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Distonía

La distonía es un trastorno neurológico del movimiento hipercinético en el que se producen contracciones musculares involuntarias, sostenidas o repetitivas, que dan lugar a movi...

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La distonía es un trastorno neurológico del movimiento hipercinético en el que se producen contracciones musculares involuntarias, sostenidas o repetitivas, que dan lugar a movimientos de torsión y repetitivos o a posturas fijas anormales. [ 3 ] Los movimientos pueden asemejarse a un temblor . La distonía suele intensificarse o exacerbarse con la actividad física, y los síntomas pueden extenderse a los músculos adyacentes. [ 4 ]

El trastorno puede ser hereditario o estar causado por otros factores como traumatismos relacionados con el nacimiento u otros traumatismos físicos , infecciones , intoxicaciones (por ejemplo, intoxicación por plomo ) o reacciones a fármacos , en particular neurolépticos , [ 3 ] o estrés. El tratamiento debe ser altamente personalizado según las necesidades de cada individuo y puede incluir medicamentos orales, inyecciones de neurotoxina botulínica para quimiodenervación , fisioterapia u otras terapias de apoyo, y procedimientos quirúrgicos como la estimulación cerebral profunda .

Clasificación

Existen varios tipos de distonía, y muchas enfermedades y afecciones pueden causarla. La distonía se clasifica según características clínicas como la edad de inicio, la distribución corporal, la naturaleza de los síntomas y características asociadas como trastornos del movimiento adicionales o síntomas neurológicos. También se clasifica según la causa, que incluye cambios o daños en el sistema nervioso y la herencia. [ 4 ] Los tipos incluyen distonía generalizada , distonía focal , distonía psicógena, reacción distónica aguda, [ 5 ] y distonía vegetativa-vascular .

Tras la actualización del consenso de 2013, la distonía se clasifica ahora principalmente como "aislada" cuando es el único signo neurológico o "combinada" cuando aparece junto con otras características como la enfermedad de Parkinson. Si bien las estimaciones basadas en servicios son menores, una investigación poblacional rigurosa sugiere una prevalencia de hasta 732 por cada 100 000 individuos para la distonía focal de inicio en la edad adulta, lo que indica que una parte significativa de la población afectada permanece sin diagnosticar. Cabe destacar que las comorbilidades psiquiátricas como la ansiedad y la depresión se reconocen como los determinantes más importantes de la calidad de vida del paciente, a menudo impactando la función diaria de manera más significativa que la gravedad física de los movimientos motores involuntarios. [ 6 ]

Distonías focales

Estas distonías más comunes se clasifican generalmente de la siguiente manera:

La combinación de contracciones blefaroespasmódicas y distonía oromandibular se denomina distonía craneal o síndrome de Meige .

Genética/primaria

Existe un grupo denominado distonía mioclónica en el que algunos casos son hereditarios y se han asociado con una mutación de sentido erróneo en el receptor de dopamina D2 . Algunos de estos casos han respondido bien al alcohol. [ 12 ] [ 13 ]

Otros genes que se han asociado con la distonía incluyen CIZ1 , GNAL , ATP1A3 y PRRT2 . [ 14 ] Otro informe ha vinculado THAP1 y SLC20A2 con la distonía. [ 15 ]

Signos y síntomas

Movimientos involuntarios inducidos por hiperglucemia , que en este caso no consistieron en hemibalismo típico sino en hemicorea (movimientos similares a una danza de un lado del cuerpo; movimientos iniciales del brazo derecho en el video ) y distonía bilateral ( contracción muscular lenta en piernas, pecho y brazo derecho ) en una mujer japonesa de 62 años con diabetes tipo 1.

Los síntomas varían según el tipo de distonía. En la mayoría de los casos, la distonía suele provocar posturas anormales, sobre todo al moverse. Muchas personas con esta afección experimentan dolor continuo, calambres y espasmos musculares persistentes debido a movimientos musculares involuntarios. También pueden presentarse otros síntomas motores, como chasquido de labios. [ 16 ]

Un diagnóstico preciso puede ser difícil debido a la forma en que se manifiesta el trastorno. Las personas afectadas pueden ser diagnosticadas con trastornos similares y posiblemente relacionados, como la enfermedad de Parkinson , el temblor esencial , el síndrome del túnel carpiano , el trastorno de la articulación temporomandibular , el síndrome de Tourette , el trastorno de conversión u otros trastornos del movimiento neuromuscular. Se ha encontrado que la prevalencia de distonía es alta en personas con enfermedad de Huntington , donde las presentaciones clínicas más comunes son la rotación interna del hombro, el cierre sostenido del puño, la flexión de la rodilla y la inversión del pie. [ 17 ] Los factores de riesgo para un aumento de la distonía en pacientes con enfermedad de Huntington incluyen una larga duración de la enfermedad y el uso de medicamentos antidopaminérgicos . [ 17 ]

Causas

Se sospecha de distonía primaria cuando la distonía es el único síntoma y no existe una causa identificable ni una anomalía estructural en el sistema nervioso central. Los investigadores sospechan que se debe a una patología del sistema nervioso central , probablemente originada en las partes del cerebro relacionadas con la función motora, como los ganglios basales y las neuronas de Purkinje productoras de GABA ( ácido gamma-aminobutírico ) . Se desconoce la causa precisa de la distonía primaria. En muchos casos, puede implicar una predisposición genética al trastorno combinada con condiciones ambientales. [ 18 ]

La meningitis y la encefalitis causadas por infecciones virales, bacterianas y fúngicas del cerebro se han asociado con la distonía. El mecanismo principal es la inflamación de los vasos sanguíneos, que provoca una restricción del flujo sanguíneo a los ganglios basales. Otros mecanismos incluyen la lesión nerviosa directa por el organismo o una toxina, o mecanismos autoinmunitarios. [ 19 ]

El mal funcionamiento de la bomba de sodio-potasio puede ser un factor en algunas distonías. El Na +- K +Se ha demostrado que la bomba controla y establece el modo de actividad intrínseca de las neuronas de Purkinje del cerebelo . [ 20 ] Esto sugiere que la bomba podría no ser simplemente una molécula homeostática, de "mantenimiento" para gradientes iónicos; sino que podría ser un elemento computacional en el cerebelo y el cerebro . [ 21 ] De hecho, un bloqueo de Na + por ouabaína- K +Las bombas en el cerebelo de un ratón vivo provocan que presente ataxia y distonía. [ 22 ] La ataxia se observa a concentraciones bajas de ouabaína, mientras que la distonía se observa a concentraciones más altas. Una mutación en el Na +- K +La bomba ( gen ATP1A3 ) puede causar distonía parkinsonismo de inicio rápido. [ 23 ] El aspecto parkinsoniano de esta enfermedad puede atribuirse a un mal funcionamiento de Na +- K +bombas en los ganglios basales ; el aspecto distónico puede atribuirse a un mal funcionamiento de Na +- K +bombas en el cerebelo (que actúan para corromper su entrada a los ganglios basales) posiblemente en las neuronas de Purkinje . [ 20 ]

La implicación cerebelosa en la distonía se ha descrito de la siguiente manera:

Aunque tradicionalmente se ha considerado la distonía como una disfunción de los ganglios basales, recientemente han surgido evidencias reveladoras sobre la implicación del cerebelo en la fisiopatología de esta enigmática enfermedad. Se ha sugerido que el cerebelo desempeña un papel importante en la etiología de la distonía, desde investigaciones neuroanatómicas de redes complejas que muestran que el cerebelo está conectado a una amplia gama de otras estructuras del sistema nervioso central implicadas en el control del movimiento, hasta modelos animales que indican que los signos de distonía se deben a una disfunción cerebelosa y desaparecen por completo tras la cerebelectomía, y finalmente, observaciones clínicas en pacientes con distonía secundaria y diversos tipos de lesiones cerebelosas. Se propone que la distonía es una disfunción a gran escala, que involucra no solo las vías cortico-ganglios basales-tálamo-corticales , sino también el circuito cortico-ponto-cerebelo-tálamo-cortical. Incluso en ausencia de los tradicionales "signos cerebelosos" en la mayoría de los pacientes con distonía, existen indicios más sutiles de disfunción cerebelosa. Es evidente que mientras no se examine el papel del cerebelo en la génesis de la distonía, será difícil mejorar significativamente los estándares actuales de tratamiento de la distonía o proporcionar un tratamiento curativo. [ 24 ]

Tratamiento

Diversos tratamientos se centran en sedar las funciones cerebrales o bloquear las comunicaciones nerviosas con los músculos mediante fármacos, neurosupresión o cirugía de denervación selectiva. [ 25 ] Casi todos los tratamientos tienen efectos secundarios y riesgos negativos. Un gesto antagonista es un gesto o posición física (como tocarse la barbilla ) que interrumpe temporalmente la distonía; también se conoce como truco sensorial . [ 26 ] Los pacientes pueden ser conscientes de la presencia de un gesto antagonista que les proporciona cierto alivio. [ 27 ] La terapia para la distonía puede incluir prótesis que simulan pasivamente la estimulación. [ 28 ]

Intervención física

Aunque la investigación sobre la eficacia de la intervención de fisioterapia para la distonía sigue siendo escasa, [ 29 ] hay motivos para creer que la rehabilitación puede beneficiar a los pacientes con distonía. [ 30 ] La fisioterapia puede utilizarse para controlar los cambios en el equilibrio, la movilidad y la función general que se producen como resultado del trastorno. [ 31 ] Se pueden emplear diversas estrategias de tratamiento para abordar las necesidades únicas de cada individuo. Las posibles intervenciones de tratamiento incluyen férulas, [ 32 ] ejercicio terapéutico, estiramientos manuales , movilización de tejidos blandos y articulaciones , entrenamiento postural y ortesis, [ 30 ] estimulación eléctrica neuromuscular , terapia de movimiento inducido por restricción , modificación de la actividad y del entorno, y entrenamiento de la marcha . [ 31 ]

Investigaciones recientes han profundizado en el papel de la fisioterapia en el tratamiento de la distonía. Un estudio reciente demostró que la reducción del estrés psicológico, junto con el ejercicio, es beneficiosa para disminuir la distonía troncal en pacientes con enfermedad de Parkinson . [ 33 ] Otro estudio hizo hincapié en la relajación progresiva, la resistencia muscular isométrica, la fuerza dinámica, la coordinación, el equilibrio y la percepción corporal, observando mejoras significativas en la calidad de vida de los pacientes después de 4 semanas. [ 34 ]

Dado que la raíz del problema es neurológica, los médicos han explorado actividades de reentrenamiento sensoriomotor para permitir que el cerebro se "reorganice" y elimine los movimientos distónicos. El trabajo de varios médicos, como Nancy Byl y Joaquín Farias, ha demostrado que las actividades de reentrenamiento sensoriomotor y la estimulación propioceptiva pueden inducir neuroplasticidad , lo que permite a los pacientes recuperar una función sustancial que se perdió debido a la distonía cervical, la distonía de la mano, el blefaroespasmo, la distonía oromandibular, la disfonía y la distonía del músico. [ 35 ] [ 36 ] [ 37 ] [ 38 ] [ 39 ]

Debido a la naturaleza rara y variable de la distonía, la investigación sobre la eficacia de estos tratamientos es limitada. No existe un estándar de oro para la rehabilitación fisioterapéutica. [ 33 ] Hasta la fecha, la distonía cervical focal ha recibido la mayor atención en la investigación; [ 31 ] sin embargo, los diseños de los estudios están mal controlados y se limitan a tamaños de muestra pequeños. [ 29 ]

Baclofeno

Se ha utilizado una bomba de baclofeno para tratar a pacientes de todas las edades que presentan espasticidad muscular junto con distonía. La bomba administra baclofeno a través de un catéter en el espacio tecal que rodea la médula espinal. La bomba se coloca en el abdomen y se puede recargar periódicamente mediante acceso cutáneo. El baclofeno también se puede tomar en forma de comprimidos [ 40 ].

Inyección de toxina botulínica

Las inyecciones de toxina botulínica en los músculos afectados han demostrado ser bastante eficaces para proporcionar cierto alivio durante aproximadamente 3 a 6 meses, dependiendo del tipo de distonía. Las inyecciones de Botox o Dysport tienen la ventaja de estar fácilmente disponibles (la misma presentación se utiliza en cirugía estética) y sus efectos no son permanentes. Existe el riesgo de parálisis temporal de los músculos inyectados o de que la toxina se filtre a grupos musculares adyacentes, causando debilidad o parálisis en ellos. Las inyecciones deben repetirse, ya que los efectos disminuyen y alrededor del 15 % de los receptores desarrollan inmunidad a la toxina. Existe una toxina de tipo A y una de tipo B aprobadas para el tratamiento de la distonía; a menudo, quienes desarrollan resistencia a la de tipo A pueden utilizar la de tipo B. [ 41 ]

relajantes musculares

El clonazepam , una benzodiazepina , también se prescribe en ocasiones. Sin embargo, en la mayoría de los casos, sus efectos son limitados y se presentan efectos secundarios como confusión mental, sedación, cambios de humor y pérdida de memoria a corto plazo. El cannabis medicinal puede utilizarse como terapia complementaria.

Dieta cetogénica

Un estudio de caso complejo reveló que una dieta cetogénica podría haber sido útil para reducir los síntomas asociados con la hemiplejía alternante infantil (HAI) en un niño pequeño. Sin embargo, como señalaron los investigadores, sus resultados podrían haber sido de naturaleza indirecta y no debidos a la dieta en sí, aunque se justifica realizar investigaciones futuras. [ 42 ]

Cirugía

Representación esquemática de un paciente con distonía cervical, con electrodos de estimulación cerebral profunda (ECP) implantados en el globo pálido interno (GPi).

La cirugía, como la denervación de músculos específicos, también puede proporcionar cierto alivio; sin embargo, la destrucción de nervios en las extremidades o el cerebro no es reversible y solo debe considerarse en los casos más extremos. Recientemente, el procedimiento de estimulación cerebral profunda (ECP) ha demostrado ser eficaz en varios casos de distonía generalizada grave. [ 43 ] Por otro lado, la ECP como tratamiento para la distonía refractaria a la medicación puede aumentar el riesgo de suicidio en los pacientes. Sin embargo, no se dispone de datos de referencia de pacientes sin terapia con ECP. [ 44 ]

Tratamiento no invasivo con ultrasonido focalizado guiado por resonancia magnética (MRgFUS).

Se han publicado los primeros casos de tratamiento no invasivo exitoso de distonía focal de la mano refractaria a medicamentos [ 45 ] y de distonía cervical [ 46 ] mediante ultrasonido focalizado guiado por resonancia magnética . Este método no requiere incisión, anestesia general ni implantación de dispositivos. En Estados Unidos, la Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) lo ha aprobado únicamente para el tratamiento del temblor esencial y la enfermedad de Parkinson. Otros países han aprobado este tratamiento para la distonía.

Tratamiento MRgFUS. Los médicos realizan pruebas neurológicas a un paciente consciente con distonía.

Epidemiología

La distonía se considera el tercer trastorno del movimiento más común después de la enfermedad de Parkinson y el temblor esencial. [ 47 ] Los datos epidemiológicos varían debido a diferencias en el diseño del estudio, los criterios de diagnóstico y la determinación de la población, y los estudios basados ​​en servicios a menudo subestiman la prevalencia en comparación con los enfoques basados ​​en la población. [ 48 ] La prevalencia y la incidencia varían según el estudio. Un metaanálisis de 2022 informó una prevalencia combinada de distonía aislada idiopática/hereditaria de ~30,9 por 100 000 (IC del 95 %: 5,1–187,7), con estimaciones de subtipos (por 100 000) de cervical 9,95, blefaroespasmo 2,82, extremidad superior 1,27, oromandibular 0,57 y laríngea 0,40. [ 48 ]

Historia

El italiano Bernardino Ramazzini proporcionó una de las primeras descripciones de la distonía específica de la tarea en 1713 en un libro de enfermedades ocupacionales, The Morbis Artificum. [ 49 ] En el capítulo II del Suplemento de este libro, Ramazzini señaló que los "escribas y notarios" pueden desarrollar "movimiento incesante de la mano, siempre en la misma dirección... la tensión continua y casi tónica en los músculos... que resulta en una pérdida de fuerza en la mano derecha". Un informe del Servicio Civil Británico también contenía una descripción temprana del calambre del escritor. En 1864, Solly acuñó el término "parálisis del escribano" para esta afección. Estos informes históricos generalmente atribuían la etiología de las anomalías motoras al uso excesivo. Luego, la distonía fue descrita en detalle en 1911, cuando Hermann Oppenheim , [ 50 ] Edward Flatau y Wladyslaw Sterling describieron a algunos niños judíos afectados por un síndrome que retrospectivamente se consideró que representaba casos familiares de distonía DYT1. Algunas décadas después, en 1975, se celebró en Nueva York la primera conferencia internacional sobre distonía. En ella se reconoció que, además de las formas generalizadas graves, el fenotipo de la distonía también abarca casos focales y segmentarios de progresión lenta con inicio en la edad adulta, como el blefaroespasmo, la tortícolis y el calambre del escritor. Estas formas se consideraban anteriormente trastornos independientes y se clasificaban principalmente dentro de las neurosis. Una definición moderna de distonía se formuló algunos años más tarde, en 1984. Durante los años siguientes se hizo evidente que los síndromes de distonía son numerosos y diversos, y se introdujeron nuevos descriptores terminológicos (por ejemplo, distonía plus, distonías heredodegenerativas, etc.) y esquemas de clasificación adicionales. La complejidad clínica de la distonía quedó entonces plenamente reconocida. [ 51 ]

Véase también

Referencias

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  • Un hombre con un trastorno del movimiento está a punto de batir un récord en la maratón de Boston, según informa The Washington Post.
  • Entrada de GeneReview/NIH/UW sobre la distonía (Descripción general)
  • Entrada de GeneReviews/NCBI/NIH/UW sobre distonía primaria de inicio temprano
  • Documental sobre la distonía del Servicio Público de Radiodifusión
  • La historia de la lucha de una mujer contra la distonía en MSNBC.com