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Articulo de referencia

LMO2

El dominio LIM solamente 2 ( similar a rombotina 1 ), también conocido como LMO2 , RBTNL1 , RBTN2 , RHOM2 , proteína de dominio LIM solamente 2 , TTG2 y proteína de translocació...

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El dominio LIM solamente 2 ( similar a rombotina 1 ), también conocido como LMO2 , RBTNL1 , RBTN2 , RHOM2 , proteína de dominio LIM solamente 2 , TTG2 y proteína de translocación de células T 2 , es una proteína que en los humanos está codificada por el gen LMO2 . [5]

Función

LMO2 codifica una proteína de dos dominios LIM , rica en cisteína, que es necesaria para la eritropoyesis del saco vitelino . [6] La proteína LMO2 tiene un papel central y crucial en el desarrollo hematopoyético y está altamente conservada.

Importancia clínica

La expresión aberrante de LMO2 es una característica significativa de la leucemia linfoblástica aguda de células T con múltiples mecanismos de activación descritos. [5] [7] El sitio de inicio de la transcripción de LMO2 se encuentra aproximadamente 25 kb aguas abajo del grupo de translocación de células T 11p13 (11p13 ttc), donde ocurren varias translocaciones específicas de la leucemia linfoblástica aguda de células T. [8] Un elemento de ADN no codificante aguas arriba también es el sitio de mutaciones recurrentes en la leucemia linfoblástica aguda de células T , lo que conduce al reclutamiento del factor de transcripción MYB y al enriquecimiento significativo de H3K27ac y, por lo tanto, a la formación de un potenciador aberrante que regula positivamente la expresión de LMO2 [9] Además, las mutaciones recurrentes y adquiridas somáticamente del intrón 1 de LMO2 conducen a su sobreexpresión tanto en la leucemia linfoblástica aguda de células T adultas como pediátricas . [10] Estas mutaciones introducen nuevos sitios de unión de factores de transcripción para MYB, ETS1 y RUNX1, lo que permite la formación de un promotor aberrante que impulsa la expresión de LMO2 .

Interacciones

Se ha demostrado que LMO2 interactúa con:

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000135363 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000032698 – Ensembl , mayo de 2017
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  8. ^ EntrezGene 4005
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Lectura adicional

  • Royer-Pokora B, Loos U, Ludwig WD (octubre de 1991). "TTG-2, un nuevo gen que codifica una proteína rica en cisteína con el motivo LIM, se sobreexpresa en la leucemia aguda de células T con el t(11;14)(p13;q11)". Oncogene . 6 (10): 1887–1893. PMID  1923511.
  • Boehm T, Foroni L, Kaneko Y, Perutz MF, Rabbitts TH (mayo de 1991). "La familia de rombotina de oncogenes de dominio LIM ricos en cisteína: miembros distintos están involucrados en translocaciones de células T a los cromosomas humanos 11p15 y 11p13". Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 88 (10): 4367–4371. Bibcode :1991PNAS...88.4367B. doi : 10.1073/pnas.88.10.4367 . PMC  51660 . PMID  2034676.
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  • Dong WF, Xu Y, Hu QL, Munroe D, Minowada J, Housman DE, Minden MD (noviembre de 1995). "Caracterización molecular de un punto de ruptura de translocación cromosómica t(11;14)(p13;q11) de la línea celular KOPT-K1". Leucemia . 9 (11): 1812–1817. PMID  7475267.
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