Hispanopedia WikiEl factor de transcripción general IIH subunidad 5 es una proteína que en los humanos está codificada por el gen GTF2H5 . [5] [6]
Función
El gen GTF2H5(TTDA) codifica una proteína pequeña (71 aminoácidos) que estabiliza el factor de reparación de la transcripción de múltiples subunidades IIH (TFIIH). El TFIIH desempeña un papel clave en un importante proceso de reparación del ADN , la reparación por escisión de nucleótidos (NER), al abrir la doble hélice del ADN después del reconocimiento inicial del daño en una hebra. Este paso es seguido por la escisión de la región dañada para generar un hueco en una sola hebra y luego la síntesis de reparación, utilizando la hebra no dañada como plantilla, para llenar el hueco con precisión. La interrupción del gen GTF2H5(TTDA) en un modelo de ratón knockout inactiva completamente el NER. [7] En los seres humanos, la mutación en cualquiera de los cuatro genes puede dar lugar al fenotipo de tricotiodistrofia . Estos genes son TTDN1 , XPB , XPD y GTF2H5(TTDA) . [7]
Interacciones
Se ha demostrado que GTF2H5 interactúa con GTF2H2 [5] [8] y XPB . [5]
Referencias
- ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000272047 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000034345 – Ensembl , mayo de 2017
- ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
- ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
- ^ abc Giglia-Mari G, Coin F, Ranish JA, Hoogstraten D, Theil A, Wijgers N, Jaspers NG, Raams A, Argentini M, van der Spek PJ, Botta E, Stefanini M, Egly JM, Aebersold R, Hoeijmakers JH , Vermeulen W (junio de 2004). "Una nueva décima subunidad de TFIIH es responsable del síndrome de reparación del ADN, tricotiodistrofia del grupo A". Nat. Genet . 36 (7): 714–9. doi : 10.1038/ng1387 . PMID 15220921.
- ^ "Gen Entrez: factor de transcripción general IIH GTF2H5, polipéptido 5".
- ^ ab Theil AF, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (2014). "TTDA: gran impacto de una proteína pequeña". Exp. Cell Res . 329 (1): 61–8. doi :10.1016/j.yexcr.2014.07.008. PMID 25016283.
- ^ Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (noviembre de 2000). "La concentración sublimitante del factor de transcripción / reparación del ADN TFIIH causa el trastorno de tricotiodistrofia TTD-A". Nat. Genet . 26 (3): 307–13. doi :10.1038/81603. PMID 11062469. S2CID 25233797.
Lectura adicional
- Vermeulen W, Bergmann E, Auriol J, Rademakers S, Frit P, Appeldoorn E, Hoeijmakers JH, Egly JM (2000). "La concentración sublimitante del factor de transcripción / reparación del ADN TFIIH causa el trastorno de tricotiodistrofia TTD-A". Nat. Genet . 26 (3): 307–13. doi :10.1038/81603. PMID 11062469. S2CID 25233797.
- Coin F, Proietti De Santis L, Nardo T, Zlobinskaya O, Stefanini M, Egly JM (2006). "p8/TTD-A como subunidad TFIIH específica de reparación". Mol. Celúla . 21 (2): 215–26. doi : 10.1016/j.molcel.2005.10.024 . PMID 16427011.
- Giglia-Mari G, Miquel C, Theil AF, Mari PO, Hoogstraten D, Ng JM, Dinant C, Hoeijmakers JH, Vermeulen W (2006). "La interacción dinámica de TTDA con TFIIH se estabiliza mediante la reparación por escisión de nucleótidos en células vivas". PLOS Biol . 4 (6): e156. doi : 10.1371/journal.pbio.0040156 . PMC 1457016. PMID 16669699 .
- Vitorino M, Coin F, Zlobinskaya O, Atkinson RA, Moras D, Egly JM, Poterszman A, Kieffer B (2007). "Estructura de la solución y propiedades de autoasociación de la subunidad p8 TFIIH responsable de la tricotiodistrofia". J. Mol. Biol . 368 (2): 473–80. doi :10.1016/j.jmb.2007.02.020. PMID 17350038.