Dominancia (genética)

En la dominancia completa, el efecto de un alelo en un genotipo heterocigoto enmascara por completo el efecto del otro. El alelo que enmascara se considera dominante sobre el otro alelo, y el alelo enmascarado se considera recesivo . ^{[ 7 ]}

Cuando solo consideramos un rasgo determinado por un par de genes, lo llamamos herencia monohíbrida . ^{[ 8 ]} Si el cruce se realiza entre progenitores (generación P, generación F0) que son homocigotos dominantes y homocigotos recesivos, la descendencia (generación F1) siempre tendrá el genotipo heterocigoto y siempre presentará el fenotipo asociado con el gen dominante. ^{[ 9 ]}

Sin embargo, si la generación F1 se cruza nuevamente con la generación F1 (heterocigoto cruzado con heterocigoto), la descendencia (generación F2) presentará el fenotipo asociado con el gen dominante ¾ veces. ^{[ 8 ]} Aunque el cruce monohíbrido heterocigoto puede resultar en dos variantes fenotípicas, puede resultar en tres variantes genotípicas:  homocigoto dominante, heterocigoto y homocigoto recesivo, respectivamente. ^{[ 10 ] [ 9 ]}

En la herencia dihíbrida , consideramos la herencia de dos pares de genes simultáneamente. Suponiendo que los dos pares de genes se encuentran en cromosomas no homólogos, de modo que no son genes acoplados (véase ligamiento genético ), sino que se heredan de forma independiente. ^{[ 11 ]} Consideremos ahora el cruce entre padres (generación P) con genotipos homocigotos dominante y recesivo, respectivamente. La descendencia (generación F1) siempre será heterocigota y presentará el fenotipo asociado a la variante del alelo dominante. ^{[ 11 ]} Sin embargo, al cruzar la generación F1, existen cuatro posibles posibilidades fenotípicas y la proporción fenotípica para la generación F2 siempre será 9:3:3:1. ^{[ 12 ] [ 11 ]}

La dominancia incompleta (también llamada dominancia parcial , semidominancia , herencia intermedia o, en ocasiones incorrectamente, codominancia en genética de reptiles ^{[ 13 ]} ) ocurre cuando el fenotipo del genotipo heterocigoto es distinto y a menudo intermedio a los fenotipos de los genotipos homocigotos. El resultado fenotípico suele aparecer como una forma mixta de características en el estado heterocigoto. Por ejemplo, el color de la flor de boca de dragón es homocigoto para rojo o blanco. Cuando la flor homocigota roja se empareja con la flor homocigota blanca, el resultado produce una flor de boca de dragón rosa. La boca de dragón rosa es el resultado de la dominancia incompleta. Un tipo similar de dominancia incompleta se encuentra en la planta de las cuatro en punto, donde el color rosa se produce cuando se cruzan progenitores de raza pura de flores blancas y rojas. En genética cuantitativa , donde los fenotipos se miden y tratan numéricamente, si el fenotipo de un heterocigoto se encuentra exactamente entre (numéricamente) el de los dos homocigotos, se dice que el fenotipo no presenta dominancia alguna, es decir, la dominancia existe solo cuando la medida del fenotipo del heterocigoto está más cerca de un homocigoto que del otro.

Cuando las plantas de la generación F1 _se autopolinizan, la proporción fenotípica y genotípica de la generación F2 _será 1:2:1 (Rojo:Rosa:Blanco). ^{[ 14 ]}

La codominancia se produce cuando las contribuciones de ambos alelos son visibles en el fenotipo y ninguno de los alelos enmascara al otro.

Por ejemplo, en el sistema de grupos sanguíneos ABO , las modificaciones químicas de una glicoproteína (el antígeno H) en la superficie de las células sanguíneas están controladas por tres alelos, dos de los cuales son codominantes entre sí ( I ^A , I ^B ) y dominantes sobre el alelo recesivo i en el locus ABO . Los alelos I ^A e I ^B producen modificaciones diferentes. La enzima codificada por I ^A añade una N-acetilgalactosamina a un antígeno H unido a la membrana. La enzima I ^B añade una galactosa. El alelo i no produce ninguna modificación. Por lo tanto, los alelos I ^A e I ^B son dominantes sobre i ( los individuos I A ^I A ^e I A ⁱ tienen sangre tipo A, y los individuos I ^B I ^B e I ^B i tienen sangre tipo B), pero los individuos I ^A I ^B tienen ambas modificaciones en sus células sanguíneas y, por lo tanto, tienen sangre tipo AB, por lo que se dice que los alelos I ^A e I ^B son codominantes. ^{[ 14 ]}

Otro ejemplo se da en el locus del componente beta-globina de la hemoglobina , donde los tres fenotipos moleculares Hb ^A /Hb ^A , Hb ^A /Hb ^S y Hb ^S /Hb ^S son distinguibles mediante electroforesis de proteínas . (La condición médica producida por el genotipo heterocigoto se llama rasgo de células falciformes y es una condición más leve que se distingue de la anemia de células falciformes ; por lo tanto, los alelos muestran dominancia incompleta con respecto a la anemia, véase más arriba). Para la mayoría de los loci genéticos a nivel molecular, ambos alelos se expresan codominantemente, porque ambos se transcriben en ARN . ^{[ 14 ]}

La codominancia, donde los productos alélicos coexisten en el fenotipo, es diferente de la dominancia incompleta, donde la interacción cuantitativa de los productos alélicos produce un fenotipo intermedio. Por ejemplo, en la codominancia, una flor homocigótica roja y una flor homocigótica blanca producirán descendencia con manchas rojas y blancas. Cuando las plantas de la generación F1 se autopolinizan, la proporción fenotípica y genotípica de la generación F2 será 1:2:1 (Rojo:Manchado:Blanco). Estas proporciones son las mismas que las de la dominancia incompleta. Nuevamente, esta terminología clásica es inapropiada; en realidad, tales casos no deberían considerarse como ejemplos de dominancia. ^{[ 14 ]}

Aunque cualquier individuo de un organismo diploide tiene como máximo dos alelos diferentes en un locus determinado, la mayoría de los genes existen en un gran número de versiones alélicas en la población en su conjunto. Esto se denomina polimorfismo y es causado por mutaciones. El polimorfismo puede afectar la relación de dominancia y el fenotipo, como se observa en el sistema de grupos sanguíneos ABO . El gen responsable del grupo sanguíneo humano tiene tres alelos: A, B y O, y sus interacciones dan lugar a diferentes grupos sanguíneos según el nivel de dominancia que expresan entre sí. ^{[ 15 ] [ 16 ]}

La epistasis se refiere a las interacciones entre múltiples alelos en diferentes loci. Más específicamente, la epistasis ocurre cuando un gen puede enmascarar el fenotipo de un gen en un locus completamente diferente. ^{[ 17 ]} Por lo tanto, varios genes pueden influir en el fenotipo expresado. La epistasis se diferencia ligeramente de la dominancia en que esta última es una interacción alelo-alelo en un locus, mientras que la epistasis es una interacción gen-gen en diferentes loci. ^{[ 18 ]} La relación de dominancia entre los alelos involucrados en interacciones epistáticas puede influir en las proporciones fenotípicas observadas en la descendencia. ^{[ 19 ]}

Un ejemplo de epistasis se observa en los colores del pelaje del Labrador retriever. Un gen en un locus codifica el color del pelo, pero otro gen en un locus diferente determina si el color se deposita o no en el pelo. ^{[ 18 ] [ 17 ]} En este ejemplo se observa epistasis recesiva debido a que los alelos recesivos para la deposición del color enmascaran tanto el alelo dominante negro (B) como el alelo recesivo marrón (b) en el primer locus para expresar un pelaje amarillo en el Labrador retriever. ^{[ 18 ] [ 17 ]} El color amarillo proviene de la ausencia de pigmento depositado en el tallo del pelo. ^{[ 18 ]}

Otros ejemplos de interacciones epistáticas son la epistasis dominante y la epistasis recesiva duplicada. ^{[ 18 ]} Cada tipo de epistasis es una modificación de la proporción dihíbrida de 9:3:3:1. ^{[ 17 ]}

Los genes pleiotrópicos son aquellos en los que un solo gen afecta a dos o más características. Un ejemplo de este concepto es el síndrome de Marfan , causado por una mutación del gen FBN1. Sus efectos incluyen una apariencia alta y extremidades largas. También pueden presentar escoliosis, ectopia lentis y aortas de mayor tamaño. ^{[ 20 ]} La pleiotropía guarda relación con la epistasis . Mientras que la pleiotropía representa un solo gen, la epistasis se refiere a la interacción de múltiples genes que dan lugar a diferentes rasgos. Es útil comprender cómo la epistasis puede influir en la percepción de los genes pleiotrópicos si surgen diferentes rasgos o si estos se enmascaran en distintos grados. ^{[ 21 ]}

Las características poligénicas son aquellas afectadas por múltiples genes en diferentes loci. ^{[ 22 ]} Estos diferentes genes interactúan de manera que producen una característica cuantitativa , que presenta una amplia variedad de fenotipos, como la estatura en los humanos. ^{[ 22 ]} Cuanto mayor sea el número de genes que interactúan para influir en esta característica, mayor será el número de fenotipos diferentes posibles debido a la mayor cantidad de genotipos posibles. ^{[ 22 ]} Muchas otras características también parecen estar afectadas por más de un gen ubicado en diferentes loci, incluyendo la diabetes y algunas enfermedades autoinmunes. ^{[ 23 ]}