El regulador de transcripciones sin sentido 1 (o homólogo del supresor de cambio de marco ascendente 1 [ 5 ] ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen UPF1 . [ 6 ] [ 7 ]
Función
Este gen codifica una proteína que forma parte de un complejo multiproteico post-empalme, el complejo de unión de exones , involucrado tanto en la exportación nuclear de ARNm como en la vigilancia del ARNm . La vigilancia del ARNm detecta los ARNm exportados con marcos de lectura abiertos truncados e inicia la degradación de ARNm mediada por codones de parada prematuros (NMD). Cuando la traducción termina antes de la última unión exón-exón, esto activa la NMD para degradar los ARNm que contienen codones de parada prematuros. Esta proteína se localiza tanto en el citoplasma como en el núcleo . [ 8 ] Cuando termina la traducción, interactúa con el homólogo funcional de Upf2p de levadura para activar la eliminación de la caperuza del ARNm . Se ha observado el uso de múltiples sitios de poliadenilación para este gen. [ 9 ]
Interacciones
UPF1 interactúa con:
Referencias
- 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000005007 – Ensembl , mayo de 2017
- 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000058301 – Ensembl , mayo de 2017
- ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
- ↑ "UniProt" . www.uniprot.org . Consultado el 28 de septiembre de 2024 .
- ↑ Perlick HA, Medghalchi SM, Spencer FA, Kendzior RJ Jr, Dietz HC (noviembre de 1996). "Ortólogos de mamíferos de un regulador de levadura de la estabilidad de la transcripción sin sentido" . Proc Natl Acad Sci USA . 93 (20): 10928–32 . Bibcode : 1996PNAS...9310928P . doi : 10.1073/pnas.93.20.10928 . PMC 38260. PMID 8855285 .
- ↑ Applequist SE, Selg M, Raman C, Jack HM (marzo de 1997). "Clonación y caracterización de HUPF1, un homólogo humano de la proteína UPF1 reductora de ARNm sin sentido de Saccharomyces cerevisiae" . Nucleic Acids Res . 25 (4): 814–21 . doi : 10.1093/nar/25.4.814 . PMC 146496. PMID 9064659 .
- ↑ Singh AK, Choudhury SR, De S, Zhang J, Kissane S, Dwivedi V, et al. (marzo de 2019). Singer RH, Manley JL (eds.). "La helicasa de ARN UPF1 se asocia con los ARNm cotranscripcionalmente y es necesaria para la liberación de los ARNm de los loci genéticos" . eLife . 8 e41444 . doi : 10.7554/eLife.41444 . PMC 6447362. PMID 30907728 .
- ↑ "UPF1 ARN helicasa y ATPasa [ Homo sapiens (humano) ] " .
- 1 2 Lykke-Andersen J (2002). "Identificación de un complejo de descapuchamiento humano asociado con proteínas hUpf en la degradación mediada por mutaciones sin sentido" . Mol . Cell. Biol . 22 (23): 8114– 21. doi : 10.1128/MCB.22.23.8114-8121.2002 . PMC 134073. PMID 12417715 .
- 1 2 3 Lejeune F, Li X, Maquat LE (2003). "La degradación de ARNm mediada por codones de terminación prematura en células de mamíferos implica actividades de descapuchamiento, desadenilación y exonucleolíticas" . Mol. Cell . 12 (3): 675– 87. doi : 10.1016/S1097-2765(03)00349-6 . PMID 14527413 .
- 1 2 3 Yamashita A, Ohnishi T, Kashima I, Taya Y, Ohno S (2001). "SMG-1 humano, una nueva proteína quinasa relacionada con la fosfatidilinositol 3-quinasa, se asocia con componentes del complejo de vigilancia del ARNm y participa en la regulación de la degradación del ARNm mediada por codones de terminación prematura" . Genes Dev . 15 (17): 2215– 28. doi : 10.1101/gad.913001 . PMC 312771. PMID 11544179 .
- 1 2 3 Schell T, Köcher T, Wilm M, Seraphin B, Kulozik AE, Hentze MW (2003). "Complejos entre el factor de la vía de degradación de ARNm mediada por mutaciones sin sentido humano upf1 (proteína de cambio de marco ascendente 1) y factores esenciales de degradación de ARNm mediada por mutaciones sin sentido en células HeLa" . Biochem . J. 373 ( Pt 3): 775–83 . doi : 10.1042/BJ20021920 . PMC 1223536. PMID 12723973 .
- ↑ Mendell JT, Medghalchi SM, Lake RG, Noensie EN, Dietz HC (2000). "Nuevos ortólogos de Upf2p sugieren un vínculo funcional entre la iniciación de la traducción y los complejos de vigilancia de codones de terminación" . Mol . Cell. Biol . 20 (23): 8944– 57. doi : 10.1128/MCB.20.23.8944-8957.2000 . PMC 86549. PMID 11073994 .
- 1 2 3 Lykke-Andersen J, Shu MD, Steitz JA (2000). "Las proteínas Upf humanas dirigen un ARNm para su degradación mediada por codones de terminación cuando se unen corriente abajo de un codón de terminación" . Cell . 103 ( 7): 1121– 31. doi : 10.1016/S0092-8674(00)00214-2 . PMID 11163187. S2CID 18417600 .
Lecturas adicionales
- Azzalin CM, Lingner J (2006). "La doble vida de UPF1 en las vías de estabilidad del ARN y el ADN" . Cell Cycle . 5 (14): 1496–8 . doi : 10.4161/cc.5.14.3093 . PMID 16861888 .
- Horikoshi M, Sekimizu K, Natori S (1984). "Análisis del factor estimulador de la ARN polimerasa II en el complejo de iniciación y elongación" . J. Biol. Chem . 259 (1): 608–11 . doi : 10.1016/S0021-9258(17)43705-7 . PMID 6200476 .
- Nagase T, Seki N, Ishikawa K, et al. (1997). "Predicción de las secuencias codificantes de genes humanos no identificados. VI. Las secuencias codificantes de 80 nuevos genes (KIAA0201-KIAA0280) deducidas mediante el análisis de clones de ADNc de la línea celular KG-1 y del cerebro" . DNA Res . 3 (5): 321–9 , 341–54 . doi : 10.1093/dnares/3.5.321 . PMID 9039502 .
- Czaplinski K, Ruiz-Echevarria MJ, Paushkin SV, et al. (1998). "El complejo de vigilancia interactúa con los factores de liberación de la traducción para mejorar la terminación y degradar los ARNm aberrantes" . Genes Dev . 12 (11): 1665–77 . doi : 10.1101/gad.12.11.1665 . PMC 316864. PMID 9620853 .
- Page MF, Carr B, Anders KR, et al. (1999). "SMG-2 es una proteína fosforilada necesaria para la vigilancia del ARNm en Caenorhabditis elegans y relacionada con Upf1p de la levadura" . Mol . Cell. Biol . 19 (9): 5943– 51. doi : 10.1128/MCB.19.9.5943 . PMC 84455. PMID 10454541 .
- Bhattacharya A, Czaplinski K, Trifillis P, et al. (2000). "Caracterización de las propiedades bioquímicas del producto del gen humano Upf1 que participa en la degradación del ARNm mediada por codones de terminación prematura" . RNA . 6 ( 9) S1355838200000546: 1226– 35. doi : 10.1017/S1355838200000546 . PMC 1369996. PMID 10999600 .
- Mendell JT, Medghalchi SM, Lake RG, et al. (2000). "Nuevos ortólogos de Upf2p sugieren un vínculo funcional entre la iniciación de la traducción y los complejos de vigilancia de codones de terminación" . Mol . Cell. Biol . 20 (23): 8944– 57. doi : 10.1128/MCB.20.23.8944-8957.2000 . PMC 86549. PMID 11073994 .
- Serin G, Gersappe A, Black JD, et al. (2001). "Identificación y caracterización de ortólogos humanos de la proteína Upf2 de Saccharomyces cerevisiae y la proteína Upf3 (Caenorhabditis elegans SMG-4)" . Mol . Cell. Biol . 21 (1): 209–23 . doi : 10.1128/MCB.21.1.209-223.2001 . PMC 88795. PMID 11113196 .
- Lykke-Andersen J, Shu MD, Steitz JA (2001). "Las proteínas Upf humanas dirigen un ARNm hacia la degradación mediada por codones de terminación cuando se unen corriente abajo de un codón de terminación" . Cell . 103 ( 7): 1121–31 . doi : 10.1016/S0092-8674(00)00214-2 . PMID 11163187. S2CID 18417600 .
- Denning G, Jamieson L, Maquat LE, et al. (2001). "Clonación de una nueva quinasa relacionada con la fosfatidilinositol quinasa: caracterización de la proteína de vigilancia del ARN SMG-1 humana" . J. Biol. Chem . 276 (25): 22709–14 . doi : 10.1074/jbc.C100144200 . PMID 11331269 .
- Yamashita A, Ohnishi T, Kashima I, et al. (2001). "SMG-1 humano, una nueva proteína quinasa relacionada con la fosfatidilinositol 3-quinasa, se asocia con componentes del complejo de vigilancia del ARNm y participa en la regulación de la degradación del ARNm mediada por codones de terminación prematura" . Genes Dev . 15 (17): 2215–28 . doi : 10.1101/gad.913001 . PMC 312771. PMID 11544179 .
- Lykke-Andersen J, Shu MD, Steitz JA (2001). "Comunicación de la posición de las uniones exón-exón a la maquinaria de vigilancia del ARNm por la proteína RNPS1". Science . 293 (5536): 1836– 9. Bibcode : 2001Sci...293.1836L . doi : 10.1126/science.1062786 . PMID 11546874 . S2CID 389385 .
- Carastro LM, Tan CK, Selg M, et al. (2002). "Identificación de la helicasa delta como el homólogo bovino de HUPF1: demostración de una interacción con la tercera subunidad de la ADN polimerasa delta" . Nucleic Acids Res . 30 (10): 2232– 43. doi : 10.1093 / nar/30.10.2232 . PMC 115286. PMID 12000843 .
- Mendell JT, ap Rhys CM, Dietz HC (2002). "Funciones separables de rent1/hUpf1 en el empalme alterado y la degradación de transcripciones sin sentido" . Science . 298 ( 5592): 419–22 . doi : 10.1126/science.1074428 . PMID 12228722. S2CID 46447414 .
- Lykke-Andersen J (2003). "Identificación de un complejo de descapuchamiento humano asociado con proteínas hUpf en la degradación mediada por mutaciones sin sentido" . Mol . Cell. Biol . 22 (23): 8114– 21. doi : 10.1128/MCB.22.23.8114-8121.2002 . PMC 134073. PMID 12417715 .
- Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .
- Chiu SY, Serin G, Ohara O, Maquat LE (2003). "Caracterización de Smg5/7a humano: una proteína con similitudes con SMG5 y SMG7 de Caenorhabditis elegans que funciona en la desfosforilación de Upf1" . RNA . 9 ( 1): 77–87 . doi : 10.1261/rna.2137903 . PMC 1370372. PMID 12554878 .
- Schell T, Köcher T, Wilm M, et al. (2003). "Complejos entre el factor de la vía de degradación de ARNm mediada por mutaciones sin sentido humano upf1 (proteína de cambio de marco ascendente 1) y factores esenciales de degradación de ARNm mediada por mutaciones sin sentido en células HeLa" . Biochem . J. 373 ( Pt 3): 775–83 . doi : 10.1042/BJ20021920 . PMC 1223536. PMID 12723973 .
- Genes en el cromosoma 19 humano
- Fragmentos genéticos del cromosoma 19 humano