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Articulo de referencia

KIRREL

La proteína 1 similar a IRRE , también conocida como NEPH1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen KIRREL . [ 5 ] [ 6 ] Función NEPH1 es un miembro de la fam...

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La proteína 1 similar a IRRE , también conocida como NEPH1 , es una proteína que en humanos está codificada por el gen KIRREL . [ 5 ] [ 6 ]

Función

NEPH1 es un miembro de la familia de proteínas NEPH, que incluye NEPH2 ( KIRREL3 , MIM 607761 ) y NEPH3 ( KIRREL2 , MIM 607762 ). Los dominios citoplasmáticos de estas proteínas interactúan con el extremo C de la podocina (NPHS2; MIM 604766). NEPH1 se expresa en las hendiduras de filtración de los podocitos renales , células implicadas en asegurar la ultrafiltración selectiva por tamaño y carga de la sangre (Sellin et al., 2003). [suministrado por OMIM] [ 6 ]

Interacciones

Se ha demostrado que KIRREL interactúa con la nefrina [ 7 ] [ 8 ] y la proteína de unión estrecha 1. [ 7 ] [ 9 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000183853 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000041734 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (enero de 2003). "NEPH1 define una nueva familia de proteínas que interactúan con la podocina" . FASEB J. 17 ( 1): 115–7 . doi : 10.1096/fj.02-0242fje . PMID 12424224. S2CID 17732086 .  
  6. 1 2 "Gen Entrez: pariente de KIRREL de IRRE (Drosophila)" .
  7. 1 2 Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (julio de 2003). "La interacción entre Neph1 y nefrina en el diafragma de hendidura es un determinante importante de la permeabilidad glomerular" . J. Clin. Invest . 112 (2): 209–21 . doi : 10.1172/JCI18242 . PMC 164293. PMID 12865409 .  
  8. ↑ Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (abril de 2003). "Homodimerización y heterodimerización de las proteínas de los podocitos glomerulares nefrina y NEPH1" . J. Am. Soc. Nephrol . 14 (4): 918–26 . doi : 10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . PMID 12660326 . 
  9. ↑ Huber TB, Schmidts M, Gerke P, Schermer B, Zahn A, Hartleben B, Sellin L, Walz G, Benzing T (abril de 2003). "El extremo carboxilo de los miembros de la familia Neph se une a la proteína del dominio PDZ zonula occludens-1" . J. Biol. Chem . 278 (15): 13417–21 . doi : 10.1074/jbc.C200678200 . PMID 12578837 . 

Lecturas adicionales

  • Donoviel DB, Freed DD, Vogel H, Potter DG, Hawkins E, Barrish JP, Mathur BN, Turner CA, Geske R, Montgomery CA, Starbuck M, Brandt M, Gupta A, Ramirez-Solis R, Zambrowicz BP, Powell DR (2001). " Proteinuria y letalidad perinatal en ratones que carecen de NEPH1, una nueva proteína con homología a la nefrina" . Mol. Cell. Biol . 21 (14): 4829–36 . doi : 10.1128/MCB.21.14.4829-4836.2001 . PMC 87176. PMID 11416156 .  
  • Huber TB, Schmidts M, Gerke P, Schermer B, Zahn A, Hartleben B, Sellin L, Walz G, Benzing T (2003). "El extremo carboxilo de los miembros de la familia Neph se une a la proteína del dominio PDZ zonula occludens-1" . J. Biol. Chem . 278 (15): 13417–21 . doi : 10.1074/jbc.C200678200 . PMID 12578837 . 
  • Barletta GM, Kovari IA, Verma RK, Kerjaschki D, Holzman LB (2003). "La nefrina y Neph1 se localizan conjuntamente en la unión intercelular del proceso podocitario y forman hetero-oligómeros cis" . J. Biol. Chem . 278 (21): 19266–71 . doi : 10.1074/jbc.M301279200 . PMID 12646566 . 
  • Gerke P, Huber TB, Sellin L, Benzing T, Walz G (2003). "Homodimerización y heterodimerización de las proteínas de los podocitos glomerulares nefrina y NEPH1" . J. Am. Soc. Nephrol . 14 (4): 918–26 . doi : 10.1097/01.ASN.0000057853.05686.89 . PMID 12660326 . 
  • Liu G, Kaw B, Kurfis J, Rahmanuddin S, Kanwar YS, Chugh SS (2003). "La interacción entre Neph1 y nefrina en el diafragma de hendidura es un determinante importante de la permeabilidad glomerular" . J. Clin. Invest . 112 (2): 209–21 . doi : 10.1172/JCI18242 . PMC 164293. PMID 12865409 .  
  • Brill LM, Salomon AR, Ficarro SB, Mukherji M, Stettler-Gill M, Peters EC (2004). "Perfilado fosfoproteómico robusto de sitios de fosforilación de tirosina de células T humanas mediante cromatografía de afinidad de metales inmovilizados y espectrometría de masas en tándem". Anal. Chem . 76 (10): 2763–72 . doi : 10.1021/ac035352d . PMID 15144186 . 
  • Kitamura A, Tsukaguchi H, Iijima K, Araki J, Hattori M, Ikeda M, Honda M, Nozu K, Nakazato H, Yoshikawa N, Kagami S, Muramatsu M, Choi Y, Cheong HI, Doi T (2007). "Genética y características clínicas de 15 familias asiáticas con síndrome nefrótico resistente a esteroides" . Nephrol. Dial. Transplant . 21 (11): 3133– 8. doi : 10.1093/ndt/gfl347 . PMID 16968734 .