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Articulo de referencia

Polisomía

Cariograma humano , con bandas y subbandas anotadas . Es una representación gráfica del cariotipo diploide humano idealizado . Muestra regiones oscuras y blancas en el bandeo G....

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Cariograma humano , con bandas y subbandas anotadas . Es una representación gráfica del cariotipo diploide humano idealizado . Muestra regiones oscuras y blancas en el bandeo G. Cada fila está alineada verticalmente a nivel del centrómero . Muestra 22 pares de cromosomas autosómicos homólogos , tanto las versiones femeninas (XX) como masculinas (XY) de los dos cromosomas sexuales , así como el genoma mitocondrial (en la parte inferior izquierda).
Trisomía 21 – Síndrome de Down , un ejemplo de polisomía en el cromosoma 21.

La polisomía es una condición que se encuentra en muchas especies, incluyendo hongos, plantas, insectos y mamíferos, en la que un organismo tiene al menos un cromosoma más de lo normal, es decir, puede haber tres o más copias del cromosoma en lugar de las dos copias esperadas. [ 1 ] La mayoría de las especies eucariotas son diploides , lo que significa que tienen dos conjuntos de cromosomas, mientras que los procariotas son haploides , conteniendo un solo cromosoma en cada célula. Los aneuploides poseen números de cromosomas que no son múltiplos exactos del número haploide y la polisomía es un tipo de aneuploidía. [ 2 ] Un cariotipo es el conjunto de cromosomas en un organismo y el sufijo -somía se usa para nombrar los cariotipos aneuploides. Esto no debe confundirse con el sufijo -ploidía , que se refiere al número de conjuntos completos de cromosomas.

La polisomía suele deberse a la no disyunción (fallo en la separación de un par de cromosomas homólogos ) durante la meiosis , pero también puede ser consecuencia de una mutación por translocación (una anomalía cromosómica causada por la reorganización de partes entre cromosomas no homólogos). La polisomía se encuentra en muchas enfermedades, incluido el síndrome de Down en humanos, donde los individuos afectados poseen tres copias ( trisomía ) del cromosoma 21. [ 3 ]

La herencia polisómica ocurre durante la meiosis cuando se forman quiasmas entre más de dos socios homólogos, produciendo cromosomas multivalentes . [ 1 ] Los autopoliploides pueden mostrar herencia polisómica de todos los grupos de ligamiento, y su fertilidad puede verse reducida debido a un número desequilibrado de cromosomas en los gametos. [ 1 ] En la herencia tetrasómica , cuatro copias de un grupo de ligamiento en lugar de dos ( tetrasomía ) se segregan de dos en dos. [ 1 ]

Tipos

Los tipos de polisomía se clasifican según el número de cromosomas adicionales en cada conjunto, denominados diploide (2n) con un cromosoma adicional de número variable. Por ejemplo, una polisomía con tres cromosomas se denomina trisomía , una polisomía con cuatro cromosomas se denomina tetrasomía , etc.: [ 4 ]

En los mamíferos

En los caninos

Trisomía 13

La polisomía desempeña un papel en la leucemia canina , los hemangiopericitomas y los tumores tiroideos . [ 12 ] Se han observado anomalías del cromosoma 13 en el condrosarcoma osteoide canino y el linfosarcoma . [ 13 ] La trisomía 13 en perros con linfosarcoma muestra una mayor duración de la primera remisión (medicamento) y supervivencia, respondiendo bien a los tratamientos con agentes quimioterapéuticos . [ 14 ] La polisomía del cromosoma 13 (polisomía 13) es significativa en el desarrollo del cáncer de próstata y a menudo es causada por fusiones céntricas. [ 12 ] Dado que el cromosoma 13 canino es similar al cromosoma 8q humano, la investigación podría proporcionar información para el tratamiento del cáncer de próstata en humanos. [ 15 ] La polisomía de los cromosomas 1, 2, 4, 5 y 25 también está frecuentemente involucrada en tumores caninos. [ 16 ] El cromosoma 1 puede contener un gen responsable del desarrollo tumoral y provocar cambios en el cariotipo , incluyendo la fusión del centrómero o fusiones céntricas. [ 16 ] La aneuploidía debida a la no disyunción es una característica común en las células tumorales . [ 17 ]

En los humanos

cromosomas sexuales

Algunos de los trastornos genéticos más frecuentes son anomalías de los cromosomas sexuales, pero las polisomías raramente ocurren. [ 18 ] La polisomía del cromosoma 49,XXXXY ocurre en 1 de cada 85 000 varones recién nacidos. [ 19 ] La incidencia de otras polisomías X ( 48,XXXX , 48,XXXY , 48,XXYY ) es más rara que la 49,XXXXY. [ 20 ] La polisomía Y ( 47,XYY ; 48,XYYY; 48,XXYY; 49,XXYYY) ocurre en 1 de cada 975 varones y puede causar anomalías psiquiátricas, sociales y somáticas . [ 21 ] La polisomía X puede causar retraso mental y del desarrollo y malformación física . El síndrome de Klinefelter es un ejemplo de polisomía X humana con el cariotipo 47, XXY. Las polisomías del cromosoma X pueden heredarse de un solo cromosoma X materno (polisomías 49, X) o paterno (polisomías 48, X). [ 18 ] La polisomía de los cromosomas sexuales es causada por no disyunciones sucesivas en la meiosis I y II . [ 6 ]

Cariotipo de polisomía Y (XYY)
Ejemplo de polisomía X (47,XXY, síndrome de Klinefelter)
Efectos de la polisomía X observados en el síndrome de Klinefelter.

Cromosoma 7

Gen CFTR en el cromosoma 7

En el carcinoma de células escamosas , una proteína del gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) suele estar sobreexpresada junto con la polisomía del cromosoma 7 , por lo que el cromosoma 7 puede utilizarse para predecir la presencia de EGFR en el carcinoma de células escamosas. [ 22 ] En el cáncer colorrectal , la expresión de EGFR disminuye con la polisomía 7, lo que facilita su detección y podría utilizarse para evitar que los pacientes reciban tratamientos oncológicos innecesarios. [ 23 ]

Cromosoma 8

Leucemia mieloide aguda tipo M2 asociada a una anomalía del cromosoma 8.

La tetrasomía y la hexasomía 8 son raras en comparación con la trisomía 8, que es el hallazgo cariotípico más común en la leucemia mieloide aguda (LMA) y los síndromes mielodisplásicos (SMD). [ 24 ] La LMA, los SMD o el trastorno mieloproliferativo (TMP) con una alta incidencia de enfermedades secundarias y una tasa de supervivencia de seis meses se asocian con un síndrome de polisomía 8. [ 25 ]

Cromosoma 17

Se ha informado de la sobreexpresión del gen HER2/neu en el cromosoma 17 y algún tipo de polisomía en el 8-68% de los carcinomas de mama . [ 26 ] Si el gen HER-2/neu no se amplifica en caso de polisomía, las proteínas pueden sobreexpresarse y podrían conducir a la tumorogénesis . [ 27 ] La polisomía 17 puede complicar la interpretación de los resultados de las pruebas de HER2 en pacientes con cáncer. La polisomía del cromosoma 17 puede no estar presente cuando el centrómero está amplificado, por lo que posteriormente se descubrió que la polisomía 17 es rara. Esto se descubrió utilizando la hibridación genómica comparativa en microarrays , una alternativa basada en ADN para la evaluación clínica del número de copias del gen HER2 . [ 28 ]

Trisomía 21

Edema nucal en el síndrome de Down. Dr. W. Moroder

La trisomía 21 es una forma de síndrome de Down que se produce cuando hay una copia adicional del cromosoma 21. El resultado es una condición genética en la que una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales. Durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide, el cromosoma 21 no se separa. Como resultado, se forma una célula con 24 cromosomas. Este cromosoma adicional puede causar problemas en el desarrollo del cuerpo y del cerebro. [ 29 ]

Tetrasomía 9p

La tetrasomía 9p es una afección poco común en la que las personas tienen un cromosoma adicional pequeño que contiene dos copias de una parte del cromosoma 9, además de tener dos cromosomas 9 normales. Esta afección se puede diagnosticar analizando una muestra de sangre, ya que el cromosoma 9p se encuentra en altas concentraciones en la sangre. La ecografía es otra herramienta que se puede utilizar para identificar la tetrasomía 9p en bebés antes del nacimiento. La ecografía prenatal puede revelar varias características comunes, como restricción del crecimiento, ventriculomegalia, labio leporino o paladar hendido y anomalías renales. [ 30 ]

Tetrasomía 18p

La tetrasomía 18p se produce cuando el brazo corto del cromosoma 18 aparece cuatro veces, en lugar de dos, en las células del cuerpo. Se considera una enfermedad rara y generalmente no es hereditaria. El mecanismo de formación de 18p parece ser el resultado de dos eventos independientes: una división anómala del centrómero y una no disyunción. [ 31 ] Las características típicas de la tetrasomía 18p incluyen, entre otras: retraso del crecimiento, escoliosis, resonancia magnética cerebral anormal, retrasos en el desarrollo y estrabismo. [ 31 ]

En los insectos

Polisomía de la línea germinal en el saltamontes

Cariotipo que muestra que los cromosomas 1–22 están agrupados AG

Las células de la línea germinal se desarrollan en óvulos y espermatozoides y el material hereditario asociado puede transmitirse a las generaciones futuras. [ 32 ] Como se muestra en la imagen del cariotipo asociado , los cromosomas 1-22 están agrupados AG. Una población de saltamontes machos ( Chorthippus binotatus ) de Sierra Nevada (España) son mosaicos polisómicos (provenientes de células de dos tipos genéticamente diferentes) que poseen un cromosoma extra del grupo E (cromosomas 16, 17 y 18) en sus testículos. [ 33 ] Los padres que exhibieron polisomía no transmitieron la anomalía del cromosoma E a ninguna de las crías , por lo que esto no es algo que se transmita a las generaciones futuras . [ 33 ] Los saltamontes machos ( Atractomorpha similis ) de Australia portan entre una y diez copias extra del cromosoma A9, siendo una la más común en poblaciones naturales. [ 34 ] La mayoría de los machos polisómicos producen espermatozoides normales . Sin embargo, la polisomía puede ser transmisible a través de ambos progenitores, masculino y femenino, mediante no disyunción . [ 34 ]

Polisomía heterocromática en el grillo

La heterocromatina contiene un pequeño número de genes y nódulos densamente teñidos en o a lo largo de los cromosomas . [ 35 ] El número de cromosomas del grillo topo varía entre 19 y 23 cromosomas dependiendo de la parte del mundo en la que se encuentren, incluyendo Jerusalén , Palestina y Europa . [ 36 ] La polisomía heterocrómica se observa en grillos topo con 23 cromosomas y puede ser un factor que contribuye a su evolución , específicamente dentro de la especie Gryllotalpa gryllotalpa , junto con diversos entornos de vida y sistemas de apareamiento . [ 36 ] [ 37 ]

Polisomía del cromosoma X en la mosca de la fruta

En la mosca de la fruta, Drosophila , un cromosoma X en el macho es casi igual a dos cromosomas X en la hembra en términos del producto génico producido. [ 38 ] A pesar de esto, las metahembras , o hembras con tres cromosomas X, tienen pocas probabilidades de sobrevivir. [ 38 ] Es posible que el cromosoma X adicional disminuya la expresión génica y podría explicar por qué las metahembras rara vez sobreviven a esta polisomía del cromosoma X. [ 38 ]

En las plantas

Cuando se observa polisomía en plantas, se produce una reorganización del cariotipo de cromosomas individuales. El mecanismo de este tipo de reorganización es la "no disyunción, la segregación errónea en diploides o poliploides; la segregación errónea de multivalentes en heterocigotos de intercambio". [ 39 ] Se han identificado casos de polisomía en muchas especies de plantas, entre ellas:

Flor de Brosen nn1, Brassica rapa

En los hongos

S. cerevisiae bajo microscopía DIC

Se han investigado pocos hongos hasta ahora, posiblemente debido al bajo número de cromosomas en los hongos, según lo determinado por electroforesis en gel de campo pulsado . [ 46 ] Se ha observado polisomía del cromosoma 13 en las cepas Flor de la especie de levadura Saccharomyces cerevisiae . El cromosoma 13 contiene loci, específicamente los loci ADH2 y ADH3, que codifican las isoenzimas de la alcohol deshidrogenasa . Estas isoenzimas juegan un papel principal en el envejecimiento biológico de los vinos a través de la utilización oxidativa del etanol. [ 47 ] La polisomía del cromosoma 13 se promueve cuando hay una interrupción del gen RNA1 de la levadura con secuencias LEU2. [ 48 ]

Herramientas de diagnóstico

FISH (Hibridación fluorescente in situ)

Hibridación fluorescente in situ

La hibridación fluorescente in situ (FISH) es una técnica citogenética que ha demostrado ser útil en el diagnóstico de pacientes con polisomía. [ 49 ] La citogenética convencional y la hibridación fluorescente in situ (FISH) se han utilizado para detectar varias polisomías, incluidas las autosómicas más comunes (trisomía 13, 18, 21), así como la polisomía X e Y. [ 50 ] La prueba de aneuploidía cromosómica con hibridación fluorescente in situ puede aumentar la sensibilidad de la citología y mejorar la precisión del diagnóstico de cáncer. [ 51 ] La prueba de hibridación fluorescente in situ para cáncer de cuello uterino , TERC, detecta la amplificación del gen del componente de ARN de la telomerasa humana (TERC) y/o la polisomía del cromosoma 3. [ 52 ]

cariotipado espectral

El cariotipado espectral (SKY) analiza el cariotipo completo mediante marcadores fluorescentes, asignando un color específico a cada cromosoma. Generalmente, el SKY se realiza después de que las técnicas citogenéticas convencionales hayan detectado un cromosoma anómalo. Posteriormente, se utiliza el análisis FISH para confirmar la identidad del cromosoma. [ 50 ]

Bandas de Giemsa (cariotipado con bandas G)

Los cariotipos se analizan comúnmente mediante la tinción de Giemsa ( cariotipado con bandas G ). Cada cromosoma muestra bandas claras y oscuras únicas después de ser desnaturalizado con tripsina , y las polisomías se pueden detectar contando los cromosomas teñidos. Se deben analizar varias células para detectar el mosaicismo . [ 53 ]

Análisis de microarrays

Las anomalías cromosómicas submicroscópicas que son demasiado pequeñas para ser detectadas mediante otros métodos de cariotipado, pueden identificarse mediante análisis de microarrays cromosómicos. [ 54 ] Existen varias técnicas de microarrays que pueden utilizarse durante la fase de diagnóstico prenatal, y estas incluyen matrices de SNP e hibridación genómica comparativa (CGH). [ 55 ] La CGH es una herramienta de diagnóstico basada en ADN que se ha utilizado para detectar la polisomía 17 en el cáncer de mama. [ 27 ] La CGH fue utilizada por primera vez en 1992 por Kallionemi en UC San Francisco. [ 56 ] Cuando se utiliza junto con los hallazgos de ultrasonido , el análisis de microarrays puede ser fundamental en el diagnóstico clínico de anomalías cromosómicas.

Pruebas de diagnóstico prenatal

Las técnicas de diagnóstico prenatal y otras, como la evaluación inmunocitoquímica (ICC), suelen ir seguidas de FISH o reacción en cadena de la polimerasa para detectar aneuploidías cromosómicas. La toma de muestras de sangre materna para células fetales, que se utiliza a menudo para identificar el riesgo de trisomías 18 o 21, presenta un riesgo menor en comparación con la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC). [ 57 ] La biopsia de vellosidades coriónicas utiliza tejido placentario para proporcionar información sobre el estado cromosómico fetal y se utiliza desde la década de 1970. [ 58 ] Además de la BVC, la amniocentesis puede utilizarse para obtener el cariotipo fetal mediante el examen de células fetales en el líquido amniótico. Se realizó por primera vez en 1952 y se convirtió en práctica estándar en la década de 1970. [ 59 ] La probabilidad de tener un hijo con polisomía aumenta con la edad de la madre, por lo que se realizan pruebas a mujeres embarazadas mayores de 35 años. [ 60 ]

Análisis de polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

Los RFLP se pueden utilizar para determinar el origen y el mecanismo involucrado en la polisomía X y otros heteromorfismos cromosómicos o cromosomas que difieren en tamaño, forma o propiedades de tinción. Las enzimas de restricción cortan el ADN en un sitio específico y los fragmentos de ADN que quedan se denominan polimorfismos de longitud de fragmentos de restricción , o RFLP. [ 61 ] El RFLP también ayuda en la identificación del gen de la huntingtina (HTT), que es predictivo de un trastorno autosómico de inicio en la edad adulta llamado enfermedad de Huntington (EH). Las mutaciones en el cromosoma 4 se pueden visualizar cuando se utiliza el RFLP junto con el análisis de Southern blot . [ 62 ]

Citometría de flujo

Los cultivos de linfocitos humanos pueden analizarse mediante citometría de flujo para evaluar anomalías cromosómicas, como poliploidía, hipodiploidía e hiperdiploidía. [ 63 ] Los citómetros de flujo tienen la capacidad de analizar miles de células por segundo y se utilizan comúnmente para aislar poblaciones celulares específicas.

Véase también

Referencias

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Lecturas adicionales

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  2. Miller, Orlando J., y Eeva Therman. Cromosomas humanos. Nueva York: Springer, 2001.
  3. Schmid, M., e Indrajit Nanda. Cromosomas hoy, volumen 14. Dordrecht: Kluwer Academic, 2004.
  4. Nussbaum, Robert L., Roderick R. McInnes, Huntington F. Willard, Ada Hamosh y Margaret W. Thompson. Genética de Thompson y Thompson en Medicina. 7.ª ed. Filadelfia: Saunders/Elsevier, 2007.