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Articulo de referencia

PRKAB2

La subunidad beta-2 de la proteína quinasa activada por AMP 5' es una enzima que en humanos está codificada por el gen PRKAB2 . [ 5 ] [ 6 ] La proteína codificada por este gen e...

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La subunidad beta-2 de la proteína quinasa activada por AMP 5' es una enzima que en humanos está codificada por el gen PRKAB2 . [ 5 ] [ 6 ]

La proteína codificada por este gen es una subunidad reguladora de la proteína quinasa activada por AMP (AMPK). La AMPK es un heterotrímero compuesto por una subunidad catalítica alfa y subunidades beta y gamma no catalíticas. La AMPK es una enzima importante que detecta la energía y monitoriza el estado energético celular. En respuesta al estrés metabólico celular, la AMPK se activa y, por lo tanto, fosforila e inactiva la acetil-CoA carboxilasa (ACC) y la beta-hidroxi beta-metilglutaril-CoA reductasa (HMGCR), enzimas clave implicadas en la regulación de la biosíntesis de novo de ácidos grasos y colesterol . Esta subunidad podría ser un regulador positivo de la actividad de la AMPK. Se expresa en gran medida en el músculo esquelético y, por lo tanto, podría tener funciones específicas de tejido. [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PRKAB2 interactúa con PRKAG2 [ 7 ] y PRKAG1 . [ 7 ]

La investigación sobre los genes CHD1L y PRKAB2 dentro de las células linfoblastos [ 8 ] lleva a la conclusión de que aparecen anomalías con el síndrome de deleción 1q21.1 :

  • CHD1L es una enzima que participa en el desenredo de las cromátidas y en el sistema de reparación del ADN. En el síndrome de deleción 1q21.1 se produce una alteración que conlleva un aumento de las roturas del ADN. La función de CHD1L es similar a la de la helicasa en el síndrome de Werner.
  • El gen PRKAB2 participa en el mantenimiento del nivel de energía de las células. En el síndrome de deleción 1q21.1, esta función se ve atenuada.

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000131791 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000038205 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Stapleton D, Mitchelhill KI, Gao G, Widmer J, Michell BJ, Teh T, House CM, Fernandez CS, Cox T, Witters LA, Kemp BE (febrero de 1996). "Subfamilia de la proteína quinasa activada por AMP en mamíferos" . J Biol Chem . 271 (2): 611–4 . doi : 10.1074/jbc.271.2.611 . PMID 8557660 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: proteína quinasa PRKAB2, activada por AMP, subunidad beta 2 no catalítica" .
  7. 1 2 Cheung, PC; Salt IP; Davies SP; Hardie DG; Carling D (marzo de 2000). "Caracterización de las isoformas de la subunidad gamma de la proteína quinasa activada por AMP y su función en la unión de AMP" . Biochem . J. 346 ( 3). INGLATERRA: 659–69 . doi : 10.1042/0264-6021:3460659 . ISSN 0264-6021 . PMC 1220898. PMID 10698692 .   
  8. ^ Harvard C, Strong E, Mercier E, Colnaghi R, Alcantara D, Chow E, Martell S, Tyson C, Hrynchak M, McGillivray B, Hamilton S, Marles S, Mhanni A, Dawson AJ, Pavlidis P, Qiao Y, Holden JJ, Lewis SM, O'Driscoll M, Rajcan-Separovic E (2011). "Comprender el impacto de la variante del número de copias 1q21.1" . Orphanet J enfermedades raras . 6 54.doi : 10.1186/ 1750-1172-6-54 . PMC 3180300 . PMID 21824431 .  

Lecturas adicionales

  • Gao G, Fernandez CS, Stapleton D, et  al. (1996). "Isoformas no catalíticas de las subunidades beta y gamma de la proteína quinasa activada por 5'-AMP" . J. Biol. Chem . 271 (15): 8675–81 . doi : 10.1074/jbc.271.15.8675 . PMID 8621499 . 
  • Woods A, Cheung PC, Smith FC, et  al. (1996). "Caracterización de las subunidades beta y gamma de la proteína quinasa activada por AMP. Ensamblaje del complejo heterotrimérico in vitro" . J. Biol. Chem . 271 (17): 10282–90 . doi : 10.1074/jbc.271.48.30517 . PMID 8626596 . 
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (1997). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Res . 6 (9): 791– 806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Stapleton D, Woollatt E, Mitchelhill KI, et  al. (1997). "Familia de isoenzimas de la proteína quinasa activada por AMP: estructura de subunidades y localización cromosómica". FEBS Lett . 409 (3): 452– 6. Bibcode : 1997FEBSL.409..452S . doi : 10.1016/S0014-5793(97)00569-3 . PMID 9224708. S2CID 39329574 .  
  • Thornton C, Snowden MA, Carling D (1998). "Identificación de una nueva isoforma de la subunidad beta de la proteína quinasa activada por AMP que se expresa en gran medida en el músculo esquelético" . J. Biol. Chem . 273 (20): 12443– 50. doi : 10.1074/jbc.273.20.12443 . PMID 9575201 . 
  • Cheung PC, Salt IP, Davies SP, et  al. (2000). "Caracterización de las isoformas de la subunidad gamma de la proteína quinasa activada por AMP y su papel en la unión de AMP" . Biochem . J. 346 ( 3): 659–69 . doi : 10.1042/0264-6021:3460659 . PMC 1220898. PMID 10698692 .  
  • Xu XR, Huang J, Xu ZG, et  al. (2002). "Perspectiva sobre la carcinogénesis hepatocelular a nivel transcriptómico mediante la comparación de perfiles de expresión génica del carcinoma hepatocelular con los del hígado no canceroso correspondiente" . Proc . Natl. Acad. Sci. USA . 98 (26): 15089– 94. Bibcode : 2001PNAS...9815089X . doi : 10.1073/pnas.241522398 . PMC 64988. PMID 11752456 .  
  • Park SH, Paulsen SR, Gammon SR, et  al. (2003). "Efectos del estado tiroideo sobre la expresión de la proteína quinasa activada por AMP y la acetil-CoA carboxilasa en el músculo" . J. Appl. Physiol . 93 (6): 2081–8 . doi : 10.1152/japplphysiol.00504.2002 . PMID 12433937 . 
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  • Prochazka M, Farook VS, Ossowski V, et  al. (2003). "Análisis de variantes de PRKAB2, un gen candidato de susceptibilidad a la diabetes mellitus tipo 2 en 1q en indios Pima" . Mol. Cell. Probes . 16 (6): 421–7 . doi : 10.1006/mcpr.2002.0439 . PMID 12490143 . 
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  • Gerhard DS, Wagner L, Feingold EA, et  al. (2004). "Estado, calidad y expansión del proyecto de ADNc de longitud completa de los NIH: la colección de genes de mamíferos (MGC)" . Genome Res . 14 (10B): 2121–7 . doi : 10.1101/gr.2596504 . PMC 528928. PMID 15489334 .  
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, et  al. (2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de promotores alternativos putativos de genes humanos" . Genome Res . 16 (1): 55– 65. doi : 10.1101/gr.4039406 . PMC 1356129. PMID 16344560 .  
  • Gregory SG, Barlow KF, McLay KE, et  al. (2006). "La secuencia de ADN y la anotación biológica del cromosoma 1 humano" . Nature . 441 (7091): 315–21 . Bibcode : 2006Natur.441..315G . doi : 10.1038/nature04727 . PMID 16710414 . 
  • Ewing RM, Chu P, Elisma F, et  al. (2007). "Mapeo a gran escala de interacciones proteína-proteína humanas mediante espectrometría de masas" . Mol . Syst. Biol . 3 (1) 89. doi : 10.1038/msb4100134 . PMC 1847948. PMID 17353931 .  

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