Objeto BioCompute

El proyecto BioCompute Object ( BCO ) es una iniciativa impulsada por la comunidad para construir un marco para estandarizar y compartir cálculos y análisis generados a partir de secuenciación de alto rendimiento (HTS, también conocida como secuenciación de próxima generación o secuenciación masivamente paralela ). El proyecto ha sido estandarizado desde entonces Archivado el 2 de octubre de 2023 en Wayback Machine como IEEE 2791-2020, y los archivos del proyecto se mantienen en un repositorio de código abierto . ^{[ 1 ]} La edición del 22 de julio de 2020 del Registro Federal anunció que la FDA ahora apoya el uso de BioCompute (conocido oficialmente como IEEE 2791-2020) en presentaciones regulatorias, y la inclusión del estándar en el Catálogo de Estándares de Datos para la presentación de datos HTS en NDA, ANDA, BLA e IND a CBER , CDER y CFSAN .

Originalmente concebido como un contrato de colaboración entre la Universidad George Washington y la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) , el proyecto ha crecido hasta incluir a más de 20 universidades, empresas de biotecnología, asociaciones público-privadas y compañías farmacéuticas, entre ellas Seven Bridges y la Facultad de Medicina de Harvard . ^{[ 2 ]} El BCO tiene como objetivo facilitar el intercambio de flujos de trabajo de HTS entre diversas organizaciones, como la FDA, compañías farmacéuticas, organizaciones de investigación por contrato, proveedores de plataformas bioinformáticas e investigadores académicos. Debido a la naturaleza sensible de las presentaciones regulatorias, se pueden publicar pocas referencias directas al material. Sin embargo, el proyecto actualmente recibe financiación para capacitar a revisores y administradores de la FDA para leer e interpretar los BCO, y actualmente cuenta con 4 publicaciones enviadas o casi enviadas.

Uno de los mayores desafíos en bioinformática es documentar y compartir flujos de trabajo científicos de manera que el cálculo y sus resultados puedan ser revisados ​​por pares o reproducidos de forma fiable. ^{[ 3 ]} Las canalizaciones bioinformáticas suelen utilizar múltiples programas informáticos, cada uno de los cuales suele tener múltiples versiones disponibles, múltiples parámetros de entrada, múltiples salidas y, posiblemente, configuraciones específicas de la plataforma. Al igual que con los parámetros experimentales en un protocolo de laboratorio, pequeños cambios en los parámetros computacionales pueden tener un gran impacto en la validez científica de los resultados. El marco BioCompute proporciona un diseño orientado a objetos a partir del cual se puede construir, firmar digitalmente y compartir un BCO que contiene detalles de una canalización y cómo se utilizó . El concepto BioCompute se desarrolló originalmente para satisfacer las necesidades de investigación y revisión regulatoria de la FDA para la evaluación, validación y verificación de datos genómicos. Sin embargo, el marco Biocompute sigue los principios de datos FAIR ^{[ 4 ]} y puede utilizarse ampliamente para proporcionar comunicación e interoperabilidad entre diferentes plataformas, industrias, científicos y reguladores ^{[ 5 ].}

Como estandarización para datos genómicos, los objetos BioCompute son principalmente útiles para tres grupos de usuarios: 1) investigadores académicos que realizan nuevos experimentos genéticos, 2) empresas farmacéuticas/biotecnológicas que desean presentar trabajos a la FDA para su revisión regulatoria, y 3) entornos clínicos (hospitales y laboratorios) que ofrecen pruebas genéticas y medicina personalizada . La utilidad para los investigadores académicos radica en la capacidad de reproducir datos experimentales con mayor precisión y menor incertidumbre. La utilidad para las entidades que desean presentar trabajos a la FDA es un enfoque simplificado, también con menor incertidumbre y con la capacidad de reproducir el trabajo con mayor precisión. Para los entornos clínicos, es fundamental que los datos HTS y los metadatos clínicos se transmitan de forma precisa, idealmente de una manera estandarizada que sea legible para cualquier parte interesada, incluidos los socios reguladores.

El objeto BioCompute está en formato JSON y, como mínimo, contiene todas las versiones de software y los parámetros necesarios para evaluar o verificar una canalización computacional. También puede contener datos de entrada como archivos o enlaces, genomas de referencia o componentes Docker ejecutables. Un objeto BioCompute puede integrarse con HL7 FHIR como recurso de procedencia. ^{[ 6 ]} También se están desarrollando múltiples implementaciones conjuntas que aprovechan el formato centrado en informes de BCO, incluyendo CWL (una de las cuales forma parte de un contrato público activo financiado por el gobierno con un cofundador de CWL para pilotar y generar documentación para una implementación conjunta BCO-CWL, así como ejemplos) y RO. ^{[ 7 ]}

El grupo de trabajo BioCompute Object facilitó que diferentes partes interesadas aportaran información sobre las prácticas actuales en el BCO. Este grupo de trabajo se formó durante la preparación del Taller de Estándares Computacionales HTS para Ciencias Regulatorias de 2017 y, en un principio, estuvo integrado por los participantes del taller. El crecimiento y el trabajo del grupo de trabajo BCO, como resultado directo de la interacción entre diversas partes interesadas de todas las comunidades, culminaron en el estándar oficial IEEE 2791-2020 ( archivado el 2 de octubre de 2023 en Wayback Machine) , que fue aprobado en enero de 2020. Se estableció una colaboración público-privada entre la Universidad George Washington (GWU) y el Centro para la Investigación Científica y de Ciencias (CBER), lo que se ha convertido en un punto de entrada sencillo para que nuevas personas o instituciones se incorporen al proyecto BCO y participen en el debate sobre las mejores prácticas para los objetos.

El paquete R simple biocompute ^{[ 8 ]} puede crear, validar y exportar objetos BioCompute. Genomics Compliance Suite es una aplicación Shiny que ofrece características similares a las expresiones regulares que se encuentran en todos los editores de texto modernos. Hay varios paquetes de software de código abierto y aplicaciones web desarrollados internamente que implementan la especificación BioCompute, tres de los cuales se han desplegado en una nube AWS EC2 de acceso público . Estos incluyen una instancia del entorno virtual integrado de alto rendimiento , el portal BioCompute ^{[ 9 ]} (una aplicación web basada en formularios que puede crear y editar objetos BioCompute basados ​​en el estándar IEEE-2791-2020 y una instancia compatible con BioCompute de Galaxy .

Algunas plataformas bioinformáticas incluyen soporte integrado para Biocompute, que permite al usuario crear automáticamente un BCO a partir de un flujo de trabajo y editar el contenido descriptivo.

• DNAnexus y PrecisionFDA facilitan la generación de BCO mediante la importación de flujos de trabajo, lo que permite a los usuarios editar el contenido descriptivo. La plataforma admite la importación y exportación de metadatos de scripts WDL y CWL, y ofrece la herramienta BCOnexus, una herramienta avanzada e independiente de la plataforma con una interfaz gráfica de usuario que permite fusionar BCO.
• Las soluciones Seven Bridges Genomics y Cancer Genomics Cloud de Velsera también son compatibles con BioCompute, ya que permiten la precarga directa de campos BCO a partir de flujos de trabajo.
• BioCompute también se ha integrado en HIVE y en la instancia principal de Galaxy, las cuales permiten a los usuarios generar automáticamente BCO y editar contenido dentro de estas plataformas.
• BioCompute también se ha implementado en el proyecto Common Fund Data Elements Playbook Partnership. Esta implementación permite al usuario guardar un flujo de trabajo cuando está satisfecho con los resultados, lo que facilita la trazabilidad a través de la red de recursos con versiones independientes. Esto permite a los usuarios guardar consultas y anotarlas para su uso futuro, compartirlas o repetirlas, en consonancia con su función de impulsar las prácticas bioinformáticas.

La integración en plataformas tiene como objetivo mejorar el manejo de datos y la colaboración, así como proporcionar a los usuarios formas eficaces de ejecutar un flujo de trabajo. Las representaciones gráficas de los BCO suelen ser maneras más intuitivas de explorar o leer los BCO.

• Sitio web oficial
• Proyecto de código abierto IEEE 2791-2020