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EPS8

El sustrato 8 de la quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico es una enzima que en humanos está codificada por el gen EPS8 . [ 5 ] [ 6 ] Función Este gen codific...

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El sustrato 8 de la quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico es una enzima que en humanos está codificada por el gen EPS8 . [ 5 ] [ 6 ]

Función

Este gen codifica un miembro de la familia EPS8. Esta proteína contiene un dominio PH y un dominio SH3 . Funciona como parte de la vía EGFR , aunque su función exacta aún no se ha determinado. Proteínas muy similares en otros organismos participan en la transducción de señales de Ras a Rac y en la remodelación de actina mediada por factores de crecimiento . Se han observado variantes de empalme transcripcional alternativas de este gen, pero no se han caracterizado completamente. [ 6 ]

Importancia clínica

Las mutaciones en EPS8 causan sordera congénita . [ 7 ]

Interacciones

Se ha demostrado que EPS8 interactúa con:

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000151491 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000015766 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Wong WT, Carlomagno F, Druck T, Barletta C, Croce CM, Huebner K, Kraus MH, Di Fiore PP (octubre de 1994). "Conservación evolutiva del gen EPS8 y su mapeo en el cromosoma humano 12q23-q24". Oncogene . 9 (10): 3057– 61. PMID 8084614 . 
  6. 1 2 "Entrez Gene: EPS8 sustrato 8 de la vía del receptor del factor de crecimiento epidérmico" .
  7. ↑ Behlouli A, Bonnet C, Abdi S, Bouaita A, Lelli A, Hardelin JP, Schietroma C, Rous Y, Louha M, Cheknane A, Lebdi H, Boudjelida K, Makrelouf M, Zenati A, Petit C (2014). "EPS8, que codifica una proteína de unión a actina de los estereocilios de las células ciliadas cocleares, es un nuevo gen causal de la sordera profunda autosómica recesiva" . Orphanet Journal of Rare Diseases . 9 (1): 55. doi : 10.1186/1750-1172-9-55 . PMC 4022326. PMID 24741995 .  
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  9. ↑ Biesova Z, Piccoli C, Wong WT (enero de 1997). "Aislamiento y caracterización de e3B1, una proteína de unión a eps8 que regula el crecimiento celular" . Oncogene . 14 (2): 233– 41. doi : 10.1038/sj.onc.1200822 . PMID 9010225 . 
  10. ↑ Lanzetti L, Rybin V, Malabarba MG, Christoforidis S, Scita G, Zerial M, Di Fiore PP (noviembre de 2000). "La proteína Eps8 coordina la señalización del receptor de EGF a través de Rac y el tráfico a través de Rab5". Nature . 408 ( 6810): 374–7 . Bibcode : 2000Natur.408..374L . doi : 10.1038/35042605 . PMID 11099046. S2CID 4405293 .  
  11. ^ Rual JF, Venkatesan K, Hao T, Hirozane-Kishikawa T, Dricot A, Li N, Berriz GF, Gibbons FD, Dreze M, Ayivi-Guedehoussou N, Klitgord N, Simon C, Boxem M, Milstein S, Rosenberg J, Goldberg DS, Zhang LV, Wong SL, Franklin G, Li S, Albala JS, Lim J, Fraughton C, Llamosas E, Cevik S, Bex C, Lamesch P, Sikorski RS, Vandenhaute J, Zoghbi HY, Smolyar A, Bosak S, Sequerra R, Doucette-Stamm L, Cusick ME, Hill DE, Roth FP, Vidal M (octubre de 2005). "Hacia un mapa a escala de proteoma de la red de interacción proteína-proteína humana". Naturaleza . 437 (7062): 1173– 8. Bibcode : 2005Natur.437.1173R . doi : 10.1038/nature04209 . PMID 16189514 . S2CID 4427026 .  
  12. ↑ Funato Y, Terabayashi T, Suenaga N, Seiki M, Takenawa T, Miki H (agosto de 2004). "El complejo IRSp53/Eps8 es importante para la regulación positiva de Rac y la motilidad/invasividad de las células cancerosas". Cancer Res . 64 (15): 5237–44 . doi : 10.1158/0008-5472.CAN-04-0327 . PMID 15289329. S2CID 9844872 .  
  13. ^ Inobe M, Katsube Ki, Miyagoe Y, Nabeshima Yi, Takeda S (diciembre de 1999). "Identificación de EPS8 como molécula asociada a Dvl1". Bioquímica. Biofísica. Res. Comunitario . 266 (1): 216– 21. doi : 10.1006/bbrc.1999.1782 . PMID 10581192 . 
  14. ↑ Karlsson T, Songyang Z, Landgren E, Lavergne C, Di Fiore PP, Anafi M, Pawson T, Cantley LC, Claesson-Welsh L, Welsh M (abril de 1995). "Interacciones moleculares de la proteína Shb del dominio de homología 2 de Src con residuos de fosfotirosina, receptores de tirosina quinasa y proteínas del dominio de homología 3 de Src". Oncogene . 10 (8): 1475–83 . PMID 7537362 . 
  15. ↑ Matoskova B, Wong WT, Salcini AE, Pelicci PG, Di Fiore PP (julio de 1995). "Fosforilación constitutiva de eps8 en líneas celulares tumorales: relevancia para la transformación maligna" . Mol . Cell. Biol . 15 (7): 3805–12 . doi : 10.1128/mcb.15.7.3805 . PMC 230619. PMID 7791787 .  
  16. ^ Scita G, Nordstrom J, Carbone R, Tenca P, Giardina G, Gutkind S, Bjarnegård M, Betsholtz C, Di Fiore PP (septiembre de 1999). "EPS8 y E3B1 transducen señales de Ras a Rac". Naturaleza . 401 (6750): 290– 3. Bibcode : 1999Natur.401..290S . doi : 10.1038/45822 . PMID 10499589 . S2CID 205045006 .  
  17. ↑ Maa MC, Lai JR, Lin RW, Leu TH (julio de 1999). "Mejora de la fosforilación de tirosina y la expresión proteica de eps8 por v-Src" . Biochim. Biophys. Acta . 1450 (3): 341– 51. doi : 10.1016/s0167-4889(99)00069-5 . PMID 10395945 . 

Lecturas adicionales

  • Di Fiore PP, Scita G (2002). "Eps8 en medio de las GTPasas". Int. J. Biochem. Cell Biol . 34 (10): 1178– 83. doi : 10.1016/S1357-2725(02)00064-X . PMID 12127568 . 
  • Cardwell C (1977). "¿Estudiante o trabajadora? Reunión internacional de estudiantes de enfermería (Grupo europeo)". Nursing Mirror and Midwives Journal . 143 (19): 38. PMID 1049958 . 
  • Castagnino P, Biesova Z, Wong WT, Fazioli F, Gill GN, Di Fiore PP (1995). "La unión directa de eps8 al dominio yuxtamembrana del EGFR es independiente de la fosfotirosina y del dominio SH2". Oncogene . 10 (4): 723–9 . PMID 7532293 . 
  • Karlsson T, Songyang Z, Landgren E, Lavergne C, Di Fiore PP, Anafi M, Pawson T, Cantley LC, Claesson-Welsh L, Welsh M (1995). "Interacciones moleculares de la proteína Shb del dominio de homología 2 de Src con residuos de fosfotirosina, receptores de tirosina quinasa y proteínas del dominio de homología 3 de Src". Oncogene . 10 (8): 1475– 83. PMID 7537362 . 
  • Avantaggiato V, Torino A, Wong WT, Di Fiore PP, Simeone A (1995). "Expresión de los genes sustrato de la tirosina quinasa del receptor eps8 y eps15 durante el desarrollo del ratón". Oncogene . 11 (6): 1191– 8. PMID 7566980 . 
  • Matoskova B, Wong WT, Salcini AE, Pelicci PG, Di Fiore PP (1995). "Fosforilación constitutiva de eps8 en líneas celulares tumorales: relevancia para la transformación maligna" . Mol . Cell. Biol . 15 (7): 3805–12 . doi : 10.1128/MCB.15.7.3805 . PMC 230619. PMID 7791787 .  
  • Fazioli F, Minichiello L, Matoska V, Castagnino P, Miki T, Wong WT, Di Fiore PP (1993). " Eps8, un sustrato para la quinasa del receptor del factor de crecimiento epidérmico, potencia las señales mitogénicas dependientes del EGF" . EMBO J. 12 ( 10): 3799–808 . doi : 10.1002/j.1460-2075.1993.tb06058.x . PMC 413663. PMID 8404850 .  
  • Matòsková B, Wong WT, Seki N, Nagase T, Nomura N, Robbins KC, Di Fiore PP (1996). "RN-tre identifica una familia de proteínas relacionadas con tre que muestran un nuevo dominio potencial de unión a proteínas". Oncogene . 12 (12): 2563– 71. PMID 8700515 . 
  • Matòsková B, Wong WT, Nomura N, Robbins KC, Di Fiore PP (1996). "RN-tre se une específicamente al dominio SH3 de eps8 con alta afinidad y confiere una ventaja de crecimiento a NIH3T3 tras la truncación del extremo carboxilo". Oncogene . 12 (12): 2679–88 . PMID 8700527 . 
  • Biesova Z, Piccoli C, Wong WT (1997). "Aislamiento y caracterización de e3B1, una proteína de unión a eps8 que regula el crecimiento celular" . Oncogene . 14 (2): 233– 41. doi : 10.1038/sj.onc.1200822 . PMID 9010225 . 
  • Kishan KV, Scita G, Wong WT, Di Fiore PP, Newcomer ME (1997). "El dominio SH3 de Eps8 existe como un nuevo dímero entrelazado". Nat. Struct. Biol . 4 (9): 739– 43. doi : 10.1038/nsb0997-739 . PMID 9303002 . S2CID 36865189 .  
  • Maa MC, Lai JR, Lin RW, Leu TH (1999). "Mejora de la fosforilación de tirosina y la expresión proteica de eps8 por v-Src" . Biochim. Biophys. Acta . 1450 (3): 341– 51. doi : 10.1016/S0167-4889(99)00069-5 . PMID 10395945 . 
  • Scita G, Nordstrom J, Carbone R, Tenca P, Giardina G, Gutkind S, Bjarnegård M, Betsholtz C, Di Fiore PP (1999). "EPS8 y E3B1 transducen señales de Ras a Rac". Naturaleza . 401 (6750): 290– 3. Bibcode : 1999Natur.401..290S . doi : 10.1038/45822 . PMID 10499589 . S2CID 205045006 .  
  • Lanzetti L, Rybin V, Malabarba MG, Christoforidis S, Scita G, Zerial M, Di Fiore PP (2000). "La proteína Eps8 coordina la señalización del receptor de EGF a través de Rac y el tráfico a través de Rab5". Nature . 408 ( 6810): 374– 7. Bibcode : 2000Natur.408..374L . doi : 10.1038/35042605 . PMID 11099046. S2CID 4405293 .  
  • Ion A, Crosby AH, Kremer H, Kenmochi N, Van Reen M, Fenske C, Van Der Burgt I, Brunner HG, Montgomery K, Kucherlapati RS, Patton MA, Page C, Mariman E, Jeffery S (2000). "Mapeo detallado, análisis de mutaciones e identificación de polimorfismos intragénicos en los genes candidatos del síndrome de Noonan MYL2, DCN, EPS8 y RPL6" . J. Med. Genet . 37 (11): 884–6 . doi : 10.1136/jmg.37.11.884 . PMC 1734479. PMID 11185075 .  
  • Scita G, Tenca P, Areces LB, Tocchetti A, Frittoli E, Giardina G, Ponzanelli I, Sini P, Innocenti M, Di Fiore PP (2001). "Una región efectora en Eps8 es responsable de la activación de la actividad GEF específica de Rac de Sos-1 y de la correcta localización de la máquina de polimerización de actina basada en Rac" ( PDF) . J. Cell Biol . 154 (5): 1031–44 . doi : 10.1083/jcb.200103146 . PMC 2196181. PMID 11524436 .  
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