Encefalopatía

La encefalopatía ( / ɛ n ˌ s ɛ f ə ˈ l ɒ p ə θ i / ; del griego antiguo ἐγκέφαλος ( enképhalos ) ' cerebro ' y πάθος ( páthos ) ' sufrimiento ' ) es cualquier trastorno o enfermedad del cerebro , especialmente afecciones degenerativas crónicas . ^{[ 1 ]} En el uso moderno, la encefalopatía no se refiere a una sola enfermedad, sino más bien a un síndrome de disfunción cerebral general; este síndrome tiene muchas posibles causas orgánicas e inorgánicas.  

Existen muchos tipos de encefalopatía. Algunos ejemplos son:

• Encefalopatía mitocondrial : Trastorno metabólico causado por una disfunción del ADN mitocondrial. Puede afectar a muchos sistemas del cuerpo, en particular al cerebro y al sistema nervioso.
• Encefalopatía necrotizante aguda , enfermedad rara que se produce tras una infección viral.
• Encefalopatía por glicina : Un trastorno metabólico genético que implica una producción excesiva de glicina.
• Encefalopatía hepática : Originada por cirrosis hepática avanzada.
• Encefalopatía hipóxico-isquémica : Encefalopatía permanente o transitoria que se produce por una reducción grave del suministro de oxígeno al cerebro.
• Encefalopatía estática : Daño cerebral inmutable o permanente, generalmente causado por la exposición prenatal al etanol .
• Encefalopatía urémica : Se produce por niveles elevados de toxinas que normalmente eliminan los riñones; es poco frecuente en lugares donde la diálisis está fácilmente disponible.
• Encefalopatía de Wernicke : Se produce por deficiencia de tiamina (B1 ₎ , generalmente en el contexto del alcoholismo .
• Encefalopatía de Hashimoto : Originada por un trastorno autoinmune.
• Encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA : Una encefalitis autoinmune.
• Hiperamonemia : Afección causada por altos niveles de amoníaco , debido a errores congénitos del metabolismo (incluidos trastornos del ciclo de la urea o deficiencia múltiple de carboxilasas ), una dieta con niveles excesivos de proteínas , deficiencias de nutrientes específicos como la arginina o la biotina , o insuficiencia orgánica.
• Encefalopatía hipertensiva : que surge como consecuencia de un aumento agudo de la presión arterial.
• Encefalopatía traumática crónica : una enfermedad degenerativa progresiva asociada a traumatismos craneales repetidos, a menudo vinculada a deportes de contacto .
• Encefalopatía de Lyme : Causada por bacterias de la enfermedad de Lyme, incluida Borrelia burgdorferi .
• Encefalopatía tóxica : Una forma de encefalopatía causada por sustancias químicas y medicamentos recetados, que a menudo provoca daño cerebral permanente.
• Encefalopatía tóxico-metabólica : un término general para la disfunción cerebral causada por infección, insuficiencia orgánica o intoxicación.
• Encefalopatía espongiforme transmisible : Conjunto de enfermedades causadas por priones, caracterizadas por tejido cerebral esponjoso (perforado), alteración de la locomoción o la coordinación y una tasa de mortalidad del 100 %. Incluye la encefalopatía espongiforme bovina (enfermedad de las vacas locas), el scrapie y el kuru , entre otras.
• Encefalopatía neonatal (encefalopatía hipóxico-isquémica): Forma obstétrica que suele producirse por falta de oxígeno en el flujo sanguíneo hacia el tejido cerebral del feto durante el trabajo de parto o el parto.
• Encefalopatía por salmonela : Una forma de encefalopatía causada por intoxicación alimentaria (especialmente por cacahuetes y carne podrida) que a menudo provoca daño cerebral permanente y trastornos del sistema nervioso.
• Encefalomiopatía: Combinación de encefalopatía y miopatía . Las causas pueden incluir enfermedad mitocondrial (en particular MELAS ) o hipofosfatemia crónica , como puede ocurrir en la cistinosis . ^{[ 2 ]}
• Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ; encefalopatía espongiforme transmisible).
• El síndrome de Aicardi-Goutières es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en los genes TREX1 , RNASEH2B , RNASEH2C , RNASEH2A , ADAR1 , SAMHD1 , IFIH1 , LSM11 o RNU7-1 .
• Encefalopatía asociada a enfermedades infecciosas (término general para la encefalopatía relacionada con enfermedades infecciosas, que no necesariamente infectan directamente el sistema nervioso central).
• Encefalopatía por VIH (encefalopatía asociada a la infección por VIH y al SIDA, caracterizada por atrofia e hiperintensidad de la sustancia blanca mal definida).
• Encefalopatía asociada a sepsis (este tipo puede ocurrir en el contexto de sepsis aparente, traumatismos, quemaduras graves o lesiones traumáticas, incluso sin una identificación clara de una infección).
• Encefalopatías epilépticas :
  • Encefalopatía epiléptica infantil temprana (desarrollo cortical anormal adquirido o congénito).
  • Encefalopatía epiléptica mioclónica temprana (posiblemente debida a trastornos metabólicos).
• Encefalopatía por gluten : Mediante resonancia magnética se aprecian anomalías focales de la sustancia blanca (generalmente áreas de baja perfusión). La migraña es el síntoma más frecuente. ^{[ 3 ]}
• Encefalopatía BRAT1 : Una encefalopatía neonatal autosómica recesiva ultrarrara. ^{[ 4 ]}
• La encefalopatía límbica asociada a la edad por deficiencia de TDP-43 (LATE, por sus siglas en inglés) es un tipo de demencia causada por proteínas TDP-43 mal plegadas . Este trastorno suele afectar a personas mayores de 80 años.

La característica distintiva de la encefalopatía es un estado mental alterado o delirio . Este estado mental alterado se caracteriza por el deterioro de la cognición, la atención, la orientación , el ciclo sueño-vigilia y la conciencia . ^{[ 6 ]} Un estado de conciencia alterado puede variar desde la falta de atención selectiva hasta la somnolencia. ^{[ 7 ]} Puede presentarse hipervigilancia , con o sin déficits cognitivos, dolor de cabeza , crisis epilépticas , mioclonías (contracciones involuntarias de un músculo o grupo de músculos) o asterixis (temblor de aleteo de la mano al extender la muñeca). ^{[ 7 ]}

Según el tipo y la gravedad de la encefalopatía, los síntomas neurológicos comunes son la pérdida de la función cognitiva, cambios sutiles de personalidad y dificultad para concentrarse. Otros signos neurológicos pueden incluir disartria , hipomimia , problemas con los movimientos (que pueden ser torpes o lentos), ataxia y temblor . ^{[ 6 ]} Otros signos neurológicos pueden incluir movimientos involuntarios de agarre y succión, nistagmo (movimiento ocular rápido e involuntario), jictatismo (inquietud en la cama) y anomalías respiratorias como la respiración de Cheyne-Stokes (aumento y disminución cíclica del volumen corriente), respiraciones apneústicas y apnea posthipercápnica . Los déficits neurológicos focales son menos comunes. ^{[ 7 ]}

La encefalopatía de Wernicke puede coexistir con el síndrome alcohólico de Korsakoff , caracterizado por un síndrome amnésico-confabulatorio: amnesia retrógrada , amnesia anterógrada , confabulaciones (recuerdos inventados), mala memoria y desorientación. ^{[ 8 ]}

La encefalitis por anticuerpos contra el receptor NMDA es la encefalitis autoinmune más común. Puede causar delirios paranoides y de grandeza , agitación, alucinaciones (visuales y auditivas), comportamiento extraño, miedo, pérdida de memoria a corto plazo y confusión. ^{[ 9 ]}

La encefalopatía por VIH puede provocar demencia .

Para diferenciar las diversas causas de encefalopatía, se pueden utilizar análisis de sangre , examen del líquido cefalorraquídeo mediante punción lumbar (también conocida como punción espinal), estudios de neuroimagen , electroencefalografía (EEG), pruebas neuropsicológicas y estudios diagnósticos similares.

El diagnóstico suele ser clínico. Es decir, ningún conjunto de pruebas proporciona el diagnóstico, sino que la presentación general de la enfermedad, junto con los resultados inespecíficos de las pruebas, informa al médico experimentado del diagnóstico.

El tratamiento varía según el tipo y la gravedad de la encefalopatía. Se pueden recetar anticonvulsivos para reducir o detener las convulsiones. Los cambios en la dieta y los suplementos nutricionales pueden ser útiles para algunas personas. En casos graves, puede ser necesaria la diálisis o la cirugía de trasplante de órganos.

Los fármacos simpaticomiméticos pueden aumentar la motivación , la cognición , el rendimiento motor y el estado de alerta en personas con encefalopatía causada por lesiones cerebrales , infecciones crónicas, accidentes cerebrovasculares y tumores cerebrales . ^{[ 10 ]}

Cuando la encefalopatía es causada por la enfermedad celíaca no tratada o la sensibilidad al gluten no celíaca , la dieta sin gluten detiene la progresión del daño cerebral y mejora los dolores de cabeza. ^{[ 3 ]}

El tratamiento de la causa subyacente del trastorno puede mejorar o revertir los síntomas. Sin embargo, en algunos casos, la encefalopatía puede causar cambios estructurales permanentes y daño cerebral irreversible. Estos déficits permanentes pueden considerarse una forma de demencia estable . Algunas encefalopatías pueden ser mortales.

Encefalopatía es un término difícil porque puede usarse para denotar tanto una enfermedad como un hallazgo (es decir, un signo observable en una persona).

Cuando se hace referencia a un hallazgo, la encefalopatía se refiere a una lesión cerebral permanente (o degenerativa) ^{[ 11 ]} , o reversible. Puede deberse a una lesión directa en el cerebro o a una enfermedad alejada del cerebro. Los hallazgos individuales que llevan a un médico a referirse a una persona con encefalopatía incluyen discapacidad intelectual, irritabilidad, agitación, delirio, confusión, somnolencia, estupor, coma y psicosis. Por lo tanto, describir a una persona con un cuadro clínico de encefalopatía no es una descripción muy específica.

Cuando se habla de encefalopatía, se hace referencia a una amplia variedad de trastornos cerebrales con etiologías, pronósticos e implicaciones muy diferentes. Por ejemplo, las enfermedades priónicas , que causan encefalopatías espongiformes transmisibles , son invariablemente mortales, pero otras encefalopatías son reversibles y pueden tener diversas causas, como deficiencias nutricionales y toxinas.

• Daño cerebral
• Neurociencia
• Trastorno neurológico
• síndrome psicoorgánico

• Adaptado de: Oficina de Comunicaciones y Enlace Público (9 de noviembre de 2010). "Página informativa sobre encefalopatía del NINDS" . Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares , Institutos Nacionales de Salud . Archivado del original el 23 de marzo de 2009. Consultado el 1 de septiembre de 2005 .

• El diagnóstico del estupor y el coma por Plum y Posner, ISBN 0-19-513898-8, sigue siendo una de las mejores referencias observacionales detalladas sobre la afección.