distrofia de conos

La distrofia de conos es un trastorno ocular hereditario caracterizado por la pérdida de células cono , los fotorreceptores responsables tanto de la visión central como de la visión del color .

Los síntomas más comunes de la distrofia de conos son la pérdida de visión (con una edad de inicio que oscila entre la adolescencia tardía y los sesenta años), la sensibilidad a la luz brillante y la mala visión del color. Por lo tanto, los pacientes ven mejor al anochecer. La agudeza visual suele deteriorarse gradualmente, pero puede disminuir rápidamente hasta 20/200; posteriormente, en casos más graves, se reduce a una visión que permite contar dedos. Las pruebas de visión del color con láminas de prueba de color (serie HRR) revelan numerosos errores tanto en las láminas rojo-verde como en las azul-amarillo.

La distrofia de las células fotorreceptoras del ojo también puede ocurrir en los bastones , o en los conos y los bastones simultáneamente .

Se ha identificado un tipo de distrofia de bastones y conos —en la que el deterioro de la función de los bastones suele ser más temprano o más pronunciado que en la distrofia de conos— como una característica relativamente común del síndrome de Bardet-Biedl . ^{[ 1 ]}

Al menos un tipo de distrofia de conos y bastones autosómica dominante es causada por mutaciones en el gen de la guanilato ciclasa 2D (no geométrica) ( GUCY2D ) en el cromosoma 17. Existe una diferencia entre el síndrome mucho más frecuente de distrofia de conos y bastones y la extremadamente rara distrofia de conos.

Aún no se ha dilucidado la patogenia de la distrofia de conos. Al parecer, la distrofia es primaria, ya que se observan anomalías subjetivas y objetivas en la función de los conos antes de que se detecten cambios oftalmoscópicos. Sin embargo, el epitelio pigmentario de la retina (EPR) se ve afectado rápidamente, lo que da lugar a una distrofia retiniana que afecta principalmente a la mácula . El examen histológico de los ojos de un paciente con esta afección reveló la desaparición completa de la capa nuclear externa de conos y bastones, mientras que el EPR presentaba cambios pigmentarios pronunciados. También se observó atrofia del disco temporal.

El examen del fondo de ojo mediante oftalmoscopia suele ser normal en las primeras etapas de la distrofia de conos, y los cambios maculares definitivos generalmente ocurren mucho después de la pérdida de visión. La angiografía con fluoresceína (AF) es un complemento útil en el estudio de una persona con sospecha de distrofia de conos, ya que puede detectar cambios tempranos en la retina que son demasiado sutiles para ser vistos con el oftalmoscopio. Por ejemplo, la AF puede revelar áreas de hiperfluorescencia, lo que indica que el epitelio pigmentario de la retina (EPR) ha perdido parte de su integridad, permitiendo que la fluorescencia subyacente de la coroides sea más visible. Estos cambios tempranos generalmente no se detectan durante el examen oftalmoscópico.

El tipo más común de lesión macular que se observa durante el examen oftalmoscópico tiene una apariencia de ojo de buey y consiste en una zona de epitelio pigmentario atrófico en forma de rosquilla que rodea un área central más oscura. En otra forma menos frecuente de distrofia de conos, hay una atrofia bastante difusa del polo posterior con cúmulos de pigmento punteado en el área macular. Raramente, se observa atrofia de la coriocapilar y de los vasos coroideos más grandes en pacientes en una etapa temprana. La inclusión de la angiografía con fluoresceína en el estudio de estos pacientes es importante, ya que puede ayudar a detectar muchas de estas características oftalmoscópicas. Además de los hallazgos retinianos, es común observar palidez temporal del disco óptico. Como era de esperar, la prueba de campo visual en la distrofia de conos generalmente revela un escotoma central . En los casos con la apariencia típica de ojo de buey, a menudo hay una preservación central relativa.

Debido al amplio espectro de cambios en el fondo de ojo y la dificultad para realizar el diagnóstico en las etapas iniciales, la electrorretinografía (ERG) sigue siendo la mejor prueba para el diagnóstico. La función anormal de los conos en la ERG se indica por una respuesta reducida a destellos simples y parpadeos cuando la prueba se realiza en una habitación bien iluminada (ERG fotópica). La preservación relativa de la función de los bastones en la distrofia de conos se evidencia por una ERG escotópica normal, es decir, cuando la prueba se realiza en la oscuridad. En casos más graves o de mayor duración, la distrofia afecta una mayor proporción de bastones, con los consiguientes registros escotópicos subnormales. Dado que la distrofia de conos es hereditaria y puede ser asintomática en las primeras etapas de la enfermedad, la ERG es una herramienta invaluable para el diagnóstico precoz de pacientes con antecedentes familiares positivos. La distrofia de conos en general suele ocurrir de forma esporádica. Las formas hereditarias suelen ser autosómicas dominantes, y también se dan casos de herencia autosómica recesiva y ligada al cromosoma X.

En el diagnóstico diferencial, deben considerarse otras distrofias maculares, así como las atrofias ópticas hereditarias. La angiografía con fluoresceína, el electrorretinograma (ERG) y las pruebas de visión cromática son herramientas importantes para facilitar el diagnóstico en etapas tempranas.

Aunque no existe cura para la distrofia de conos, ciertos suplementos pueden ayudar a retrasar la progresión de la enfermedad.

Se ha demostrado que los betacarotenoides, luteína y zeaxantina , reducen el riesgo de desarrollar degeneración macular relacionada con la edad (DMAE) ^{[ 2 ]} y, por lo tanto, pueden proporcionar beneficios similares a las personas con distrofia de conos.

El consumo de ácidos grasos omega-3 ( ácido docosahexaenoico y ácido eicosapentaenoico ) se ha correlacionado con una progresión reducida de la DMAE temprana y, junto con alimentos de bajo índice glucémico , con una progresión reducida de la DMAE avanzada, ^{[ 3 ]} y por lo tanto puede retrasar la progresión de la distrofia de conos.

Se demostró que el 9-cis-beta-caroteno , una versión del β-caroteno extraído del alga marina Dunaliella salina, era absorbido por algunos pacientes, lo que permitía una mejora de su visión en varias áreas, específicamente en la visión nocturna, el campo visual y la actividad eléctrica de la retina. ^{[ 4 ] [ 5 ]}

• Stephen J. Ryan y otros, Retina , 3ª ed. (CV Mosby, 2001) ISBN 0-323-00804-6
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