mediante la auditoría del UMLS. Las auditorías manuales pueden ser muy laboriosas y costosas. Los investigadores han intentado abordar el problema de diversas maneras. Se pueden utilizar herramientas automatizadas para buscar estos errores. Para inconsistencias estructurales (como bucles), una solución trivial basada en el orden funcionaría. Sin embargo, lo mismo no se aplicaría cuando la inconsistencia está a nivel de término o concepto (significado específico del contexto de un término). [ 8 ] Esto requiere el uso de una estrategia de búsqueda informada ( representación del conocimiento ).

Herramientas de software de soporte

Además de las fuentes de conocimiento, la Biblioteca Nacional de Medicina también proporciona herramientas de apoyo.

Software de terceros

  • UMLS-Similarity es un paquete de software de código abierto que implementa numerosas medidas de similitud y relación semántica.
  • Interfaz web de UMLS-Similarity Archivada el 1 de septiembre de 2017 en Wayback Machine , una interfaz web para UMLS-Similarity

Véase también

Referencias

  1. Sistema Unificado de Lenguaje Médico , 1996
  2. Ellison D, Humphreys BL, Mitchell J (julio de 2010). "Presentación del Premio Morris F Collen 2009 a Betsy L Humphreys, con comentarios de la galardonada" . Journal of the American Medical Informatics Association . 17 (4): 481– 5. doi : 10.1136/jamia.2010.005728 . PMC 2995660. PMID 20595319 .  
  3. Lindberg, DAB; Humphreys, BL; McCray, AT (agosto de 1993). "El Sistema Unificado de Lenguaje Médico" . Anuario de Informática Médica . 02 (01): 41– 51. doi : 10.1055/s-0038-1637976 . ISSN 0943-4747 . PMC 6693523. PMID 27668467 .   
  4. 1 2 Biblioteca Nacional de Medicina (2009). "Capítulo 5 - Redes semánticas" . Manual de referencia de UMLS . Bethesda, MD: Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU., Institutos Nacionales de Salud.
  5. Browne AC, McCray AT, Srinivasan S (junio de 2000). El léxico del especialista (PDF) . Bethesda, MD: Centro Nacional Lister Hill para Comunicaciones Biomédicas, Biblioteca Nacional de Medicina. pág. 1. 
  6. Morrey CP, Geller J, Halper M, Perl Y (junio de 2009). "The Neighborhood Auditing Tool: a hybrid interface for auditing the UMLS" . Journal of Biomedical Informatics . 42 (3): 468–89 . doi : 10.1016/j.jbi.2009.01.006 . PMC 2891659. PMID 19475725 .  
  7. Geller J, Morrey CP, Xu J, Halper M, Elhanan G, Perl Y, Hripcsak G (noviembre de 2009). "Comparación de configuraciones de relaciones inconsistentes que indican errores de UMLS" . Actas del Simposio Anual de AMIA. Simposio de AMIA . 2009 : 193–7 . PMC 2815406. PMID 20351848 .  
  8. Zhu X, Fan JW, Baorto DM, Weng C, Cimino JJ (junio de 2009). "Una revisión de los métodos de auditoría aplicados al contenido de las terminologías biomédicas controladas" . Journal of Biomedical Informatics . 42 (3): 413–25 . doi : 10.1016/j.jbi.2009.03.003 . PMC 3505841. PMID 19285571 .  
  9. «Noticias del Sistema Unificado de Lenguaje Médico® (UMLS®): Acuerdo de licencia revisado, nuevos servicios de terminología y navegador UMLS, descontinuación de UMLSKS y cambios en la API» . Boletín técnico de la NLM (375): e9. Jul-Ago 2010.

Lecturas adicionales

  • Bodenreider O (enero de 2004). " El Sistema Unificado de Lenguaje Médico (UMLS): integración de la terminología biomédica" . Nucleic Acids Research . 32 (número especial de bases de datos): D267-70. doi : 10.1093/nar/gkh061 . PMC 308795. PMID 14681409 .  
  • Kumar A, Smith B (2003). "El Sistema Unificado de Lenguaje Médico y la Ontología Genética: Algunas Reflexiones Críticas" (PDF) . Avances en Inteligencia Artificial (Notas de Conferencia en Inteligencia Artificial 2821 ). Berlín: Springer. págs. 135–148 . 
  • Smith B, Kumar A, Schulze-Kremer S (2004). "Revisión de la red semántica UMLS" (PDF) . En Fieschi M, et  al. (eds.). Medinfo . Ámsterdam: IOS Press. pág.  1700.
  • Coiera E (2003). «Capítulo 17 - Terminologías y sistemas de clasificación en el ámbito sanitario». Guía de informática sanitaria (2.ª  ed.). Modder, Arnold. ISBN 978-0-340-76425-1.
  • Mougin F, Bodenreider O (2005). "Enfoques para eliminar ciclos en el Metatesauro UMLS: ingenuo vs. formal" . Actas del Simposio Anual de AMIA . 2005 : 550–4 . PMC 1560864. PMID 16779100 .  
  • Sitio web oficial
  • Descripción resumida de UMLS , con enlaces a fichas técnicas y documentación para Metathesaurus, Semantic Network, SPECIALIST Lexicon y MetamorphoSys.
  • Descripción general y tutorial de UMLS , por Rachel Kleinsorge, Jan Willis, Allen Browne y Alan Aronson.
  • Un módulo Perl para consultar una instalación de MySQL UMLS.
  • Sistema Unificado de Lenguaje Médico en la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU. Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH)
  • UMLS.me Archivado el 23/11/2024 en Wayback Machine : extrae conceptos y códigos médicos de UMLS de texto libre en el navegador, por Alexander Scarlat MD.