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Archivo Europeo de Nucleótidos

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El Archivo Europeo de Nucleótidos ( ENA ) es un repositorio que proporciona acceso libre e irrestricto a secuencias de ADN y ARN anotadas . También almacena información complementaria como procedimientos experimentales, detalles del ensamblaje de secuencias y otros metadatos relacionados con proyectos de secuenciación . [ 1 ] El archivo está compuesto por tres bases de datos principales: el Archivo de Lecturas de Secuencias , el Archivo de Rastros y la Base de Datos de Secuencias de Nucleótidos del EMBL (también conocida como EMBL-bank). [ 2 ] El ENA es producido y mantenido por el Instituto Europeo de Bioinformática y es miembro de la Colaboración Internacional de Bases de Datos de Secuencias de Nucleótidos (INSDC) junto con el Banco de Datos de ADN de Japón y GenBank .

La ENA surgió de la Biblioteca de Datos del EMBL, publicada en 1982 como el primer recurso internacionalmente respaldado para datos de secuencias de nucleótidos. [ 3 ] A principios de 2012, la ENA y otras bases de datos miembros del INSDC contenían genomas completos de 5682 organismos y datos de secuencias de casi 700 000. [ 4 ] Además, el volumen de datos está aumentando exponencialmente , duplicándose aproximadamente cada 10 meses. [ 5 ]

Historia

El Archivo Europeo de Nucleótidos se originó a partir de bases de datos separadas, la más antigua de las cuales fue la Biblioteca de Datos del EMBL, establecida en octubre de 1980 en el Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL), Heidelberg . [ 3 ] La primera versión de esta base de datos se publicó en abril de 1982 y contenía un total de 568 entradas separadas que constaban de alrededor de 500 000 pares de bases . [ 6 ] En 1984, refiriéndose a la Biblioteca de Datos del EMBL, Kneale y Kennard comentaron que "hace algunos años estaba claro que una gran base de datos informatizada de secuencias sería esencial para la investigación en biología molecular". [ 6 ]

Datos de secuencias de nucleótidos en formato de libro.

A pesar de que el método de distribución principal en ese momento era mediante cinta magnética , en 1987, la Biblioteca de Datos del EMBL era utilizada por aproximadamente 10 000 científicos a nivel internacional. [ 7 ] Ese mismo año, se introdujo el Servidor de Archivos del EMBL para servir registros de bases de datos a través de BITNET , EARN y la incipiente Internet . [ 8 ] En mayo de 1988, la revista Nucleic Acids Research introdujo una política que establecía que "los manuscritos enviados a [Nucleic Acids Research] que contengan o traten sobre datos de secuencias deben ir acompañados de pruebas de que los datos se han depositado en la Biblioteca de Datos del EMBL". [ 9 ]

El EBI, ubicado en el Wellcome Trust Genome Campus en Hinxton , Reino Unido , alberga el Archivo Europeo de Nucleótidos.

Durante la década de 1990, la Biblioteca de Datos del EMBL pasó a llamarse Base de Datos de Secuencias de Nucleótidos del EMBL [ 10 ] y se trasladó formalmente del Instituto Europeo de Bioinformática (EBI) de Heidelberg. [ 11 ] En 2003, la Base de Datos de Secuencias de Nucleótidos se amplió con la adición del Archivo de Versiones de Secuencias (SVA), que mantiene registros de todas las entradas actuales y anteriores en la base de datos. [ 1 ] Un año después, en junio de 2004, se eliminaron los límites de la longitud máxima de secuencia para cada registro (entonces 350 kilobases ), lo que permitió almacenar secuencias genómicas completas como una sola entrada en la base de datos . [ 12 ]

Tras la adopción de la secuenciación de Sanger , el Wellcome Trust Sanger Institute (entonces conocido como The Sanger Centre) comenzó a catalogar las lecturas de secuencia junto con información de calidad en una base de datos llamada The Trace Archive. [ 13 ] The Trace Archive creció sustancialmente con la comercialización de tecnologías de secuenciación paralela de alto rendimiento por parte de empresas como Roche e Illumina . [ 14 ] En 2008, el EBI combinó The Trace Archive, la base de datos de secuencias de nucleótidos del EMBL (ahora también conocida como EMBL-Bank) [ 2 ] y un archivo de lecturas de secuencias (o cortas) (SRA) de reciente desarrollo para conformar el ENA, con el objetivo de proporcionar un archivo completo de secuencias de nucleótidos . [ 13 ] Como miembro de la Colaboración Internacional de Bases de Datos de Secuencias de Nucleótidos , el ENA intercambia diariamente envíos de datos con el Banco de Datos de ADN de Japón y GenBank . [ 15 ]

Base de datos de secuencias de nucleótidos EMBL

La base de datos de secuencias de nucleótidos del EMBL (EMBL-Bank) ha aumentado de tamaño, pasando de unas 600 entradas en 1982 a más de 2,5 × 10⁸ en diciembre de 2012. [ 16 ]

La base de datos de secuencias de nucleótidos del EMBL (también conocida como EMBL-Bank) es la sección de la ENA que contiene detalles de ensamblaje de genomas de alto nivel , así como secuencias ensambladas y su anotación funcional . [ 12 ] [ 17 ] El EMBL-Bank se nutre de las contribuciones directas de consorcios genómicos y grupos de investigación más pequeños, así como de la recuperación de datos de secuencias asociados a solicitudes de patentes . [ 2 ] [ 18 ]

A partir de la versión 114 (diciembre de 2012), la base de datos de secuencias de nucleótidos del EMBL contiene aproximadamente 5 × 10¹¹ nucleótidos con un tamaño de archivo sin comprimir de 1,6 terabytes . [ 16 ]

Clases de datos

La base de datos de secuencias de nucleótidos del EMBL admite una variedad de datos derivados de diferentes fuentes, entre las que se incluyen, pero no se limitan a: [ 19 ]

Formato EMBL-Bank

La base de datos de secuencias de nucleótidos del EMBL utiliza un formato de archivo plano de texto plano para representar y almacenar datos, que normalmente se denomina formato EMBL-Bank. [ 20 ] El formato EMBL-Bank utiliza una sintaxis diferente a la de los registros en DDBJ y GenBank, aunque cada formato utiliza cierta nomenclatura estandarizada, como las taxonomías definidas por la base de datos NCBI Taxon. Cada línea de un archivo en formato EMBL comienza con un código de dos letras, como para etiquetar el número de acceso y para una lista de palabras clave relevantes para el registro; cada registro termina con . [ 20 ]ACKW//

Archivo de lectura de secuencias

El SRA ha crecido rápidamente desde 2008. [ 21 ] A partir de 2011, la mayor parte de los datos de secuencia del SRA fueron producidos por el Analizador de Genomas de Illumina . [ 22 ]

La ENA gestiona una instancia del Archivo de Lecturas de Secuencias (SRA), un repositorio de archivo de lecturas y análisis de secuencias destinados a su publicación pública. [ 23 ] Originalmente llamado Archivo de Lecturas Cortas, el nombre se cambió anticipándose a que las futuras tecnologías de secuenciación podrían producir lecturas de secuencias más largas. [ 24 ] Actualmente, el archivo acepta lecturas de secuencias generadas por plataformas de secuenciación de próxima generación como Illumina Genome Analyzer y ABI SOLiD , así como algunos análisis y alineamientos correspondientes . [ 25 ] El SRA opera bajo la dirección de la Colaboración Internacional de Bases de Datos de Secuencias de Nucleótidos (INSDC) [ 23 ] y es el repositorio de más rápido crecimiento en la ENA. [ 14 ]

En 2010, el Archivo de Lecturas de Secuencias constituía aproximadamente el 95 % de los datos de pares de bases disponibles a través de la ENA, [ 13 ] abarcando más de 500 000 000 000 lecturas de secuencia compuestas por más de 60 billones (6 × 10 13 ) de pares de bases. [ 23 ] Casi la mitad de estos datos se depositaron en relación con el Proyecto 1000 Genomas [ 23 ] en el que los investigadores publicaron sus datos de secuencia en el SRA en tiempo real . [ 26 ] En total, a septiembre de 2010, el 65 % del Archivo de Lecturas de Secuencias era secuencia genómica humana , y otro 16 % correspondía a lecturas de secuencias de metagenoma humano . [ 23 ]

El formato de datos preferido para los archivos enviados al SRA es el formato BAM, que es capaz de almacenar lecturas tanto alineadas como no alineadas. [ 23 ] Internamente, el SRA se basa en el NCBI SRA Toolkit, utilizado en las tres bases de datos miembros de INSDC, para proporcionar compresión de datos flexible , acceso a la API y conversión a otros formatos como FASTQ . [ 22 ]

Acceso a los datos

Captura de pantalla de la interfaz web del navegador ENA , que muestra un registro HTML.

Se puede acceder a los datos contenidos en la ENA de forma manual o programática mediante una URL REST a través del navegador de la ENA. Inicialmente limitado al Archivo de Lectura de Secuencias, [ 14 ] el navegador de la ENA ahora también proporciona acceso al Archivo de Rastreo y al EMBL-Bank, lo que permite la recuperación de archivos en una variedad de formatos, incluidos XML , HTML , FASTA y FASTQ. [ 13 ] Se puede acceder a los registros individuales utilizando sus números de acceso y se habilitan otras consultas de texto a través del motor de búsqueda EB-eye . [ 13 ] Además, las búsquedas basadas en la similitud de secuencias implementadas mediante grafos de De Bruijn ofrecen otro método para recuperar registros de la ENA. [ 14 ]

Se puede acceder a la ENA a través de las API SOAP y REST del EBI, que también ofrecen acceso a otras bases de datos alojadas en el EBI, como Ensembl e InterPro . [ 27 ]

Almacenamiento

El Archivo Europeo de Nucleótidos maneja grandes volúmenes de datos que plantean un desafío significativo de almacenamiento. [ 5 ] [ 28 ] A partir de 2012, los requisitos de almacenamiento del ENA continúan creciendo exponencialmente , con un tiempo de duplicación de aproximadamente 10 meses. [ 5 ] Para gestionar este aumento, el ENA descarta selectivamente los datos de plataformas de secuenciación menos valiosos e implementa estrategias de compresión avanzadas. [ 23 ] [ 29 ] El conjunto de herramientas de compresión basado en referencias CRAM se desarrolló para ayudar a reducir los requisitos de almacenamiento del ENA. [ 5 ] [ 30 ]

Fondos

Actualmente, la ENA está financiada conjuntamente por el Laboratorio Europeo de Biología Molecular , la Comisión Europea y el Wellcome Trust . [ 13 ] El marco emergente ELIXIR, coordinado por la directora del EBI, Janet Thornton , tiene como objetivo asegurar una infraestructura de financiación europea sostenible para apoyar la disponibilidad continua de bases de datos de ciencias de la vida como la ENA. [ 29 ] [ 31 ] [ 32 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 Cochrane, G.; Akhtar, R.; Aldebert, P.; Althorpe, N.; Baldwin, A.; Bates, K.; Bhattacharyya, S.; Bonfield, J.; Bower, L. (2007). "Prioridades para la captura de datos de trazas de nucleótidos, secuencias y anotaciones en el Archivo de Trazas de Ensembl y la Base de Datos de Secuencias de Nucleótidos del EMBL" . Nucleic Acids Research . 36 (Base de datos): D5– D12. doi : 10.1093/nar/gkm1018 . ISSN 0305-1048 . PMC 2238915. PMID 18039715 .   
  2. 1 2 3 EMBL-EBI. "Base de datos de secuencias de nucleótidos del EMBL" . Consultado el 8 de enero de 2013 .
  3. 1 2 Hamm, GH; Cameron, GN (1986). "La biblioteca de datos del EMBL" . Nucleic Acids Research . 14 (1): 5– 9. doi : 10.1093 / nar/14.1.5 . PMC 339348. PMID 3945550 .  
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  5. 1 2 3 4 Cochrane, G.; Alako, B.; Amid, C.; Bower, L.; Cerdeno-Tarraga, A.; Cleland, I.; Gibson, R.; Goodgame, N.; Jang, M. (2012). "Enfrentando el crecimiento en el Archivo Europeo de Nucleótidos" . Nucleic Acids Research . 41 (D1): D30– D35. doi : 10.1093/nar/gks1175 . ISSN 0305-1048 . PMC 3531187. PMID 23203883 .   
  6. 1 2 Kneale, G.; Kennard, O. (1984). "La biblioteca de datos de secuencias de nucleótidos del EMBL". Biochemical Society Transactions . 12 (6): 1011– 1014. doi : 10.1042/bst0121011 . PMID 6530028 . 
  7. ↑ Cameron, GN (1988). "La biblioteca de datos del EMBL" . Nucleic Acids Research . 16 (5): 1865– 1867. doi : 10.1093 / nar/16.5.1865 . PMC 338182. PMID 3353226 .  
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