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Articulo de referencia

Polisomía

Cariograma humano , con bandas y subbandas anotadas . Es una representación gráfica del cariotipo diploide humano idealizado . Muestra regiones oscuras y blancas en las bandas G...

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Cariograma humano , con bandas y subbandas anotadas . Es una representación gráfica del cariotipo diploide humano idealizado . Muestra regiones oscuras y blancas en las bandas G. Cada fila está alineada verticalmente a nivel del centrómero . Muestra 22 pares de cromosomas autosómicos homólogos , tanto las versiones femeninas (XX) como masculinas (XY) de los dos cromosomas sexuales , así como el genoma mitocondrial (en la parte inferior izquierda).
Trisomía 21 – Síndrome de Down, un ejemplo de polisomía en el cromosoma 21

La polisomía es una condición que se encuentra en muchas especies, incluidos hongos, plantas, insectos y mamíferos, en la que un organismo tiene al menos un cromosoma más de lo normal, es decir, puede haber tres o más copias del cromosoma en lugar de las dos copias esperadas. [1] La mayoría de las especies eucariotas son diploides , lo que significa que tienen dos juegos de cromosomas, mientras que los procariotas son haploides , que contienen un solo cromosoma en cada célula. Los aneuploides poseen números de cromosomas que no son múltiplos exactos del número haploide y la polisomía es un tipo de aneuploidía. [2] Un cariotipo es el conjunto de cromosomas en un organismo y el sufijo -somía se usa para nombrar cariotipos aneuploides. Esto no debe confundirse con el sufijo -ploidía , que se refiere al número de juegos completos de cromosomas.

La polisomía suele ser causada por la no disyunción (el fracaso de un par de cromosomas homólogos para separarse) durante la meiosis , pero también puede deberse a una mutación por translocación (una anomalía cromosómica causada por la reorganización de partes entre cromosomas no homólogos). La polisomía se encuentra en muchas enfermedades, incluido el síndrome de Down en humanos, donde los individuos afectados poseen tres copias ( trisomía ) del cromosoma 21. [ 3]

La herencia polisómica ocurre durante la meiosis cuando se forman quiasmas entre más de dos socios homólogos, produciendo cromosomas multivalentes. [1] Los autopoliploides pueden mostrar herencia polisómica de todos los grupos de ligamiento, y su fertilidad puede verse reducida debido a un número desequilibrado de cromosomas en los gametos. [1] En la herencia tetrasómica , cuatro copias de un grupo de ligamiento en lugar de dos ( tetrasomía ) se clasifican de dos en dos. [1]

Tipos

Los tipos de polisomía se clasifican según la cantidad de cromosomas adicionales en cada conjunto, y se denominan diploides (2n) con un cromosoma adicional de diferentes cantidades. Por ejemplo, una polisomía con tres cromosomas se denomina trisomía , una polisomía con cuatro cromosomas se denomina tetrasomía , etc.: [4]

En los mamíferos

En caninos

Trisomía 13

La polisomía desempeña un papel en la leucemia canina , los hemangiopericitomas y los tumores tiroideos . [12] Se han observado anomalías del cromosoma 13 en el condrosarcoma osteoide canino y el linfosarcoma . [13] La trisomía 13 en perros con linfosarcoma muestra una mayor duración de la primera remisión (medicamento) y supervivencia, respondiendo bien a los tratamientos con agentes quimioterapéuticos . [14] La polisomía del cromosoma 13 (polisomía 13) es significativa en el desarrollo del cáncer de próstata y a menudo es causada por fusiones céntricas. [12] Dado que el cromosoma canino 13 es similar al cromosoma humano 8q, la investigación podría proporcionar información para el tratamiento del cáncer de próstata en humanos. [15] La polisomía de los cromosomas 1, 2, 4, 5 y 25 también están frecuentemente involucradas en los tumores caninos. [16] El cromosoma 1 puede contener un gen responsable del desarrollo del tumor y provocar cambios en el cariotipo , incluida la fusión del centrómero o fusiones céntricas. [16] La aneuploidía debida a la no disyunción es una característica común en las células tumorales . [17]

En los humanos

Cromosomas sexuales

Algunos de los trastornos genéticos más frecuentes son anomalías de los cromosomas sexuales, pero las polisomías ocurren raramente. [18] La polisomía del cromosoma 49,XXXXY ocurre cada 1 en 85,000 varones recién nacidos. [19] La incidencia de otras polisomías X ( 48,XXXX , 48,XXXY , 48,XXYY ) es más rara que la 49,XXXXY. [20] La polisomía Y ( 47,XYY ; 48,XYYY; 48,XXYY; 49,XXYYY) ocurre en 1 de cada 975 varones y puede causar anomalías psiquiátricas, sociales y somáticas . [21] La polisomía X puede causar retraso mental y del desarrollo y malformaciones físicas . El síndrome de Klinefelter es un ejemplo de polisomía X humana con el cariotipo 47,XXY. Las polisomías del cromosoma X pueden heredarse de un solo cromosoma X materno (polisomías 49, X) o paterno (polisomías 48, X). [18] La polisomía de los cromosomas sexuales es causada por no disyunciones sucesivas en la meiosis I y II . [6]

Cariotipo de la polisomía Y (XYY)
Ejemplo de polisomía X (47,XXY, síndrome de Klinefelter)
Efectos de la polisomía X observados en el síndrome de Klinefelter

Cromosoma 7

Gen CFTR en el cromosoma 7

En el carcinoma de células escamosas , una proteína del gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) a menudo se sobreexpresa junto con la polisomía del cromosoma 7 , por lo que el cromosoma 7 se puede utilizar para predecir la presencia de EGFR en el carcinoma de células escamosas. [22] En el cáncer colorrectal , la expresión de EGFR disminuye con la polisomía 7, lo que hace que la polisomía 7 sea más fácil de detectar y podría usarse para evitar que los pacientes reciban un tratamiento innecesario contra el cáncer. [23]

Cromosoma 8

AML-M2 asociada con anomalía del cromosoma 8

La tetrasomía y la hexasomía 8 son raras en comparación con la trisomía 8, que es el hallazgo cariotípico más común en la leucemia mieloide aguda (LMA) y los síndromes mielodisplásicos (SMD). [24] La LMA, el SMD o el trastorno mieloproliferativo (TMP) con una alta incidencia de enfermedades secundarias y una tasa de supervivencia de seis meses se asocian con un síndrome de polisomía 8. [25]

Cromosoma 17

Se ha informado de una sobreexpresión del gen HER2/neu en el cromosoma 17 y algún tipo de polisomía en el 8-68% de los carcinomas de mama . [26] Si el gen HER-2/neu no se amplifica en el caso de la polisomía, las proteínas pueden sobreexpresarse y podrían conducir a la tumerogénesis . [27] La ​​polisomía 17 puede complicar la interpretación de los resultados de las pruebas de HER2 en pacientes con cáncer. La polisomía del cromosoma 17 puede no estar presente cuando se amplifica el centrómero , por lo que más tarde se descubrió que la polisomía 17 es rara. Esto se descubrió utilizando hibridación genómica comparativa de matriz , una alternativa basada en ADN para la evaluación clínica del número de copias del gen HER2 . [28]

Trisomía 21

Edema de nuca en el síndrome de Down Dr. W. Moroder

La trisomía 21 es una forma de síndrome de Down que se produce cuando hay una copia adicional del cromosoma 21. El resultado es una afección genética en la que una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide, el cromosoma 21 no se separa ni durante el desarrollo del óvulo ni del espermatozoide. El resultado es una célula que tiene 24 cromosomas. Este cromosoma adicional puede causar problemas en la forma en que se desarrollan el cuerpo y el cerebro. [29]

Tetrasomía 9p

La tetrasomía 9p es una enfermedad poco frecuente en la que las personas tienen un pequeño cromosoma adicional que contiene dos copias de parte del cromosoma 9, además de tener también dos cromosomas 9 normales. Esta enfermedad se puede diagnosticar mediante el análisis de una muestra de sangre de una persona, ya que el 9p se encuentra en altas concentraciones en la sangre. La ecografía es otra herramienta que se puede utilizar para identificar la tetrasomía 9p en los bebés antes del nacimiento. La ecografía prenatal puede revelar varias características comunes, entre ellas: restricción del crecimiento, ventriculomegalia, labio leporino o paladar hendido y anomalías renales. [30]

Tetrasomía 18p

La tetrasomía 18p se produce cuando el brazo corto del cromosoma 18 aparece cuatro veces, en lugar de dos, en las células del cuerpo. Se considera una enfermedad rara y, por lo general, no se hereda. El mecanismo de formación del cromosoma 18p parece ser el resultado de dos eventos independientes: división errónea centromérica y no disyunción. [31] Las características características de la tetrasomía 18p incluyen, entre otras: retraso del crecimiento, escoliosis, resonancia magnética cerebral anormal, retrasos del desarrollo y estrabismo. [31]

En los insectos

Polisomía de la línea germinal en el saltamontes

Cariotipo que muestra que los cromosomas 1 a 22 están agrupados AG

Las células de la línea germinal se desarrollan en óvulos y espermatozoides y el material heredado asociado puede transmitirse a generaciones futuras. [32] Como se muestra en la imagen del cariotipo asociado , los cromosomas 1-22 están agrupados AG. Una población de saltamontes machos ( Chorthippus binotatus ) de Sierra Nevada (España) son mosaicos polisómicos (que provienen de células de dos tipos genéticamente diferentes) que poseen un cromosoma adicional del grupo E (cromosomas 16, 17 y 18) en sus testículos. [33] Los padres que exhibieron polisomía no transmitieron la anomalía del cromosoma E a ninguno de los descendientes , por lo que esto no es algo que se transmita a generaciones futuras . [33] Los saltamontes machos ( Atractomorpha similis ) de Australia tienen entre una y diez copias adicionales del cromosoma A9, siendo una la más común en poblaciones naturales. [34] La mayoría de los machos polisómicos producen espermatozoides normales . Sin embargo, la polisomía puede ser transmisible tanto a través de los padres masculinos como femeninos mediante no disyunción . [34]

Polisomía heterocromática en el grillo

La heterocromatina contiene una pequeña cantidad de genes y nódulos densamente teñidos en o a lo largo de los cromosomas . [35] El número de cromosomas del grillo topo varía entre 19 y 23 cromosomas dependiendo de la parte del mundo en la que se encuentre, incluyendo Jerusalén , Palestina y Europa . [36] La polisomía heterocrómica se observa en grillos topo con 23 cromosomas y puede ser un factor que contribuye a su evolución , específicamente dentro de la especie Gryllotalpa gryllotalpa , junto con varios entornos de vida y sistemas de apareamiento . [36] [37]

Polisomía del cromosoma X en la mosca de la fruta

En la mosca de la fruta, Drosophila , un cromosoma X en el macho es casi lo mismo que dos cromosomas X en la hembra en términos del producto génico producido. [38] A pesar de esto, es poco probable que las metahembras , o hembras que tienen tres cromosomas X, sobrevivan. [38] Es posible que el cromosoma X adicional disminuya la expresión génica y podría explicar por qué las metahembras rara vez sobreviven a esta polisomía del cromosoma X. [38]

En las plantas

Cuando se observa polisomía en plantas, se produce un reordenamiento cariotípico de cromosomas individuales. El mecanismo de este tipo de reordenamiento es "no disyunción, segregación incorrecta en diploides o poliploides; segregación incorrecta de multivalentes en heterocigotos de intercambio". [39] Se han identificado casos de polisomía en muchas especies de plantas, entre ellas:

Flor de brosen nn1, Brassica rapa

En hongos

S. cerevisiae bajo microscopio DIC

Pocos hongos han sido investigados hasta ahora, posiblemente debido al bajo número de cromosomas en los hongos, como se determinó por electroforesis en gel de campo pulsado . [46] La polisomía del cromosoma 13 se ha observado en las cepas Flor de la especie de levadura Saccharomyces cerevisiae . El cromosoma 13 contiene loci, específicamente los loci ADH2 y ADH3, que codifican las isoenzimas de la alcohol deshidrogenasa . Estas isoenzimas juegan un papel principal en el envejecimiento biológico de los vinos a través de la utilización oxidativa del etanol. [47] La ​​polisomía del cromosoma 13 se promueve cuando hay una interrupción del gen RNA1 de levadura con secuencias LEU2. [48]

Herramientas de diagnóstico

FISH (Hibridación in situ fluorescente)

Hibridación in situ fluorescente

La hibridación in situ con fluorescencia (FISH) es una técnica citogenética que ha demostrado ser útil en el diagnóstico de pacientes con polisomía. [49] La citogenética convencional y la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) se han utilizado para detectar varias polisomías, incluidas las autosomías más comunes (trisomía 13, 18, 21), así como la polisomía X e Y. [50] La prueba de aneuploidía cromosómica con hibridación in situ con fluorescencia puede aumentar la sensibilidad de la citología y mejorar la precisión del diagnóstico de cáncer. [51] La prueba de hibridación in situ con fluorescencia para el cáncer de cuello uterino , TERC, detecta la amplificación del gen del componente del ARN de la telomerasa humana (TERC) y/o la polisomía del cromosoma 3. [ 52]

Cariotipo espectral

El cariotipo espectral (SKY) analiza el cariotipo completo mediante el uso de marcadores fluorescentes y la asignación de un color particular a cada cromosoma. El SKY se realiza generalmente después de que las técnicas citogenéticas convencionales ya hayan detectado un cromosoma anormal. Luego se utiliza el análisis FISH para confirmar la identidad del cromosoma. [50]

Bandas de Giemsa (cariotipo de banda G)

Los cariotipos se analizan habitualmente mediante bandas de Giemsa ( cariotipo de bandas G ). Cada cromosoma muestra bandas claras y oscuras únicas después de desnaturalizarse con tripsina y las polisomías se pueden detectar contando los cromosomas teñidos. Se deben analizar varias células para detectar el mosaicismo . [53]

Análisis de microarrays

Las anomalías cromosómicas submicroscópicas que son demasiado pequeñas para ser detectadas a través de otros medios de cariotipo, se pueden identificar mediante análisis de microarrays cromosómicos. [54] Existen varias técnicas de microarrays que se pueden utilizar durante la fase de diagnóstico prenatal, y estas incluyen arrays de SNP e hibridación genómica comparativa (CGH). [55] CGH es una herramienta de diagnóstico basada en ADN que se ha utilizado para detectar polisomía 17 en cáncer de mama. [27] CGH fue utilizada por primera vez en 1992 por Kallionemi en UC San Francisco. [56] Cuando se utiliza junto con hallazgos de ultrasonido , el análisis de microarrays puede ser fundamental en el diagnóstico clínico de anomalías cromosómicas.

Pruebas de diagnóstico prenatal

Las técnicas de diagnóstico prenatal y otras técnicas, como la inmunocitoquímica (ICC), suelen ir seguidas de la hibridación in situ con fluorescencia (FISH) o la reacción en cadena de la polimerasa para detectar aneuploidías cromosómicas. La toma de muestras de sangre materna para la detección de células fetales, que suele utilizarse para identificar el riesgo de trisomías 18 o 21, supone un riesgo menor en comparación con la amniocentesis y la toma de muestras de vellosidades coriónicas (CVS). [57] La ​​toma de muestras de vellosidades coriónicas utiliza tejido placentario para obtener información sobre el estado cromosómico fetal y se ha utilizado desde los años 70. [58] Además de la CVS, la amniocentesis se puede utilizar para obtener el cariotipo fetal examinando las células fetales en el líquido amniótico. Se realizó por primera vez en 1952 y se convirtió en una práctica estándar en los años 70. [59] Las probabilidades de tener un hijo con polisomía aumentan a medida que aumenta la edad de la madre, por lo que se realizan pruebas a las mujeres embarazadas mayores de 35 años. [60]

Análisis del polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

Los RFLP se pueden utilizar para determinar el origen y el mecanismo involucrado en la polisomía X y otros heteromorfismos cromosómicos o cromosomas que difieren en tamaño, forma o propiedades de tinción. Las enzimas de restricción cortan el ADN en un sitio específico y los fragmentos de ADN que quedan se denominan polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción o RFLP. [61] Los RFLP también ayudan a la identificación del gen Huntingtin (HTT), que predice un trastorno autosómico de inicio en la edad adulta llamado enfermedad de Huntington (HD). Las mutaciones en el cromosoma 4 se pueden visualizar cuando se utiliza el RFLP junto con el análisis Southern blot . [62]

Citometría de flujo

Los cultivos de linfocitos humanos pueden analizarse mediante citometría de flujo para evaluar anomalías cromosómicas, como poliploidía, hipodiploidía e hiperdiploidía. [63] Los citómetros de flujo tienen la capacidad de analizar miles de células por segundo y se utilizan comúnmente para aislar poblaciones de células específicas.

Véase también

Referencias

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Lectura adicional

  1. Gardner, RJM, Grant R. Sutherland y Lisa G. Shaffer. Anormalidades cromosómicas y asesoramiento genético. 4.ª ed. Oxford: Oxford UP, 2012.
  2. Miller, Orlando J. y Eeva Therman. Cromosomas humanos. Nueva York: Springer, 2001.
  3. Schmid, M., e Indrajit Nanda. Chromosomes Today, Volumen 14. Dordrecht: Kluwer Academic, 2004.
  4. Nussbaum, Robert L., Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard, Ada Hamosh y Margaret W. Thompson. Thompson & Thompson Genetics in Medicine. Séptima edición. Filadelfia: Saunders/Elsevier, 2007.
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