Articulo de referencia

Paleogenética

La paleogenética es el estudio del pasado mediante el examen del material genético conservado de los restos de organismos antiguos. [ 1 ] [ 2 ] Emile Zuckerkandl y Linus Pauling...

La paleogenética es el estudio del pasado mediante el examen del material genético conservado de los restos de organismos antiguos. [ 1 ] [ 2 ] Emile Zuckerkandl y Linus Pauling introdujeron el término en 1963, mucho antes de la secuenciación del ADN , en referencia a la posible reconstrucción de las secuencias polipeptídicas correspondientes de organismos del pasado. [ 3 ] La primera secuencia de ADN antiguo , aislada de un espécimen de museo de la quagga extinta , fue publicada en 1984 por un equipo liderado por Allan Wilson . [ 4 ]

Los paleogenetistas no recrean organismos reales, sino que reconstruyen secuencias de ADN antiguas utilizando diversos métodos analíticos. [ 5 ] Los fósiles son "los únicos testigos directos de especies extintas y de eventos evolutivos" [ 6 ] y encontrar ADN dentro de esos fósiles revela muchísima más información sobre estas especies, potencialmente toda su fisiología y anatomía.

El ADN más antiguo secuenciado hasta la fecha data de hace unos dos millones de años y fue extraído de sedimentos en el norte de Groenlandia. [ 7 ]

Aplicaciones

Evolución

Se encuentran secuencias de ADN similares y las proteínas que codifican en distintas especies. Esta similitud está directamente relacionada con la secuencia del ADN (el material genético del organismo). Debido a la improbabilidad de que esto sea fruto del azar y a su constancia durante demasiado tiempo como para atribuirla a la convergencia por selección natural , estas similitudes se explican mejor por un ancestro común. Esto permite comparar secuencias de ADN entre especies. Comparar una secuencia genética antigua con secuencias posteriores o modernas puede utilizarse para determinar relaciones ancestrales, mientras que comparar dos secuencias genéticas modernas puede determinar, dentro de un margen de error, el tiempo transcurrido desde su último ancestro común .

La investigación del ADN antiguo permite a los científicos descubrir cómo vivían los organismos del pasado, incluyendo información sobre su salud, genética e interacciones con su entorno. Un método utilizado es la metagenómica, que estudia todo el ADN de una muestra ambiental para identificar diferentes organismos.

evolución humana

Los datos genéticos pueden aportar una nueva perspectiva sobre la evolución de los genes humanos y la transmisión de enfermedades. Los restos arqueológicos humanos antiguos han permitido observar cómo ha cambiado la estructura humana a lo largo del tiempo.  

Utilizando el fémur de una mujer neandertal , el 63% del genoma neandertal, permitiendo la comparación de miles de millones de bases con el genoma humano moderno. Se demostró que Homo neanderthalensis era el pariente vivo más cercano de Homo sapiens, hasta que el linaje anterior se extinguió hace 30.000 años. Se demostró que el genoma neandertal se encuentra dentro del rango de variación de los humanos anatómicamente modernos, aunque en la periferia de dicho rango. Los neandertales y los humanos modernos comparten más ADN entre sí que cualquiera de ellos con los chimpancés. También se descubrió que los neandertales eran menos diversos genéticamente que los humanos modernos, lo que indica que Homo neanderthalensis surgió de un grupo compuesto por relativamente pocos individuos. Las secuencias de ADN sugieren que Homo sapiens apareció por primera vez hace entre 130.000 y 250.000 años en África .

La paleogenética abre muchas posibilidades nuevas para el estudio de la evolución y dispersión de los homínidos. Mediante el análisis de los genomas de restos de homínidos , los investigadores pueden rastrear su linaje y estimar su ancestro común. El homínido de Denisova , una especie hallada en Siberia de la que se pudo extraer ADN, podría presentar genes que no se encuentran en ningún genoma neandertal ni de Homo sapiens , lo que posiblemente represente un nuevo linaje o especie de homínido.

Evolución de la cultura

El análisis del ADN puede brindar información sobre los estilos de vida de las personas del pasado. La investigación paleogenética ha vinculado los cambios genéticos con el desarrollo cultural y conductual en los primeros tiempos de la vida humana. El ADN neandertal muestra que vivían en pequeñas comunidades temporales. [ 8 ] El análisis de ADN también puede mostrar restricciones dietéticas y mutaciones, como el hecho de que Homo neanderthalensis era intolerante a la lactosa . [ 8 ] Los estudios de antiguas comunidades agrícolas han demostrado cómo la migración de la agricultura y la domesticación de animales en Europa durante el Neolítico estuvo acompañada por la mezcla genética entre agricultores del Cercano Oriente y cazadores-recolectores locales. Estos hallazgos han facilitado la comparación de los datos genéticos con las transiciones culturales documentadas en los registros arqueológicos. [ 9 ]

Arqueología

Recuperación y reconstrucción de ADN antiguo

Se han realizado muchos avances en el estudio de restos arqueológicos, como la recuperación de ADN antiguo . [ 10 ] El ADN necesita ser aislado para poder ser recuperado. [ 10 ] El material antiguo generalmente pasa por condiciones ambientales extremas, lo que dificulta su análisis. [ 10 ] Por lo tanto, los investigadores recurren a una multitud de técnicas para extraer el ADN y obtener la mayor recuperación posible. La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) de las décadas de 1980 y 1990 resultó muy útil. [ 10 ] La PCR es una técnica que se utiliza para tomar múltiples copias de áreas específicas del ADN. Los investigadores utilizaron la PCR para buscar similitudes en estas copias y ayudar a consolidar sus hallazgos de ADN. [ 10 ] La PCR ya no es la única técnica vital para recuperar ADN antiguo. [ 10 ] Específicamente, los enfoques basados ​​en bibliotecas y la secuenciación de alto rendimiento (HTS) se han vuelto prominentes en la recuperación y el análisis de ADN. [ 10 ] Otras formas de recuperar fragmentos de ADN incluyen protocolos de extracción basados ​​en sílice , predigestión ligera de muestras calcificadas y métodos de selección y muestreo de tejidos. [ 10 ]

Las áreas propensas a que los investigadores recolecten ADN incluyen huesos y dientes. [ 10 ] Después de la extracción del ADN, este aparece fragmentado , por lo que se necesitan otras técnicas para reconstruirlo. Muchas técnicas para reconstruir el ADN, similares a las técnicas de recuperación, incluyen PCR, vías HTS, estrategias de construcción de bibliotecas, métodos de enriquecimiento y captura de objetivos, autenticación de datos y modelado de daños, y reconstrucción epigenómica . [ 10 ]

Enfermedad antigua

El estudio del ADN de los difuntos también nos permite examinar la historia médica de la especie humana, analizando específicamente el ADN de los patógenos que alguna vez la infectaron. Al mirar hacia atrás, podemos descubrir cuándo aparecieron ciertas enfermedades y comenzaron a afectar a los humanos. Una vez recuperado el ADN, todo comienza con la reconstrucción del genoma . El análisis de ADN antiguo es el método principal para reconstruir genomas, especialmente en restos antiguos. En general, muchos orígenes de diferentes enfermedades se han conocido gracias a este análisis de ADN antiguo. [ 11 ]

Ötzi

Los restos momificados reconstruidos de Ötzi, el Hombre de Hielo. Su ADN conservado ha aportado un mayor conocimiento de la genética humana antigua.

Ötzi murió alrededor del 3300 a. C., y sus restos fueron descubiertos congelados en los Alpes Orientales, cerca de la frontera entre Austria e Italia, en 1991 por un par de excursionistas. Su material genético fue analizado en la década de 2010. [ 12 ] Su ADN aportó información sobre la vida prehistórica, o más precisamente, sobre la Edad del Cobre de Europa. [ 13 ] Según su ADN, Ötzi tenía ojos marrones y tez morena. Un estudio posterior reveló que era intolerante a la lactosa; los científicos asumieron que este alelo era raro en la Edad del Cobre, y originalmente se pensó que se había popularizado en la Edad Media. [ 13 ] Ötzi es el caso más antiguo registrado de Borrelia burgdorferi , también conocida como enfermedad de Lyme. [ 13 ] La presencia de la enfermedad de Lyme en sus huesos planteó interrogantes sobre el impacto histórico de la enfermedad y los síntomas que pudo haber causado en poblaciones antiguas.

Domesticación de animales

La paleogenética no solo permite investigar a los humanos del pasado, sino también examinar los organismos sobre los que influyeron. Mediante el análisis de la divergencia observada en especies domesticadas , como el ganado , y su relación con sus contrapartes salvajes en el registro arqueológico, se puede estudiar el efecto de la domesticación. Esto podría revelar mucho sobre el comportamiento de las culturas que las domesticaron. La genética de estos animales también muestra rasgos no presentes en los restos paleontológicos, como indicios sobre su comportamiento, desarrollo y maduración. La diversidad genética también puede revelar dónde se domesticaron las especies y cómo migraron desde esos lugares a otros. [ 6 ]

ganado qinchuan

Un ejemplo de cómo la paleogenética puede ayudar a comprender la domesticación es mediante el estudio del ganado Qinchuan, específicamente en China. [ 14 ] El ganado Qinchuan original (QCC) es la población tradicional, es decir, la población que los humanos no han cambiado ni criado selectivamente. [ 14 ] Con el tiempo, los criadores seleccionaron ciertos ejemplares de ganado Qinchuan con ganado que tenían rasgos como un tamaño mayor o incluso una mejor calidad de carne y cruzaron esos animales. [ 14 ] El término para la descendencia del ganado resultante de la cría selectiva se conoce como la nueva estirpe (QNC). [ 14 ] Los investigadores utilizaron análisis genómicos para poder comparar los genomas de QNC, sus ancestros (QCC) y otra raza local llamada ganado Zaeosheng (ZSC). [ 14 ] Tanto QNC como ZSC tienen partes de su ADN que provienen de razas europeas de Bos taurus , que son vacas de Europa con características como un gran tamaño y una mejor calidad de carne. [ 14 ] Las secuencias de ADN de estas razas europeas de Bos Taurus se reflejaron más en QNC y ZSC que en QCC. [ 14 ] Esto indicó que el cruce con ganado europeo probablemente condujo al mayor tamaño corporal y mejor calidad de carne en QNC. [ 14 ] También se encontraron ciertos genes como MEF2A y SMAD2, que están vinculados al desarrollo muscular en QNC. [ 14 ] En general, la mejora de ciertos rasgos puede ocurrir al dirigirse a genes, y la paleogenómica puede demostrarlo. [ 14 ]

Desafíos

Los restos antiguos suelen contener solo una pequeña fracción del ADN original de un organismo, a menudo fragmentado en secuencias muy cortas. Estos fragmentos cortos pueden dificultar el ensamblaje del genoma y la alineación precisa de secuencias, especialmente en especies sin parientes modernos cercanos. [ 3 ] [ 15 ] Esto se debe a la degradación del ADN en el tejido muerto por descomposición biótica y abiótica. La preservación del ADN depende de una serie de características ambientales, incluyendo la temperatura, la humedad, el oxígeno y la luz solar. Los restos de regiones con altas temperaturas y humedad suelen contener menos ADN intacto que los del permafrost o las cuevas, donde los restos pueden persistir en condiciones frías y con poco oxígeno durante varios cientos de miles de años. [ 16 ] Además, el ADN se degrada mucho más rápidamente después de la excavación de los materiales, y el hueso recién excavado tiene una probabilidad mucho mayor de contener material genético viable. [ 6 ] Después de la excavación , el hueso también puede contaminarse con ADN moderno (por ejemplo, por contacto con la piel o herramientas no esterilizadas), lo que puede crear resultados falsos positivos. [ 6 ] También existen desafíos analíticos con la interpretación de los datos paleogenéticos. El ADN antiguo puede presentar daños post mortem que imitan una mutación genética genuina, como el cambio de pares de bases, cuando en realidad se trata de degradación química. [ 17 ] Distinguir entre la variación evolutiva y los errores químicos requiere programas computacionales avanzados para replicar estos procesos. Los científicos utilizan modelos y experimentos repetidos para diferenciar las características. Pueden combinar sus hallazgos genéticos con evidencia arqueológica para comprender mejor una civilización.

Véase también

Referencias

  1. Brown TA, Brown KA (octubre de 1994). "ADN antiguo: uso de la biología molecular para explorar el pasado". BioEssays : News and Reviews in Molecular, Cellular and Developmental Biology . 16 (10): 719– 726. Bibcode : 1994BiEss..16..719B . doi : 10.1002/bies.950161006 . PMID 7980476. S2CID 27567988 .  
  2. ^ Pääbo S, Poinar H, Serre D, Jaenicke-Despres V, Hebler J, Rohland N, et al. (2004). "Análisis genéticos a partir de ADN antiguo" . Revista Anual de Genética . 38 : 645– 679. doi : 10.1146/annurev.genet.37.110801.143214 . PMID 15568989 .  
  3. 1 2 Pauling L, Zuckerkandl E, Henriksen T, Lövstad R (1963). "Paleogenética química: estudios de "restauración" molecular de formas de vida extintas" . Acta Chemica Scandinavica . 17 (supl.): 9–16 . doi : 10.3891/acta.chem.scand.17s-0009 .
  4. Higuchi R, Bowman B, Freiberger M, Ryder OA, Wilson AC (1984). "Secuencias de ADN de la quagga, un miembro extinto de la familia de los caballos". Nature . 312 (5991): 282– 284. Bibcode : 1984Natur.312..282H . doi : 10.1038/312282a0 . PMID 6504142 . S2CID 4313241 .  
  5. Gibbons A (diciembre de 2010). "Pequeñas máquinas del tiempo revisitan la vida antigua" . Science . 330 (6011). Nueva York, NY: 1616. Bibcode : 2010Sci...330.1616G . doi : 10.1126/science.330.6011.1616 . PMID 21163988 . «Paleogenética: Descifrando los secretos del ADN de épocas remotas» . SciTechStory . 6 de marzo de 2011. Archivado del original el 18 de octubre de 2015.
  6. 1 2 3 4 Geigl EM (2008). "Paleogenética de la domesticación del ganado: desafíos metodológicos para el estudio de huesos fósiles conservados en el centro de domesticación en el suroeste de Asia". Comptes Rendus Palevol . 7 ( 2–3 ): 99–112 . Bibcode : 2008CRPal...7...99G . doi : 10.1016/j.crpv.2008.02.001 .
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