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FOXP1

La proteína Forkhead box P1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FOXP1 . FOXP1 es necesaria para el correcto desarrollo del cerebro, el corazón y los pulmon...

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La proteína Forkhead box P1 es una proteína que en humanos está codificada por el gen FOXP1 . FOXP1 es necesaria para el correcto desarrollo del cerebro, el corazón y los pulmones en los mamíferos . Pertenece a la gran familia FOX de factores de transcripción .

Función

Este gen pertenece a la subfamilia P de la familia de factores de transcripción FOX (forkhead box ). Los factores de transcripción FOX desempeñan funciones importantes en la regulación de la transcripción génica específica de tejidos y tipos celulares durante el desarrollo y la edad adulta. La proteína P1 del factor de transcripción FOX contiene dominios de unión al ADN y de unión proteína-proteína. Este gen podría actuar como supresor tumoral , ya que se pierde en varios tipos de tumores y se localiza en una región cromosómica (3p14.1) que, según se ha informado, contiene uno o más genes supresores de tumores. El procesamiento alternativo del ARN da lugar a múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas. [ 3 ]

FOXP1 es un factor de transcripción; específicamente, es un represor transcripcional . Los genes FOX forman parte de una familia de dominios de unión al ADN tipo horquilla. Este dominio se une a secuencias en promotores y potenciadores de muchos genes. FOXP1 regula diversos aspectos importantes del desarrollo, incluyendo el desarrollo tisular de los pulmones, el cerebro, el timo y el corazón. En el corazón, FOXP1 desempeña tres funciones vitales: la regulación de la maduración y proliferación de los miocitos cardíacos, la separación del tracto de salida de la arteria pulmonar y la aorta , y la expresión de Sox4 en las almohadillas y el miocardio. FOXP1 también es un gen importante en el desarrollo muscular del esófago y el epitelio esofágico. Además, FOXP1 es un regulador importante de la morfogénesis de las vías respiratorias pulmonares. Los embriones con deleción de FOXP1 presentan graves defectos en la morfogénesis cardíaca . Algunos de estos defectos incluyen defectos en la maduración y proliferación de miocitos que causan una zona compacta del miocardio ventricular delgada, falta de separación de la arteria pulmonar y la aorta , y aumento de la proliferación de cardiomiocitos y diferenciación defectuosa. Estos defectos, causados ​​por la inactivación de FOXP1, conducen a la muerte fetal. Se han identificado alteraciones de FOXP1 en pacientes humanos muy raros y , de manera similar a FOXP2 , conducen a disfunción cognitiva, incluyendo discapacidad intelectual y trastorno del espectro autista , junto con deterioro del lenguaje. [ 4 ]  

Se demostró que la isoforma de FOXP1 específica de las células madre embrionarias (CME) estimula la expresión de genes de factores de transcripción necesarios para la pluripotencia , incluidos OCT4 , NANOG , NR5A2 y GDF3 , mientras que simultáneamente reprime genes necesarios para la diferenciación de las CME. Esta isoforma también promueve el mantenimiento de la pluripotencia de las CME y contribuye a la reprogramación eficiente de células somáticas en células madre pluripotentes inducidas . Estos resultados revelan un papel fundamental de un evento de empalme alternativo en la regulación de la pluripotencia a través del control de programas transcripcionales críticos específicos de las CME. [ 5 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000114861 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  3. ↑ "Entrez Gene: FOXP1 forkhead box P1" .
  4. ↑ Bacon C, Rappold GA (noviembre de 2012). "Los espectros fenotípicos distintos y superpuestos de FOXP1 y FOXP2 en los trastornos cognitivos" . Human Genetics . 131 (11): 1687– 1698. doi : 10.1007/s00439-012-1193-z . PMC 3470686. PMID 22736078 .  
  5. ↑ Gabut M, Samavarchi-Tehrani P, Wang X, Slobodeniuc V, O'Hanlon D, Sung HK, et al. (septiembre de 2011). "Un interruptor de empalme alternativo regula la pluripotencia y la reprogramación de células madre embrionarias" . Cell . 147 ( 1): 132– 146. doi : 10.1016/j.cell.2011.08.023 . PMID 21924763. S2CID 4978953 .   

Lecturas adicionales

  • Katoh M, Katoh M (noviembre de 2004). "Familia de genes FOX humanos (Revisión)". International Journal of Oncology . 25 (5): 1495– 1500. doi : 10.3892/ijo.25.5.1495 . PMID 15492844 . 
  • Li C, Tucker PW (diciembre de 1993). "Propiedades de unión al ADN y modelo de estructura secundaria del dominio de cabeza de horquilla del factor nuclear 3 de hepatocitos" . Actas de la Academia Nacional de Ciencias de los Estados Unidos de América . 90 (24): 11583– 11587. Bibcode : 1993PNAS...9011583L . doi : 10.1073/pnas.90.24.11583 . PMC 48028. PMID 8265594 .  
  • Zhang QH, Ye M, Wu XY, Ren SX, Zhao M, Zhao CJ, et  al. (octubre de 2000). "Clonación y análisis funcional de ADNc con marcos de lectura abiertos para 300 genes previamente no definidos expresados ​​en células madre/progenitoras hematopoyéticas CD34+" . Genome Research . 10 (10): 1546– 1560. doi : 10.1101/gr.140200 . PMC 310934. PMID 11042152 .  
  • Banham AH, Beasley N, Campo E, Fernandez PL, Fidler C, Gatter K, et  al. (diciembre de 2001). "El factor de transcripción de hélice alada FOXP1 es un nuevo gen supresor de tumores candidato en el cromosoma 3p". Cancer Research . 61 (24): 8820– 8829. PMID 11751404 . 
  • Wolska MK, Bukowski K, Jakubczak A (2002). "[Aparición de BLEE e IBL tipo beta-lactamasa en bastones de Pseudomonas aeruginosa]". Medycyna Doswiadczalna y Mikrobiología . 53 (1): 45– 51. PMID 11757404 . 
  • Wang B, Lin D, Li C, Tucker P (julio de 2003). "Múltiples dominios definen la expresión y las propiedades reguladoras de los represores transcripcionales Foxp1 forkhead" . The Journal of Biological Chemistry . 278 (27): 24259– 24268. doi : 10.1074/jbc.M207174200 . PMID 12692134 . 
  • Li S, Weidenfeld J, Morrisey EE (enero de 2004). "La actividad transcripcional y de unión al ADN de la familia Foxp1/2/4 está modulada por interacciones proteicas heterotípicas y homotípicas" . Biología Molecular y Celular . 24 (2): 809– 822. doi : 10.1128/MCB.24.2.809-822.2004 . PMC 343786. PMID 14701752 .  
  • Teramitsu I, Kudo LC, London SE, Geschwind DH, White SA (marzo de 2004). "La expresión paralela de FoxP1 y FoxP2 en el cerebro de aves cantoras y humanos predice la interacción funcional" . The Journal of Neuroscience . 24 (13): 3152– 3163. doi : 10.1523/JNEUROSCI.5589-03.2004 . PMC 6730014. PMID 15056695 .  
  • Fox SB, Brown P, Han C, Ashe S, Leek RD, Harris AL, et  al. (mayo de 2004). "La expresión del factor de transcripción FOXP1 se asocia con el receptor de estrógeno alfa y una mejor supervivencia en carcinomas mamarios humanos primarios" . Clinical Cancer Research . 10 (10): 3521– 3527. doi : 10.1158/1078-0432.CCR-03-0461 . PMID 15161711 . 
  • Shi C, Zhang X, Chen Z, Sulaiman K, Feinberg MW, Ballantyne CM, et  al. (agosto de 2004). "La interacción de las integrinas regula la diferenciación de monocitos a través del factor de transcripción Foxp1" . The Journal of Clinical Investigation . 114 (3): 408– 418. doi : 10.1172/JCI21100 . PMC 484980. PMID 15286807 .  
  • Streubel B, Vinatzer U, Lamprecht A, Raderer M, Chott A (abril de 2005). "T(3;14)(p14.1;q32) que involucra a IGH y FOXP1 es una nueva aberración cromosómica recurrente en el linfoma MALT" . Leukemia . 19 (4): 652– 658. doi : 10.1038/sj.leu.2403644 . PMID 15703784 . 
  • Banham AH, Connors JM, Brown PJ, Cordell JL, Ott G, Sreenivasan G, et  al. (febrero de 2005). "La expresión del factor de transcripción FOXP1 está fuertemente asociada con una menor supervivencia en pacientes con linfoma difuso de células B grandes" . Clinical Cancer Research . 11 (3): 1065– 1072. doi : 10.1158/1078-0432.1065.11.3 . PMID 15709173 . 
  • Brown P, Marafioti T, Kusec R, Banham AH (mayo de 2005). "El factor de transcripción FOXP1 se expresa en la mayoría de los linfomas foliculares, pero raramente se expresa en el linfoma de Hodgkin clásico y con predominio linfocítico". Journal of Molecular Histology . 36 (4): 249– 256. doi : 10.1007/s10735-005-6521-3 . PMID 16200457. S2CID 10290316 .  
  • Giatromanolaki A, Koukourakis MI, Sivridis E, Gatter KC, Harris AL, Banham AH (enero de 2006). "La pérdida de expresión y la localización nuclear/citoplasmática del factor de transcripción FOXP1 son eventos comunes en el cáncer de endometrio temprano: relación con los receptores de estrógeno y la expresión de HIF-1alfa" . Modern Pathology . 19 (1): 9–16 . doi : 10.1038/modpathol.3800494 . PMID 16258506 . 
  • Sagaert X, de Paepe P, Libbrecht L, Vanhentenrijk V, Verhoef G, Thomas J, et  al. (junio de 2006). "La expresión de la proteína Forkhead box P1 en linfomas del tejido linfoide asociado a la mucosa predice un mal pronóstico y la transformación a linfoma difuso de células B grandes". Journal of Clinical Oncology . 24 (16): 2490– 2497. doi : 10.1200/JCO.2006.05.6150 . PMID 16636337 . 
  • Haralambieva E, Adam P, Ventura R, Katzenberger T, Kalla J, Höller S, et  al. (julio de 2006). "El reordenamiento genético de FOXP1 se detecta predominantemente en un subconjunto de linfomas difusos de células B grandes con presentación extranodal" . Leukemia . 20 (7): 1300– 1303. doi : 10.1038/sj.leu.2404244 . PMID 16673020 . 
  • Hannenhalli S, Putt ME, Gilmore JM, Wang J, Parmacek MS, Epstein JA, et  al. (septiembre de 2006). "La genómica transcripcional asocia los factores de transcripción FOX con la insuficiencia cardíaca humana" . Circulation . 114 (12): 1269– 1276. doi : 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.632430 . PMID 16952980 . 
  • Shu W, Lu MM, Zhang Y, Tucker PW, Zhou D, Morrisey EE (mayo de 2007). "Foxp2 y Foxp1 regulan cooperativamente el desarrollo del pulmón y el esófago" . Development . 134 (10): 1991–2000 . doi : 10.1242/dev.02846 . PMID 17428829 . 
  • Wang B, Weidenfeld J, Lu MM, Maika S, Kuziel WA, Morrisey EE, et  al. (septiembre de 2004). "Foxp1 regula el tracto de salida cardíaco, la morfogénesis de las almohadillas endocárdicas y la proliferación y maduración de los miocitos" . Development . 131 (18): 4477–4487 . doi : 10.1242/dev.01287 . PMID 15342473 . 
  • Para obtener más detalles clínicos, consulte la entrada OMIM n.° 613670 (Retraso mental con alteración del lenguaje, con o sin rasgos autistas).
  • Información adicional también disponible en la entrada OMIM n.° 605515 (Forkhead Box P1).
  • FOXP1+proteína,+humana en los Encabezamientos de Materias Médicas (MeSH) de la Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU.
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q9H334 (proteína Forkhead box P1) en el PDBe-KB .
  • En el sitio web de la Fundación Internacional FOXP1 se puede encontrar información para familias y personas afectadas por el síndrome FOXP1 .

Este artículo incorpora texto de la Biblioteca Nacional de Medicina de los Estados Unidos , que es de dominio público .

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