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Articulo de referencia

THAP1

La proteína 1 que contiene el dominio THAP es una proteína que en humanos está codificada por el gen THAP1 . El sinónimo es DYT6 ( Distonía 6). [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Función La prot...

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La proteína 1 que contiene el dominio THAP es una proteína que en humanos está codificada por el gen THAP1 . El sinónimo es DYT6 ( Distonía 6). [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ]

Función

La proteína codificada por este gen contiene un dominio THAP, un dominio de unión al ADN conservado. Esta proteína se localiza junto con la proteína de respuesta a la apoptosis PAWR/PAR-4 en los cuerpos nucleares de la leucemia promielocítica (LPM) y funciona como un factor proapoptótico que vincula PAWR con los cuerpos nucleares de la LPM. Se han observado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican isoformas distintas. [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que THAP1 interactúa con PAWR . [ 6 ]

Importancia clínica

La proteína 1 asociada a la apoptosis que contiene el dominio THAP (THAP1) es una proteína de unión al ADN que se ha asociado con la distonía DYT6 , un trastorno del movimiento hereditario que implica contracciones musculares involuntarias y sostenidas. [ 8 ] [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000131931 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000037214 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Roussigne M, Kossida S, Lavigne AC, Clouaire T, Ecochard V, Glories A, Amalric F, Girard JP (febrero de 2003). "El dominio THAP: un nuevo motivo proteico con similitud al dominio de unión al ADN de la transposasa del elemento P". Trends in Biochemical Sciences . 28 (2): 66– 9. doi : 10.1016/S0968-0004(02)00013-0 . PMID 12575992 . 
  6. 1 2 Roussigne M, Cayrol C, Clouaire T, Amalric F, Girard JP (abril de 2003). "THAP1 es un factor proapoptótico nuclear que vincula la respuesta a la apoptosis prostática 4 (Par-4) con los cuerpos nucleares PML" . Oncogene . 22 (16): 2432–42 . doi : 10.1038/sj.onc.1206271 . PMID 12717420 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: THAP1 Proteína 1 asociada a la apoptosis que contiene el dominio THAP" .
  8. ↑ Fuchs T, Gavarini S, Saunders-Pullman R, Raymond D, Ehrlich ME, Bressman SB, Ozelius LJ (marzo de 2009). "Las mutaciones en el gen THAP1 son responsables de la distonía de torsión primaria DYT6". Nature Genetics . 41 (3): 286–8 . doi : 10.1038/ng.304 . PMID 19182804. S2CID 205348799 .  
  9. ↑ Cem Sengel, Sophie Gavarini, Nutan Sharma, Laurie J Ozelius, D Cristopher Bragg (2011): La dimerización de la proteína de distonía DYT6, THAP1, requiere residuos dentro del dominio de hélice enrollada. Journal of Neurochemistry. 14 de julio de 2011;: 21752024

Lecturas adicionales

  • Maruyama K, Sugano S (enero de 1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de capuchón de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (octubre de 1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Clouaire T, Roussigne M, Ecochard V, Mathe C, Amalric F, Girard JP (mayo de 2005). "El dominio THAP de THAP1 es un módulo C2CH grande con actividad de unión al ADN específica de secuencia dependiente de zinc" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 102 (19): 6907–12 . Bibcode : 2005PNAS..102.6907C . doi : 10.1073/pnas.0406882102 . PMC 1100732. PMID 15863623 .  
  • Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY , Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  • Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (mayo de 2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 ( 4): 801–14 . doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .  
  • FactorBook THAP1
  • Enlace a Wikigenes DYT6 - distonía 6, torsión (autosómica dominante)
  • Enlace a Wikigenes THAP1 - proteína que contiene el dominio THAP, apoptosis