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Elemento transponible

Un transposón de ADN bacteriano Los elementos transponibles ( ET ), también conocidos como transposones , genes saltarines o elementos genéticos móviles , son secuencias de ADN ...

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Un transposón de ADN bacteriano

Los elementos transponibles ( ET ), también conocidos como transposones , genes saltarines o elementos genéticos móviles , son secuencias de ADN que pueden cambiar de posición, o translocarse , dentro de un genoma. Los ET fueron identificados por primera vez mediante estudios genéticos en maíz por Barbara McClintock , un descubrimiento por el que recibió el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1983. [ 1 ] [ 2 ] Los ET se encuentran en la mayoría de las especies en todas las ramas del árbol de la vida. Actualmente existen dos clasificaciones de ET: ET de Clase I y ET de Clase II. Los ET de Clase I o retrotransposones , generalmente funcionan mediante la utilización de la transcripción inversa para "copiarse y pegarse" en una zona diferente del genoma. Los ET de Clase II o transposones de ADN , codifican la proteína transposasa (y a veces otras proteínas), que requieren para la inserción, la escisión u otras funciones de los ET. [ 3 ]

Descubrimiento

El descubrimiento de los elementos transponibles (ET) por Barbara McClintock se produjo muchas décadas antes, durante sus primeros estudios en el Laboratorio Cold Spring Harbor (CSH) de Nueva York. Allí, McClintock identificó ET en el maíz ( Zea mays ) durante experimentos con plantas que presentaban evidencia de roturas en sus cromosomas. [ 4 ] : p.165

En el invierno de 1944-1945, McClintock plantó granos de maíz que se autopolinizaron, lo que significa que el estigma ( estilo ) de la flor recibió polen de su propia antera . [ 4 ] : p.165 Estos granos provenían de una larga línea de plantas que se habían autopolinizado, causando brazos rotos en el extremo de sus novenos cromosomas. [ 4 ] : p.165 A medida que las plantas comenzaron a crecer, McClintock notó patrones de color inusuales en las hojas; por ejemplo, una hoja tenía dos manchas albinas de tamaño casi idéntico, ubicadas una al lado de la otra en la hoja. [ 4 ] : p.165 McClintock planteó la hipótesis de que durante la división celular ciertas células perdieron material genético, mientras que otras ganaron lo que habían perdido. [ 4 ] : p.166 Sin embargo, al comparar los cromosomas de la generación actual de plantas con la generación parental, encontró que ciertas partes del cromosoma habían cambiado de posición. [ 4 ] : p.166 Esto refutó la teoría genética popular de la época que sostenía que los genes estaban fijos en su posición en un cromosoma. McClintock descubrió que los genes no solo podían moverse, sino que también podían activarse o desactivarse debido a ciertas condiciones ambientales o durante diferentes etapas del desarrollo celular. [ 4 ] : p.166 También demostró que estas mutaciones genéticas podían revertirse. [ 4 ] : p.167

En 1950, McClintock publicó sus hallazgos en The Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS), en un artículo titulado "El origen y el comportamiento de los loci mutables en el maíz". [ 5 ] En el Simposio de Cold Spring Harbor de 1951, donde dio a conocer por primera vez sus hallazgos, su presentación fue recibida con silencio. [ 6 ] Su trabajo fue en gran medida desestimado e ignorado hasta finales de la década de 1960 y principios de la de 1970, cuando, tras el descubrimiento de elementos transponibles en bacterias, se redescubrió su presencia en eucariotas. [ 7 ]

McClintock fue galardonada con el Premio Nobel de Fisiología o Medicina en 1983 por su descubrimiento de los TE, más de treinta años después de su investigación inicial. [ 8 ]

Clasificación

Los elementos transponibles representan uno de los diversos tipos de elementos genéticos móviles . Los TE se clasifican en dos tipos según su mecanismo de transposición, que puede describirse como " copiar y pegar" (TE de Clase I) o " cortar y pegar" (TE de Clase II). [ 9 ]

Clase I: Retrotransposones

Los elementos transponibles de clase I se copian en dos etapas: primero, se transcriben de ADN a ARN , y el ARN resultante se retrotranscribe a ADN. La conversión de ARN a ADN se facilita mediante una enzima llamada transcriptasa inversa, que a menudo está codificada por el propio elemento transponible. Este ADN recién copiado se inserta en el genoma en una nueva posición. [ 10 ] Las características de los retrotransposones son similares a las de los retrovirus , como el VIH , ya que este último utiliza la transcriptasa inversa para crear una copia de doble cadena de su genoma de ARN, que luego se integra en el genoma de la célula huésped. [ 11 ]

A pesar de los posibles efectos negativos de la autoinserción de retrotransposones en secuencias de ADN necesarias, que pueden provocar que genes importantes se vuelvan inutilizables, son esenciales para mantener intacto el ADN ribosómico (ADNr) de diferentes especies a lo largo de las generaciones, previniendo la infertilidad. [ 12 ] El retrotransposón R2 de Drosophila crea rupturas de doble cadena mediante la actividad de endonucleasa durante su proceso de replicación dentro de su ADNr objetivo, lo que permite la recombinación homóloga entre cromátidas hermanas para reparar las rupturas. [ 13 ] [ 14 ] Las cromátidas resultantes, cada una con diferentes cantidades de ADNr, son marcadas y segregadas diferencialmente durante la división asimétrica de los progenitores en células madre hijas, que reciben las cromátidas con más ADNr, y precursores de células germinales. [ 15 ]

Actualmente, los retrotransposones se suelen agrupar en dos categorías principales:

Los grupos nucleares largos intercalados codifican la transcriptasa inversa y son transcritos por la ARN polimerasa II . Por otro lado, los SINE no codifican la transcriptasa inversa y son transcritos por la ARN polimerasa III . [ 17 ]

Clase II: Transposones de ADN

A. Estructura de los transposones de ADN (tipo Mariner). Dos repeticiones en tándem invertidas (TIR) ​​flanquean el gen de la transposasa. Dos duplicaciones cortas de sitios en tándem (TSD) están presentes a ambos lados del inserto. B. Mecanismo de transposición: Dos transposasas reconocen y se unen a las secuencias TIR, se unen y promueven la escisión de la doble cadena de ADN. El complejo ADN-transposasa luego inserta su carga de ADN en motivos de ADN específicos en otras partes del genoma, creando TSD cortas tras la integración. [ 18 ]

El mecanismo de transposición de corte y pegado de los TE de clase II no implica un intermediario de ARN. [ 19 ] Las transposiciones son catalizadas por varias enzimas transposasas . Algunas transposasas se unen de forma no específica a cualquier sitio diana en el ADN, mientras que otras se unen a secuencias diana específicas. La transposasa realiza un corte escalonado en el sitio diana produciendo extremos cohesivos , corta el transposón de ADN y lo liga en el sitio diana. Una ADN polimerasa rellena los huecos resultantes de los extremos cohesivos y la ADN ligasa cierra el esqueleto de azúcar-fosfato. Esto da como resultado la duplicación del sitio diana y los sitios de inserción de los transposones de ADN pueden identificarse por repeticiones directas cortas (un corte escalonado en el ADN diana rellenado por la ADN polimerasa) seguidas de repeticiones invertidas (que son importantes para la escisión del TE por la transposasa).

Los elementos transponibles (ET) de corte y pegado pueden duplicarse si su transposición tiene lugar durante la fase S del ciclo celular , cuando un sitio donante ya se ha replicado pero un sitio diana aún no. Dichas duplicaciones en el sitio diana pueden dar lugar a la duplicación génica , que desempeña un papel importante en la evolución genómica . [ 20 ] : 284

No todos los transposones de ADN se transponen mediante el mecanismo de corte y pegado. En algunos casos, se observa una transposición replicativa en la que un "transposón complejo" se replica a sí mismo en un nuevo sitio diana (por ejemplo, helitrón ). [ 21 ]

Los TE de clase II comprenden menos del 2% del genoma humano, lo que hace que los demás transposones sean de clase I. [ 22 ]

Autónomos y no autónomos

La transposición puede clasificarse como "autónoma" o "no autónoma" tanto en los elementos transponibles (ET) de clase I como de clase II. Los ET autónomos pueden moverse por el genoma por sí mismos, ya que codifican su maquinaria de transposición, lo que les permite desplazarse por el genoma. En cambio, los ET no autónomos carecen de la capacidad de codificar su maquinaria de transposición y requieren la presencia de otra maquinaria de ET para moverse. [ 23 ] Esto se debe a menudo a que los ET dependientes carecen de transposasa (para la clase II) o de transcriptasa inversa (para la clase I). [ 19 ]

El elemento activador ( Ac ) es un ejemplo de un TE autónomo, y los elementos de disociación ( Ds ) son un ejemplo de un TE no autónomo. Sin Ac, Ds no puede transponerse. [ 19 ]

Ubicaciones genómicas

Los elementos transponibles pueden estar por todo el genoma, [ 24 ] y en el caso del maíz, los TE constituyen el 50% del genoma. [ 25 ] En la levadura (que tiene 5 clases de retrotransposones, Ty1-Ty5), más del 90% de los elementos Ty1 a T4 se encuentran dentro de los 750 pb río arriba de los genes transcritos por la ARN polimerasa III , particularmente los genes de ARNt . Los elementos Ty5 se encuentran todos en los telómeros o regiones con cromatina telomérica . [ 25 ]

Enfermedades y otros efectos negativos

Los elementos transponibles (ET) pueden dañar el genoma de su célula huésped de diferentes maneras:

  • Un elemento transponible puede insertarse en un gen funcional y desactivarlo. [ 26 ]
  • Después de que se escinde un elemento transponible de ADN, el hueco resultante puede no repararse correctamente. [ 27 ]
  • Muchos TE contienen promotores que impulsan la transcripción de sus propios genes y, por lo tanto, causan una expresión aberrante de los genes vinculados. [ 28 ]

Actualmente, las enfermedades asociadas con los TE incluyen:

Evolución

Los TE se encuentran en casi todas las formas de vida, y la comunidad científica aún explora su evolución y su efecto en la evolución del genoma. No está claro si los TE se originaron en el último ancestro común universal , surgieron independientemente varias veces, o surgieron una vez y luego se propagaron a otros reinos mediante transferencia horizontal de genes . [ 36 ] Debido a que la actividad excesiva de los TE puede dañar los exones , muchos organismos han adquirido mecanismos para inhibir su actividad. Las bacterias pueden experimentar altas tasas de deleción de genes como parte de un mecanismo para eliminar los TE y los virus de sus genomas, mientras que los organismos eucariotas suelen utilizar la interferencia de ARN para inhibir la actividad de los TE. Sin embargo, algunos TE generan grandes familias a menudo asociadas con eventos de especiación . [ 37 ] La ​​evolución a menudo desactiva los transposones de ADN, dejándolos como intrones (secuencias genéticas inactivas). En las células animales de vertebrados, casi todos los más de 100 000 transposones de ADN por genoma tienen genes que codifican polipéptidos de transposasa inactivos. [ 38 ]

El sistema de transposones de La Bella Durmiente

El primer transposón sintético diseñado para su uso en células de vertebrados (incluidas las humanas), el sistema de transposón Sleeping Beauty , es un transposón similar a Tc1/mariner. Sus versiones muertas ("fósiles") están ampliamente distribuidas en el genoma de los salmónidos y se diseñó una versión funcional comparando dichas versiones. [ 39 ] Los transposones humanos similares a Tc1 se dividen en las subfamilias Hsmar1 y Hsmar2. Aunque ambos tipos son inactivos, una copia de Hsmar1 que se encuentra en el gen SETMAR está bajo selección, ya que proporciona unión al ADN para la proteína modificadora de histonas. [ 40 ] Muchos otros genes humanos se derivan de manera similar de transposones. [ 41 ] Hsmar2 se ha reconstruido varias veces a partir de las secuencias fósiles. [ 42 ]

Ventajas selectivas

Los TE pueden afectar las redes reguladoras de genes y, por lo tanto, tener ventajas evolutivas. [ 43 ] Las repeticiones intercaladas se crean por transposición; dado que pueden inhibir la conversión génica , protegen las secuencias génicas nuevas de ser sobrescritas por secuencias génicas similares y, por lo tanto, facilitan el desarrollo de nuevos genes. Los TE también pueden haber sido cooptados por el sistema inmunitario de los vertebrados como un medio para producir diversidad de anticuerpos. El sistema de recombinación V(D)J opera mediante un mecanismo similar al de algunos TE. Los TE también sirven para generar secuencias repetitivas que pueden formar ARN bicatenario para actuar como sustrato para la acción de ADAR en la edición de ARN. [ 44 ]

Los elementos transponibles (ET) pueden contener muchos tipos de genes, incluidos aquellos que confieren resistencia a los antibióticos y la capacidad de transponerse a plásmidos conjugativos. Algunos ET también contienen integrones , elementos genéticos que pueden capturar y expresar genes de otras fuentes. Estos contienen integrasa , que puede integrar casetes de genes . Se han identificado más de 40 genes de resistencia a los antibióticos en los casetes, así como genes de virulencia.

Genes novedosos y recombinación de exones

Los transposones no siempre escinden sus elementos con precisión, a veces eliminando los pares de bases adyacentes; esto puede dar lugar a la fusión de exones en un proceso llamado reordenamiento de exones . El reordenamiento de dos exones no relacionados puede crear un nuevo producto génico o, más probablemente, un intrón. [ 45 ]

Algunos elementos transponibles de ADN no autónomos que se encuentran en las plantas pueden capturar ADN codificante de los genes y redistribuirlo a lo largo del genoma. [ 46 ] Este proceso puede duplicar genes en el genoma (un fenómeno llamado transduplicación) y puede contribuir a generar genes nuevos mediante la redistribución de exones. [ 47 ]

Impulso evolutivo para los TE

Existe la hipótesis de que los elementos transponibles (ET) podrían proporcionar una fuente de ADN fácilmente utilizable por la célula para regular la expresión génica. Las investigaciones han demostrado que diversos modos de coevolución de los ET, junto con algunos factores de transcripción que actúan sobre elementos genómicos y cromatina asociados a los ET, evolucionan a partir de secuencias de ET. En la mayoría de los casos, estos modos no se ajustan al modelo simple de los ET y la regulación de la expresión génica del huésped. [ 48 ]

Temas diversos

Tasas de transposición, actividad fraccionaria

Un estudio estimó la tasa de transposición de un retrotransposón en particular, el elemento Ty1 en Saccharomyces cerevisiae . Utilizando varias suposiciones, la tasa de eventos de transposición exitosos por cada elemento Ty1 resultó ser de aproximadamente una vez cada pocos meses a una vez cada pocos años. [ 49 ] Algunos TE contienen promotores similares al choque térmico y su tasa de transposición aumenta si la célula se somete a estrés, [ 50 ] aumentando así la tasa de mutación en estas condiciones, lo que podría ser beneficioso para la célula.

Una hipótesis sugiere que solo aproximadamente 100 secuencias relacionadas con LINE1 están activas, a pesar de que sus secuencias constituyen el 17% del genoma humano. En las células humanas, el silenciamiento de las secuencias LINE1 se desencadena por un mecanismo de interferencia de ARN (ARNi). Sorprendentemente, las secuencias de ARNi se derivan de la región 5' no traducida (UTR) de LINE1, un extremo largo que se repite. Supuestamente, la UTR 5' de LINE1 que codifica el promotor sentido para la transcripción de LINE1 también codifica el promotor antisentido para el miRNA que se convierte en el sustrato para la producción de siRNA. La inhibición del mecanismo de silenciamiento de ARNi en esta región mostró un aumento en la transcripción de LINE1. [ 3 ] [ 51 ]

Defensa y enfermedad

Las células se defienden de la proliferación de TE de varias maneras. Estas incluyen piRNAs y siRNAs , que silencian los TE después de que se han transcrito. [ 52 ]

Si los organismos están compuestos principalmente por TE, se podría suponer que las enfermedades causadas por TE mal ubicados son muy comunes, pero en la mayoría de los casos los TE se silencian mediante mecanismos epigenéticos como la metilación del ADN , la remodelación de la cromatina y el piRNA, de modo que se producen pocos o ningún efecto fenotípico ni movimientos de los TE, como ocurre con algunos TE de plantas de tipo silvestre. Se ha descubierto que ciertas plantas mutadas tienen defectos en las enzimas relacionadas con la metilación (metiltransferasa) que causan la transcripción de los TE, afectando así al fenotipo. [ 3 ] [ 53 ]

Identificación de repeticiones de novo

La identificación de repeticiones de novo es un escaneo inicial de datos de secuencia que busca encontrar las regiones repetitivas del genoma y clasificar estas repeticiones. Existen muchos programas informáticos para realizar la identificación de repeticiones de novo , todos operando bajo los mismos principios generales. [ 54 ] Como las repeticiones cortas en tándem generalmente tienen de 1 a 6 pares de bases de longitud y a menudo son consecutivas, su identificación es relativamente simple. [ 55 ] Los elementos repetitivos dispersos, por otro lado, son más difíciles de identificar, debido a que son más largos y a que a menudo han adquirido mutaciones. Sin embargo, es importante identificar estas repeticiones, ya que a menudo se encuentran como elementos transponibles (TE). [ 54 ]

La identificación de novo de transposones implica tres pasos: 1) encontrar todas las repeticiones dentro del genoma, 2) construir un consenso de cada familia de secuencias y 3) clasificar estas repeticiones. Hay tres grupos de algoritmos para el primer paso. Un grupo se denomina enfoque k-mer , donde un k-mer es una secuencia de longitud k. En este enfoque, se escanea el genoma en busca de k-meros sobrerrepresentados; es decir, k-meros que ocurren con más frecuencia de la que es probable basándose únicamente en la probabilidad. La longitud k está determinada por el tipo de transposón que se busca. El enfoque k-mer también permite desajustes, cuyo número determina el analista. Algunos programas del enfoque k-mer utilizan el k-mer como base y extienden ambos extremos de cada k-mer repetido hasta que no haya más similitud entre ellos, indicando los extremos de las repeticiones. [ 54 ] Otro grupo de algoritmos emplea un método llamado autocomparación de secuencias. Los programas de autocomparación de secuencias utilizan bases de datos como AB-BLAST para realizar una alineación inicial de secuencias . Dado que estos programas encuentran grupos de elementos que se superponen parcialmente, son útiles para encontrar transposones altamente divergentes o transposones con solo una pequeña región copiada en otras partes del genoma. [ 56 ] Otro grupo de algoritmos sigue el enfoque de periodicidad. Estos algoritmos realizan una transformada de Fourier en los datos de secuencia, identificando periodicidades (regiones que se repiten periódicamente) y pueden utilizar picos en el espectro resultante para encontrar elementos repetitivos candidatos. Este método funciona mejor para repeticiones en tándem, pero también puede utilizarse para repeticiones dispersas. Sin embargo, es un proceso lento, lo que lo convierte en una opción poco probable para el análisis a escala genómica. [ 54 ]

El segundo paso de la identificación de repeticiones de novo implica la construcción de un consenso de cada familia de secuencias. Una secuencia consenso es una secuencia que se crea a partir de las repeticiones que componen una familia de TE. Un par de bases en un consenso es el que se presenta con mayor frecuencia en las secuencias que se comparan para crear el consenso. Por ejemplo, en una familia de 50 repeticiones donde 42 tienen un par de bases T en la misma posición, la secuencia consenso también tendría una T en esta posición, ya que el par de bases es representativo de la familia en su conjunto en esa posición particular, y es muy probable que sea el par de bases que se encuentra en el ancestro de la familia en esa posición. [ 54 ] Una vez que se ha creado una secuencia consenso para cada familia, es posible pasar a análisis posteriores, como la clasificación de TE y el enmascaramiento del genoma para cuantificar el contenido total de TE del genoma.

TE adaptativos

Los elementos transponibles han sido reconocidos como buenos candidatos para estimular la adaptación genética, gracias a su capacidad para regular los niveles de expresión de genes cercanos. [ 57 ] Combinados con su "movilidad", los elementos transponibles pueden reubicarse junto a sus genes diana y controlar los niveles de expresión del gen, según las circunstancias.

El estudio realizado en 2008, "Alta tasa de adaptación reciente inducida por elementos transponibles en Drosophila melanogaster ", utilizó D. melanogaster que había migrado recientemente de África a otras partes del mundo, como base para estudiar las adaptaciones causadas por elementos transponibles. Aunque la mayoría de los TE se ubicaban en intrones, el experimento mostró una diferencia significativa en la expresión génica entre la población de África y otras partes del mundo. Los cuatro TE que causaron la selección direccional fueron más prevalentes en D. melanogaster de climas templados, lo que llevó a los investigadores a concluir que las presiones selectivas del clima impulsaron la adaptación genética. [ 58 ] A partir de este experimento, se ha confirmado que los TE adaptativos son prevalentes en la naturaleza, ya que permiten a los organismos adaptar la expresión génica como resultado de nuevas presiones selectivas.

Sin embargo, no todos los efectos de los TE adaptativos son beneficiosos para la población. En la investigación realizada en 2009, "Una reciente inserción de un elemento transponible adaptativo cerca de loci de desarrollo altamente conservados en Drosophila melanogaster ", un TE, insertado entre Jheh 2 y Jheh 3, reveló una disminución en el nivel de expresión de ambos genes. La regulación negativa de dichos genes ha provocado que Drosophila presente un tiempo de desarrollo prolongado y una viabilidad reducida del huevo al adulto. Aunque esta adaptación se observó con alta frecuencia en todas las poblaciones no africanas, no se fijó en ninguna de ellas. [ 59 ] Esto no es difícil de creer, ya que es lógico que una población favorezca una mayor viabilidad del huevo al adulto, por lo que intenta eliminar el rasgo causado por esta adaptación específica del TE.

Al mismo tiempo, se han publicado varios informes que muestran la adaptación ventajosa causada por los TE. En la investigación realizada con gusanos de seda, "Inserción de un elemento transponible adaptativo en la región reguladora del gen EO en el gusano de seda domesticado", se observó una inserción de TE en la región cis-reguladora del gen EO, que regula la hormona de muda 20E, y se registró una expresión aumentada. Mientras que las poblaciones sin la inserción de TE a menudo no pueden regular eficazmente la hormona 20E en condiciones de inanición, aquellas con la inserción tuvieron un desarrollo más estable, lo que resultó en una mayor uniformidad del desarrollo. [ 60 ]

Estos tres experimentos demostraron diferentes maneras en que las inserciones de elementos transponibles pueden ser ventajosas o desventajosas, mediante la regulación del nivel de expresión de genes adyacentes. El campo de la investigación sobre elementos transponibles adaptativos aún está en desarrollo y se esperan más hallazgos en el futuro.

Redes de control del genoma

Estudios recientes han confirmado que los elementos transponibles (ET) pueden contribuir a la generación de factores de transcripción. Sin embargo, ¿cómo influye este proceso en la participación de las redes de control del genoma? Los ET son más comunes en muchas regiones del ADN y constituyen el 45% del ADN humano total. Además, los ET contribuyen al 16% de los sitios de unión de factores de transcripción. También se encuentra un mayor número de motivos en el ADN no derivado de ET, y este número es mayor que en el ADN derivado de ET. Todos estos factores se correlacionan con la participación directa de los ET en diversas formas de redes de control genético. [ 48 ]

Véase también

Referencias

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  • Dfam : una base de datos de familias de elementos transponibles, alineamientos de secuencias múltiples y modelos de secuencias.
  • RepeatMasker : un programa informático utilizado por biólogos computacionales para anotar transposones en secuencias de ADN.
  • Uso del sistema de transposones Sleeping Beauty para la expresión génica estable en células madre embrionarias de ratón.
  • Introducción a los transposones, vídeo de YouTube de 2018
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