Consorcio de Referencia del Genoma

El Consorcio de Referencia del Genoma ( GRC ) es un colectivo internacional de institutos académicos y de investigación con experiencia en mapeo, secuenciación e informática del genoma, formado para mejorar la representación de los genomas de referencia . Cuando se describió inicialmente el genoma de referencia humano , era evidente que algunas regiones eran resistentes al análisis con la tecnología existente, lo que dejaba lagunas en la secuencia conocida. La principal razón para mejorar los ensamblajes de referencia es que constituyen la base sobre la que se sustentan todos los estudios del genoma completo (por ejemplo, el Proyecto 1000 Genomas ).

El GRC es un esfuerzo de colaboración que interactúa con varios grupos de la comunidad científica. ^{[ 1 ]} Los principales institutos miembros son:

• El Instituto Wellcome Sanger
• El Instituto del Genoma McDonnell de la Universidad de Washington
• El Instituto Europeo de Bioinformática
• El Centro Nacional de Información Biotecnológica
• Base de datos de organismos modelo de pez cebra
• Base de datos del genoma de la rata

El objetivo del Consorcio es corregir el pequeño número de regiones en la referencia que actualmente están mal representadas, cerrar tantas brechas restantes como sea posible y producir ensamblajes alternativos de loci estructuralmente variantes cuando sea necesario. Inicialmente, el enfoque estaba en los genomas de referencia humano y de ratón , pero en expansiones se agregaron nuevos organismos al consorcio. En octubre de 2010 se agregó al GRC el mantenimiento y la mejora completos de la secuencia del genoma del pez cebra ; ^{[ 2 ]} en 2015, después del lanzamiento del ensamblaje del genoma del pollo Gallus_gallus-5.0, el GRC agregó el genoma de referencia del pollo, ^{[ 3 ]} y en noviembre de 2020 se agregó el ensamblaje del genoma de la rata. ^{[ 4 ]}

A septiembre de 2019, las principales versiones de ensamblaje para humanos, ratones, peces cebra y pollos son GRCh38, GRCm38, GRCz11 y GRCg6a, respectivamente. Las principales versiones de ensamblaje no siguen un ciclo fijo; sin embargo, hay actualizaciones menores de ensamblaje en forma de parches del genoma que corrigen errores en el ensamblaje o agregan loci alternativos adicionales. ^{[ 5 ]} Estos ensamblajes están representados en varios navegadores y bases de datos genómicas, incluidos Ensembl , los de NCBI y el Navegador Genómico de UCSC .

• Deanna M. Church , investigadora en bioinformática y genómica. ^{[ 6 ]}
• Richard Durbin , biólogo computacional de la Universidad de Cambridge . ^{[ 7 ]}
• Tim Hubbard , biólogo computacional del King's College de Londres y jefe de análisis genómico en Genomics England . ^{[ 8 ]}

• Consorcio de Referencia del Genoma

Páginas de inicio del Instituto

• El Instituto Europeo de Bioinformática
• El Instituto del Genoma de la Universidad de Washington
• El Centro Nacional de Información Biotecnológica
• El Instituto Sanger de la Fundación Wellcome Trust
• Base de datos de organismos modelo de pez cebra (ZFIN)
• Base de datos del genoma de la rata (RGD)

Ensamblajes de genomas

• Ensamblajes del genoma del pollo Gallus_gallus-5.0 y GRCg6a/galGal6
• Ensamblaje del genoma humano GRCh38/hg38
• Ensamblaje del genoma del ratón GRCm38
• Ensamblaje del genoma del pez cebra GRCz11/danRer11