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Filamina-B

La filamina B beta ( FLNB ), también conocida como filamina B beta (homólogo de la proteína de unión a actina truncada 278) , es una proteína citoplasmática que en los humanos e...

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La filamina B beta ( FLNB ), también conocida como filamina B beta (homólogo de la proteína de unión a actina truncada 278) , es una proteína citoplasmática que en los humanos está codificada por el gen FLNB .

FLNB regula la comunicación y señalización intracelular mediante la reticulación de la proteína actina para permitir la comunicación directa entre la membrana celular y la red del citoesqueleto , para controlar y guiar el desarrollo esquelético adecuado. [ 5 ]

Las mutaciones en el gen FLNB están implicadas en varias displasias óseas letales , incluyendo la displasia boomerang y la atelosteogénesis tipo I. [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]

Interacciones

Se ha demostrado que FLNB interactúa con GP1BA , [ 9 ] Filamina-A , [ 10 ] FBLIM1 , [ 11 ] PSEN1 , [ 12 ] CD29 [ 13 ] y PSEN2 . [ 12 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000136068 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000025278 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Lu J, Lian G, Lenkinski R, De Grand A, Vaid RR, Bryce T, Stasenko M, Boskey A, Walsh C, Sheen V (2007). "Las mutaciones de la filamina B causan defectos en los condrocitos durante el desarrollo esquelético" . Hum Mol Genet . 16 (14): 1661– 1675. doi : 10.1093/hmg/ddm114 . PMID 17510210 . 
  6. ↑ Bicknell LS, Morgan T, Bonife L, Wessels MW, Bialer MG, Willems PJ, Cohen DH, Krakow D, Robertson SP (2005). " Las mutaciones en FLNB causan displasia boomerang" . Am J Med Genet . 42 (7): e43. doi : 10.1136/jmg.2004.029967 . PMC 1736093. PMID 15994868 .  
  7. ↑ Greally MT; Jewett T; Smith WL Jr.; Penick GD; Williamson RA (1993). "Displasia ósea letal en un feto con manifestaciones de atelosteogénesis tipo I y displasia boomerang". Am J Med Genet . 47 (4): 1086– 1091. doi : 10.1002/ajmg.1320470731 . PMID 8291529 . 
  8. ↑ Nishimura G, Horiuchi T, Kim OH, Sasamoto Y (1997). "Cambios esqueléticos atípicos en el síndrome otopalatodigital tipo II: superposición fenotípica entre el síndrome otopalatodigital tipo II, displasia boomerang, atelosteogénesis tipo I y tipo III, y fenotipo masculino letal del síndrome de Melnick-Needles". Am J Med Genet . 73 (2): 132– 138. doi : 10.1002/(SICI)1096-8628(19971212)73:2 < 132::AID-AJMG6 > 3.0.CO ; 2-W . PMID 9409862 . 
  9. ↑ Takafuta, T; Wu G; Murphy GF; Shapiro SS (julio de 1998). "La beta-filamina humana es una nueva proteína que interactúa con la cola citoplasmática de la glicoproteína Ibalpha" . J. Biol. Chem . 273 (28). ESTADOS UNIDOS: 17531–8 . doi : 10.1074/jbc.273.28.17531 . ISSN 0021-9258 . PMID 9651345 .  
  10. ↑ Sheen, Volney L; Feng Yuanyi; Graham Donna; Takafuta Toshiro; Shapiro Sandor S; Walsh Christopher A (noviembre de 2002). "La filamina A y la filamina B se coexpresan dentro de las neuronas durante los períodos de migración neuronal y pueden interactuar físicamente" . Hum. Mol. Genet . 11 (23). Inglaterra: 2845–54 . doi : 10.1093/hmg/11.23.2845 . ISSN 0964-6906 . PMID 12393796 .  
  11. ↑ Takafuta, Toshiro; Saeki Mari; Fujimoto Tetsuro-Takahiro; Fujimura Kingo; Shapiro Sandor S (abril de 2003). "Un nuevo miembro de la familia de proteínas LIM se une a la filamina B y se localiza en las fibras de estrés" . J. Biol. Chem . 278 (14). Estados Unidos: 12175–81 . doi : 10.1074/jbc.M209339200 . ISSN 0021-9258 . PMID 12496242 .  
  12. 1 2 Zhang, W; Han SW; McKeel DW; Goate A; Wu JY (febrero de 1998). "Interacción de las presenilinas con la familia de proteínas de unión a la actina filamina" . J. Neurosci . 18 (3). ESTADOS UNIDOS: 914–22 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.18-03-00914.1998 . ISSN 0270-6474 . PMC 2042137. PMID 9437013 .   
  13. ↑ van der Flier, Arjan; Kuikman Ingrid; Kramer Duco; Geerts Dirk; Kreft Maaike; Takafuta Toshiro; Shapiro Sandor S; Sonnenberg Arnoud (enero de 2002). "Las diferentes variantes de empalme de filamina B afectan la miogénesis, la distribución subcelular y determinan la unión a las subunidades de integrina [ beta ] " . J. Biol celular . 156 (2). Estados Unidos: 361– 76. doi : 10.1083/jcb.200103037 . ISSN 0021-9525 . PMC 2199218 . PMID 11807098 .   
  • Entrada de GeneReview/NIH/UW sobre trastornos relacionados con FLNB

Lecturas adicionales

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  • van der Flier A, Sonnenberg A (2001). "Aspectos estructurales y funcionales de las filaminas" . Biochim. Biophys. Acta . 1538 ( 2–3 ): 99–117 . doi : 10.1016/S0167-4889(01)00072-6 . PMID 11336782 . 
  • Vujic M, Hallstensson K, Wahlström J, et  al. (1995). "Localización de un gen para el síndrome de Larsen autosómico dominante en la región cromosómica 3p21.1-14.1 en la proximidad de, pero distinta de, el locus COL7A1" . Am . J. Hum. Genet . 57 (5): 1104–13 . PMC 1801374. PMID 7485161 .  
  • Leedman PJ, Faulkner-Jones B, Cram DS, et  al. (1993). "Clonación de la tiroides de una proteína relacionada con la proteína de unión a la actina que es reconocida por las inmunoglobulinas de la enfermedad de Graves" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 90 ( 13): 5994–8 . Bibcode : 1993PNAS...90.5994L . doi : 10.1073/pnas.90.13.5994 . PMC 46853. PMID 8327473 .  
  • Zhang W, Han SW, McKeel DW, et  al. (1998). "Interacción de las presenilinas con la familia de proteínas de unión a la actina filamina" . J. Neurosci . 18 (3): 914–22 . doi : 10.1523/JNEUROSCI.18-03-00914.1998 . PMC 2042137. PMID 9437013 .  
  • Takafuta T, Wu G, Murphy GF, Shapiro SS (1998). "La beta-filamina humana es una nueva proteína que interactúa con la cola citoplasmática de la glicoproteína Ibalpha" . J. Biol. Chem . 273 (28): 17531–8 . doi : 10.1074/jbc.273.28.17531 . PMID 9651345 . 
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  • Takafuta T, Saeki M, Fujimoto TT, et  al. (2003). "Un nuevo miembro de la familia de proteínas LIM se une a la filamina B y se localiza en las fibras de estrés" . J. Biol. Chem . 278 (14): 12175–81 . doi : 10.1074/jbc.M209339200 . PMID 12496242 . 
  • Himmel M, Van Der Ven PF, Stöcklein W, Fürst DO (2003). "Los límites de la promiscuidad: dimerización específica de isoformas de filaminas". Biochemistry . 42 (2): 430– 9. doi : 10.1021/bi026501+ . PMID 12525170 . 
  • Ota T, Suzuki Y, Nishikawa T, et  al. (2004). "Secuenciación completa y caracterización de 21.243 cDNAs humanos de longitud completa" . Nat. Genet . 36 (1): 40– 5. Bibcode : 2004NaGen..36...40O . doi : 10.1038/ng1285 . PMID 14702039 . 
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