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KIRREL3

La proteína 3 similar a IRRE (KIRREL3), también conocida como proteína 3 similar al quiasma irregular o NEPH2, es una proteína que en humanos está codificada por el gen KIRREL3 ...

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La proteína 3 similar a IRRE (KIRREL3), también conocida como proteína 3 similar al quiasma irregular o NEPH2, es una proteína que en humanos está codificada por el gen KIRREL3 . [ 5 ]

NEPH2 pertenece a la familia de proteínas transmembrana NEPH , que incluye NEPH1 ( KIRREL ) y NEPH3 ( KIRREL2 ). Las proteínas NEPH pueden interactuar con la nefrina y CASK .

Función

NEPH2 ha sido implicado en la formación de sinapsis . [ 6 ] La alteración de la función del gen KIRREL3 se ha asociado con una función cerebral anormal . [ 7 ]

NEPH1 y NEPH2 participan en la función de filtración sanguínea del riñón y se localizan en el diafragma de hendidura . [ 8 ]

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000149571 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000032036 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ "Gen Entrez: pariente de IRRE similar a 3 (Drosophila)" .
  6. ↑ Gerke P, Benzing T, Höhne M, Kispert A, Frotscher M, Walz G, Kretz O (octubre de 2006). "La expresión neuronal y la interacción con la proteína sináptica CASK sugieren un papel para Neph1 y Neph2 en la sinaptogénesis". The Journal of Comparative Neurology . 498 (4): 466–75 . doi : 10.1002/cne.21064 . PMID 16874800. S2CID 16564474 .  
  7. ↑ Bhalla K, Luo Y, Buchan T, Beachem MA, Guzauskas GF, Ladd S, Bratcher SJ, Schroer RJ, Balsamo J, DuPont BR, Lilien J, Srivastava AK (dic. 2008). "Alteraciones en CDH15 y KIRREL3 en pacientes con discapacidad intelectual leve a grave" . American Journal of Human Genetics . 83 (6): 703–13 . doi : 10.1016/j.ajhg.2008.10.020 . PMC 2668064. PMID 19012874 .  
  8. ↑ Neumann-Haefelin E, Kramer-Zucker A, Slanchev K, Hartleben B, Noutsou F, Martin K, Wanner N, Ritter A, Gödel M, Pagel P, Fu X, Müller A, Baumeister R, Walz G, Huber TB (junio de 2010). "Un enfoque de organismo modelo: definiendo el papel de las proteínas Neph como reguladores de la morfogénesis neuronal y renal" . Human Molecular Genetics . 19 (12): 2347–59 . doi : 10.1093/hmg/ddq108 . PMID 20233749 . 

Lecturas adicionales

  • Davila S, Froeling FE, Tan A, Bonnard C, Boland GJ, Snippe H, Hibberd ML, Seielstad M (abril de 2010). "Nuevas asociaciones genéticas detectadas en un estudio de respuesta del huésped a la vacuna contra la hepatitis B" . Genes and Immunity . 11 (3): 232–8 . doi : 10.1038/gene.2010.1 . PMID 20237496 . 
  • Anney RJ, Lasky-Su J, O'Dúshláine C, Kenny E, Neale BM, Mulligan A, Franke B, Zhou K, Chen W, Christiansen H, Arias-Vásquez A, Banaschewski T, Buitelaar J, Ebstein R, Miranda A, Mulas F, Oades RD, Roeyers H, Rothenberger A, Sergeant J, Sonuga-Barke E, Steinhausen H, Asherson P, Faraone SV, Gill M (dic. 2008). "Trastorno de conducta y TDAH: evaluación de los problemas de conducta como un rasgo categórico y cuantitativo en el estudio internacional multicéntrico de genética del TDAH" . American Journal of Medical Genetics Part B. 147B ( 8): 1369–78 . doi : 10.1002/ajmg.b.30871 . PMID 18951430 . S2CID 30325260 .  
  • Rose JE, Behm FM, Drgon T, Johnson C, Uhl GR (2010). "Cesación del tabaquismo personalizada: interacciones entre la dosis de nicotina, la dependencia y la puntuación del genotipo de éxito para dejar de fumar" . Molecular Medicine . 16 ( 7–8 ): 247–53 . doi : 10.2119/molmed.2009.00159 . PMC 2896464. PMID 20379614 .  
  • Eriksson N, Macpherson JM, Tung JY, Hon LS, Naughton B, Saxonov S, Avey L, Wojcicki A, Pe'er I, Mountain J (junio de 2010). "Los estudios basados ​​en la web impulsados ​​por participantes generan asociaciones genéticas novedosas para rasgos comunes" . PLOS Genética . 6 (6) e1000993. doi : 10.1371/journal.pgen.1000993 . PMC 2891811 . PMID 20585627 .  
  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes" . Genome Research . 6 (9): 791–806 . doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID 8889548 . 
  • Clark HF, Gurney AL, Abaya E, Baker K, Baldwin D, Brush J, Chen J, Chow B, Chui C, Crowley C, Currell B, Deuel B, Dowd P, Eaton D, Foster J, Grimaldi C, Gu Q, Hass PE, Heldens S, Huang A, Kim HS, Klimowski L, Jin Y, Johnson S, Lee J, Lewis L, Liao D, Mark M, Robbie E, Sanchez C, Schoenfeld J, Seshagiri S, Simmons L, Singh J, Smith V, Stinson J, Vagts A, Vandlen R, Watanabe C, Wieand D, Woods K, Xie MH, Yansura D, Yi S, Yu G, Yuan J, Zhang M, Zhang Z, Goddard A, Wood WI, Godowski P, Gray A (octubre de 2003). "La iniciativa de descubrimiento de proteínas secretadas (SPDI), un esfuerzo a gran escala para identificar nuevas proteínas transmembrana y secretadas humanas: una evaluación bioinformática" . Genome Research . 13 (10): 2265–70 . doi : 10.1101/gr.1293003 . PMC 403697. PMID 12975309 .  
  • Sellin L, Huber TB, Gerke P, Quack I, Pavenstädt H, Walz G (enero de 2003). "NEPH1 define una nueva familia de proteínas que interactúan con la podocina" . FASEB Journal . 17 (1): 115–7 . doi : 10.1096/fj.02-0242fje . PMID 12424224. S2CID 17732086 .  
  • Adkins DE, Aberg K, McClay JL, Bukszár J, Zhao Z, Jia P, Stroup TS, Perkins D, McEvoy JP, Lieberman JA, Sullivan PF, van den Oord EJ (marzo de 2011). "Estudio farmacogenómico a nivel genómico de los efectos secundarios metabólicos de los fármacos antipsicóticos" . Molecular Psychiatry . 16 (3): 321–32 . doi : 10.1038/mp.2010.14 . PMC 2891163. PMID 20195266 .