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MPLKIP

La proteína de interacción PLK1 específica de la fase M ( proteína 1 no fotosensible de TTD ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen MPLKIP (anteriormente con...

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La proteína de interacción PLK1 específica de la fase M ( proteína 1 no fotosensible de TTD ) es una proteína que en humanos está codificada por el gen MPLKIP (anteriormente conocido como C7orf11). [ 5 ] [ 6 ] Los pacientes con un defecto hereditario en ambos alelos del gen sufren de tricotiodistrofia (TTD), una enfermedad caracterizada por cabello y uñas quebradizos y, generalmente, también por dificultades del desarrollo. Un paciente presenta una deleción homocigótica de toda la región del gen, lo que indica que el gen no es esencial para el desarrollo embrionario. La TTD se puede diagnosticar por la presencia de patrones de rayas de cola de tigre en el cabello visibles bajo microscopía de luz polarizada, o bioquímicamente por un contenido reducido de Cys en los cabellos. Solo una minoría de los casos de TTD presentan un defecto en MPLKIP: con mayor frecuencia, el gen ERCC2 está mutado, el cual codifica una subunidad del complejo proteico TFIIH que es necesario para la transcripción general y para la reparación por escisión de nucleótidos del daño del ADN.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000168303 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000012429 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Nakabayashi K, Fernandez BA, Teshima I, Shuman C, Proud VK, Curry CJ, Chitayat D, Grebe T, Ming J, Oshimura M, Meguro M, Mitsuya K, Deb-Rinker P, Herbrick JA, Weksberg R, Scherer SW (febrero de 2002). "Estudios genéticos moleculares del cromosoma 7 humano en el síndrome de Russell-Silver". Genomics . 79 (2): 186– 96. doi : 10.1006/geno.2002.6695 . PMID 11829489 . 
  6. ↑ "Gen Entrez: C7orf11 cromosoma 7 marco de lectura abierto 11" .

Lecturas adicionales

  • Strausberg RL, Feingold EA, Grouse LH, et  al. (2003). "Generación y análisis inicial de más de 15.000 secuencias de ADNc humanas y de ratón de longitud completa" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 99 (26): 16899– 903. Bibcode : 2002PNAS...9916899M . doi : 10.1073/pnas.242603899 . PMC 139241. PMID 12477932 .  
  • Scherer SW, Cheung J, MacDonald JR, et  al. (2003). "Cromosoma 7 humano: secuencia de ADN y biología" . Science . 300 ( 5620): 767– 72. Bibcode : 2003Sci...300..767S . doi : 10.1126/science.1083423 . PMC 2882961. PMID 12690205 .  
  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la Colección de Genes de Mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Nakabayashi K, Amann D, Ren Y, et  al. (2005). "Identificación de mutaciones del gen C7orf11 (TTDN1) y heterogeneidad genética en la tricotiodistrofia no fotosensible" . Am . J. Hum. Genet . 76 (3): 510– 6. doi : 10.1086/428141 . PMC 1196401. PMID 15645389 .  
  • Beausoleil SA, Villén J, Gerber SA, et  al. (2006). "Un enfoque basado en probabilidades para el análisis de fosforilación de proteínas de alto rendimiento y la localización de sitios". Nat . Biotechnol . 24 (10): 1285– 92. doi : 10.1038/nbt1240 . PMID 16964243. S2CID 14294292 .  
  • Botta E, Offman J, Nardo T, et  al. (2007). "Mutaciones en el gen C7orf11 (TTDN1) en seis pacientes con tricotiodistrofia no fotosensible: no se observan relaciones genotipo-fenotipo evidentes". Hum . Mutat . 28 (1): 92– 6. doi : 10.1002/humu.20419 . PMID 16977596. S2CID 11256506 .  
  • Olsen JV, Blagoev B, Gnad F, et  al. (2006). "Dinámica de fosforilación global, in vivo y específica del sitio en redes de señalización" . Cell . 127 ( 3): 635– 48. doi : 10.1016/j.cell.2006.09.026 . PMID 17081983. S2CID 7827573 .  
  • Zhang Y, Tian Y, Chen Q, et  al. (2007). "TTDN1 es una proteína que interactúa con Plk1 y participa en el mantenimiento de la integridad del ciclo celular" . Cell . Mol. Life Sci . 64 (5): 632– 40. doi : 10.1007/s00018-007-6501-8 . PMC 11138413. PMID 17310276. S2CID 7761307 .