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ATP1A3

La subunidad alfa-3 de la ATPasa transportadora de sodio/potasio es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP1A3 . [ 5 ] [ 6 ] Función La proteína codificada por ...

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La subunidad alfa-3 de la ATPasa transportadora de sodio/potasio es una enzima que en humanos está codificada por el gen ATP1A3 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

La proteína codificada por este gen pertenece a la familia de las ATPasas de transporte de cationes de tipo P y a la subfamilia de las Na + /K + -ATPasas . La Na + /K + -ATPasa es una proteína de membrana integral responsable de establecer y mantener los gradientes electroquímicos de iones Na y K a través de la membrana plasmática . Estos gradientes son esenciales para la osmorregulación , para el transporte acoplado al sodio de diversas moléculas orgánicas e inorgánicas y para la excitabilidad eléctrica de nervios y músculos . Esta enzima está compuesta por dos subunidades: una subunidad catalítica grande (alfa) y una subunidad de glicoproteína más pequeña (beta). La subunidad catalítica de la Na + /K + -ATPasa está codificada por múltiples genes. Este gen codifica una subunidad alfa 3. [ 6 ] ATP1A3 se expresa tempranamente en el desarrollo humano, probablemente subyacente a la fisiopatología relacionada con varias enfermedades relacionadas con ATP1A3. [ 7 ]

Importancia clínica

Se sabe que las variantes patogénicas del gen ATP1A3 causan diversos trastornos del movimiento y epilepsias. [ 8 ] Las asociaciones conocidas incluyen diversos síndromes, en orden aproximado de presentación:

  1. Malformación del desarrollo de la corteza, incluida la polimicrogiria ; [ 7 ]
  2. Encefalopatía epiléptica y del desarrollo 99 (DEE99); [ 9 ]
  3. Hemiplejía alternante de la infancia 2 (AHC2); [ 10 ]
  4. Ataxia cerebelosa , arreflexia, pie cavo, atrofia óptica y pérdida auditiva neurosensorial ( síndrome CAPOS/CAOS );
  5. Esquizofrenia de inicio muy temprano ; [ 11 ]
  6. Distonía parkinsoniana de inicio rápido (DPR, también conocida como DYT12);
  7. Debilidad paroxística y encefalopatía inducidas por fiebre (FIPWE);
  8. Episodios recurrentes de ataxia cerebelosa (RECA).

En ratones, las mutaciones en este gen están asociadas con la epilepsia . Al manipular este gen en la descendencia de dichos ratones, se puede evitar la epilepsia. [ 12 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000105409 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000040907 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ^ Brashear A, Dobyns WB, de Carvalho Aguiar P, Borg M, Frijns CJ, Gollamudi S, Green A, Guimaraes J, Haake BC, Klein C, Linazasoro G, Münchau A, Raymond D, Riley D, Saunders-Pullman R, Tijssen MA, Webb D, Zaremba J, Bressman SB, Ozelius LJ (marzo de 2007). "El espectro fenotípico de distonía-parkinsonismo (RDP) de aparición rápida y mutaciones en el gen ATP1A3" . Cerebro . 130 (parte 3): 828– 35. doi : 10.1093/brain/awl340 . PMID 17282997 . 
  6. 1 2 "Gen Entrez: ATPasa ATP1A3, transportadora de Na + /K + , polipéptido alfa 3" .
  7. 1 2 Smith RS, Florio M, Akula SK, Neil JE, Wang Y, Hill RS, et al. (22 de junio de 2021). "Función temprana de una Na+,K+-ATPasa (ATP1A3) en el desarrollo cerebral" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias . 118 ( 25) e2023333118. Bibcode : 2021PNAS..11823333S . doi : 10.1073/pnas.2023333118 . PMC 8237684. PMID 34161264 .   
  8. ↑ Papandreou A, Danti FR, Spaull R, Leuzzi V, Mctague A, Kurian MA (febrero de 2020). "El espectro en expansión de los trastornos del movimiento en las epilepsias genéticas" . Developmental Medicine and Child Neurology . 62 (2): 178– 191. doi : 10.1111/dmcn.14407 . PMID 31784983. S2CID 208498567 .  
  9. ↑ "UniProt" . www.uniprot.org . Consultado el 31 de octubre de 2023 .
  10. ↑ "UniProt" .
  11. ^ Smedemark-Margulies N, Brownstein CA, Vargas S, Tembulkar SK, Towne MC, Shi J, González-Cuevas E, Liu KX, Bilguvar K, Kleiman RJ, Han MJ, Torres A, Berry GT, Yu TW, Beggs AH, Agrawal PB, González-Heydrich J (septiembre de 2016). "Una nueva mutación de novo en ATP1A3 y esquizofrenia de inicio en la infancia" . Estudios de casos moleculares de Cold Spring Harbor . 2 (5) a001008. doi : 10.1101/mcs.a001008 . PMC 5002930 . PMID 27626066 .  
  12. ↑ Clapcote SJ, Duffy S, Xie G, Kirshenbaum G, Bechard AR, Rodacker Schack V, Petersen J, Sinai L, Saab BJ, Lerch JP, Minassian BA, Ackerley CA, Sled JG, Cortez MA, Henderson JT, Vilsen B, Roder JC (agosto de 2009). "La mutación I810N en la isoforma alfa3 de la Na + ,K + -ATPasa causa alteraciones en la bomba de sodio e hiperexcitabilidad en el SNC" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 106 (33): 14085–90 . Bibcode : 2009PNAS..10614085C . doi : 10.1073/pnas.0904817106 . PMC 2729024 . PMID 19666602 .  

Lecturas adicionales

  • Lingrel JB, Orlowski J, Shull MM, Price EM (1990). "Genética molecular de la Na,K-ATPasa". Prog. Nucleic Acid Res. Mol. Biol . Progress in Nucleic Acid Research and Molecular Biology. 38 : 37–89 . doi : 10.1016/S0079-6603(08)60708-4 . ISBN 978-0-12-540038-1. PMID 2158121 . 
  • Sverdlov ED, Monastyrskaia GS, Broude NE, Ushkarev IuA, Melkov AM (1988). "La familia de genes humanos Na + , K + -ATPasa. Estructura del gen de la isoenzima alfaII" [ La familia de genes humanos Na + , + -ATPasa. Estructura del gen de la isoenzima alfaII . Doklady Akademii Nauk SSSR . 297 (6): 1488–94 . PMID 2834163 . 
  • Monastyrskaya GS, Broude NE, Melkov AM, Malyshev IV, Allikmets RL, Kostina MB, Dulubova IE (1988). "Familia de genes de Na + , K + -ATPasa humanos . Estructura del gen para la subunidad catalítica (forma alfa III) y su relación con las características estructurales de la proteína" . FEBS Lett . 233 (1): 87– 94. Bibcode : 1988FEBSL.233...87O . doi : 10.1016/ 0014-5793 (88)81361-9 . PMID 2838329. S2CID 1378625 .  
  • Yang-Feng TL, Schneider JW, Lindgren V, Shull MM, Benz EJ, Lingrel JB, Francke U (1988). "Localización cromosómica de los genes de las subunidades alfa y beta de la Na + , K + -ATPasa humana". Genomics . 2 (2): 128– 38. doi : 10.1016/0888-7543(88)90094-8 . PMID 2842249 . 
  • Sverdlov ED, Broude NE, Sverdlov VE, Monastyrskaya GS, Grishin AV, Petrukhin KE, Akopyanz NS, Modyanov NN (1987). "Familia de genes Na + , K + -ATPasa. Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción específicos de tejido intraindividual" . FEBS Lett . 221 (1): 129– 33. Bibcode : 1987FEBSL.221..129S . doi : 10.1016/0014-5793(87)80366-6 . PMID 2887455 . S2CID 32756405 .  
  • Harley HG, Brook JD, Jackson CL, Glaser T, Walsh KV, Sarfarazi M, Kent R, Lager M, Koch M, Harper PS (1989). "Localización de un gen de la subunidad alfa de la Na + ,K + -ATPasa humana en el cromosoma 19q12----q13.2 y ligamiento al locus de la distrofia miotónica". Genomics . 3 (4): 380–4 . doi : 10.1016/0888-7543(88)90131-0 . PMID 2907504 . 
  • Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, Dulubova IE, Petrukhin KE (1987). "La familia de genes de la Na + ,K + -ATPasa humana. Una secuencia parcial de nucleótidos relacionada con la subunidad alfa" . FEBS Lett . 213 (1): 73– 80. Bibcode : 1987FEBSL.213...73O . doi : 10.1016 / 0014-5793(87)81467-9 . PMID 3030810. S2CID 35674738 .  
  • Shull MM, Lingrel JB (1987). "Múltiples genes codifican la subunidad catalítica de la Na + ,K + -ATPasa humana" . Proc. Natl. Acad. Sci. USA . 84 ( 12): 4039–43 . Bibcode : 1987PNAS...84.4039S . doi : 10.1073/pnas.84.12.4039 . PMC 305017. PMID 3035563 .  
  • Sverdlov ED, Monastyrskaya GS, Broude NE, Allikmets RL, Melkov AM, Malyshev IV, Dulobova IE, Petrukhin KE (1987). "La familia de genes de la Na + ,K + -ATPasa humana. No menos de cinco genes y/o pseudogenes relacionados con la subunidad alfa" . FEBS Lett . 217 (2): 275– 8. Bibcode : 1987FEBSL.217..275S . doi : 10.1016/0014-5793(87 ) 80677-4 . PMID 3036582. S2CID 44449386 .  
  • Maruyama K, Sugano S (1994). "Oligo-capping: un método simple para reemplazar la estructura de la caperuza de los ARNm eucariotas con oligorribonucleótidos". Gene . 138 ( 1–2 ): 171–4 . doi : 10.1016/0378-1119(94)90802-8 . PMID 8125298 . 
  • Suzuki Y, Yoshitomo-Nakagawa K, Maruyama K, Suyama A, Sugano S (1997). "Construcción y caracterización de una biblioteca de ADNc enriquecida en longitud completa y en el extremo 5'". Gene . 200 ( 1–2 ): 149–56 . doi : 10.1016/S0378-1119(97)00411-3 . PMID 9373149 . 
  • Kramer PL, Mineta M, Klein C, Schilling K, de Leon D, Farlow MR, Breakefield XO, Bressman SB, Dobyns WB, Ozelius LJ, Brashear A (1999). "Distonía-parkinsonismo de inicio rápido: ligamiento al cromosoma 19q13". Ann. Neurol . 46 (2): 176– 82. doi : 10.1002/1531-8249(199908)46:2 < 176::AID- ANA6 > 3.0.CO ; 2-2 . PMID 10443882. S2CID 10773650 .  
  • Esplin MS, Fausett MB, Faux DS, Graves SW (2003). "Cambios en las isoformas de la bomba de sodio en la placenta y el miometrio de mujeres en trabajo de parto". Am. J. Obstet. Gynecol . 188 (3): 759– 64. doi : 10.1067/mob.2003.166 . PMID 12634653 . 
  • de Carvalho Aguiar P, Sweadner KJ, Penniston JT, Zaremba J, Liu L, Caton M, Linazasoro G, Borg M, Tijssen MA, Bressman SB, Dobyns WB, Brashear A, Ozelius LJ (2004). "Las mutaciones en el gen ATP1A3 de Na + / + -ATPasa alfa3 están asociadas con el parkinsonismo distonía de aparición rápida" . Neurona . 43 (2): 169– 75. doi : 10.1016/j.neuron.2004.06.028 . PMID 15260953 . S2CID 15874616 .  
  • Benfante R, Antonini RA, Vaccari M, Flora A, Chen F, Clementi F, Fornasari D (2005). "La expresión del gen de la subunidad α3 Na + ,K + -ATPasa neuronal humana está regulada por la actividad de los factores de transcripción Sp1 y NF-Y" . Biochem . J. 386 ( Pt 1): 63–72 . doi : 10.1042/BJ20041294 . PMC 1134767. PMID 15462673 .  
  • Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje" . Cell . 125 (4): 801– 14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID 16713569. S2CID 13709685 .  
  • Entrada de GeneReview/NCBI/NIH/UW sobre distonía parkinsoniana de inicio rápido.
  • Ubicación del genoma humano ATP1A3 y página de detalles del gen ATP1A3 en el navegador genómico de UCSC .