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Articulo de referencia

PRKAG2

La subunidad gamma-2 de la proteína quinasa activada por AMP 5' es una enzima que en humanos está codificada por el gen PRKAG2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función La proteína quinasa ac...

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La subunidad gamma-2 de la proteína quinasa activada por AMP 5' es una enzima que en humanos está codificada por el gen PRKAG2 . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La proteína quinasa activada por AMP (AMPK) es una proteína heterotrimérica compuesta por una subunidad alfa catalítica, una subunidad beta no catalítica y una subunidad gamma reguladora no catalítica. Existen diversas formas de cada una de estas subunidades, codificadas por diferentes genes. La AMPK es una enzima importante que detecta la energía y monitoriza el estado energético celular, inactivando enzimas clave implicadas en la regulación de la biosíntesis de novo de ácidos grasos y colesterol . Este gen pertenece a la familia de la subunidad gamma de la AMPK y codifica una proteína con cuatro dominios CBS . Las mutaciones en este gen se han asociado con la preexcitación ventricular ( síndrome de Wolff-Parkinson-White ), la enfermedad progresiva del sistema de conducción y la hipertrofia cardíaca . Se han caracterizado variantes de empalme transcripcional alternativas que codifican diferentes isoformas . [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que PRKAG2 interactúa con PRKAB2 [ 8 ] y PRKAB1 . [ 8 ]

Referencias

  1. ^ a b c GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000106617 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ a b c GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000028944 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  5. ^ Stapleton D, Mitchelhill KI, Gao G, Widmer J, Michell BJ, Teh T, et al. (enero de 1996). "Subfamilia de la proteína quinasa activada por AMP en mamíferos" . The Journal of Biological Chemistry . 271 (2): 611– 614. doi : 10.1074/jbc.271.2.611 . PMID 8557660 . 
  6. ^ Gao G, Fernandez CS, Stapleton D, Auster AS, Widmer J, Dyck JR, et al. (abril de 1996). "Isoformas no catalíticas de las subunidades beta y gamma de la proteína quinasa activada por 5'-AMP" . The Journal of Biological Chemistry . 271 (15): 8675– 8681. doi : 10.1074/jbc.271.15.8675 . PMID 8621499 . 
  7. ^ a b "Gen Entrez: proteína quinasa PRKAG2, activada por AMP, subunidad gamma 2 no catalítica" .
  8. ^ a b Cheung PC, Salt IP, Davies SP, Hardie DG, Carling D (marzo de 2000). "Caracterización de las isoformas de la subunidad gamma de la proteína quinasa activada por AMP y su función en la unión de AMP" . The Biochemical Journal . 346 Pt 3 (Pt 3): 659– 669. doi : 10.1042/0264-6021:3460659 . PMC 1220898. PMID 10698692 .  

Lecturas adicionales

  • Gollob MH, Green MS, Tang AS, Roberts R (mayo de 2002). "Síndrome cardíaco PRKAG2: preexcitación ventricular familiar, enfermedad del sistema de conducción e hipertrofia cardíaca". Current Opinion in Cardiology . 17 (3): 229– 234. doi : 10.1097/00001573-200205000-00004 . PMID  12015471. S2CID  33599152 .
  • Gollob MH (febrero de 2003). "La enfermedad por almacenamiento de glucógeno como mecanismo unificador de la enfermedad en el síndrome cardíaco PRKAG2". Biochemical Society Transactions . 31 (Pt 1): 228–231 . doi : 10.1042/BST0310228 . PMID  12546691 .
  • Ofir M, Hochhauser E, Vidne BA, Freimark D, Arad M (octubre de 2007). "[Proteína quinasa activada por AMP: cómo un error en el indicador de energía causa almacenamiento de glucógeno]". Harefuah . 146 (10): 770–5 , 813–4 . PMID  17990392 .
  • Hofmann B, Nishanian P, Baldwin RL, Insixiengmay P, Nel A, Fahey JL (diciembre de 1990). "El VIH inhibe los primeros pasos de la activación de los linfocitos, incluida la iniciación del metabolismo de los fosfolípidos de inositol" . Journal of Immunology . 145 (11): 3699– 3705. doi : 10.4049/jimmunol.145.11.3699 . PMID  1978848 .
  • MacRae CA, Ghaisas N, Kass S, Donnelly S, Basson CT, Watkins HC, et al. (septiembre de 1995). "La miocardiopatía hipertrófica familiar con síndrome de Wolff-Parkinson-White se localiza en un locus del cromosoma 7q3" . The Journal of Clinical Investigation . 96 (3): 1216– 1220. doi : 10.1172/JCI118154 . PMC  185741. PMID  7657794 .
  • Hofmann B, Nishanian P, Nguyen T, Insixiengmay P, Fahey JL (julio de 1993). "Las proteínas del virus de la inmunodeficiencia humana inducen la vía inhibitoria cAMP/proteína quinasa A en linfocitos normales" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 90 ( 14): 6676– 6680. Bibcode : 1993PNAS...90.6676H . doi : 10.1073/pnas.90.14.6676 . PMC  46995. PMID  7688126 .
  • Hofmann B, Nishanian P, Fan J, Nguyen T, Fahey JL (julio de 1994). "La proteína p17 Gag del VIH perjudica la proliferación de linfocitos normales in vitro". AIDS . 8 (7): 1016– 1017. doi : 10.1097/00002030-199407000-00025 . PMID  7946090 .
  • Swingler S, Gallay P, Camaur D, Song J, Abo A, Trono D (junio de 1997). "La proteína Nef del virus de la inmunodeficiencia humana tipo 1 aumenta la fosforilación de serina de la matriz viral" . Journal of Virology . 71 (6): 4372– 4377. doi : 10.1128/JVI.71.6.4372-4377.1997 . PMC  191654. PMID  9151826 .
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  • Zidovetzki R, Wang JL, Chen P, Jeyaseelan R, Hofman F (julio de 1998). "La proteína Tat del virus de la inmunodeficiencia humana induce la expresión de ARNm de interleucina 6 en células endoteliales del cerebro humano a través de vías de proteína quinasa C y AMPc". AIDS Research and Human Retroviruses . 14 (10): 825– 833. doi : 10.1089/aid.1998.14.825 . PMID  9671211 .
  • Mayne M, Bratanich AC, Chen P, Rana F, Nath A, Power C (1998). "Diversidad molecular de la proteína TA del VIH-1 e inducción de TNF-alfa: implicaciones para la enfermedad neurológica inducida por el VIH". Neuroimmunomodulation . 5 ( 3–4 ) : 184–192 . doi : 10.1159/000026336 . PMID  9730685. S2CID  19529677 .
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  • Cheung PC, Salt IP, Davies SP, Hardie DG, Carling D (marzo de 2000). "Caracterización de las isoformas de la subunidad gamma de la proteína quinasa activada por AMP y su función en la unión de AMP" . The Biochemical Journal . 346 Pt 3 (Pt 3): 659– 669. doi : 10.1042/0264-6021:3460659 . PMC  1220898. PMID  10698692 .
  • Lang T, Yu L, Tu Q, Jiang J, Chen Z, Xin Y, et al. (diciembre de 2000). "Clonación molecular, organización genómica y mapeo de PRKAG2, una subunidad gamma2 abundante en el corazón de la proteína quinasa activada por 5'-AMP, en el cromosoma humano 7q36". Genomics . 70 (2): 258– 263. doi : 10.1006/geno.2000.6376 . PMID  11112354 .
  • Blair E, Redwood C, Ashrafian H, Oliveira M, Broxholme J, Kerr B, et al. (mayo de 2001). "Las mutaciones en la subunidad gamma(2) de la proteína quinasa activada por AMP causan miocardiopatía hipertrófica familiar: evidencia del papel central del compromiso energético en la patogénesis de la enfermedad" . Human Molecular Genetics . 10 (11): 1215– 1220. doi : 10.1093/hmg/10.11.1215 . PMID  11371514 .
  • Gollob MH, Green MS, Tang AS, Gollob T, Karibe A, Ali Hassan AS, et al. (junio de 2001). "Identificación de un gen responsable del síndrome familiar de Wolff-Parkinson-White" . The New England Journal of Medicine . 344 (24): 1823– 1831. doi : 10.1056/NEJM200106143442403 . PMID  11407343 .
  • Hamilton SR, Stapleton D, O'Donnell JB, Kung JT, Dalal SR, Kemp BE, et al. (julio de 2001). "Una mutación activadora en la subunidad gamma1 de la proteína quinasa activada por AMP" . FEBS Letters . 500 (3): 163– 168. Bibcode : 2001FEBSL.500..163H . doi : 10.1016/S0014-5793(01)02602-3 . PMID  11445078. S2CID  85248755 .
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre la descripción general de la miocardiopatía hipertrófica familiar.
  • v
  • t
  • mi
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