RRM2B

La subunidad M2 B de la ribonucleótido-difosfato reductasa es una enzima que en humanos está codificada por el gen RRM2B . ^{[ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] [ 8 ]} El gen que codifica la proteína RRM2B se encuentra en el cromosoma 8 , en la posición 8q23.1. El gen y sus productos también se conocen con las designaciones MTDPS8A, MTDPS8B y p53R2.

El gen RRM2B codifica una de las dos versiones de la subunidad R2 de la ribonucleótido reductasa , la cual genera precursores de nucleótidos necesarios para la replicación del ADN mediante la reducción de ribonucleósido difosfatos a desoxirribonucleósido difosfatos. La versión de R2 codificada por RRM2B es inducida por p53 y es necesaria para la reparación normal del ADN y la síntesis de ADN mitocondrial en células no proliferantes. La otra forma de R2 se expresa únicamente en células en división. ^{[ 9 ]}

Se ha demostrado que RRM2B interactúa con Mdm2 ^{[ 10 ]} y Ataxia telangiectasia mutada . ^{[ 10 ]}

Las anomalías en este gen son una de las causas del síndrome de depleción del ADN mitocondrial (MDDS). ^{[ 11 ] [ 12 ]} La hipotonía neonatal , el retraso del desarrollo , la encefalopatía , las convulsiones , la sordera y la acidosis láctica se han asociado con mutaciones en este gen. El MDDS es mortal y la muerte se produce por insuficiencia respiratoria en la primera infancia. ^{[ 13 ] [ 14 ]}

Se ha asociado con algunos casos de insuficiencia hepática aguda pediátrica . ^{[ 15 ]}

Se ha demostrado que las mutaciones en este gen causan oftalmoplejía externa progresiva . ^{[ 16 ]}

El aumento de la expresión de RRM2B se ha correlacionado con la resistencia a la gemcitabina en células de colangiocarcinoma humano ^{[ 17 ]} y puede ser predictivo de la falta de beneficio clínico de la gemcitabina para los cánceres humanos.