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Articulo de referencia

CENPF

La proteína del centrómero F es una proteína que en humanos está codificada por el gen CENPF . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Está involucrada en la segregación cromosómica durante la divisi...

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La proteína del centrómero F es una proteína que en humanos está codificada por el gen CENPF . [ 5 ] [ 6 ] [ 7 ] Está involucrada en la segregación cromosómica durante la división celular . También tiene un papel en la orientación de los microtúbulos para formar cilios celulares . [ 8 ] [ 9 ]

Función

CENPF forma parte de la matriz nuclear durante la fase G2 del ciclo celular (fase de rápida síntesis de proteínas en preparación para la mitosis ). Al final de la fase G2, la proteína forma parte del cinetocoro , un complejo proteico en forma de disco que permite que el centrómero de dos cromátidas hermanas se una a los microtúbulos (formando el huso mitótico ) para que estos las separen durante la división celular. Permanece como parte del cinetocoro hasta el inicio de la anafase (fase de división cromosómica). Al final de la anafase, CENPF se localiza en la zona media del huso, y en la telofase (fase de división celular) se localiza en el puente intercelular . Se cree que posteriormente se degrada . Las mutaciones en CENPF provocan una alteración en la división celular durante el desarrollo temprano. Se ha observado que la mitosis se prolonga cuando el gen está mutado. [ 8 ] [ 9 ]

Los microtúbulos son estructuras proteicas que forman parte del citoesqueleto y son esenciales para que las células adquieran formas diversas y complejas, así como capacidad migratoria . Se forman en el centrosoma , que contiene un par de centriolos cilíndricos perpendiculares entre sí. Antes de la división celular, CENPF se localiza en el extremo de uno de los centriolos (el centriolo madre) para orientar correctamente los microtúbulos y formar finas proyecciones celulares llamadas cilios . La mayoría de los cilios son primarios y participan en la señalización celular para desencadenar la migración, la división o la diferenciación . Las mutaciones en CENPF alteran esta capacidad de formación de cilios; se ha observado que los cilios son menos numerosos y más cortos cuando el gen está mutado. [ 8 ] [ 10 ]

Se cree que CENPF forma un homodímero o un heterodímero .

Importancia clínica

Las mutaciones en ambas copias de CENPF causan el síndrome de Strømme , caracterizado por microcefalia, anomalías oculares y atresia yeyunal en cáscara de manzana . [ 11 ] Se han encontrado autoanticuerpos contra CENPF en pacientes con cáncer o enfermedad de injerto contra huésped . [ 7 ]

Véase también

Referencias

  1. 1 2 3 GRCh38: Versión 89 de Ensembl: ENSG00000117724 – Ensembl , mayo de 2017
  2. 1 2 3 GRCm38: Versión 89 de Ensembl: ENSMUSG00000026605 – Ensembl , mayo de 2017
  3. ↑ "Referencia humana de PubMed:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE. UU .
  4. ↑ "Referencia de PubMed sobre el ratón:" . Centro Nacional de Información Biotecnológica, Biblioteca Nacional de Medicina de EE . UU .
  5. ↑ Rattner JB, Rao A, Fritzler MJ, Valencia DW, Yen TJ (marzo de 1994). "CENP-F es una proteína del cinetocoro de aproximadamente 400 kDa que presenta una localización dependiente del ciclo celular". Cell Motility and the Cytoskeleton . 26 (3): 214–226 . doi : 10.1002/cm.970260305 . PMID 7904902 . 
  6. ↑ Testa JR, Zhou JY, Bell DW, Yen TJ (marzo de 1995). "Localización cromosómica de los genes que codifican las proteínas del cinetocoro CENPE y CENPF en los cromosomas humanos 4q24→q25 y 1q32→q41, respectivamente, mediante hibridación in situ con fluorescencia". Genomics . 23 (3): 691– 693. doi : 10.1006/geno.1994.1558 . PMID 7851898 . 
  7. 1 2 "Gen Entrez: proteína del centrómero CENPF F, 350/400ka (mitosina)" .
  8. 1 2 3 Waters AM, Asfahani R, Carroll P, Bicknell L, Lescai F, Bright A, et al. (marzo de 2015). " La proteína del cinetocoro, CENPF, está mutada en fenotipos de ciliopatía y microcefalia humanos" . Journal of Medical Genetics . 52 (3): 147– 156. doi : 10.1136/jmedgenet-2014-102691 . PMC 4345935. PMID 25564561 .   
  9. 1 2 Filges I, Bruder E, Brandal K, Meier S, Undlien DE, Waage TR, et al. (Abril de 2016). "El síndrome de Strømme es un trastorno ciliar causado por mutaciones en CENPF" . Mutación humana . 37 (4): 359– 363. doi : 10.1002/humu.22960 . PMID 26820108 . S2CID 1495539 .   
  10. ↑ "Entrada OMIM - # 243605 - SÍNDROME DE STROMME; STROMS" . www.omim.org . Consultado el 27 de septiembre de 2018 .
  11. ^ Filges I, Bruder E, Brandal K, Meier S, Undlien DE, Waage TR, et al. (Abril de 2016). "El síndrome de Strømme es un trastorno ciliar causado por mutaciones en CENPF" . Mutación humana . 37 (4): 359– 363. doi : 10.1002/humu.22960 . PMID 26820108 . S2CID 1495539 .   

Lecturas adicionales

  • Ma L, Zhao X, Zhu X (2006). "Mitosina/CENP-F en la mitosis, el control transcripcional y la diferenciación" . Journal of Biomedical Science . 13 (2): 205– 213. doi : 10.1007/s11373-005-9057-3 . PMID 16456711 . 
  • Liao H, Winkfein RJ, Mack G, Rattner JB, Yen TJ (agosto de 1995). "CENP-F es una proteína de la matriz nuclear que se ensambla en los cinetocoros al final de la fase G2 y se degrada rápidamente después de la mitosis" . The Journal of Cell Biology . 130 (3): 507– 518. doi : 10.1083/jcb.130.3.507 . PMC 2120529. PMID 7542657 .  
  • Li Q, Ke Y, Kapp JA, Fertig N, Medsger TA, Joshi HC (julio de 1995). "Una nueva proteína nuclear de 350 kDa dependiente del ciclo celular: dominio C-terminal suficiente para la localización nuclear". Biochemical and Biophysical Research Communications . 212 (1): 220– 228. doi : 10.1006/bbrc.1995.1959 . PMID 7612011 . 
  • Zhu X, Chang KH, He D, Mancini MA, Brinkley WR, Lee WH (agosto de 1995). "El extremo C de la mitosina es esencial para su localización nuclear, su direccionamiento al centrómero/cinetocoro y su dimerización" . The Journal of Biological Chemistry . 270 (33): 19545–19550 . doi : 10.1074/jbc.270.33.19545 . PMID 7642639 . 
  • Zhu X, Mancini MA, Chang KH, Liu CY, Chen CF, Shan B, et  al. (septiembre de 1995). " Caracterización de una nueva fosfoproteína nuclear de 350 kilodaltons que participa específicamente en la progresión de la fase mitótica" . Biología Molecular y Celular . 15 (9): 5017– 5029. doi : 10.1128/MCB.15.9.5017 . PMC 230749. PMID 7651420 .  
  • Li S, Ku CY, Farmer AA, Cong YS, Chen CF, Lee WH (marzo de 1998). "Identificación de una nueva proteína citoplasmática que se une específicamente a motivos de señal de localización nuclear" . The Journal of Biological Chemistry . 273 (11): 6183– 6189. doi : 10.1074/jbc.273.11.6183 . PMID 9497340 . 
  • Chan GK, Schaar BT, Yen TJ (1998). "Caracterización del dominio de unión al cinetocoro de CENP-E revela interacciones con las proteínas del cinetocoro CENP-F y hBUBR1" . The Journal of Cell Biology . 143 (1): 49– 63. doi : 10.1083/jcb.143.1.49 . PMC 2132809. PMID 9763420 .  
  • Zhu X (febrero de 1999). " Requisitos estructurales y dinámica de la interacción mitosina-cinetocoro en la fase M" . Biología Molecular y Celular . 19 (2): 1016– 1024. doi : 10.1128/MCB.19.2.1016 . PMC 116032. PMID 9891037 .  
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  • Ashar HR, James L, Gray K, Carr D, Black S, Armstrong L, et  al. (septiembre de 2000). "Los inhibidores de la farnesil transferasa bloquean la farnesilación de CENP-E y CENP-F y alteran la asociación de CENP-E con los microtúbulos" . The Journal of Biological Chemistry . 275 (39): 30451– 30457. doi : 10.1074/jbc.M003469200 . PMID 10852915 . 
  • Kobayashi M, Hanai R (2001). "Asociación específica de la fase M de la topoisomerasa IIIbeta humana con los cromosomas". Biochemical and Biophysical Research Communications . 287 (1): 282– 287. doi : 10.1006/bbrc.2001.5580 . PMID 11549288 . 
  • Hussein D, Taylor SS (2003). "La farnesilación de Cenp-F es necesaria para la progresión G2/M y la degradación después de la mitosis" . Journal of Cell Science . 115 (Pt 17): 3403–3414 . doi : 10.1242/jcs.115.17.3403 . PMID 12154071 . 
  • Holstein SA, Hohl RJ (2003). "Interacción sinérgica de lovastatina y paclitaxel en células cancerosas humanas". Molecular Cancer Therapeutics . 1 (2): 141– 149. PMID 12467231 . 
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  • Yang ZY, Guo J, Li N, Qian M, Wang SN, Zhu XL (agosto de 2003). "La mitosina/CENP-F es una proteína conservada del cinetocoro sometida a transporte hacia el polo mediado por dineína citoplasmática" . Cell Research . 13 (4): 275–283 . doi : 10.1038/sj.cr.7290172 . PMID 12974617 . 
  • Laoukili J, Kooistra MR, Brás A, Kauw J, Kerkhoven RM, Morrison A, et al. (febrero de 2005). "  FoxM1 es necesario para la ejecución del programa mitótico y la estabilidad cromosómica". Nature Cell Biology . 7 (2): 126– 136. doi : 10.1038/ncb1217 . PMID 15654331. S2CID 11732068 .  
  • Zhou X, Wang R, Fan L, Li Y, Ma L, Yang Z, et  al. (abril de 2005). "Mitosina/CENP-F como regulador negativo del factor de transcripción activador-4" . The Journal of Biological Chemistry . 280 (14): 13973– 13977. doi : 10.1074/jbc.M414310200 . PMID 15677469 .