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YY1

YY1 ( Yin Yang 1 ) [ 5 ] es una proteína represora transcripcional en humanos que está codificada por el gen YY1 . [ 6 ] [ 7 ] Función YY1 es un factor de transcripción de distr...

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YY1 ( Yin Yang 1 ) [ 5 ] es una proteína represora transcripcional en humanos que está codificada por el gen YY1 . [ 6 ] [ 7 ]

Función

YY1 es un factor de transcripción de distribución ubicua perteneciente a la clase GLI-Kruppel de proteínas con dedos de zinc. Esta proteína participa en la represión y activación de diversos promotores. Por lo tanto, las siglas YY en su nombre significan " yin-yang ". YY1 puede dirigir las histonas deacetilasas y las histonas acetiltransferasas hacia un promotor para activarlo o reprimirlo, lo que implica la modificación de histonas en la función de YY1. [ 8 ] YY1 promueve los bucles de cromatina potenciador-promotor mediante la formación de dímeros y la promoción de interacciones de ADN. Su desregulación altera los bucles potenciador-promotor y la expresión génica. [ 9 ] [ 10 ]

Importancia clínica

Las deleciones heterocigotas, las mutaciones de cambio de sentido y las mutaciones sin sentido del gen YY1 causan el síndrome de Gabriele-DeVries (GADEVS), [ 11 ] [ 12 ] un trastorno del neurodesarrollo autosómico dominante caracterizado por discapacidad intelectual, rasgos faciales dismórficos, problemas de alimentación, restricción del crecimiento intrauterino, deterioro cognitivo variable, problemas de comportamiento y otras malformaciones congénitas. [ 10 ] Existe un sitio web disponible para recopilar y compartir información clínica entre los médicos y las familias de las personas afectadas. [ 13 ]

Interacciones

Se ha demostrado que YY1 interactúa con:

Referencias

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Lecturas adicionales

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  • Park K, Atchison ML (noviembre de 1991). "Aislamiento de un represor/activador candidato, NF-E1 (YY-1, delta), que se une al potenciador kappa 3' de la inmunoglobulina y al sitio E1 mu de la cadena pesada de la inmunoglobulina" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 88 (21): 9804–8 . Bibcode : 1991PNAS...88.9804P . doi : 10.1073/pnas.88.21.9804 . PMC 52809. PMID 1946405 .  
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  • FactorBook YY1
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : P25490 (proteína represora transcripcional YY1) en el PDBe-KB .
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