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CENPJ

La proteína centrómero J es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CENPJ . [5] [6] También se conoce como proteína asociada al centrosoma P4.1 ( CPAP ). Dura...

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La proteína centrómero J es una proteína que en los humanos está codificada por el gen CENPJ . [5] [6] También se conoce como proteína asociada al centrosoma P4.1 ( CPAP ). Durante la división celular , esta proteína desempeña un papel estructural en el mantenimiento de la integridad del centrosoma y la morfología normal del huso , y está involucrada en el desmontaje de los microtúbulos en el centrosoma. Esta proteína puede funcionar como un coactivador transcripcional en la vía de señalización Stat5 y también como un coactivador de la transcripción mediada por NF-kappaB , probablemente a través de su interacción con el coactivador p300/ proteína de unión a CREB .

Se ha demostrado que el ortólogo de Drosophila , sas-4 , es un andamio para un complejo citoplasmático de Cnn , Asl , CP-190, tubulina y D-PLP (similar a las proteínas humanas PCNT y AKAP9 ). Estos complejos se anclan luego en el centriolo para comenzar la formación del centrosoma. [7]

Importancia clínica

Las mutaciones en CENPJ están asociadas con el síndrome de Seckel tipo 4 y la microcefalia autosómica recesiva primaria , un trastorno caracterizado por un tamaño cerebral severamente reducido y discapacidad intelectual . [6] [8] [9] Curiosamente, CENPJ interactúa con otras proteínas asociadas con microcefalia como WDR62 y ambas coordinan una función reguladora del desarrollo neocortical y el crecimiento cerebral. [10]

Interacciones

Se ha demostrado que CENPJ interactúa con EPB41 . [5]

Véase también

Referencias

  1. ^ abc GRCh38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSG00000151849 – Ensembl , mayo de 2017
  2. ^ abc GRCm38: Lanzamiento de Ensembl 89: ENSMUSG00000064128 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ^ "Referencia de PubMed humana:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ^ "Referencia PubMed de ratón:". Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU . .
  5. ^ ab Hung LY, Tang CJ, Tang TK (octubre de 2000). "La proteína 4.1 R-135 interactúa con una nueva proteína centrosomal (CPAP) que está asociada con el complejo gamma-tubulina". Biología molecular y celular . 20 (20): 7813–25. doi :10.1128/MCB.20.20.7813-7825.2000. PMC 86375 . PMID  11003675. 
  6. ^ ab "Gen Entrez: proteína centrómero J de CENPJ".
  7. ^ Gopalakrishnan J, Mennella V, Blachon S, Zhai B, Smith AH, Megraw TL, Nicastro D, Gygi SP, Agard DA, Avidor-Reiss T (2011). "Sas-4 proporciona un andamiaje para los complejos citoplasmáticos y los une en un centrosoma". Nature Communications . 2 : 359. Bibcode :2011NatCo...2..359G. doi :10.1038/ncomms1367. PMC 3677532 . PMID  21694707. 
  8. ^ Al-Dosari MS, Shaheen R, Colak D, Alkuraya FS (junio de 2010). "La nueva mutación CENPJ causa el síndrome de Seckel". Revista de genética médica . 47 (6): 411–4. doi :10.1136/jmg.2009.076646. PMID  20522431. S2CID  35159613.
  9. ^ Gul A, Hassan MJ, Hussain S, Raza SI, Chishti MS, Ahmad W (2006). "Una nueva mutación por deleción en el gen CENPJ en una familia pakistaní con microcefalia primaria autosómica recesiva". Journal of Human Genetics . 51 (9): 760–4. doi : 10.1007/s10038-006-0017-1 . PMID  16900296.
  10. ^ Shohayeb, B, et al. (enero de 2020). "La asociación de la proteína de microcefalia WDR62 con CPAP/IFT88 es necesaria para la formación de cilios y el desarrollo neocortical". Human Molecular Genetics . 29 (2): 248–263. doi : 10.1093/hmg/ddz281 . PMID  31816041.

Lectura adicional

  • Bonaldo MF, Lennon G, Soares MB (septiembre de 1996). "Normalización y sustracción: dos enfoques para facilitar el descubrimiento de genes". Genome Research . 6 (9): 791–806. doi : 10.1101/gr.6.9.791 . PMID  8889548.
  • Iouzalen N, Andreae S, Hannier S, Triebel F (octubre de 2001). "LAP, una proteína asociada al gen de activación de linfocitos 3 (LAG-3) que se une a un motivo EP repetido en la región intracelular de LAG-3, puede participar en la regulación negativa de la vía de activación CD3/TCR". Revista Europea de Inmunología . 31 (10): 2885–91. doi :10.1002/1521-4141(2001010)31:10<2885::AID-IMMU2885>3.0.CO;2-2. PMID  11592063. S2CID  26417417.
  • Tchernev VT, Mansfield TA, Giot L, Kumar AM, Nandabalan K, Li Y, Mishra VS, Detter JC, Rothberg JM, Wallace MR, Southwick FS, Kingsmore SF (enero de 2002). "La proteína Chediak-Higashi interactúa con el complejo SNARE y las proteínas de transducción de señales". Molecular Medicine . 8 (1): 56–64. doi :10.1007/BF03402003. PMC  2039936 . PMID  11984006.
  • Peng B, Sutherland KD, Sum EY, Olayioye M, Wittlin S, Tang TK, Lindeman GJ, Visvader JE (septiembre de 2002). "CPAP es un nuevo cofactor que interactúa con stat5 y que aumenta la actividad transcripcional mediada por stat5". Endocrinología molecular . 16 (9): 2019–33. doi : 10.1210/me.2002-0108 . PMID  12198240.
  • Leal GF, Roberts E, Silva EO, Costa SM, Hampshire DJ, Woods CG (julio de 2003). "Un nuevo locus para la microcefalia primaria autosómica recesiva (MCPH6) se asigna a 13q12.2". Journal of Medical Genetics . 40 (7): 540–2. doi :10.1136/jmg.40.7.540. PMC  1735531 . PMID  12843329.
  • Hung LY, Chen HL, Chang CW, Li BR, Tang TK (junio de 2004). "Identificación de un nuevo motivo desestabilizador de microtúbulos en CPAP que se une a heterodímeros de tubulina e inhibe el ensamblaje de microtúbulos". Biología molecular de la célula . 15 (6): 2697–706. doi :10.1091/mbc.E04-02-0121. PMC  420094 . PMID  15047868.
  • Koyanagi M, Hijikata M, Watashi K, Masui O, Shimotohno K (abril de 2005). "La proteína asociada al p4.1 centrosómico es un nuevo miembro de los coactivadores transcripcionales para el factor nuclear kappaB". The Journal of Biological Chemistry . 280 (13): 12430–7. doi : 10.1074/jbc.M410420200 . PMID  15687488.
  • Bond J, Roberts E, Springell K, Lizarraga SB, Lizarraga S, Scott S, Higgins J, Hampshire DJ, Morrison EE, Leal GF, Silva EO, Costa SM, Baralle D, Raponi M, Karbani G, Rashid Y, Jafri H , Bennett C, Corry P, Walsh CA, Woods CG (abril de 2005). "Un mecanismo centrosomal que involucra CDK5RAP2 y CENPJ controla el tamaño del cerebro". Genética de la Naturaleza . 37 (4): 353–5. doi :10.1038/ng1539. PMID  15793586. S2CID  1763877.
  • Cho JH, Chang CJ, Chen CY, Tang TK (enero de 2006). "La disminución de CPAP por RNAi altera la integridad del centrosoma e induce husos multipolares". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 339 (3): 742–7. doi :10.1016/j.bbrc.2005.11.074. PMID  16316625.
  • Kimura K, Wakamatsu A, Suzuki Y, Ota T, Nishikawa T, Yamashita R, Yamamoto J, Sekine M, Tsuritani K, Wakaguri H, Ishii S, Sugiyama T, Saito K, Isono Y, Irie R, Kushida N, Yoneyama T , Otsuka R, Kanda K, Yokoi T, Kondo H, Wagatsuma M, Murakawa K, Ishida S, Ishibashi T, Takahashi-Fujii A, Tanase T, Nagai K, Kikuchi H, Nakai K, Isogai T, Sugano S (enero de 2006). "Diversificación de la modulación transcripcional: identificación y caracterización a gran escala de supuestos promotores alternativos de genes humanos". Investigación del genoma . 16 (1): 55–65. doi :10.1101/gr.4039406. Número de modelo  : PMID 16344560  .
  • Chen CY, Olayioye MA, Lindeman GJ, Tang TK (abril de 2006). "CPAP interactúa con 14-3-3 de una manera dependiente del ciclo celular". Comunicaciones de investigación bioquímica y biofísica . 342 (4): 1203–10. doi :10.1016/j.bbrc.2006.02.089. PMID  16516142.
  • Evans PD, Vallender EJ, Lahn BT (junio de 2006). "Evolución molecular de los genes reguladores del tamaño cerebral CDK5RAP2 y CENPJ". Gene . 375 : 75–9. doi :10.1016/j.gene.2006.02.019. PMID  16631324.
  • Lim J, Hao T, Shaw C, Patel AJ, Szabó G, Rual JF, Fisk CJ, Li N, Smolyar A, Hill DE, Barabási AL, Vidal M, Zoghbi HY (mayo de 2006). "Una red de interacción proteína-proteína para las ataxias hereditarias humanas y los trastornos de la degeneración de las células de Purkinje". Cell . 125 (4): 801–14. doi : 10.1016/j.cell.2006.03.032 . PMID  16713569. S2CID  13709685.
  • Página de detalles del gen CENPJ y ubicación del genoma humano CENPJ en el navegador de genoma de la UCSC .
  • Resumen de toda la información estructural disponible en el PDB para UniProt : Q9HC77 (proteína centrómero J) en PDBe-KB .
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