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Genomics England es una empresa creada y propiedad del Departamento de Salud y Asistencia Social del Reino Unido para ejecutar el Proyecto 100.000 Genomas . [2] El proyecto, que se inició en 2014, tenía como objetivo secuenciar 100.000 genomas de pacientes del NHS con una enfermedad rara y sus familias, y de pacientes con cáncer. Public Health England está liderando una rama de enfermedades infecciosas . [3] [4] [5]
En el verano de 2019, Chris Wigley fue nombrado director ejecutivo de Genomics England, cargo que comenzó en octubre de 2019. [6] Wigley es un ex ejecutivo de McKinsey conocido por aplicar tecnología de aprendizaje automático e inteligencia artificial. [7]
Actividad
Genomics England se estableció formalmente como empresa el 17 de abril de 2013 [8] y se lanzó formalmente el 5 de julio de 2013 como parte de las celebraciones por el 65.º aniversario del Servicio Nacional de Salud del Reino Unido [9]. En agosto de 2014, Wellcome Trust anunció que estaba invirtiendo 27 millones de libras esterlinas en un centro de secuenciación genómica para Genomics England, lo que le permitiría a la empresa convertirse en parte del Wellcome Trust Genome Campus , sede del Sanger Institute . En la misma fecha, el primer ministro David Cameron dio a conocer una nueva asociación entre Genomics England y la empresa de secuenciación Illumina . Los servicios de Illumina para la secuenciación del genoma completo se aseguraron en un acuerdo por un valor de alrededor de 78 millones de libras esterlinas. [10]
El Gobierno del Reino Unido también comprometió 250 millones de libras esterlinas para la genómica en la Revisión del Gasto de 2015 , lo que garantiza el papel continuo de Genomics England para ejecutar el proyecto, más allá de la vida del proyecto y hasta 2021. [11]
El 26 de marzo de 2015, AstraZeneca anunció que se unió a un consorcio público-privado con Genomics England para acelerar el desarrollo de nuevos diagnósticos y tratamientos derivados del Proyecto 100.000 Genomas . [12]
En octubre de 2018, el Secretario de Estado de Salud y Asistencia Social del Reino Unido , Matt Hancock , anunció que el programa se había ampliado con un nuevo objetivo de secuenciar cinco millones de genomas en cinco años. También anunció que a partir de 2019, el NHS ofrecerá la secuenciación del genoma completo (WGS) a todos los niños sospechosos de tener una enfermedad genética rara o cáncer. [13]
En julio de 2019, Genomics England anunció la séptima publicación de datos, que incluía el genoma completo número 100 000 disponible para los investigadores. [14]
En junio de 2020, Genomics England anunció una asociación con la empresa de biotecnología Lifebit, con sede en el Reino Unido, para implementar una plataforma de investigación genómica destinada a utilizar los datos genómicos generados a través del Proyecto 100.000 Genomas . [15]
En 2021, desarrolló una visión con respecto al cribado neonatal , iniciando un estudio de investigación llamado Generation Study que busca 200 enfermedades raras en paralelo al cribado neonatal estándar del NHS para 9 enfermedades raras, graves y tratables. [16]
Miembros de la junta directiva
La Junta de Genomics England incluye a varios científicos notables: [17]
- Sir John Chisholm (presidente ejecutivo), ex presidente del Consejo de Investigación Médica del Reino Unido
- Sir Mark Caulfield (Científico jefe), [4] Universidad Queen Mary de Londres
- Sir John Bell , Universidad de Oxford
- Dame Sally Davies (directora no ejecutiva), directora médica (Reino Unido)
- Ewan Birney (director no ejecutivo), director del Instituto Europeo de Bioinformática (EMBL-EBI) [18]
- Sir Malcolm Grant (director no ejecutivo), presidente de la junta directiva del NHS England
- Michael Parker (director no ejecutivo; presidente del Comité Asesor de Ética), Universidad de Oxford
- Jon Symonds (director no ejecutivo), presidente de Innocoll AG, ex director financiero de Novartis AG
- Dame Kay Davies (directora no ejecutiva), Universidad de Oxford
La baronesa Nicola Blackwood de North Oxford se convirtió en presidenta de Genomics England en mayo de 2020. [19]
Historia
Genomics England se estableció en julio de 2013 como una empresa de propiedad total del Departamento de Salud del Reino Unido . [20] [21] La empresa fue lanzada por Jeremy Hunt , Secretario de Estado de Salud , el 5 de julio, en un anuncio programado para coincidir con el 65.° aniversario del NHS. [21]
Una revisión de 2019 identificó el Proyecto 100.000 Genomas como un ejemplo de participación del público en la investigación genómica. [22] Además de la entrega del Proyecto 100.000 Genomas, se espera que Genomics England también marque el comienzo de una industria genómica en el Reino Unido y el inicio de un servicio de medicina personalizada para el NHS . [20]
Centros de medicina genómica del NHS
Tras los estudios piloto para el Proyecto 100.000 Genomas , el Servicio Nacional de Salud de Inglaterra (NHS) lanzó una licitación para designar Centros de Medicina Genómica del NHS con la responsabilidad de reclutar pacientes adecuados, obtener su consentimiento para participar en el proyecto y tomar muestras para la secuenciación completa del genoma por parte de Illumina (empresa) . [23] Los postores exitosos designados como Centros de Medicina Genómica del NHS son: [ cita requerida ]
- East of England NHS GMC: diseñado para el tratamiento del cáncer y de enfermedades raras. Dirigido por Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust
- Centro de salud del sur de Londres (GMC) del NHS: diseñado para el tratamiento del cáncer y de enfermedades raras. Dirigido por Guy's and St Thomas' NHS Foundation Trust
- Centro de salud de la costa noroeste del NHS: diseñado para el tratamiento del cáncer y de enfermedades raras. Dirigido por Liverpool Women's NHS Foundation Trust
- Centro de Salud del Gran Manchester (GMC) del Servicio Nacional de Salud (NHS) de Gran Manchester: diseñado para el tratamiento del cáncer y de enfermedades raras. Dirigido por la Central Manchester University Hospitals NHS Foundation Trust
- Centro de Salud del Norte del Támesis (NGC) del Servicio Nacional de Salud (NHS) de Gran Bretaña: diseñado para el tratamiento del cáncer y de enfermedades raras. Dirigido por la Fundación del NHS del Hospital Infantil Great Ormond Street
- Centro de salud del noreste y norte de Cumbria (GMC) del Servicio Nacional de Salud (NHS) designado exclusivamente para enfermedades raras. Dirigido por The Newcastle upon Tyne Hospitals NHS Foundation Trust
- Centro médico general del NHS de Oxford: diseñado para el tratamiento del cáncer y de enfermedades raras. Dirigido por Oxford University Hospitals NHS Trust
- Centro de salud del NHS de la península sudoeste: diseñado para el tratamiento del cáncer y de enfermedades raras. Dirigido por Royal Devon and Exeter NHS Foundation Trust
- Centro de salud del NHS de Wessex: diseñado para el tratamiento del cáncer y de enfermedades raras. Dirigido por la Fundación del NHS del Hospital Universitario de Southampton
- Imperial College Health Partners NHS GMC: diseñado para el tratamiento del cáncer y de enfermedades raras. Dirigido por Imperial College Healthcare NHS Trust
- Centro de salud del NHS de West Midlands: diseñado para el tratamiento del cáncer y de enfermedades raras. Dirigido por University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust
En diciembre de 2015, el NHS de Inglaterra anunció dos nuevos Centros de Medicina Genómica del NHS : [24]
- GMC del NHS de Yorkshire y Humber: designado tanto para el cáncer como para enfermedades raras.
- Centro Médico Nacional de Salud (NHS) del oeste de Inglaterra: designado tanto para el cáncer como para enfermedades raras.
En la actualidad hay 13 Centros de Medicina Genómica (GMC) del NHS designados en todo el país.
Véase también
Referencias
- ^ "Contáctenos". Genomics England . Consultado el 25 de noviembre de 2023 .
- ^ McGrath, JA (2016). "Enfermedades cutáneas hereditarias raras y el Proyecto Genómico 100 000 Genomas de Genomics England". British Journal of Dermatology . 174 (2): 257–258. doi : 10.1111/bjd.14362 . ISSN 0007-0963. PMID 26871914.
- ^ Moran, Nuala (2014). "10,000 genomas de enfermedades raras secuenciados". Nature Biotechnology . 32 (1): 7. doi : 10.1038/nbt0114-7 . ISSN 1087-0156. S2CID 33053129.
- ^ ab Ainsworth, Claire (2015). "Preguntas y respuestas: Mark Caulfield". Nature . 527 (7576): S5. Código Bibliográfico :2015Natur.527S...5A. doi : 10.1038/527S5a . ISSN 0028-0836. PMID 26536223.
- ^ Marx, Vivien (2015). "El ADN de una nación". Nature . 524 (7566): 503–505. Bibcode :2015Natur.524..503M. doi : 10.1038/524503a . ISSN 0028-0836. PMID 26310768.
- ^ "Genomics England nombra al especialista en inteligencia artificial Chris Wigley como director ejecutivo". 27 de julio de 2019.
- ^ "Chris Wigley nombrado director ejecutivo de Genomics England | Genomics England". 26 de julio de 2019.
- ^ "GENOMICS ENGLAND LIMITED". Registro Mercantil . Consultado el 3 de diciembre de 2017 .
- ^ "Mapeo del ADN para comprender mejor el cáncer, las enfermedades raras y las enfermedades infecciosas". Departamento de Salud (Inglaterra) . 5 de julio de 2013. Consultado el 3 de diciembre de 2017 .
- ^ Gallagher, James (1 de agosto de 2014). «Proyecto de ADN para convertir al Reino Unido en líder mundial en investigación genética». BBC News . Consultado el 1 de agosto de 2014 .
- ^ "Los pacientes con cáncer se suman al proyecto de secuenciación del genoma - Noticias - GOV.UK". www.gov.uk . Consultado el 6 de junio de 2016 .
- ^ "AstraZeneca se une al consorcio de Genomics England". 26 de marzo de 2015. Consultado el 31 de enero de 2023 .
- ^ "El Secretario de Estado de Salud y Asistencia Social anuncia su intención de secuenciar 5 millones de genomas en cinco años | Genomics England". 2 de octubre de 2018.
- ^ "Más de 100.000 secuencias completas del genoma ya están disponibles para investigadores autorizados | Genomics England". 31 de julio de 2019.
- ^ "Genomics England lanza una plataforma de investigación de última generación, fundamental para la respuesta del Reino Unido al COVID-19". 29 de junio de 2020.
- ^ "Programa de Genomas de Recién Nacidos". Genomics England . nd . Consultado el 20 de marzo de 2024 .
- ^ "The Board - Genomics England". genomicsengland.co.uk . Julio de 2013 . Consultado el 12 de septiembre de 2014 .
- ^ "El profesor Ewan Birney fue nombrado miembro de la Junta de Genomics England | Genomics England". Genomics England . 26 de mayo de 2016 . Consultado el 6 de junio de 2016 .
- ^ "Registro de intereses de la baronesa Blackwood de North Oxford - Diputados y lores - Parlamento del Reino Unido". members.parliament.uk . Consultado el 26 de febrero de 2021 .
- ^ ab Ramesh, Randeep (4 de julio de 2013). "Jeremy Hunt lanza un organismo de genómica para supervisar la revolución de la atención médica". The Guardian . Consultado el 12 de septiembre de 2014 .
- ^ ab "Mapeo del ADN para comprender mejor el cáncer, las enfermedades raras y las enfermedades infecciosas". Gobierno del Reino Unido. 5 de julio de 2013. Consultado el 26 de mayo de 2016 .
- ^ Lacaze, Paul; Fransquet, Peter; Tiller, Jane; Nunn, Jack S. (2019). "Participación pública en la investigación genómica global: una revisión del alcance". Frontiers in Public Health . 7 : 79. doi : 10.3389/fpubh.2019.00079 . ISSN 2296-2565. PMC 6467093 . PMID 31024880.
- ^ "Genomics England - Cómo trabajamos". Genomics England Limited . Consultado el 3 de abril de 2021 .
- ^ "NHS England » Nuevos centros del NHS suman su poder al proyecto de genómica líder en el mundo". www.england.nhs.uk . Consultado el 17 de diciembre de 2015 .
Enlaces externos
- Sitio web oficial