precisiónFDA

PrecisionFDA (estilizado como precisionFDA ) ^{[ 2 ] [ 3 ]} es una plataforma de computación segura, colaborativa y de alto rendimiento que ha establecido una creciente comunidad de expertos en torno al análisis de conjuntos de datos biológicos para avanzar en la medicina de precisión , informar la ciencia regulatoria y permitir mejoras en los resultados de salud. Esta plataforma basada en la nube es desarrollada y mantenida por la Administración de Alimentos y Medicamentos de los Estados Unidos (FDA). ^{[ 4 ] [ 5 ]} PrecisionFDA conecta a expertos, científicos ciudadanos y académicos de todo el mundo y les proporciona una biblioteca de herramientas computacionales, funciones de flujo de trabajo y datos de referencia. La plataforma permite a los investigadores cargar y comparar datos con genomas de referencia y ejecutar pipelines bioinformáticos . ^{[ 6 ]} La herramienta de comparación de archivos de llamadas de variantes (VCF) también permite a los usuarios comparar los resultados de sus pruebas genéticas con genomas de referencia. ^{[ 7 ]} El código de la plataforma es de código abierto y está disponible en GitHub . ^{[ 8 ]} La plataforma también cuenta con un modelo de crowdsourcing para patrocinar desafíos comunitarios con el fin de estimular el desarrollo de análisis innovadores que informen la medicina de precisión y la ciencia regulatoria. Miembros de la comunidad de todo el mundo se reúnen para participar en desafíos científicos, resolviendo problemas que demuestran la eficacia de sus herramientas, poniendo a prueba las capacidades de la plataforma, compartiendo sus resultados e involucrando a la comunidad en debates. A nivel mundial, precisionFDA cuenta con más de 5000 usuarios.

El equipo de precisionFDA colabora con varios centros de la FDA, los Institutos Nacionales de Salud y otras agencias gubernamentales para apoyar la visión y la intención de la Ley de Innovación y Competitividad Estadounidense y la Ley de Curas del Siglo XXI .

El presidente Barack Obama anunció la formación de la Iniciativa de Medicina de Precisión durante el Discurso sobre el Estado de la Unión en enero de 2015. ^{[ 6 ] [ 9 ]} En agosto de 2015, la FDA anunció el lanzamiento de precisionFDA como parte de la iniciativa. ^{[ 10 ] [ 11 ]} En noviembre de 2015, la FDA lanzó una versión "beta cerrada" de la plataforma, dando acceso a grupos e individuos selectos a la plataforma. ^{[ 6 ] [ 9 ]} Una versión beta abierta de la plataforma se lanzó en diciembre de 2015. ^{[ 12 ] [ 13 ]} En febrero de 2016, la FDA anunció el primer desafío de precisionFDA, el Desafío de Consistencia , que encargó a los usuarios que probaran la fiabilidad y reproducibilidad de las herramientas de mapeo genético y llamada de variantes. ^{[ 14 ] [ 15 ]} El Desafío de la Verdad siguió al Desafío de Consistencia y pidió a los participantes que evaluaran la precisión de las herramientas bioinformáticas para identificar variantes genéticas. El desafío Hidden Treasures – Warm Up evaluó pipelines de llamada de variantes en un conjunto específico de variantes inyectadas in silico . El desafío CFSAN Pathogen Detection evaluó pipelines bioinformáticos para la detección precisa y rápida de patógenos transmitidos por los alimentos en muestras metagenómicas . El desafío CDRH ID-NGS Diagnostics Biothreat abordó el problema de la detección temprana durante brotes de patógenos mediante la evaluación de algoritmos para identificar y cuantificar patógenos emergentes, como el virus del Ébola, a partir de sus huellas genómicas. Los desafíos posteriores se expandieron más allá de la genómica hacia la multiómica y otros tipos de datos. El desafío NCI-CPTAC Multi-omics Enabled Sample Mislabeling Correction abordó el problema del etiquetado erróneo de muestras, que contribuye a resultados de investigación irreproducibles y conclusiones inválidas, mediante la evaluación de algoritmos para la detección y corrección precisas de muestras mal etiquetadas utilizando multiómica para permitir el rigor y la reproducibilidad en la investigación biomédica. ^{[ 16 ]} El desafío de modelado predictivo y descubrimiento de biomarcadores del cáncer cerebral , realizado en colaboración con la Universidad de Georgetown, pidió a los participantes que desarrollaran aprendizaje automático (ML) e inteligencia artificial.Modelos de IA para identificar biomarcadores y predecir resultados de pacientes con cáncer cerebral utilizando expresión genética, número de copias de ADN y datos clínicos. El desafío "Obtener nuevos conocimientos mediante la detección de anomalías en eventos adversos utilizando datos abiertos de la FDA" involucró a científicos de datos para utilizar técnicas de ML no supervisadas e IA para identificar anomalías en eventos adversos de la FDA, sustancias de productos regulados y datos de ensayos clínicos, esenciales para mejorar la misión de la FDA. El desafío Truth Challenge V2 evaluó el rendimiento del pipeline de llamada de variantes en regiones difíciles de mapear, duplicaciones segmentarias y complejo mayor de histocompatibilidad (HMC) utilizando puntos de referencia del genoma humano Genome in a Bottle. El desafío de modelado de factores de riesgo de COVID-19 , en colaboración con la Administración de Salud de Veteranos , hizo un llamado a la comunidad científica y analítica para desarrollar y evaluar modelos computacionales para predecir resultados de salud relacionados con COVID-19 en veteranos. En total, se han completado diez desafíos de la comunidad en precisionFDA, que han generado un total de 562 respuestas de 240 participantes. Los desafíos de PrecisionFDA han propiciado avances significativos en la ciencia regulatoria, incluyendo la publicación de mejores prácticas para la evaluación comparativa de variantes pequeñas en la línea germinal en genomas humanos. ^{[ 17 ]} Además, estos desafíos han incentivado el desarrollo y la evaluación comparativa de nuevas metodologías computacionales, incluyendo una que utiliza redes neuronales profundas para identificar variantes genéticas. ^{[ 18 ]}

Además de los desafíos, precisionFDA organiza eventos presenciales y virtuales de desarrollo de aplicaciones y herramientas, que promueven su creación y compartición. En agosto de 2016, precisionFDA lanzó App-a-Thon in a Box , cuyo objetivo era fomentar la creación y compartición de aplicaciones de secuenciación de próxima generación (NGS) y scripts ejecutables para comandos de Linux. El evento más reciente, BioCompute Object App-a-thon , buscaba mejorar la reproducibilidad de los flujos de trabajo bioinformáticos. Se pidió a los participantes que crearan BioCompute Objects (BCO) , un esquema estandarizado para informar sobre flujos de trabajo científicos computacionales, y aplicaciones para desarrollar BCO y comprobar su conformidad con las especificaciones de BioCompute.

En abril de 2016, precisionFDA recibió el máximo galardón en la categoría de Informática en los Bio IT World Best Practices Awards. ^{[ 19 ]} En 2018, la plataforma DNAnexus , que utiliza precisionFDA, recibió la Autorización para Operar (ATO) del Departamento de Salud y Servicios Humanos (HHS) para FedRAMP Moderate . ^{[ 20 ]} Además, el equipo de precisionFDA recibió un Premio Especial de Citación del Comisionado de la FDA en 2019 por sus logros sobresalientes y su colaboración en el desarrollo de la plataforma precisionFDA, que promueve la investigación científica regulatoria innovadora para modernizar la regulación de las pruebas genómicas basadas en NGS. En 2019, precisionFDA recibió un Premio a la Innovación de FedHealthIT y pasó de una versión beta a una versión de producción.

PrecisionFDA es una plataforma de código abierto, basada en la nube, para colaborar y probar pipelines bioinformáticos y datos multiómicos. ^{[ 4 ] [ 5 ]} PrecisionFDA está disponible para todos los innovadores en el campo de la multiómica, incluidos los miembros de la comunidad científica, los proveedores de pruebas de diagnóstico, las compañías farmacéuticas y biotecnológicas, y otros grupos de interés como grupos de defensa y pacientes. La plataforma permite a los investigadores cargar y analizar datos de sus propios estudios y de los de otros grupos. ^{[ 8 ] [ 9 ] [ 21 ]} La plataforma aloja archivos como genomas de referencia y datos genómicos, comparaciones (cuantificación de similitudes entre conjuntos de variantes genómicas) y aplicaciones (pipelines bioinformáticos) que los científicos e investigadores pueden cargar y con los que pueden trabajar. ^{[ 6 ] [ 22 ]} El entorno de laboratorio virtual de precisionFDA proporciona a los usuarios su propia área privada segura para llevar a cabo su investigación, y con espacios compartidos configurables donde la FDA y terceros pueden compartir datos y herramientas. Para los patrocinadores de desafíos, la plataforma precisionFDA ofrece un marco integral para el desarrollo de desafíos que permite la presentación de los recursos, la evaluación de las propuestas y la publicación de los resultados. Para participar, visite precision.fda.gov y solicite acceso para formar parte de una comunidad en constante crecimiento que impulsa la evolución de la medicina de precisión, promueve la ciencia regulatoria y facilita la mejora de los resultados en salud.

• Sitio web oficial
• precisionFDA en GitHub