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Presenilina-2

La presenilina-2 es una proteína que (en humanos) está codificada por el gen PSEN2 . [ 5 ] Función Los pacientes con enfermedad de Alzheimer (EA) de forma hereditaria presentan ...

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La presenilina-2 es una proteína que (en humanos) está codificada por el gen PSEN2 . [ 5 ]

Función

Los pacientes con enfermedad de Alzheimer (EA) de forma hereditaria presentan mutaciones en las proteínas presenilinas ( PSEN1 ; PSEN2) o en la proteína precursora amiloide (APP). Estas mutaciones asociadas a la enfermedad provocan una mayor producción de la forma más larga de beta-amiloide (componente principal de los depósitos de amiloide que se encuentran en los cerebros de pacientes con EA). Se postula que las presenilinas regulan el procesamiento de la APP mediante su acción sobre la gamma-secretasa , una enzima que escinde la APP. Asimismo, se cree que las presenilinas participan en la escisión del receptor Notch , de modo que regulan directamente la actividad de la gamma-secretasa o actúan como enzimas proteasas . Se han identificado dos transcripciones alternativas de PSEN2. [ 6 ]

En las células melanocíticas, la expresión del gen PSEN2 puede estar regulada por MITF . [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PSEN2 interactúa con:

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000143801 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000010609 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Levy-Lahad E, Wasco W, Poorkaj P, Romano DM, Oshima J, Pettingell WH, Yu CE, Jondro PD, Schmidt SD, Wang K (septiembre de 1995). "Gen candidato para el locus de la enfermedad de Alzheimer familiar del cromosoma 1". Science . 269 ( 5226): 973– 977. Bibcode : 1995Sci...269..973L . doi : 10.1126/science.7638622 . PMID 7638622. S2CID 27296868 .  
  6. ↑ "Entrez Gene: PSEN2 presenilina 2 (enfermedad de Alzheimer 4)" .
  7. ↑ Hoek KS, Schlegel NC, Eichhoff OM, Widmer DS, Praetorius C, Einarsson SO, Valgeirsdottir S, Bergsteinsdottir K, Schepsky A, Dummer R, Steingrimsson E (2008). "Identificación de nuevos objetivos de MITF mediante una estrategia de microarrays de ADN de dos pasos" . Pigment Cell Melanoma Res . 21 (6): 665– 676. doi : 10.1111/j.1755-148X.2008.00505.x . PMID 19067971 . 
  8. ↑ Passer BJ, Pellegrini L, Vito P, Ganjei JK, D'Adamio L (agosto de 1999). "Interacción de la presenilina-1 y la presenilina-2 de Alzheimer con Bcl-X(L). Un posible papel en la modulación del umbral de muerte celular" . J. Biol. Chem . 274 (34): 24007–13 . doi : 10.1074/jbc.274.34.24007 . PMID 10446169 . 
  9. ↑ Shinozaki K, Maruyama K, Kume H, Tomita T, Saido TC, Iwatsubo T, Obata K (mayo de 1998). "El dominio del bucle de la presenilina 2 interactúa con la región C-terminal de la μ-calpaína". Int. J. Mol. Med . 1 (5): 797– 9. doi : 10.3892/ijmm.1.5.797 . PMID 9852298 . 
  10. ↑ Stabler SM, Ostrowski LL, Janicki SM, Monteiro MJ (junio de 1999). "Una proteína de unión al calcio miristoilada que interactúa preferentemente con la proteína presenilina 2 de la enfermedad de Alzheimer" . J. Cell Biol . 145 (6): 1277–92 . doi : 10.1083/jcb.145.6.1277 . PMC 2133148. PMID 10366599 .  
  11. ↑ Buxbaum JD, Choi EK, Luo Y, Lilliehook C, Crowley AC, Merriam DE, Wasco W (octubre de 1998). "Calsenilina: una proteína de unión al calcio que interactúa con las presenilinas y regula los niveles de un fragmento de presenilina". Nat . Med . 4 (10): 1177– 81. doi : 10.1038/2673 . PMID 9771752. S2CID 10799492 .  
  12. ↑ Choi EK, Zaidi NF, Miller JS, Crowley AC, Merriam DE, Lilliehook C, Buxbaum JD, Wasco W (junio de 2001). "La calsenilina es un sustrato de la caspasa-3 que interactúa preferentemente con el fragmento C-terminal de la presenilina 2 asociado a la enfermedad de Alzheimer familiar" . J. Biol. Chem . 276 (22): 19197–204 . doi : 10.1074/jbc.M008597200 . PMID 11278424 . 
  13. ↑ Tanahashi H, Tabira T (septiembre de 2000). "La presenilina 2 asociada a la enfermedad de Alzheimer interactúa con DRAL, una proteína con dominio LIM" . Hum. Mol. Genet . 9 (15): 2281–9 . doi : 10.1093/oxfordjournals.hmg.a018919 . PMID 11001931 . 
  14. ↑ Zhang W, Han SW, McKeel DW, Goate A, Wu JY (febrero de 1998). "Interacción de las presenilinas con la familia de proteínas de unión a la actina filamina" . J. Neurosci . 18 (3): 914–22 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.18-03-00914.1998 . PMC 2042137. PMID 9437013 .  
  15. ↑ Morohashi Y, Hatano N, Ohya S, Takikawa R, Watabiki T, Takasugi N, Imaizumi Y, Tomita T, Iwatsubo T (abril de 2002). "Clonación molecular y caracterización de CALP/KChIP4, una nueva proteína EF-hand que interactúa con la presenilina 2 y la subunidad Kv4 del canal de potasio dependiente de voltaje" . J. Biol. Chem . 277 (17): 14965–75 . doi : 10.1074/jbc.M200897200 . PMID 11847232 . 
  16. ↑ Lee SF, Shah S, Li H, Yu C, Han W, Yu G (noviembre de 2002). "APH-1 de mamíferos interactúa con presenilina y nicastrina y es necesario para la proteólisis intramembrana de la proteína precursora beta amiloide y Notch" . J. Biol. Chem . 277 (47): 45013–9 . doi : 10.1074/jbc.M208164200 . PMID 12297508 . 
  17. ^ Yu G, Nishimura M, Arawaka S, Levitan D, Zhang L, Tandon A, Song YQ, Rogaeva E, Chen F, Kawarai T, Supala A, Levesque L, Yu H, Yang DS, Holmes E, Milman P, Liang Y, Zhang DM, Xu DH, Sato C, Rogaev E, Smith M, Janus C, Zhang Y, Aebersold R, Farrer LS, Sorbi S, Bruni A, Fraser P, St George-Hyslop P (septiembre de 2000). "La nicastrina modula la transducción de señales notch/glp-1 mediada por presenilina y el procesamiento betaAPP". Naturaleza . 407 (6800): 48– 54. Bibcode : 2000Natur.407...48Y . doi : 10.1038/35024009 . PMID 10993067 . S2CID 4339220 .  
  18. ↑ Mah AL, Perry G, Smith MA, Monteiro MJ (noviembre de 2000). "Identificación de ubiquilina, un nuevo interactor de presenilina que aumenta la acumulación de proteína presenilina" . J. Cell Biol . 151 (4): 847–62 . doi : 10.1083/jcb.151.4.847 . PMC 2169435. PMID 11076969 .  

Lecturas adicionales

  • Cruts M, Van Broeckhoven C (1998). "Mutaciones de presenilina en la enfermedad de Alzheimer" . Hum. Mutat . 11 (3): 183– 190. doi : 10.1002/(SICI)1098-1004(1998)11:3 < 183::AID-HUMU1 > 3.0.CO ; 2 -J . PMID 9521418. S2CID 37870910 .  
  • McGeer PL, Kawamata T, McGeer EG (1998). "Localización y posibles funciones de las presenilinas en el cerebro". Reviews in the Neurosciences . 9 (1): 1– 15. doi : 10.1515/REVNEURO.1998.9.1.1 . PMID 9683324. S2CID 22791458 .  
  • Nishimura M, Yu G, St George-Hyslop PH (1999). "Biología de las presenilinas como moléculas causantes de la enfermedad de Alzheimer". Clin . Genet . 55 (4): 219– 225. doi : 10.1034/j.1399-0004.1999.550401.x . PMID 10361981. S2CID 35128500 .  
  • da Costa CA (2006). "Perspectivas recientes sobre el fenotipo proapoptótico inducido por la presenilina 2 y sus fragmentos derivados de caspasa y presenilinasa". Current Alzheimer Research . 2 (5): 507– 514. doi : 10.2174/156720505774932278 . PMID 16375654 . 
  • Wolfe MS (2007). "Cuando la pérdida es ganancia: la reducción de la función proteolítica de la presenilina conduce a un aumento de Abeta42/Abeta40. Punto de discusión sobre el papel de las mutaciones de la presenilina en la enfermedad de Alzheimer" . EMBO Rep . 8 (2): 136– 140. doi : 10.1038/sj.embor.7400896 . PMC 1796780. PMID 17268504 .  
  • De Strooper B (2007). "Mutaciones de presenilina con pérdida de función en la enfermedad de Alzheimer. Punto de discusión sobre el papel de las mutaciones de presenilina en la enfermedad de Alzheimer" . EMBO Rep . 8 (2): 141– 146. doi : 10.1038/sj.embor.7400897 . PMC 1796779. PMID 17268505 .  
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la enfermedad de Alzheimer familiar de inicio temprano.

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