Tricotiodistrofia

La tricotiodistrofia ( TTD ) es un trastorno hereditario autosómico recesivo que se caracteriza por cabello quebradizo y deterioro intelectual. La palabra se descompone en trico - "cabello", tio - "azufre" y distrofia - "desgaste" o literalmente "mala alimentación". La TTD se asocia con una variedad de síntomas relacionados con los órganos del ectodermo y el neuroectodermo . La TTD se puede subclasificar en cuatro síndromes: Aproximadamente la mitad de todos los pacientes con tricotiodistrofia tienen fotosensibilidad , lo que divide la clasificación en síndromes con o sin fotosensibilidad ; BIDS y PBIDS, e IBIDS y PIBIDS. El uso moderno de la cobertura es TTD-P (fotosensible) y TTD. ^[2]

Presentación

Las características del síndrome de TTD pueden incluir fotosensibilidad, ictiosis, cabello y uñas quebradizos, deterioro intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. Una característica más sutil asociada con este síndrome es un patrón de bandas en "cola de tigre" en los tallos del cabello, que se ve en el microscopio bajo luz polarizada. ^[3] Las siglas PIBIDS, IBIDS, BIDS y PBIDS dan las iniciales de las palabras involucradas. El síndrome BIDS, también llamado síndrome de cerebro de cabello quebradizo Amish y síndrome de cerebro de cabello, ^[4] es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva ^[5] . No es fotosensible. El BIDS se caracteriza por cabello quebradizo, deterioro intelectual, disminución de la fertilidad y baja estatura. ^[6]^{: 501} Existe un síndrome fotosensible, PBIDS. ^[7]

El BIDS está asociado con el gen MPLKIP (TTDN1). ^[8] El síndrome IBIDS, que sigue el acrónimo de ictiosis, cabello y uñas quebradizos, deterioro intelectual y baja estatura, es el síndrome de Tay o síndrome del cabello quebradizo por deficiencia de azufre, descrito por primera vez por Tay en 1971. ^[9] (Chong Hai Tay fue el médico de Singapur que fue el primer médico en el sudeste asiático en tener una enfermedad que lleva su nombre. ^{[ cita requerida ]} ) El síndrome de Tay no debe confundirse con la enfermedad de Tay-Sachs . ^[6]^{: 485}^[10]^[11]^[12] Es una enfermedad congénita autosómica recesiva ^{[13] .} ^[6]^{: 501}^[14] En algunos casos, se puede diagnosticar prenatalmente. ^[15] El síndrome IBIDS no es fotosensible.

Causa

La forma fotosensible se denomina PIBIDS y está asociada con ERCC2/XPD ^[10] y ERCC3 . ^[16]

Formas fotosensibles

Todos los síndromes de TTD fotosensibles tienen defectos en la vía de reparación por escisión de nucleótidos (NER), que es un sistema vital de reparación del ADN que elimina muchos tipos de lesiones del ADN. Este defecto no está presente en los TTD no fotosensibles. ^[17] Este tipo de defectos pueden dar lugar a otras enfermedades autosómicas recesivas raras, como el xeroderma pigmentoso y el síndrome de Cockayne . ^[18]

Reparación del ADN

Actualmente, se reconocen mutaciones en cuatro genes como causantes del fenotipo TTD, a saber, TTDN1 , ERCC3/XPB , ERCC2/XPD y TTDA . ^[19] Los individuos con defectos en XPB , XPD y TTDA son fotosensibles, mientras que aquellos con un defecto en TTDN1 no lo son. Los tres genes, XPB , XPD y TTDA , codifican componentes proteicos del factor de transcripción/reparación multisubunidad IIH (TFIIH). Este factor complejo es un importante tomador de decisiones en NER que abre la doble hélice del ADN después de que se reconoce inicialmente el daño. NER es una vía de varios pasos que elimina una variedad de diferentes daños del ADN que alteran el apareamiento normal de bases, incluidos los daños inducidos por UV y los aductos químicos voluminosos. Las características del envejecimiento prematuro a menudo ocurren en individuos con defectos mutacionales en genes que especifican componentes proteicos de la vía NER, incluidos aquellos con TTD ^[20] (ver teoría del daño del ADN del envejecimiento ).

Diagnóstico

Tratamiento

Véase también

Referencias

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Enlaces externos

Documento del NIH sobre el síndrome de Tay

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